新生儿疾病筛查的护理体会

新生儿疾病筛查是指对一些先天性、代谢性、内分泌疾病,在新生儿期症状未出现前,用实验室的方法检查出来,以达到早发现、早预防,进而减少残疾人口,提高人口素质的目的。新生儿血样的采集、保存及递送是新生儿疾病筛查工作的首要环节,对筛查实验结果的准确性将产生直接的影响。我院自1999-10／2008-10开展新生儿疾病筛查工作以来,共筛查了18693例新生儿。经初筛发现甲低阳性1542例,确诊先天性甲状腺功能低下15例,召回住院治疗,     

重力作用在新生儿足跟血采集中的应用

新生儿疾病筛查即对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症2种先天性疾病用实验的方法筛查出来。这2种疾病的共同特点是新生儿刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，最终表现为面容丑陋、呆滞、头发黄、皮肤白、智力低下、体格矮小等，是致残的重要原因之一。此2种疾病发病率虽低，但一旦发生，会造成机体组织器官不可逆的损伤，早发现，早治疗可预防和减少残疾儿的发生。     

新生儿足底采血器的应用效果

新生儿疾病筛查是控制出生缺陷的三级预防措施之一,是指通过血液检查,对一些危害严重的先天性遗传性疾病进行集体筛查,在临床症状尚未出现或表现轻微时即可早诊断、早治疗的母婴保健技术,避免或减轻患儿出现不可逆的损伤及功能障碍。根据我国《新生儿疾病筛查技术规范》要求,新生儿至少开展先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两项筛查。新生儿足底血的采集是筛查工作既重要又关键的一步。因此本研究对两种采血器的采血效果及血标本的质量进行比较。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

目的：分析和总结2002／2008年河北省承德市新生儿疾病筛查情况。方法：采集新生儿出生72h后足跟血3滴,滴渗在专用滤纸片上,2～8℃冰箱保存,集中送检后由市筛查中心对先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）进行筛查。结果：共筛查新生儿67992例,确诊CH患儿13例,发病率为1／5230;PKU5例,发病率为1／13598。18例患儿均得到早期治疗,智能发育均正常。结论：早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗,防止小儿发生智力低下。     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象，采集符合标准的血样，送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测，采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度，筛选出阳性患儿，并召回复诊，对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例，初筛阳性病例178例，均全部召回，确诊阳性14例，发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高，确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险，后续还应加强管理和健康宣传，做到早筛查、早诊断、早治疗。     

新生儿听力筛查研究及其评价

我国每年有两千万新生儿出生，约有2万～6万新生儿患有听力障碍，远高于目前已开展的两病筛查（先天性甲状腺功能低下1：7000，苯丙酮尿症1：16500）。开展新生儿听力筛查，是一项社会意义重大的优生工程。本院已将新生儿听力筛查作为重点工作，由专职听力筛查的儿科医生和主管护师共同承担此项工作，并对患儿进行追踪随访，为早诊断、早干预提供帮助，同时调查家长对筛查结果的评价。现介绍如下。     

婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的声像分析

新生儿疾病筛查是早期发现婴幼儿先天性甲状腺功能减低症的惟一方法.高频超声筛查婴幼儿先天性甲状腺功能减低症是预防患儿智力和体格发育落后的有效手段,对早诊断、早治疗,提高出生人口素质具有重要意义.     

新生儿疾病筛查采血的护理

新生儿疾病筛查系指对一些危害严重的先天性遗传代谢病，在新生儿早期临床症状未出现之前，进行筛查，即时早期诊断，早期治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害的一项工作。我院自2005年8月起开展新生儿疾病筛查工作以来，已为1026例在我院出生的新生儿，成功地进行了先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）疾病的筛查。其中血片标本一次合格为1010例，合格率为98．4％，不合格16例，主要是因血片采集不合格造成的，确诊CH患儿1例，因及时治疗，获得了痊愈。现结合我院在血片采集时的体会，将护理要点介绍如下：     

血斑在采集新生儿足跟血中作用的研究

新生儿疾病筛查即对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症2种先天性疾病,用实验的方法筛查出来,这2种疾病的共同特点是刚出生时症状不明显,数月后逐渐出现症状,最终表现为面容丑陋、呆滞、头发黄、皮肤白、智力低下、体格矮小等,是致残的重要原因之一[1]。为早发现、早治疗,防止机体组织器官不可逆损伤,从而预防和减少残疾儿发生,降低小儿死亡率,我院2002年6月开展此项工作,由产科护士采集新生儿足跟血。为了提高新生儿采血血斑正常率,我们分析了165例新生儿末次哺乳后进入睡眠期及139例清醒后第一次哺乳距各期采血的血斑情况,取得了令人满意的…     

启示

新生儿疾病筛查是产科近几年来开展的新项目，对每例新生儿进行筛查，主要查先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症，以便及早发现及早治疗，以免引起体格和智力发育障碍。     

网络建设对新生儿疾病筛查的成效分析

新生儿疾病筛查是一项造福家庭及社会的有益的系统工程，本文就网络建设之前后对新生儿疾病筛查的状况进行分析，通过网络建设大大提高了新生儿疾病筛查率及确诊率，为降低新生儿先天性疾病的发生确实很有成效。     

PKU和TSH在新生儿疾病筛查中的应用

目的分析讨论苯丙酮尿症(PKU)和促甲状腺素(TSH)在新生儿疾病筛查中的应用。方法选取本地区2018年1月-2018年12月新生儿48276例,对其进行血液、尿液检测,并对其遗传代谢病进行深入分析。结果对48276例新生儿进行先天性疾病筛查,其中PKU筛查阳性共44例,TSH筛查阳性共550例。结论新生儿遗传代谢病筛查,利于对先天新遗传代谢疾病诊断,利于后续对患儿跟踪治疗开展,可提高国民整体素质水平。     

心脏超声技术筛查高危新生儿先天性心脏病的价值

目的 探究心脏超声计数在高危新生儿先天性心脏病筛查中的应用价值,为临床提供参考。方法 选取2021年1月至12月东平县人民医院收治的42例高危新生儿（疑似先天性心脏病）为研究对象进行回顾性分析。新生儿均接受心脏超声检查,并经手术进行治疗。以手术结果作为诊断“金标准”,比较心脏超声技术与手术结果对高危新生儿先天性心脏病的筛查结果,并计算心脏超声技术对高危新生儿先天性心脏病的诊断准确度、敏感度及特异度。比较非青紫型、青紫型新生儿先天性心脏病检出率。结果 高危新生儿手术确诊先天性心脏病27例,其他疾病15例。心脏超声检查先天性心脏病26例,其他疾病16例。心脏超声与手术结果对高危新生儿先天性心脏病的诊断准确度、敏感度及特异度比较,差异无统计学意义（P>0.05）。心脏超声与手术对非青紫型、青紫型新生儿先天性心脏病检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 高危新生儿先天性心脏病筛查中应用心脏超声技术能够获得较高的诊断准确率,疾病诊断准确度、诊断敏感度及特异度较高,值得临床应用。     

新生儿疾病筛查中早产低体重儿的17-羟孕酮的分布

先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)是一组常染色体隐形遗传性疾病 ,该病的危害巨大 ,但可通过测定新生儿末梢血中的 17-羟孕酮的浓度早发现早治疗以避免此病的危害 ,由于 17-羟孕酮的浓度与新生儿的体重有一定关系 ,所以采用说明书提供的单一的阳性切割值 (<30nmol/L)容易导致早产低体重儿的假阳性率和召回率升高 ,济南市疾病筛查中心自开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查以来共筛查了 780 0余例新生儿 ,查出阳牲患儿一例 ,共统计了 10 4例早产低体重儿 (孕周 <37周 ,体重 <2 5 90千克 ) ,对这 10 4例新生儿末梢血 17-羟孕酮浓度进行统计分析发…     

鸡西地区新生儿先天甲状腺功能减退症筛查分析

目的：探讨鸡西市新生儿先天性甲减的发病率及治疗效果，以减少残疾儿的发生率及提高人口素质。方法：新生儿出生后72小时，充分哺乳后足跟采血，应用酶联免疫吸附方法（ELISA）分析法测定标本中TSH水平。结果：可疑阳性者召回，复查TSH仍高者，则召回采静脉血做T3T4确诊，对确诊的先天性甲减患儿用甲状腺素替代治疗。筛查31844例新生儿中先天性甲减患儿12例，发病率1/2653。结论：新生儿甲减筛查是早期发现，及时诊断和治疗患儿的关健，能有效改变甲减患儿预后，提高我国的人口质量。     

5012例新生儿听力筛查分析

人类的听力在出生时就已发展完全。而根据国内外调查资料显示，新生儿先天性双侧重度感音性听力障碍（简称听障）发生率1／1000，如果加上中、轻度或单侧性听障发生率可达3／1000左右。我国许多医学专家呼吁采用听力筛查对听力障碍患儿进行早发现、早诊断、早干预。促进其言语、语音的发育。浙江省嘉兴市确定2005年1月1日起全市启动新生儿听力筛查工作。现将本院5012例新生儿听力筛查情况报告如下。     

新生儿疾病筛查分析

目的 :通过筛查早期发现患儿 ,及早确诊治疗 ,预防身心残疾发生。方法 :回顾性分析 2a间 5 0 11例新生儿疾病筛查情况。结果 :5 0 11例新生儿疾病筛查中 ,有 10 7例葡萄糖 -6-磷酸脱氢酶缺乏症 ,发生率为2 .13% ;8例先天性甲状腺功能减退症 ,可疑阳性 ;未发现苯丙酮尿症和半乳糖血症。结论 :新生儿疾病筛查可使某些疾病在临床症状尚未出现之前或表现轻微时得以早期诊断 ,从而可以早期进行治疗 ,避免患儿重要器官如脑、肝、肾等不可逆性的损害所导致的生长及智能发育滞后或死亡     

新生儿疾病筛查及其治疗的研究进展

新生儿疾病筛查(neonatal diseases screening)是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,出生早期常无明显症状,如不及时发现和治疗,一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机,造成终身残疾[1-2].因此新生儿疾病筛查的根本目的就是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病及时筛查、诊断和治疗,减少或避免残疾儿童的发生,提高出生人口素质.     

开展新生儿疾病筛查工作的护理配合体会

新生儿疾病筛查即在新生儿早期 ,对某些危害严重的先天性、代谢性或内分泌疾病 ,在其临床症状未表现之前进行筛查。目的是早期诊断 ,早期治疗 ,以避免发生不可逆转的体格和智能障碍。我院自 1998年 5月起率先在深圳市开展新生儿疾病筛查工作 ,至 2 0 0 0年 12月 30日筛查 10 15 0例 ,我科护士主要负责血标本采集工作 ,现将血样标本采集的护理配合体会汇报如下。1　临床资料筛查对象为 1998年 5月 15日～ 2 0 0 0年 12月 30日分娩的活产新生儿 ,共 10 15 0例 ,男性 5 2 79例 ,女性 4871例。经初筛发现甲低阳性 30例 ,确诊先天性甲状腺功能低…     

青岛地区100万例新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的调查分析青岛市1996～2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症(甲低)的筛查结果,评估新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。方法筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素(thyroid-stimulating hormone,TSH),确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3(FT3)、游离T4(FT4)以及TSH,同时进行甲状腺显影扫描。结果全市14年共筛查新生儿1 001 237例,平均筛查率98.6%。检出甲低患儿431例,发病率为1/2 323,高于全国1/3 009的平均发病率(χ2=23.676,P0.01)。结论青岛虽为沿海城市,但新生儿先天性甲低发病率高于全国平均水平。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制此种出生缺陷给社会和家庭带来的危害。