Interphase cytogenetics for the detection of the t(11;22)(q24;q12) in small round cell tumors.

Among the small round cell tumors differential diagnosis is particularly difficult for their undifferentiated or primitive character. In this mixed group of tumors, only the primitive neuroectodermal tumors, which include Ewing's sarcoma (ES), show the unique and consistent feature of the (11;22)(q24;q12) translocation, which can therefore be considered a hallmark of these neoplasias. We analyzed four primitive neuroectodermal tumor cell lines, one osteosarcoma cell line, and 11 patients by fluorescent in situ hybridization with cosmid clones 23.2 and 5.8, bracketing the t(11;22) at 11q24. Metaphase spreads from tumor cell lines, and from biopsy specimens of three patients with ES were analyzed. In the remaining eight patients comprising five ES, two small cell osteosarcomas and one chronic osteomyelitis, only nuclei preparations were available for analysis. We detected the t(11;22) in interphase nuclei of the four primitive neuroectodermal tumor cell lines, of three patients in which the karyotype demonstrated the translocation and in five cases of ES in which cytogenetic analysis had not been possible. Two cases of small cell osteosarcoma and one chronic osteomyelitis were also analyzed and were both normal with respect to the t(11;22). By analyzing cell lines and small round cell tumor samples by fluorescent in situ hybridization, we established that interphase cytogenetics is a rapid alternative to chromosomal analysis for the detection of the t(11;22) and represents an invaluable tool for the differential diagnosis of small round cell tumors.     

伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床和实验分析

目的探讨伴t(16;21)(p11;q22)的恶性血液病的临床及实验室特征。方法骨髓细胞24 h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行细胞遗传学分析。结果 1例M2的患者其核型分析结果有t(16;21)(p11;q22)的异常,临床和血液学改变符合急性髓细胞白血病-M2a诊断,化疗后未获得完全缓解,中位生存期为6个月。结论 t(16;21)(p11;q22)是一类很独特的白血病亚型有关的易位,为少见的非随机的染色体易位,其临床预后差。     

急性混合细胞白血病伴t(12;22)一例报告--附文献复习

目的报道1例伴有t（12;22）（p13;q12）的急性混合细胞白血病.方法骨髓细胞经24h短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行细胞遗传学分析.应用抗生物素蛋白生物素复合物（ABC）法和单克隆抗体检测白血病细胞的表面抗原;12号和22号全染色体涂染探针分别以绿色和红色2种荧光素标记后进行双色荧光原位杂交（FISH）涂染检测.结果患者的临床表现和实验室检查均符合急性混合细胞白血病.免疫表型分析髓系和淋系标记均呈阳性;染色体核型为46,XX,t（12;22）（p13;q12）[6]/46,XX,idem,der（2）[2]/46,XX[12].骨髓中期细胞经双色FISH证实12号染色体短臂和22号染色体长臂之间发生了易位.结论t（12;22）（p13;q11-13）是恶性血液病中少见的染色体异常.t（12;22）患者具有独特的临床、细胞遗传学和分子生物学特点.该染色体异常对急性白血病的预后判断价值仍需进一步观察.     

伴有t（2；21；8）（p12；q22；q22）急性髓系白血病M2的MICM特征与诊断的探讨

本研究应用形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）分型技术联合检测伴有复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）的急性髓系白血病（AML—M2）,并探讨其特征及诊断意义。取患者骨髓涂片行瑞氏-姬姆萨染色和细胞化学染色进行骨髓细胞形态学FAB分型;流式细胞术（FCM）检测白血病细胞免疫表型;新鲜骨髓细胞短期培养法常规制备染色体标本,RHG显带技术进行核型分析,采用双色双融合AML／ETO探针及全染色体涂染（CP）探针检测有丝分裂中期荧光原位杂交（FISH）信号,并与常规R显带细胞遗传学检测结果进行比较分析,巢式RT—PCR检测AML1-ETO融合转录本。结果表明：病例1原始粒细胞伴嗜酸粒细胞及单核细胞比例增高;病例2符合以异常中幼粒细胞增高为主的AML—M2b;染色体核型分析结合FISH检测证实两例患者均存在t（2;21;8）（p12;q22;q22）复杂核型;AMLL／ETO融合基因转录本阳性,免疫表型显示CD34和HLA—DR共表达,伴CD19和cD56表达。结论：应用WHO提出的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学技术（MICM）联合检测的实验室诊断方法对准确诊断复杂变异核型t（2;21;8）（p12;q22;q22）AML的分型具有重要意义。     

8号染色体四体、三体共存的t(15;17)(q22;q12)急性早幼粒细胞白血病

本研究报道首例伴有8号染色体四体(四体8)、8号染色体三体(三体8)异常的t(15；17)急性早幼粒白血病(AML-M3a)，并探讨其形态学、细胞遗传学、分子生物学、免疫学及临床特点。用外周血及骨髓标本直接涂片观察形态学改变；采用骨髓细胞24小时短期培养法制备染色体标本，RHG显带技术进行核型分析；以筑巢式逆转录聚合酶链反应(nested RT—PCR)技术检测PML-RARa融合基因转录本；以间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术检测8号染色体数目异常；以流式细胞术检测免疫表型。结果表明：外周血涂片早幼粒细胞占65％，可见中晚幼粒细胞。骨髓涂片显示有核细胞增生明显活跃，粒系83．6％，其中早幼粒细胞占72．4％，胞浆内可见大量紫红色颗粒。染色体核型分析揭示核型为48，XY， 8， 8，t(15；17)(q22；q12)[16]／47，XY， 8，t(15；17)(q22；q12)[3]／46，XY，t(15；17)(q22；q12)[1]。RT—PCR检测PML-RARa( )。FISH检测显示具有1，2，3，4，5，6个绿色荧光信号细胞的百分比分别为0．5，7，19，55，18和0．5。这不但证实了三体8和四体8克隆的存在．还发现存在一个较小的五体8克隆。白血病细胞免疫表型检测显示CD13(96．2％)、CD33(55．9％)、CYMPO(93．5％)阳性，其余抗原包括淋系抗原在内均为阴性。患者生存期只有10天。结论 本例四体8是t(15；17)的继发性改变，可能是三体8克隆进展的结果。伴有四体8的t(15；17)AML-M3预后差。     

两例急性髓系白血病伴t(6;21;8)(p22;q22;q22)复杂易位患者的临床与实验室研究

目的探讨2例急性髓系白血病（AML）伴t（6;21;8）（p22;q22;q22）复杂易位患者的临床及实验室特点.方法骨髓细胞经短期24 h培养后按常规方法制备染色体标本,R显带进行核型分析;双色双融合AML1/ETO探针进行丝裂间期及中期荧光原位杂交（FISH）检测AML1/ETO融合信号;逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测AML1/ETO融合基因转录本;综合分析临床特征.结果2例患者常规细胞遗传学分析显示均存在t（6;21;8）（p22;q22;q22）,间期和中期FISH证实了核型结果;RT-PCR检测到AML1/ETO融合基因转录本;尽管2例患者均诊断为AML-M2,但二者的免疫表型和治疗反应不同.结论t（6;21;8）（p22;q22;q22）是一种少见的t（8;21）（q22;q22）的复杂变异易位,还需要更多的病例以明确其临床特征和预后价值.     

骨水泥加强长节段钉棒置入治疗伴骨质疏松症的退变性脊柱侧弯22例

选取2003-03/2008-05解放军第二军医大学附属长海医院收治的伴骨质疏松症的退变性脊柱侧弯患者22例,女18例,男4例,平均年龄67.3岁,根据患者脊柱畸形程度、神经症状等,将患者分为两组:冠状面严重畸形(cobb's角>20.)或合并椎体旋转半脱位以及合并椎体病理性骨折的患者14例为第1组,采取拟减压节段全椎板切除,部分切除小关节突,松解神经根,以充分减压.采用骨水泥强化的椎弓根钉棒系统进行矫形:冠状面畸形稃度较轻(cobb's角<20.),无明显椎体旋转脱位或病理性骨折,神经症状较轻,或X射线片显示椎体间部分有骨桥形成及腰椎不稳表现较轻的患者8例为第2组,采取拟减压节段椎板蝶形减压,切除增生黄韧带以扩大椎管,采用骨水泥强化的椎弓根钉棒系统进行有限矫形及固定,同时行后外侧融合.所有病例均进行36～48个月随访(平均40个月),未出现断钉、断棒,椎弓根钉拔出、松动、融合节段假关节形成以及切口感染等严重并发症.两组患者术后腰椎矢状面前凸角均高于术前(P<0.05),冠状面cobb's角均低于术前(P<0.05),疼痛VAS评分均低于术前(P<0.05),神经症状JOA29分评分明显改善.     

t(12;21)儿童急性淋巴细胞白血病的研究

目的　研究t(12 ;2 1)儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)的临床与预后特征。方法　应用常规核型分析 (CCA)、双色间期荧光原位杂交 (I FISH)和RT PCR技术 ,对 5 1例ALL患儿骨髓或外周血有核细胞进行t(12 ;2 1)和TEL AML1融合基因检测。结果　 11例患儿存在t(12 ;2 1) ,占儿童初治ALL的2 1.6 % ,占非T细胞系ALL的 2 6 .9% (41例中 11例 ) ;中位发病年龄 6 .8岁 (2 .9～ 12 .0岁 ) ;非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,不伴髓系抗原高表达 ;CCA检测核型多正常 ,仅 1例有t(12 ;2 1) ;72 7%的患儿伴TEL等位基因缺失。与其他儿童非T细胞系ALL相比 ,t(12 ;2 1)患儿的血小板计数和IgH重排发生率低 ;男女性别比、初诊时贫血、出血、器官肿大程度、白细胞计数和完全缓解 (CR)率、4周内达CR比例、持续CR时间及复发率未见显著差异。结论　t(12 ;2 1)是我国儿童ALL最常见的染色体易位。为非T细胞系免疫表型 ,以普通型ALL为主 ,多伴TEL等位基因丢失。临床表现和近期疗效与其他非T细胞系儿童ALL无显著差异。与国外报道相比 ,患儿的发病年龄偏大 ,血小板计数和IgH重排率低 ,核型多为正常。     

染色体t(8;21)急性髓系白血病cCD79a/cCD22的异常表达

目的报道新发现的4例cCD79a／cCD22异常表达的t（8；21）急性髓系白血病（AML）。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床特征。结果伴cCD79a／cCD22表达的t（8；21）（q22；q22）的AML特点：①无显著的性别差异；②发病年龄较轻；③可有髓外浸润；④外周血白细胞计数不增高；⑤骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病，且原始细胞显著增多；⑥免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达，CD34表达阳性，且为高表达；⑦染色体改变除t（8；21）（q22；q22）外，亦常见性染色体缺失及复杂染色体改变；⑧AML1／ETO融合基因检测均阳性；⑨对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好。结论t（8；21）AML患者易伴有B细胞表型共表达。     

儿童急性淋巴细胞白血病 TEL／AML1融合基因的检测及其临床意义

目的 研究我国儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）中伴有ｔ（１２；２１）易位的发生率及其临床预后特征。方法 采用套式逆转录聚合酶链反应（ＰＴ－ＰＣＲ）技术检测ＴＥＬ－ＡＭＬ１融合基因转录本。结果 在６０例儿童（Ｂ系４５例，Ｔ系１３例，Ｔ、Ｂ系双表达２例）中共发现８例Ｂ系ＡＬＬ中有ＴＥＬ－ＡＭＬ１融合基因转录本，治疗后８例均获得完全缓解（ＣＲ）。结论 ｔ（１２；２１）Ｂ系ＡＬＬ是儿童ＡＬＬ中最多见且预后     

An azoospermic male with a novel chromosome 46, XX,der(15)t(Y; 15)(p11.3; p12)

Male individuals with a 46, XX karyotype are commonly diagnosed with 46, XX male sex reversal syndrome, one of the rarest sex chromosomal anomalies. In this case, we report a rare XX male with Y‐specific DNA sequences located near the end of chromosome 15 p‐arm, which was verified by fluorescent in situ hybridization (FISH) as well as copy number variation sequencing (CNV‐seq) based on the next‐ generation sequencing method (>100 Kb). To the best of our knowledge, there have been no reports of XX male with the Yp region transferred to the terminal of chromosome 15 short arm.     

Prognosis and treatment outcome in patients with acute myeloid Leukemia with t(8;21)(q22;q22)

Patients with acute myeloid leukemia (AML) with the t(8;21) karyotype generally have a favorable clinical course, but key prognostic factors remain poorly defined. This study was conducted to determine the prognoses and treatment outcomes of patients with AML with this unique cytogenetic change. A total of 22 patients with AML with t(8;21)(q22;q22) were studied. Various parameters were tested for their impact on disease-free survival (DFS) and overall survival (OS). Another 55 patients with AML with a normal karyotype were included for comparison of clinical outcomes. Between patients with t(8;21) and those with a normal karyotype, no significant differences were noted in DFS (median survival, 15.23 vs 12.03 mo;P=.7626) and OS (median survival, 19.17 vs 18.93 mo;P=.7543). Among t(8;21)(q22;q22) patients, no clinical parameters showed a significant impact on DFS. Univariate analysis revealed that a higher platelet count (> 15·10⁹/L) at diagnosis, a low white blood cell count (index ≤20), and hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) as postremission therapy were associated with improved OS. On multivariate analysis, HSCT as postremission therapy and white blood cell count index < 20 remained good independent prognostic factors for OS. The data presented here suggest that t(8;21)(q22;q22) cytogenetic changes in patients with AML had prognostic significance similar to that in patients with a normal karyotype; patients who harbored either karyotype had parallel clinical outcomes. It is concluded that patients with AML with t(8;21)(q22;q22) would be compromised by treatment approaches that do not include HSCT as postremission therapy.     

慢性粒细胞白血病急变伴t(3;21)(q26;q22)染色体易位受累基因的研究

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）急性髓系白血病（AML）变伴t（3;21）（q26;q22）的受累基因.方法对1例CML AML变伴t（3;21）（q26;q22）患者细胞间期和中期分裂相细胞采用荧光原位杂交技术（FISH）检测AML1和bcr/abl基因重排,RT-PCR联合序列分析检测t（3;21）（q26;q22）受累基因.结果der（3）和der（21）染色体上均检测到AML1基因杂交信号,AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1、AML1-EAP及Evi1基因均表达,未见AML1-Evi1融合基因表达,AML1-MDS1-Evi1基因表达水平是AML1-MDS1、AML1-EAP表达水平的1.58和1.54倍,患者Evi1基因表达水平是HEL细胞系Evi1表达水平的2.71倍.结论t（3;21）（q26;q22）导致形成AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1融合基因及Evi1基因激活,这些继发的分子遗传学异常是CML急性变伴t（3;21）（q26;q22）患者急变发生的分子基础.     

t（12；13）（q22；q14）伴FLT3-ITD及 WT1阳性急性髓系白血病一例并文献复习

<正>患者,男性,26岁,因"牙龈肿痛伴乏力半月"入院。患者半个月前无明显诱因出现牙龈肿痛,之后出现发热、全身乏力、咽痛不适,最高体温39℃,当地医院给予药物治疗后体温降至正常。血常规:白细胞计数为109.17×10~9/L,中性粒细胞计数为18.7×10~9/L,血红蛋白浓度为58g/L,平均红细胞体积109 fl,血小板计数为95×10~9/L。为进     

伴t(1；9；22)亚二倍体罕见核型异常慢性粒细胞白血病急变

目的 观察慢性粒细胞性白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)急变(blast crisis,BC)患者罕见染色体异常的临床及实验室特点.方法 2010年2月1例患者因咳嗽和高热来我院就诊,采用常规方法检查患者骨髓细胞,应用R显带技术和荧光原位杂交技术分析骨髓细胞核型.结果 患者具有C...