先天性甲状腺功能低下症筛查与左甲状腺素早期干预效果

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预治疗的疗效。方法选取2000年1月至2008年12月出生的18 976例新生儿,采用时间分辨荧光免疫法筛查甲状腺功能,召回可疑患儿,采用化学发光免疫法检测甲状腺功能并予以确诊,其中11例确诊为先天性甲状腺功能低下症患儿,对其进行早期干预治疗(左甲状腺素治疗2～3年),进行疗效评估。结果筛查新生儿18 976例,其中可疑45例,确诊17例,发病率为1∶1 116。11例患儿在接受正规治疗时有3例确诊为原发性甲状腺功能低下;8例停药观察后有6例确诊为暂时性甲状腺功能低下予以终止治疗;另2例重新恢复治疗并继续观察,诊断为亚临床甲状腺功能低下。11例患儿身高、体重及智力发育均在正常范围之内。结论新生儿筛查是早期诊断先天性甲状腺功能低下的有效方法。左甲状腺素早期、规范的干预治疗能有效保障先天性甲状腺功能低下症患儿智力和体格的正常发育。     

先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预的效果观察

目的探讨先天性甲状腺功能低下症的筛查及左甲状腺素早期干预的治疗效果。方法收集2012年3月至2013年3月在本院出生的新生儿18080例,对其实施新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查。针对确诊患儿,实施左旋甲状腺素早期干预治疗,持续给药2-3年,分析治疗效果。结果本组18080例新生儿中,32例筛查呈阳性,筛查阳性率为0.18%;其中,10例确诊,确诊率为0.06%;治疗后,本组患儿甲状腺功能各指标均优于治疗前,结果有显著性差异(P<0.05);治疗后,本组患儿智商测定DQ评分均在85分以上,平均评分为(106.8±10.6)分;所有患儿体质量、体格检查均达到相应年龄标准。结论对新生儿实施先天性甲状腺功能低下症筛查,有利于早期发现、早期确诊和早期干预治疗。对先天性甲状腺功能低下症患儿实施左旋甲状腺素早期干预治疗,能获得较好的临床效果,可对患儿的智力和体格正常发育进行改善,值得进行深入研究和推广。     

孕产妇新生儿疾病筛查知识调查分析

新生儿疾病筛查是通过采集新生儿足跟血进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症的筛查。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是较常见的两种先天性致残性疾病，这两种疾病的共同特点是刚出生时症状不明显，数月后逐渐出现症状，最终表现为面容丑陋，呆滞，头发黄，皮肤白，智力低下，体格矮小等，成为痴呆儿。     

某市先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿的发生。方法采用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的TSH。结果对阳泉市在1997年9月至2010年9月间出生的176053例新生儿,做先天性甲状腺功能减低症筛查的共2335例。结论新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查是早期诊断先天性甲状腺功能减低症患儿,预防智力低下儿发生的关键。     

新生儿甲状腺功能低下症筛查及早期左甲状腺素治疗效果评价

目的探讨新生儿甲状腺功能低下症筛查及早期左甲状腺素的治疗效果。方法分析20992例新生儿甲状腺功能低下症的筛查结果。采用左甲状腺素钠片治疗确诊的患儿,对比治疗前后患儿的三碘甲状腺原氨酸(T3)、四碘甲状腺原氨酸(T4)和促甲状腺激素(TSH)水平的变化情况。同时观察患儿的体格和智力发育情况。结果本研究新生儿甲状腺功能低下筛查阳性率为0.27%,确诊24例(0.11%)。经过治疗后的T3、T4均显著高于治疗前,而TSH显著低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后的身高、体重均可达到所对应的年龄标准,平均智商水平(106.64±12.91)分。结论早期筛查有助于新生儿甲状腺功能低下症的早期诊断,而左甲状腺素钠片的早期治疗可促进患儿体格、智力的正常发育。     

新生儿疾病筛查的标本采集

先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症,这两种疾病是引起儿童生长发育障碍和智力低下的重要原因,如果患儿在出生后不久就得到及时的诊断和治疗,可使患儿的生长和智力发育达正常水平。笔者成功采集1500例新生儿疾病筛查标本的体会报道如下:     

新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗随访

目的分析新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查情况与治疗随访结果。方法选取2014年1月至2018年12月于我院出生的96 868例新生儿,采集72 h内出生的新生儿足跟血,滴于滤纸,对血斑中的促甲状腺激素(TSH)进行检测,召回阳性患儿,开展进一步检测,检测内容包括游离三碘甲状腺原氨酸、静脉血TSH、游离四碘甲状腺原氨酸。对于检测后确诊者,每日给予左旋甲状腺素钠替代治疗。随访期间进行体格检测与智能测试。结果本研究共筛查96 868例新生儿,确诊为先天性甲状腺功能减低症32例,发病率为0.033%。经积极治疗后,患儿1岁时体质量为(10.10±2.00)kg,身高为(75.20±3.10)cm;2岁时体质量为(12.00±1.60)kg,身高为(87.30±3.50)cm,均达到同龄正常儿水平。智能测试结果显示,31例患儿智力发育均正常,仅1例患儿出现智力低下。结论对于经新生儿疾病筛查确诊的先天性甲状腺功能减低症患儿,临床应尽早实施激素替代治疗,以促使患儿体格、智能的正常发育。     

不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响

目的 探讨不同治疗时机对先天性甲状腺功能减退症患儿体格、智力及神经系统发育的影响.方法 选取2014年6月—2018年6月在本院就诊的97例先天性甲状腺功能减退症患儿,根据治疗时机的不同分为早期治疗组(出生2个月内发现并治疗)46例和晚期治疗组(出生2个月后发现并治疗)51例.比较治疗结束后2组患儿体格发育情况;2组患...     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是导致新生儿呆、傻、瘫残疾儿的重要因素之一,早期诊断和早期治疗是阻止这两种疾病患儿智力及体格发育障碍的关键。为了解贵州省两病发病情况,现对2007-2009年我省共筛查的245 085例新生儿的筛查结果报告如下。     

新生儿疾病筛查足血采集方法探讨

新生儿疾病筛查是提高人口素质及优生优育的有效方法和重要举措。《母婴保健法》规定，每个新生儿在出生72h后，正常哺乳6次以上，必须从足跟采血进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查，目的是在患儿症状未出现前及时得到诊断、治疗，以防止不可逆的机体组织器官的损伤，使患儿生长发育、智力发育达到或接近同龄儿童水平，成为健康的社会人。     

1例先天性甲状腺功能低下的诊治体会

<正>先天性甲状腺功能低下是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的。此病迟发对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下。医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。>10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,>2岁发现的,智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是1/5000。笔者遇到1例先天性甲状腺功能低下患者,经过积极治疗后痊愈出院,现将结果报告如下。     

昆明市45676名筛查CH,PKU及G6PD结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生。我院从1998年开始,对新生儿进行了先天性甲状腺功能低下     

新生儿疾病筛查足跟血采集方法两种体位的对比

新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一,新生儿疾病筛查中足跟血筛查的主要是新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病.苯丙酮尿症在我国的发病率为1∶(8 000～17 000),先天性甲状腺功能低下在我国的发病率为1∶(3 000～4 000),在新生儿期早发现、早诊断、早治疗,可以避免对新生儿造成严重伤害.如果得不到及时治疗,患儿的健康将造成不可逆转的影响.母婴保健法规定,每个新生儿在出生72 h后正常哺乳6次以上必须从足跟采血,筛查先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症.标本要求收集到3个直径＞8 mm的血斑.由于新生儿有血容量相对集中于躯干的特点.从足跟末梢采够血量具有相当的难度,而采血足量是化验结果准确的前提.     

新生儿疾病筛查足跟血采集方法的探讨

新生儿疾病筛查的两种疾病是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,这两种疾病是严重影响新生儿体格、智力发育的先天性、遗传性疾病。新生儿足跟采血是新生儿筛查的第一个重要环节,直接关系到检测工作的准确性,故新生儿足跟采血技术尤为重要。     

游泳对新生儿足跟血采集的效果观察

新生儿足跟血的采集是近几年来开展的普查项目,用于筛查苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下等内分泌、代谢性疾病。我国母婴保健法规定,新生儿在出生72 h后,正常哺乳6次以上,必须采集足跟血,进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查,其目的是在患儿未出现症状之前,及时得到诊断、治疗,以防发生不可逆的智力、生长发育及机体组织器官的损伤。在临床工作中,我们发现由于新生儿足跟血运不丰富,而我们所需要的血量较多,常规沐浴后采血较困难,     

新生儿疾病筛查足跟血采集的护理体会

新生儿疾病筛查即对先天性甲状腺功能低下，苯丙酮尿症两种先天性疾病用实验的方法查出来。这两种病的共同特点是出生时正常或症状不明显，几个月后症状逐渐加重，最终表现为面容丑陋、呆滞、头发黄、皮肤白、智力低下、体格矮小等，是致残的重要原因之一。为早期发现、早治疗，防止机体组织器官不可逆损伤，从而预防和减少残疾儿发生，降低小儿死亡率。我院2003年1月份开展此项工作，由专科护士长负责采集足跟血。为提高新生儿采血成功率。现将我近两年采血用的几点体会汇报如下：     

厦门市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)，是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少、甲状腺功能低下的一种疾病，若不能得到及时诊治，可能导致患儿生长障碍、智力落后，严重影响我国人口素质。为此CH的筛查已成为目前新生儿疾病筛查的重要项目之一。厦门市从2002年1月起正式启用新生儿疾病筛查分中心，负责新生儿疾病筛查工作的管理、实验室检查及诊疗任务。     

新生儿疾病筛查的护理体会

<正>新生儿疾病筛查是针对一些严重危害小儿生长发育障碍的先天性、遗传性疾病在新生儿期症状出现前进行早期筛查,以期达到早期诊断、早期治疗、预防智力低下,避免机体组织器官发生损害的目的。是防止出生缺陷的三级预防措施之一[1,2]。现我院开展的新生儿疾病筛查项目包括先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症     

妊娠高血压产妇及新生儿甲状腺激素水平变化

妊娠期高血压（ hypertensive disorders in pregnancy ）是妊娠期间所特有的疾病之一,国外发病率在7％～12％,在国内发病率在9．4％～10．4％［1,2］。妊娠期高血压疾病严重威胁产妇和围生儿的健康,是其发病率和病死率的主要原因之一。甲状腺激素对维持人体基础代谢和各器官的功能具有重要作用,能促进机体各系统和器官的生长发育［3］。当婴儿甲状腺功能不足时会出现智力低下,生长发育缓慢,生理功能减慢,导致智力障碍和身材矮小等症状［4］。甲状腺激素包括四碘甲状腺原氨酸（ thyroxine ,T4）和三碘甲状腺原氨酸（ triiodothyonine , T3）。本次研究通过对2011年1月至2013年1月在我院定期产检和分娩的62例妊娠高血压孕妇进行分析,就妊娠高血压与孕产妇以及新生儿甲状腺激素水平的关系进行探讨,报道如下。