广西壮族与汉族人群ER-β基因遗传多态性的研究

目的　观察雌激素受体 β(ER β)基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族中的分布。 方法　采用PCR RFLP方法检测壮族人和汉族人RsaI和AluI多态性 ,并与新加坡人群的分布进行比较。结果　RsaI等位基因R、r频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为 4 1.9%、5 8.1%和 4 1.8%、5 8.2 % ;AluI等位基因A、a频率分别为 13.1%、86 .9%和 14 .6 %、85 .4 % ,ER β基因RsaI和AluI多态性在壮、汉两民族中比较差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。二者与新加坡人群比较 ,发现ER β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P <0 .0 1)。结论　ER β基因RsaI和AluI多态性在广西壮、汉两民族分布无显著性 ,但与新加坡人群分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

雌激素受体-α基因PvuⅡ、Xba Ⅰ多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探讨雌激素受体-α(ER-α)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性.方法:615例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和616例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪测量2组右侧足跟骨宽带超声衰减值(BUA),PCR-RFLP检测2组ER-α基因多态性.结果:食用山茶籽油组绝经妇女与非食用山茶籽油组绝经妇女同一年龄组相比较,前者的不正常骨量和骨质疏松症的患病率均明显低于后者.ER-α基因PvuⅡ等位基因频率在2组中存在差异,P等位基因患PMOP的风险是p等位基因的1.566倍.食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症携带XbaⅠ酶切位点的X等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症.结论:提示P等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,X等位基因可能是对山茶籽油起交互作用的敏感基因.     

雌激素受体-β基因多态性及山茶籽油与广西壮族绝经后骨质疏松症的关联性

目的:探索雌激素受体-β(ER--β)基因多态性及山茶籽油与广西壮族妇女绝经后骨质疏松症(PMOP)的关联性。方法:590例广西长期食用山茶籽油壮族妇女和600例广西长期非食用山茶籽油壮族妇女,定量超声骨质密度仪检测2组右侧足跟骨测量宽带超声衰减值(βUA),PCR-RFLP检测2组ER-β基因多态性。结果:同一年龄组相比较,食用山茶籽油组绝经妇女骨质疏松症的患病率明显低于非食用山茶籽油组绝经妇女。ER--β基因RsaⅠ等位基因频率在2组中存在着显著性差异,r等位基因患PMOP的风险是R等位基因的1.442倍(OR=1.442,95%CI为1.215~1.711)。食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组携带AluⅠ酶切位点的a等位基因分布频率明显少于非食用山茶籽油组绝经后骨质疏松症组。结论:提示ER-βRsaⅠ酶切位点的r等位基因可能是PMOP的遗传易感基因;食用山茶籽油对PMOP有防治作用,AluⅠ酶切位点的a等位基因是对山茶籽油起交互作用的敏感基因。     

中国汉族人群雌激素受体基因多态性及其与血脂关系的研究

目的：研究雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血脂的关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）方法,观察118名正常汉族人ER基因型,同时检测血脂并探讨两者的关系。结果：正常汉族人群中ER基因型以xx型、Pp型和Ppxx型出现频率最高,男女间差异不显著,且基因间血脂水平比较差异无显著性（P＞0．05）。与其它种族比较,ER基因型在中国正常人群中的分布与日本、韩国较为接近,而与瑞典、美国、意大利人群中的分布差异显著。结论：ER基因多态性与血脂水平无相关性,但在不同种族间分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的：研究转化生长因子-β1（TGF-β1）基因-509C／T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C／T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占41．1％、CT基因型占46．1％、TT基因型占12．8％;在汉族人中CC基因型占28．9％、CT基因型占52．9％、TT基因型占18．2％。两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性。     

正常汉族人群雌激素受体β基因多态性的研究

目的探讨ERβ基因多态性在中国正常汉族人群中的分布特点及其与血脂水平的关系.方法检测湖北地区153例正常人的ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性,同时检测血脂水平.结果ERβ基因rr、RR基因型构成比为0.294和0.150:aa、AA基因型构成比为0.765和0.013.RsaI及AluI不同基因型间血清TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平均有一定差异,但无统计学意义(P＞0.05).结论不同地区人群间ERβ基因多态性的分布存在一定差异性.ERβ基因RsaI和AluI酶切多态性不影响正常汉族人群的血脂水平.     

阿尔茨海默病与雌激素受体α基因多态性的相关性探讨

目的 探讨雌激素受体α基因突变在阿尔茨海默病(AD)发病中的意义。方法 用PCR扩增66例AD患者及143例对照者的激素受体α基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果 雌激素受体α基因各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论 就目前的调查的例数来看,激素受体α基因突变可能不足以构成阿尔茨海默病的独立遗传性危险因子。     

雌激素受体-β基因多态性对广西壮族绝经后妇女碱性磷酸酶和骨密度影响

目的 :了解雌激素受体-β基因多态性对广西壮族妇女绝经后妇女血清碱性磷酸酶和骨密度的影响,为绝经后骨质疏松症(PMOP)早期个性化防治提供理论依据。方法 :对612例广西壮族绝经妇女,用超声骨质密度仪进行检测其右侧足跟骨骨密度。早晨空腹采外周静脉血5 ml,PCR-RFLP检测雌激素受体-β基因多态性,用试剂盒法测定各基因型妇女样本对应的血清碱性磷酸酶。结果 :随着年龄增大,绝经早期雌激素受体-β各基因型的血清碱性磷酸酶水平都是升高和骨密度都是降低,雌激素受体-β各基因型之间碱性磷酸酶和骨密度均无明显差别。而60岁后绝经晚期雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,血清碱性磷酸酶水平明显升高,而骨密度明显降低;65岁后绝经晚期雌激素受体-βAluI酶切的aa等位基因与同一年龄组其他4个基因组比较,碱性磷酸酶水平明显降低,而骨密度明显提高。结论 :雌激素受体-βRsaI酶切的r等位基因绝经妇女更易患绝经后骨质疏松症,应提前防治。而雌激素受体-βAlu I酶切的aa等位基因绝经妇女不易患绝经后骨质疏松症。绝经后骨质疏松症防治方面,应该根据雌激素受体不同基因型,采取个体化防治,这样更有针对性,提高防治效果。     

广西壮族与汉族IL-6基因启动子-634C/G多态性的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-634C/G多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测185名壮族人和198名汉族人的白细胞介素-6基因启动子-634C/G多态性,比较两组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC、CG和GG基因型分别为69.7%、28.7%和1.6%;在汉族人中CC、CG和GG基因型分别为68.2%、29.3%和2.5%.两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异无显著性(P＞(0.05).结论壮族与汉族白细胞介素-6基因-634C/G多态性分布频率差异无显著性.     

广西壮族与汉族人群的转化生长因子-β1基因多态性

目的研究转化生长因子-β1(TGF-β1)基因-509C/T位点多态性在广西壮族与汉族人群中的分布.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测180名壮族人和170名汉族人的TGF-β1基因-509C/T位点多态性,比较两组人群TGF-β1基因型和等位基因的分布频率.结果在壮族人中CC基因型占41.1%、CT基因型占46.1%、TT基因型占12.8%;在汉族人中CC基因型占28.9%、CT基因型占52.9%、TT基因型占18.2%.两组人群TGF-β1基因型的分布频率差异有显著性.结论壮族与汉族人群TGF-β1基因多态性分布频率差异有显著性.     

广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺Ｄ２（ＤＲＤ２）、Ｄ５（ＤＲＤ５）受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性和聚合酶链反应－等位基因特异性扩增技术对１４１名广州地区汉族人的ＤＲＤ２、ＤＲＤ３、ＤＲＤ５基因多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果 ＤＲＤ２基因３’端非翻译区的Ｔａｑ１Ａ突变点Ａ１（ＴａｑＩ－）、Ａ２（ＴａｑＩ＋）等位基因频率分别为４８％和５２％;Ａ１Ａ１     

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的：了解白细胞介素-1α（IL-1α）基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果：II-1α（-889）和IL-1β（-511）等位基因C、T频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α（-889）基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β（-511）基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论：广西壮族健康人群IL-1α（-889）基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β（-511）基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。     

广西壮族与汉族白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性的分布特点

目的：了解白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性在中国广西不同民族中的分布。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测壮族和汉族人的白细胞介素-6基因启动子MbiⅠ多态性。比较2组白细胞介素-6基因型和等位基因的分布频率。结果：在壮族人中CC基因型占56．22％、CG基因型占41．08％、GG基因型占2．70％;在汉族人中CC基因型占66．67％、CG基因型占32．32％、GG基因型占1．01％。两组白细胞介素-6基因型的分布频率差异有显著性。结论：壮族与汉族白细胞介素-6基因MbiⅠ多态性分布频率差异有显著性。     

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征*

目的：探讨雌激素受体β（ERβ）基因rs1256049、rs4986938 位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的 分布特征。方法：采用TaqMan 探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156 名（ 男516 例,女640 例）大学生ERβ 基 因rs1256049、rs4986938 两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes 网站上公布的 其他地区或种族健康人群进行比较。结果：宁夏籍汉族大学生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型及等 位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049 位点多态性与湖南、湖北、 成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938 位 点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统 计学意义。与1000 Genomes 网站结果相比,rs1256049、rs4986938 两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和 非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论：宁夏籍汉族大学 生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及 国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。     

中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性研究

目的：研究中国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性。方法：采用PCR-SBT（PCR Sequencing Based Typing）方法进行TNF-α基因启动子区的多态检测。结果：采用PCR-SBT方法可以成功获得TNF-α基因启动子区的多态性结果并能够发现新的多态性位点；本次研究发现中国汉族人群TNF-α基因启动子区的多态性位点有：-1031、-863、-857、-572、-308、-238、-204和-163，其中-572和-204的多态性位点为首次报道；我国汉族人群该区域的核酸差异性为（11.00±0.46）×10-4，低于非洲人群；与Malawi人群相比，我国汉族人群-1031C、-308A、-238A出现频率较低，而-857T的频率却较高；与Gambian人群相比，-863A和-857T出现频率较高，-308A出现频率较低；我国汉族人群TNF-α基因启动子区的-1031C、-863A、-857T与-572C、-308A、-238、-204C、-163C有相关性。结论：采用PCR-SBT方法可以成功对TNF-α基因启动子区的基因多态性进行研究，我国汉族人群TNF-α基因启动子区的基因多态性可能存在独特的特点。     

成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究

目的 探讨雌激素受体αa(estrogen receptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果 ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;Xba Ⅰ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs(108.62土1.91)mmHg,P＜0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响.也未见正常孕妇组和患者组Xba Ⅰ位点与血压水平有关联.结论 ESRa基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但Pvu Ⅱ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关.     

雌激素受体α基因多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的: 探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在子宫内膜异位症发生中的作用。方法:采用RFLP-PCR和DNA序列测定方法,研究60例子宫内膜异位症患者和56例正常子宫内膜中ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性分布情况。结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)和XbaⅠ基因型(XX、Xx和xx)分布在子宫内膜异位症患者和正常对照组之间差异无显著。6种基因型组合分析,2组间的差异无显著,子宫内膜异位症Ⅰ/Ⅱ期患者与Ⅲ/Ⅳ期患者之间,ERα基因PvuⅡ基因型和XbaⅠ基因型的分布差异也无显著。结论:ERα基因多态性和子宫内膜异位症发生之间无明显相关性。     

西藏藏族人群骨发育候选基因ERα的多态性

目的:分析西藏藏族人群骨发育相关基因,雌激素受体基因α(ERα)多态性分布及其在不同种族和地区间有无差异.方法:随机抽取世居西藏(拉萨、那曲)地区,父母均为藏族,3代内无族外通婚,彼此间无亲缘关系,经体检证明健康的藏族158例.采用PCR-RFLP及琼脂糖凝胶电泳法检测西藏藏族人群的雌激素受体基因α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性.用基因计数法分别计算基因型频率和等位基因频率.结果:西藏藏族正常人群中的雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男、女间比较差异无统计学意义.但XX基因型与广东、日本、瑞典地区差异有统计学意义,X等位基因与湖南、日本、瑞典地区差异有统计学意义.结论:雌激素受体基因α在西藏藏族人群的分布可能具有种族及民族差异性,不存在性别差异.     

广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究

目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较。结果在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%。两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05)。二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P<0.01)。结论IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异。