宫内感染与脑瘫

脑性瘫痪(cerebral palsy,简称脑瘫)是较常见的儿童运动致残性疾病,指发育早期阶段(出生前到生后1个月期间)各种原因所致的非进行性脑损伤,临床主要表现为非进行性中枢性运动障碍和姿势异常.最近越来越多的数据资料显示宫内感染,尤其是绒毛膜羊膜炎与新生儿腩损伤及继发的脑瘫密切相关,且与窒息导致的脑损伤有协同作用.     

婴儿脑瘫的病因

婴儿脑性瘫痪(简称脑瘫)指从出生前到出生后1个月内各种原因引起的非进行性脑损伤所致的中枢性运动功能障碍及姿势异常,是造成儿童期身体残疾最主要的病因,且终身存在.脑瘫目前尚无好的治疗方法,给患者、家庭及社会带来巨大的精神、经济负担.     

加强围生儿脑损伤研究降低脑瘫发生率

<正>脑瘫(cerebral palsy,CP)是指在孕期至出生后1个月内新生儿大脑发生病变而引起的以非进展性中枢性运动障碍和姿势异常为主要表现的脑损伤综合征,可伴有智力低下、语言障碍、癫痫等并发症。脑瘫虽不是由产科医师诊断的疾病,但脑瘫发生原因与围产期因素密切相关[1-3]。不     

痉挛型脑瘫的康复护理

小儿脑性瘫痪指以在妊娠到新生儿期之间各种原因而致的脑的非进行性病变为基础,形成永久的但可以变化的运动和姿势异常。表现为中枢性运动障碍和姿势异常,常伴有智力低下、语言障碍和情绪异常、癫痫等。脑瘫中的痉挛型约占全部疾病的70%～75%。多见于低出生体重儿和窒息患者,其占脑瘫50%,痉挛型是脑瘫中最常见的类型,多因早产、窒息、脑缺氧缺血和先天发育异常所致,常表现为四肢     

痉挛型脑瘫的康复护理

小儿脑性瘫痪指以在妊娠到新生儿期之间各种原因而致的脑的非进行性病变为基础,形成永久的但可以变化的运动和姿势异常。表现为中枢性运动障碍和姿势异常,常伴有智力低下、语言障碍和情绪异常、癫痫等。脑瘫中的痉挛型约占全部疾病的70%～75%。多见于低出生体重儿和窒息患者,其占脑瘫50%,痉挛型是脑瘫中最常见的类型,多因早产、窒息、脑缺氧缺血和先天发育异常所致,     

青春期性发育异常

青春期性发育异常系指第二性征出现的时期和发育过程异常,分性早熟和性发育延迟,下表为日本规定的诊断标准。因有个体差异,对未全符合条件者不能轻易诊断。需根据家族史,患儿在第二性征发育过程中身高、体型以及至今为止的发育经过等综合考虑后而确定是否进一步检查。(译者注:本文仅摘译有关女性部分) 一、分类 (一)性早熟:按病因分类。 1.(?)性性早熟(中枢性或下丘脑性):特点是性早熟症状与正常青春期性发育次序     

妊娠合并血栓性血小板减少性紫癜的研究进展

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是罕见的血液科致死性疾病,围生期更为罕见。临床常表现为三联征（微血管性溶血性贫血、进行性血小板减少、神经系统异常）或五联征（三联征加发热及肾脏损害）。TTP发病机制不清,可能为遗传性血管性血友病因子裂解酶缺失,或妊娠期血管性血友病因子裂解酶分泌增加所致。妊娠为其发作的独立诱因,母儿预后不良,围生期规范使用血浆置换、血浆输注等综合治疗,适时终止妊娠,可改善预后。     

性发育异常疾病诊治

<正>性发育异常(disorders of sex development,DSD),亦称为性分化发育异常,是指一类性染色体、性腺或性激素性别表现不典型的先天性异常,有文献报道发生率最高可达新生儿的1/4500~1/5000。性的分化发育过程是一个非常复杂而有序的过程,涉及受精时合子内染色体性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺性别、由性腺性别调控的生殖器官     

胎儿颈部淋巴水囊瘤与染色体异常和解剖结构畸形的关系：70例分析

目的总结胎儿颈部淋巴水囊瘤(cervical cystic hygroma, CCH)与染色体异常和解剖结构异常的关系及其预后。方法回顾性纳入2015年7月至2021年12月在西安交通大学第一附属医院行产前超声检查并检出胎儿CCH的病例70例, 按照是否合并解剖结构异常或其他异常分为非孤立性CCH和孤立性CCH。分析CCH及其检出孕周与染色体异常和解剖结构异常的关系, 总结预后。采用χ2检验进行统计学分析。结果 70例CCH中, 孤立性CCH 占49%(34/70), 非孤立性CCH占51%(36/70)[其中合并心脏结构异常8例(22%, 8/36)、前腹壁异常10例(28%, 10/36)、全身水肿和/或胸腔积液16例(44%, 16/36)、颅脑异常及前脑无裂畸形+心脏结构异常各1例(3%, 1/36)]。44例接受染色体检查者中染色体异常18例, 其中18-三体6例, 21-三体、13-三体、45,XO和染色体片段重复/缺失各3例。非孤立性CCH组与孤立性CCH组比较, 染色体异常的检出率升高[59%(13/22)与23%(5/22), χ2=6.02, P=0.014], 但...     

超声诊断胎儿型成骨不全4例分析

成骨不全 (ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓｉｍｐｅｒｆｅｃｔａ)是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病。是由遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常 ,进一步累及到骨骼、韧带、巩膜出现相应的病理改变。多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋是本病的主要特点 ,故成骨不全又被称作脆骨病 ,或者脆骨 -蓝巩膜 -耳聋综合征。发病时间越早 ,病情越重 ,胎儿型成骨不全病情最重 ,主要表现为颅骨骨化不全 (即膜性颅骨 )或长骨骨折或二者同时发生。胎儿型成骨不全的大多数患儿可发展为死胎或者产后短期夭折[1] 。1995年 6月至 2 0 0 1…     

自然流产患者绒毛与复发性流产患者胚胎植入前遗传学筛查微阵列比较基因组杂交结果对比分析

目的:探讨植入前遗传学筛查(PGS)降低复发性流产(RSA)患者早期流产率的可能原因及临床意义。方法:通过微阵列比较基因组杂交(aCGH)检测,统计自然流产(SA)患者绒毛染色体非整倍性异常高发核型,分析该高发核型在RSA患者胚胎中的发生几率。结果:SA患者绒毛中16、X、15号3条染色体的非整倍性占绒毛染色体非整倍性异常的52.27%;在RSA患者胚胎中,该3条染色体非整倍性占胚胎染色体非整倍性异常的50.50%。结论:SA患者绒毛染色体异常类型相对集中,具有明显的高发核型;RSA患者胚胎染色体非整倍性高发核型与流产绒毛相一致,提示对RSA患者行PGS助孕,可规避染色体异常胚胎的着床,从而降低早期流产率。     

应用胎儿细胞游离核酸物质诊断唐氏综合征研究进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是一种人类常见的染色体异常疾病,又名21-三体、先天愚型,主要表现为非进行性智力低下并伴有心脏和其他器官的先天畸形,活产儿发病率约为1/800。随人类产前保健意识及优生优育观念的增强,唐氏综合征患儿的出生率虽有所降低,但针对它的传统产前诊断方法 (中孕期绒毛膜取样、羊膜腔或脐血穿刺)因有创操作等局限性的存在不能被孕妇普遍接受,而一种早期、安全、简便的产前检测方法成为围产界的目标。胎儿细胞游离核酸物质的发现及相关诊断技术的发展为无创性     

胎儿巨大肝囊肿宫内治疗1例

通过回顾性分析北京大学第三医院收治的1例胎儿巨大肝囊肿经宫内治疗, 最终成功分娩的经过, 结合文献探讨胎儿巨大肝囊肿的管理和治疗。孕妇于孕23周因胎儿右下腹直径约5 cm囊性包块转诊至本院。妊娠期胎儿腹腔囊性包块进行性增大, 孕24周行第1次囊肿穿刺术抽取囊内液。随后囊肿仍增大速度较快, 共进行3次囊肿穿刺抽液术, 共抽吸囊内液1 690 ml。孕33+3周囊肿进行性增大至14.9 cm×10.2 cm×8.4 cm, 行剖宫产术分娩一女活婴。新生儿出生后1 d行开腹探查术, 术中见腹腔巨大囊肿为肝脏来源, 行手术切除, 术后病理检查提示为肝脏孤立性非寄生虫性囊肿。出生后2个月随访, 肝囊肿未复发, 幼儿发育正常。胎儿肝囊肿多为良性, 预后相对良好, 其妊娠期的管理取决于胎儿肝囊肿的大小、增大速度及是否伴有胎儿宫内状况不良的表现, 对于增大过快的囊肿, 可考虑宫内治疗, 以使母儿获得更好的临床结局。     

产前诊断中胎儿性染色体异常的超声表现和妊娠结局

目的:探讨产前诊断中性染色体异常的超声表现和临床特征,评估影响其妊娠结局的相关因素。方法:回顾分析2016年1月至2020年2月于深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断确诊为性染色体异常的156例的染色体结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访。结果:156例性染色体异常中23例(15例45,X、3例47,XXY、2例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。156例性染色体异常中82例(52.6%)选择终止妊娠(21例45,X、37例47,XXY、8例47,XXX、9例47,XYY、2例嵌合体和5例性染色体结构异常);74例(47.4%)选择继续妊娠,跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠,2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,56例已生育表型正常儿。结论:45,X与其他类型性染色体异常病例相比,在产前诊断前或后易表现出超声异常特征。45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇,更倾向于选择终止妊娠。性染色体异常的类型和超声表现是影响性染色体异常妊娠选择的主要因素。     

性分化与发育异常的妇科内分泌测定

性分化与发育异常患者临床常见的就诊原因为原发或继发闭经、外生殖器畸形、青春期不发育或身高异常等。因为临床表现复杂多变 ,病因多 ,故其诊断和鉴别诊断存在一定困难。临床上除根据某些特殊的表现提示诊断外 ,其诊断和鉴别诊断依赖于妇科内分泌的测定 ,某些疾病尚需通过手术与病理诊断才能确诊。性分化与发育异常根据性分化与发育过程中三个关键的环节 :性染色体、性腺与性激素 ,分为性染色体异常、性腺发育异常和性激素与功能异常[1] 。此外 ,性分化与发育的过程在不同水平受多种因素的影响 ,在下丘脑 -垂体 -靶腺体 (卵巢、肾上腺和甲…     

妇女肥胖和性功能

一、妇女肥胖的分类女性肥胖分为单纯性与症候性两种.(1)单纯性肥胖又称为原发性肥胖,原因不明,多发于青春期、妊娠期、流产或中期引产后、产褥期和更年期。皮下脂肪明显增多与卵巢分泌的雌激素有关.(2)症候性肥胖又称继发性肥胖,分为中枢性和内分泌性两类.前者包括①肥胖性生殖无能综合征     

美国妇产科医师协会“妊娠期及产褥期头痛临床实践指南(2022年版)”解读

<正>妊娠期及产褥期头痛类型分为原发性头痛和继发性头痛。原发性头痛包括偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛；继发性头痛，可能为原有疾病的恶化，或者是原发性中枢性神经系统疾病的最初表现；或者为妊娠期及产褥期特有的神经系统疾病[1]。尽管原发性头痛较继发性头痛在妊娠期更为常见[2],头痛症状在妊娠期有所缓解，但继发性头痛在妊娠期的发生风险增加，如子痫前期、中风、良性颅内高压和垂体腺瘤增大等[3]。     

以肾病综合征表现的兄妹Alport综合征2例报告

Alport综合征（alportsyndrome，AS）是以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾小球基底膜疾病。临床表现以镜下血尿最常见，少有以肾病综合征方式起病的。临床上表现为肾炎型肾病，激素耐药，有家族史的需考虑遗传性肾小球疾病，尽早行肾活检确诊，并判断其遗传方式。     

脑源性高催乳素血症的手术与放射治疗

各种原因所致外周血中催乳素(prolactin,PRL)水平异常增高,即为高催乳素血症(hyperprolactinemia),由脑部疾患所致高催乳素血症称脑源性或中枢性高催乳素血症.随着放免法测定、颅脑CT和MRI诊断技术的进步,提高了高催乳素血症的诊断水平,其发生率呈现增高趋势.同时抗催乳素药物的使用、经蝶显微手术的开展与放射外科技术的成熟使高催乳素血症的诊治取得了长足进步.     

胎儿心脏异常162例遗传学特征及预后分析

目的探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常, 并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传学检查方法包括染色体核型分析、基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)及致病基因检测。采用胎儿心脏出生缺陷临床预后评分系统对孤立性心脏异常且无致命性遗传学异常胎儿进行评估, 并随访其预后。结果 (1)超声检查结果:162例心脏异常胎儿中, 孤立性心脏异常86例(53.1%, 86/162), 心脏异常伴心外异常76例(46.9%, 76/162);单发心脏异常84例(51.9%, 84/162), 多发心脏异常78例(48.1%, 78/162)。(2)遗传学检查结果:共检出致病性遗传学异常39例(24.1%, 39/162), 包括致病性染色体核型异常35例(21.6%, 35/162), 致病性拷贝数变异(CNV)3例(1.9%, 3/162), 致病基因变异1例(0.6%, 1/162)。孤立性心脏异常胎儿与心脏异常伴心外异常胎儿致病性遗传学异常的...