儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与单纯强迫症及共病双相障碍强迫症的关联分析

目的 探讨中国汉族人群中儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与单纯强迫症以及共病双相障碍强迫症之间的关系.方法 按美国《精神疾病诊断与统计手册》(DSM-Ⅳ),对符合诊断标准的单纯强迫症患者(单纯强迫症组)86例、共病双相障碍的强迫症患者(共病组)76例和正常对照(正常对照组)120例分别应用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测COMT基因的多态性,采用病例-对照的关联分析方法对3组基因型和等位基因频率进行分析.结果 3组COMT基因型符合Hardy-Weinberg平衡法则;COMT的基因型和等位基因频率分布在3组间差异无统计学意义(P＞0.05);经性别分层后,3组中COMT基因型与等位基因频率的分布差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 COMT基因多态性与单纯强迫症及共病双相障碍的强迫症可能无关联.     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性关系研究

目的研究儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因Val158Met多态性与乳腺癌易感性的关系。方法用人工修饰双等位基因特异性引物结合SYBR Green I荧光聚合酶链式反应法对96例乳腺癌患者(试验组)和116例健康志愿者(对照组)进行COMT Val158Met基因分型,分析2组各基因型和等位基因分布频率的差异。结果试验组和对照组的COMT Val158Met G等位基因分别为65.10%和71.98%,A等位基因分别为34.90%和28.02%,差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组的COMT Val158Met G/G野生纯合子基因型分布频率分别为38.54%和54.31%,A/G杂合子基因型分布频率分别为53.13%和35.34%,差异均有统计学意义(均P<0.05)。试验组和对照组的A/A突变纯合子基因型分布频率分别为8.33%和10.35%,差异无统计学意义(P>0.05)。相对于G/G基因型,试验组A/G基因型增加患乳腺癌风险(风险度为2.118,95%CI为1.189~3.744)。结论 COMT Val158Met基因多态性可能与乳腺癌易感性有关。     

IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性和严重程度的关系

目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P＜0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系.     

瘦素受体基因多态性与急性胰腺炎的相关性

目的 探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与急性胰腺炎(AP)的关系.方法 对46例急性胰腺炎患者(AP组)与45例正常体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因A668 g、G3057A基因型和等位基因频率的分布及不同基因型患者血脂水平差异.结果 AP组与对照组比较,A668 g、G3057A基因型及A668 g等位基因频率在AP组和对照组间差异无统计学意义;G3057A等位基因A在对照组的分布频率低于AP组,差异有统计学意义.LEPR A668 g、G3057A位AG基因型携带者与GG基因型携带者血浆TG和TC水平差异无统计学意义(均P>0.05).结论 AP与LEPR基因型频率分布无明显相关性,而G3057A等位基因A可能与AP的发病相关.     

TNF-α和HSP70-2基因多态性与急性胰腺炎的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)-α和热休克蛋白(HSP)70-2基因多态性与急性胰腺炎(AP)的相关性。方法运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RLFP)检测72例AP患者(AP组)和71例正常人(对照组)的TNF-α及HSP70-2基因多态性。结果 AP组与对照组的TNF-α基因型和等位基因比例间差异无统计学意义;AP组中,重型胰腺炎(SAP)和轻型胰腺炎(MAP)的TNF-α基因型和等位基因间差异无统计学意义。TNF-α和HSP70-2基因AA型与GA+GG型患者的白细胞、C反应蛋白(CRP)、淀粉酶、三酰甘油、血糖差异均无统计学意义;AP组的HSP70-2基因GA+GG型患者比例高于对照组(69.4%vs 49.3%),AP组携带的G等位基因比例高于对照组(46.5%vs 31.7%),差异均有统计学意义。AP组中,SAP的GA+GG型比例高于MAP(81.0%vs 53.3%),差异有统计学意义;而G等位基因在SAP和MAP间无明显差异(P>0.05)。结论 TNF-α基因多态性与AP不相关,HSP70-2基因多态性与AP相关,携带G等位基因发生重症AP的可能性增大,可能是重症AP的易感因素之一。     

组织因子途径抑制物基因多态性在肺栓塞中的研究

目的探讨组织因子途径抑制物(TFPI)基因多态性与肺血栓栓塞症(PTE)的关系。方法选择PTE患者35例,健康对照组34名。采用聚合酶链反应(PCR/RT-PCR)检测PTE组和健康对照组TFPIC-399T、T-287C基因型及等位基因频率,结果经测序证实。结果 PTE组C-399T纯合突变型TT、杂合子突变型CT和正常纯合子CC与健康对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因型频率与健康对照组比较差异无统计学意义。PTE组T287-C杂合子突变型CT、纯合突变CC和正常纯合子CC与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);T和C等位基因频率分布与对照组比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。结论 TFPI基因C-399T、T287-C多态性可能与PTE无相关性。     

胎盘儿茶酚-O-甲基转移酶单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系研究

目的探讨胎盘中儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT）单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,对138例子痫前期患者胎盘组织（子痫前期组）和126例正常晚期妊娠妇女胎盘组织（对照组）的COMT基因第4号外显子第158位密码子G与A的多态性进行分析,分析COMT单核苷酸多态性与子痫前期发生风险的关系。结果子痫前期组COMT基因型频率：野生型（GG）、杂合子（GA）、突变纯合子（AA）分别为58.7%、34.8%、6.5%,对照组分别为61.9%、33.3%、4.8%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。子痫前期组等位基因频率G、A分别为76.1%、23.9%,对照组分别为78.6%、21.4%,两组比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 COMT基因第158/108位密码子的单核苷酸多态性与子痫前期的发病及病情轻重程度无相关性。突变基因型并没有增加子痫前期的发病风险。     

血栓前状态基因多态性与复发性流产的相关性

目的 复发性流产(recurrent spontaneous abortion, RSA)被认为与血栓形成有关,血栓形成相关的基因主要包括F2、F5、F13A1、MTHFR等。探讨RSA妇女F2、F5、F13A1、MTHFR、CENPH和CCDC68基因多态性与RSA的关系。方法 通过数据库查阅文献筛选出和RSA可能相关的F2、F5、F13A1、MTHFR、CENPH和CCDC68总计6个基因位点,采用SNP飞行质谱仪(MassARRAY检测系统)方法,检测60例RSA患者(研究组)和60例健康对照者(对照组)6个位点的多态性及其频率。结果 在F2、F5、F13A1、MTHFR、CENPH和CCDC68共6个基因位点中,1个基因位点：MTHFR基因C677T(rs1801133)位点被发现在研究组和对照组之间有明显差异,其余5个基因位点无统计学意义。结论 MTHFR基因C677T(rs1801133)位点多态性在研究组和对照组之间有明显差异,其基因位点多态性可能与RSA有关联。其余5个基因位点在研究组和对照组之间无显著性差异,其基因多态性可能与RSA无相关性。     

阿尔茨海默病患者精神行为障碍与ApoE、LRP基因多态性的关联性分析

目的探讨阿尔茨海默病(AD)患者精神行为障碍与ApoE、LRP基因多态性的关联性分析。方法收集2010年8月至2012年10月AD患者80例,正常对照者80例。结果ε4/4在偏执和妄想观念、幻觉及行为紊乱、攻击方面与其他基因型差异有统计学意义,AD患者ApoE基因频率分布与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组LRP的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 AD患者精神行为障碍与ApoE基因频率多态性存在一定联系,ApoEε4是AD的风险基因,LRP基因多态性和AD的关系有待进一步研究探讨。     

汉族青年人群中性别对儿茶酚氧位甲基转移酶活性的影响

目的 分析性别与儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)活性之间的相关性.方法 建立测定红细胞COMT活性的高效液相色谱-电化学(HPLC-ECD)法,测定166名健康汉族志愿者红细胞COMT活性,分析性别与COMT活性之间的相关性;采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法对志愿者COMT基因1947位点进行基因分型,进一步分析该位点不同基因型组内性别和COMT活性相关性.结果 建立的测定红细胞COMT活性的HPLC-ECD法准确、灵敏、重现性好,可满足测定需要.84名男性COMT活性为(1.347±0.621)pmol·mg-1·min-1,82名女性为1.255±0.473pmol·mg-1·min-1 ,两者差异无统计学意义(P＞0.05);COMT基因1947位点G/G、G/A和A/A基因型组内男性和女性COMT活性差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 性别对COMT活性无明显影响.     

髓过氧化物酶基因-463 G>A多态性与早发冠心病的相关性

目的 探讨髓过氧化物酶(MPO)基因-463 G＞A多态性与早发冠心病(CHD)的相关性.方法 早发CHD 134例,对照145例,采用LDR-PCR测序分型技术分析两组患者MPO基因启动子区第-463位核苷酸多态基因型分布,及其与早发CHD的关系.结果 病例组A/A基因型及A等位基因频率低于对照组,病例组G/G基因型及G等位基因频率高于对照组.杂合子G/A在两组患者中差异无统计学意义.等位基因A对早发CHD易感性的保护作用有统计学意义(P＜0.01).携带至少一个等位基因A的患者早发CHD的发病风险降低达50%(OR=0.50,95%CI:0.27～0.93),A/A基因型的患者早发CHD的发病风险降低达89%(OR=0.11,95%CI:0.03～0.40).结论 MPO-463 G＞A基因多态性与早发冠心病的发病风险相关,MPO-463 A等位基因携带者患早发冠心病的风险明显降低.     

细胞色素P4503A5~*3基因多态性与环孢素所致肝损伤相关性的评价

目的系统评价细胞色素P450 3A5*3(CYP3A5*3)基因多态性与环孢素所致的肝损伤的相关性。方法系统检索Pub Med、MedLine、EMbase、Cochrane图书馆、维普数据库、中国知网和万方数据库,查找CYP3A5*3基因多态性与环孢素致患者肝损伤相关性的研究,检索时间自各数据库建库至2016年3月。试验组为环孢素致肝损伤患者,对照组为无肝损伤患者或其他原因致肝损伤患者。用Rev Man 5. 2. 0软件进行Meta分析。结果共纳入病例对照研究3篇(包括英文1篇和中文2篇),患者807名。患者的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。试验组和对照组CYP3A5*3AA型的分布率分别为21. 70%(87例/401例)和22. 36%(91例/407例),差异有统计学意义(P <0. 01)。试验组和对照组中携带等位基因A的分布率分别为21. 20%和32. 89%,携带等位基因G的分布率分别为78. 80%和67. 11%,差异均无统计学意义(均P> 0. 05)。结论 CYP3A5*3基因多态性与环孢素致患者肝损伤相关,其中携带CYP3A5*3AA基因型的患者服用环孢素所致肝损伤的发生率较低,而此发生率与等位基因A和G的分布无关。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的相关性

目的：研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑梗死继发癫痫及血脂水平的关系。方法：将2020年7月—2022年3月常州市第一人民医院收治的78例脑梗死患者分为观察组39例(继发癫痫患者)和对照组39例(未继发癫痫患者),收集患者性别、年龄、基础疾病、肝肾功能指标等临床资料;检测两组患者ApoE基因型并比较ApoE基因型及等位基因的分布差异;比较两组不同ApoE基因型血脂指标的差异。结果：ApoE各基因型及等位基因在观察组及对照组的分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05);对照组ApoE各基因型间血脂指标含量比较,差异均无统计学意义(P>0.05);观察组ApoE基因E3型患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及载脂蛋白B(ApoB)含量显著高于E2型,而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及载脂蛋白A1(ApoA1)含量显著低于E4型,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论：脑梗死后是否继发癫痫可能与ApoE基因多态性无显著相关性,但临床需密切关注脑梗死继发癫痫患者部分血脂类指标,以便及时处理相关症状。     

肌肉糖原合酶基因碱基序列的探讨

目的：探讨中国天津地区人群中肌肉糖原合酶基因(GYS1)的XbaⅠ多态性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR—RFLP)方法对334例2型糖尿病患者(T2DM组)和116例正常对照者(对照组)的GYS1进行XbaⅠ多态性检测，选择A1／A1基因型和A1／A2基因型PCR样品各1例进行测序。结果：在T2DM组中未检出XbaⅠ多态性A2等位基因。在对照组中发现1例A1／A2基因型，没有发现A2／A2基因型，A2等位基因频率为0．0043，A1／A2基因型频率为0．0086。2组之间A2等位基因的频率差别无统计学意义。测序的2例PCR样品碱基序列均有3处与美国国立医学图书馆网站上GenBank公布的人类GYS1内含子14碱基序列有差异。结论：中国天津地区人群中GYS1的XbaⅠ多态性与T2DM无关。测序发现的3处差异很可能与种族不同、基因变异或PCR方法本身的误差有关。     

我国福建汉族人群儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性研究

目的：了解福建省汉族人儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）1947位点基因多态性分布，为探讨该基因多态性与疾病的相关性及对药物代谢影响提供遗传背景资料。方法：应用聚合酶链反应技术-限制性内切酶分析检测了166名福建汉族正常人的COMT基因1947位点多态性，并比较了不同人群之间的基因型与等位基因频率。结果：福建汉族人COMT1947位点基因型（GG，GA和AA）分布频率分别是58．4％，36．7%，4．8％。COMT1947位点等位基因频率G和A分别是77％和23％。福建汉族人COMT1947位点的基因型分布和等位基因频率同肯尼亚人、日本人、台湾地区汉族人群比较差异无显著性，与美国、英国、芬兰和东南亚人比较，差异有极显著性CP〈0．01）。福建汉族人COMT的GG纯合型显著高于美国、英国、芬兰和东南亚人群；而AA纯合型显著低于美国、英国、芬兰和东南亚人群。结论：福建汉族人COMT1947位点基因多态性分布不同于某些地区的人群，具有种族差异。     

MTHFR基因C677T多态性与单药抗癫痫疗效的相关性研究

目的探讨中国北方汉族人群中,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与抗癫痫药物(AEDs)单药治疗疗效的关系。方法根据随访结果,在接受卡马西平单药治疗的癫痫患者中,随机选择治疗有效患者50例,治疗无效患者50例,同样方法选择接受苯妥英钠和丙戊酸单药治疗的癫痫患者各100例。选择同期新诊断癫痫且尚未服药的50例患者作为病例对照组,选择非癫痫患者50例作为健康对照组。采用荧光偏振免疫法检测血同型半胱氨酸(HCY),采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MTHFR基因多态性。结果接受任意一种AEDs单药治疗的癫痫患者,与病例对照组和健康对照组比较,血HCY浓度差异均有统计学意义(P<0.05);病例对照组血HCY浓度和健康对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,治疗有效组基因型和等位基因的分布频率与无效组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);癫痫患者基因型和等位基因分布频率与健康对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。接受AEDs单药治疗的癫痫患者,不同血HCY浓度组的MTHFR基因型和等位基因分布差异有统计学意义。结论 MTHFR基因C677T位点突变和AEDs均可影响血HCY浓度,对于接受AEDs单药治疗的癫痫患者,MTHFR基因C677T多态性与治疗疗效相关。     

特发性卵巢早衰患者AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性分析

目的探讨特发性卵巢早衰与AMH,AMHR-Ⅱ的基因多态性。方法选择2015年6月~2017年3月在我院诊断的特发性卵巢早衰患者50例为POF组。另选择健康体检者100例为对照组。PCR方法测定两组AMH,AMHR-Ⅱ基因多态性。结果 POF组AMH基因突变位点基因型及等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。POF组AMHR-Ⅱc.49+10T>G基因位点GG基因型比例显著高于对照组,G等位基因频率显著高于对照组,c.622-2C>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,c.622-24C>A基因位点AA基因型比例显著高于对照组,A等位基因频率显著高于对照组,c.1038G>T基因位点TT基因型比例显著高于对照组,T等位基因频率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 AMHR-Ⅱ基因多态性可能是特发性卵巢早衰的重要的发病机制。     

Penta D、Penta E基因座与军人被动攻击行为关联的病例对照研究

目的探讨军人被动攻击行为与Penta D、Penta E基因座的关联情况。方法采用PCR结合毛细管电泳的方法对178例男性军人被动攻击行为者（研究组）和459例健康男性（对照组）的外周静脉血样进行Penta D、Penta E基因座的基因型分析,观察两组在Penta D、Penta E基因座的等位基因及基因型分布差异。结果 Penta D、Penta E基因座均符合遗传平衡定律（Hardy-Weinberg定律）;Penta E基因座等位基因及基因型频率在两个群体中分布差异有统计学意义（P〈0.05）;在两个群体中Penta E基因座的基因型16-18的频率分布差异有统计学意义（P〈0.01,OR：6.564,95%CI：2.278～18.914）;PentaD基因座等位基因频率及基因型频率在两个群体中分布无显著差异（P〉0.05）。结论 Penta E基因座多态性与军人被动攻击行为的发生存在关联,Penta E基因座基因型16-18为军人被动攻击行为的遗传易感因素。     

MEF2A基因与冠心病易感性的关系

目的探讨肌细胞增强因子(MEF)2A基因与冠心病发病之间的关系。方法 230例冠心病患者作为观察组,同时选取200例健康人群作为对照组,对两组受检人群的MEF2A基因11号外显子与7号外显因子进行聚合酶链式反应(PCR)扩增以及DNA测序,并结合临床资料研究MEF2A基因与冠心病发病的关系。结果未发现MEF2A基因存在碱基缺失,该基因CAG重复序列具有多态性,等位基因在两组受检人群中的分布,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MEF2A基因11号外显子与7号外显因子的CAG序列多态性与冠心病无明显相关性。     

回、汉两民族2型糖尿病视网膜病醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性的比较

目的：探讨甘肃地区回族及汉族人群醛糖还原酶基因启动子区C（-106）T多态性与糖尿病视网膜病的关系以及该多态性在两民族间的差异。方法：应用PCR-RFLP技术检测81例汉族2型糖尿病患者和83例健康汉族对照者ALR的基因型,分别以氧化酶法、放免法、比色法测定空腹血糖、空腹胰岛素、糖化血红蛋白水平。结果：①ALR基因C（-106）T多态各基因型及等位基因分布频率在对照组和2型糖尿病组间差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组CT/TT基因型及T等位基因频率较无糖尿病视网膜病组均高,但差异无统计学意义;糖尿病视网膜病组T等位基因及CT/TT基因型分布频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义。相对危险度分析发现,CT/TT基因型患糖尿病视网膜病的风险是CC基因型的2.127倍;携带T等位基因患糖尿病视网膜病的风险是C等位基因的1.962倍。②在回、汉两民族2型糖尿病患者中进行比较,回族CT/TT基因型及T等位基因均高于汉族,但是差异无统计学意义。结论：在甘肃地区回、汉两民族人群中都存在ALR基因启动子区C（-106）T多态性,且该位点多态性在两民族间无显著性差异。CT/TT基因型和T等位基因可能与回、汉两民族糖尿病视网膜病的发生相关。