连云港市地区新生儿苯丙酮尿症的筛查及早期治疗效果观察

【目的】探讨连云港地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的流行分布特征和早期治疗效果。【方法】开展新生儿筛查,按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》采集新生儿足跟血,应用化学荧光法检测苯丙氨酸(phenyl-alanine,phe),PKU患者确诊后,即给予低phe饮食控制,Gesell发展量表跟踪测查15例PKU患儿智力发展情况。【结果】320159名新生儿中确诊PKU患儿51例,发病率1∶6278,各能区发育商平均得分均在正常水平≥80分(仅1例患儿动作能为68分),未见明显智力低下。【结论】PKU患儿早期诊断和早期治疗是避免智力发育落后的唯一有效手段。     

淄博市216 811名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】探讨新生儿甲状腺功能低下症（congenital hypothyroism，CH）的发病率和治疗效果。【方法】采用时间分辨免疫荧光分析监测新生儿出生后足跟血的干血滤纸片中甲状腺刺激激素（thyroid—stimulating hormone，TSH）浓度。【结果】对淄博市216811名新生儿筛查。确诊CH 47例，发病率为1／4 613。【结论】新生儿疾病筛查CH患儿，使之得到早期诊断和治疗，是预防智力低下．提高生存质量，全面提高人口素质的一项重要措施。     

新生儿两病筛查51 473例回顾性分析

【目的】了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率。【方法】对出生48~72 h后的51 473名新生儿采集足跟血滤纸标本;PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe),分别用细菌抑制法(BIA)和荧光法分析;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素(TSH)水平,测定采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)。【结果】51473例新生儿接受了PKU和CH的筛查,其中PKU阳性者4例,检出率为1/12868;CH阳性者29人,检出率为1/1775;【结论】PKU和CH的筛查与诊断的主要依据是实验室的检查,而早期诊断的关键是进行早期尤其胎儿期筛查,制订出适合当地新生儿筛查的管理办法,是提高人口素质的重中之重。     

先天性甲状腺功能低下早期表现与诊断、治疗、预后的关系

【目的】了解先天性甲状腺功能低下(简称甲低)患儿早期临床症状和体征与诊断、治疗及预后的关系。【方法】北京市新生儿疾病筛查中心确诊的116例先天性甲低患儿，详细记录早期临床症状和体征，进行甲状腺激素水平、骨龄、甲状腺扫描及体格智力检查。【结果】66．38％的患儿在出生3个月内出现甲低的临床表现，发生率明显高于正常儿童；出现症状越多，病情越严重，多症状组患儿治疗前甲状腺激素水平明显低于其他患儿，需终生治疗的可能性大，近20％患儿经过正规治疗后仍可能出现智能发育落后。【结论】先天性甲低患儿的早期临床表现对诊断、治疗和预后有指导作用，对于婴幼儿早期出现较多临床表现的患儿应加强关注。     

潍坊市20万新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查

【目的】对潍坊市20万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）及苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）两病筛查，探讨潍坊市两病的发病率。【方法】CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（dissociation enhanced lanthanide fluorommunoassay，DELFIA）测定血促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone,TSH）浓度，PKU筛查使用Guthrie’s法（细菌抑制法）及DELFIA法测定新生儿血片中的苯丙氨酸（phenylalanine Phe）含量．试剂由美国金桥公司提供。【结果】潍坊市先天性甲低的发病率随着新筛率的提高而提高．甲状腺功能低下的发病率为1／5350，苯丙酮尿症的发病率为1／9241。【结论】新生儿筛查的数量和覆盖面是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的两个重要因素。局部的高筛查率并不能反映全市新生儿的发病率．只有大范围的高筛查率才能反映全市新生儿实际发病情况，才能达到开展新筛工作的真正目的和意义。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析

【目的】探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothyroidism，CH）与苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）的发病情况。【方法】应用荧光分析法和时间分辨荧光分析法分别测定干血片苯丙氨酸（phe）浓度和TSH浓度。【结果】1998年11月～2005年12月，菏泽市共筛查了381141人，CH发病率为1／2611，PKU发病率为1／9529，CH发病率明显高于国内发病率，男女患儿性别比为1：2．11，差异有非常显著性（P〈0．01）。PKU发病率稍高于国内发病率，男女患儿差异无显著性（P〉0．05）。【结论】新生儿疾病筛查可早期发现，早期治疗CH与PKU患儿，避免智力低下，提高人口素质。     

原发性肾病综合征患儿甲状腺功能低下对智力的影响

【目的】探讨原发性肾病综合征患儿合并甲状腺功能低下（简称甲低）对智力的影响，为临床防治提供科学依据。【方法】采用中国韦氏儿童智力量表（C-WISC）对32例原发性肾病综合征伴甲状腺功能低下患儿和30例原发性肾病综合征甲状腺功能正常之患儿进行智力测定。【结果】甲低组的总智商（full intelligence quotient，FIQ）、言语智商（verbal intelligence quotient，VIQ）和操作智商（performance intelligence quotient，PIQ）均明显低于对照组（P＜0.01）；甲低组FIQ低于正常水平以下的分布为：低常智力者占25％（8／32），边界者占21．88％（7／32），智力低下者占25％（8／32）；各分测验量表分均数均低于对照组，其中知识（I）、词汇（V）、领悟（C）、数字广度（D）、图片排列（PA）、图形拼凑（OA）等6个分测验的量表分明显低于对照组患儿（P＜0.05）【结论】原发性肾病综合征伴TT3、TT4持续降低患儿智力低下的发生率较高。     

先天性甲状腺功能低下症早期治疗对预后的影响

[目的]为了了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响。及新生儿筛查工作的意义。[方法]对在北京市儿童保健所治疗的30例甲低患儿进行数年的追踪观察，并评价其体格发育和智力水平。[结果]发现全部患儿的体格发育均达到正常水平，智力可达到或接近正常水平，并且治疗越早，预后越好。[结论]早期治疗可明显改善预后，减少残疾儿童的发生，同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义。     

109206例新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下 (简称先天性甲低 )是我国最常见的能通过早期诊断和治疗而避免发生不可逆智能障碍的先天性疾病之一[1] 。我市新生儿筛查中心自1998年 4月开展了新生儿筛查工作 ,现将先天性甲低的筛查及治疗情况分析如下。1　对象和方法1.1　对象　自 1998年 4月～ 2 0 0 0年 3月对济宁市 12个县 (市、区 )的 10 92 0 6名新生儿进行了筛查。1.2　方法　按《新生儿疾病筛查血样采集递送常规》 ,由经过培训的专职医务人员对出生 72小时后 ,或因故不超过 30天的新生儿采集足跟血 ,滴入特殊滤纸 (选用美国ＤＰＣ公司制 )并自然渗透 ,用Ｅ…     

新牛儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低)，是一组在胚胎或出生前后期，甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常，导致出生后甲状腺机能减退，进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症，是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗，则可健康成长。为此，甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。     

先天性甲状腺功能低下症57例随访观察

目的 了解早期治疗对先天性甲状腺功能低下症预后的影响及新生儿筛查工作的意义.方法 对在湖南省妇幼保健院治疗的57例甲低患儿进行数年的追踪观察,并评价其体格发育和智力水平.结果 3个月以前开始治疗者体格发育及智力可达到同龄儿童正常水平,治疗越早,预后越好.结论 早期治疗可明显改善预后,减少残疾儿童的发生,同时提示新生儿筛查工作对提高人口素质有重要意义.     

1998-1999年福建省先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查状况分析

「目的」分析和总结１９９８－１９９９年福建省先天性甲状腺低下症（ＣＨ）新生儿筛查状况。「方法」新生儿出生后７２ｈ采足根血,滴在规定的滤纸上。用时间分辨荧光免疫分析法（ＤＥＬＦＩＡ法）测定ＴＳＨ浓度。「结果」福建省自１９９８年开展ＣＨ新生儿筛查,筛查率达６２．４％。共筛查５１０８６名新生儿确诊ＣＨ患儿１９名,发病率１／２６８９。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。「结论」新生儿筛查能使ＣＨ患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症发生率监测报告

【目的】　了解深圳市新生儿先天性甲状腺功能减低症的发生率。　【方法】　活产新生儿出生 72小时 (正常哺乳 )后取足跟血 ,酶联免疫法测定干血片中TSH浓度 ;当TSH >2 0mU /L ,放免法测定血TSH、T3、T4 、FT3、FT4 。　【结果】　我院 980 6例活产新生儿中 ,实际筛查 8786例 ,筛查覆盖率为 90 .0 4 %。 5例确诊为甲低 ,先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 175 7,男女性比值为 3:2 ;同期深圳市先天性甲状腺功能减低症的发生率为 1/ 2 6 95 ,筛查覆盖率为 76 .2 3%。　【结论】　需加强新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查和监测工作 ,早期干预     

新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解沈阳地区新生儿苯丙酮尿症的发病率。方法:新生儿出生72 h采集足跟血,用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对110 546例新生儿进行筛查,筛出15例苯丙酮尿症患者,发病率为1/7 370。结论:新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断、早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

新生儿甲低筛查的方法及筛查过程中的误差分析

<正> 新生儿先天性甲状腺功能低下(简称新生儿甲低)是造成儿童智力低下最常见的疾病之一。在缺碘地区,由于母体缺碘筹原因,可导致新生儿大脑及体格发育障碍,其结果造成痴呆、矮小,丧失生活及劳动能力,以致终身残疾等不可逆损害。为了防治新生儿甲低,卫生部1989年将在河南、浙江、贵州、天津、沈阳、西安六省、     

先天性甲状腺功能减低症患儿的智能发育探讨

目的:了解佛山市先天性甲状腺功能低下患儿经治疗后的智能发育状况。方法:对2000年6月～2006年6月88例经新生儿筛查确诊的先天性甲低患儿和同期专科门诊诊治的5例甲低患儿进行智能发育测试。结果:经早期正规治疗,仍有21.6%患儿智能发育偏低,4.5%患儿出现智能发育低下。治疗月龄在1月和2月内患儿智能发育无差异,治疗月龄在3月后智能发育与前两者具有显著性差异,总发育商各能区中大运动较其它能区发育好。结论:为甲低患儿提供早期综合治疗和干预对促进甲低患儿脑功能恢复,降低智力低下的发生,减轻社会和家庭的经济负担及精神负担,提高本地区人口素质具有重要意义。     

应用计算机网络-"电子通道"管理新生儿疾病筛查信息

【目的】探讨应用计算机网络和新生儿筛查信息管理系统，实施新生儿筛查技术服务和管理筛查信息。【方法】应用广州市妇幼卫生信息管理计算机网络作为电子通道，在《广州市围产保健-产时管理系统》的基础上，开发和应用《广州市新生儿疾病筛查信息管理系统》，为新生儿筛查中心提供筛查技术服务和信息管理。【结果】①标本采集产科医院和新生儿疾病筛查中心可以共享新生儿家庭信息(主要含家庭住址和电话)、产时信息和新生儿基本信息等。筛查标本采集信息(采集日期和采集人)由产科医院录入软件；②新生儿疾病筛查中心对收到筛查标本进行连续性编号后，将编号信息录入软件内对应个案，完成实验检测后筛查结果可录入软件。所有上述信息可通过电子通道传送至网络中心存储器；③筛查结果及复查结果可通过网络计算机查询、流览、打印结果报告单；④根据需要设定管理和统计功能。【结论】应用计算机网络、建立电子通道可对新生儿筛查信息进行共享、录入、传输、存储等，根据需要查询检测结果、打印报告单、设定管理和统计功能，为筛查网络提供高效、准确、简便的新生儿筛查信息服务，提高网络管理水平。