贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况。结果复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P<0.05),而677(CT TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P<0.05)。结论中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关。     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.     

成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

MTHFR与MTRR基因相关突变与H型高血压相关性分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与H型高血压的相关性。方法 选取2017-04~2017-10西安北方医院55例H型高血压患者样本做为病例组,37例孕妇样本作为健康对照组,使用PCR熔解曲线法检测两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C和MTRR基因66A＞G位点的多态性,分析两组人群的基因型及分布,采用循环酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果 与孕妇健康对照组相比,H型高血压组MTHFR677C＞T的T等位基因频率显著升高(χ²=10.172,P<0.01),而MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G差异无统计学意义(P>0.05)。此外,H型高血压组血清Hcy明显高于孕妇健康对照组(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR677C＞T的基因型间差异有统计学意义(P＜0.05),但在MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G的基因型间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MTHFR677C＞T中T等位基因与H型高血压密切相关,也与Hcy水平升高相关,但未发现MTHFR1298A＞C和MTRR66A＞G与H型高血压及Hcy水平升高有关。     

深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4％、49.3％和63.0％,明显高于对照组(分别为15.6％、46.8％和39.0％。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95％CI为2.931～19.207;OR_(TC)=3.215,95％CI为1.391～7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95％CI为1.353～201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。     

不良孕产史与MTHFR基因677和1 298位点多态性的相关性

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T和A1 298C的基因多态性与不良孕产史之间的相关性?方法:选取53例曾有不良孕产史的女性和57例正常对照,应用DNA测序的方法检测MTHFR基因677位点和1 298位点的多态性,并对其多态性分布进行统计学分析,进而分析MTHFR基因与不良孕产史的发生之间的相关性?结果:在对照组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有3例(占5.3%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有9例(占15.8%);在病例组中MTHFR基因677位点突变基因型T/T有9例(占17%),677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型A/C有18例(占34%);经统计学分析在病例组和对照组中以上两种基因型之间均存在显著性差异(P < O.O5)?结论:MTHFR基因677位点基因型T/T(即677TT)以及677位点基因型C/T同时存在1 298位点基因型为A/C(即677CT+1298AC)增加了不良孕产史的发生风险?     

唐氏综合征患儿MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平研究

目的了解唐氏综合征(down syndrome,DS)患儿5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofo-late reductase,MTHFR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关系,探索DS患儿精神发育迟滞的可能机制。方法采用病例-对照研究,收集经外周血染色体核型分析确诊为标准型DS的患儿20例作为病例组,同时收集健康儿童33例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR 677位点基因多态性,以直接测序法验证。ELISA法测Hcy水平。对比DS组和对照组MTHFR 677位点基因突变频率;对比C/T及T/T基因型与C/C基因型儿童Hcy水平;对比DS组和对照组Hcy水平。结果①53例中国汉族儿童MTHFR 677位点纯合突变率为11.3%。DS组MTHFR 677位点突变频率较对照组显著升高(P<0.05)。DS组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05)。②C/T及T/T基因型儿童Hcy较C/C基因型儿童显著升高(P<0.05)。③DS组Hcy较对照组显著升高(P<0.05)。DS...     

黔南州都匀市育龄女性不良孕产风险度与MTHFR、 MTRR基因多态性分布研究

目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶5,10-甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系，明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义，为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据。方法:以2018年8月至2022年4月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象，采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本。采用Taqman-MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布，结合不良孕产风险等级诊断结果，分析比较基因多态性的分布特征。结果:根据产前筛查结果，不同风险程度的各组，MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组，T等位基因频率显著高于其他各组。MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组，C等位基因频率显著高于其他各组。MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),AA型频率及...     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法：选取106例T2DM患者（病例组）和109名健康对照个体（对照组）,采用聚合酶链反应一限制性片段多态性分别检测C677T和A1298C多态位点等位基因频率和基因型并统计分析。结果：2组MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型和等位基因频率比较差异均无统计学意义（P〉0．05）,T2DM发病中2个突变位点之间没有协同作用（P〉0．05）。结论：MTHFR基因C677T和A1298C多态位点与T2DM的易感性无明显的相关性。     

MTHFRC677T和MSA2756G基因多态性与精液质量相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T 和甲硫氨酸合成酶(MS) A2756G 基因多态性与我国男性精液质量的相关性。方法:选取特发性少、弱、畸精症患者75 例为实验组, 有正常孕育史和精液质量正常的男性72 例为对照组, 分析MTHFR C677T 及MS A2756G 基因多态性在两组中分布的差异, 检测两组中血同型半胱氨酸(homocysteine, Hcy) 水平。结果:精液异常组中MTHFR 基因C677T 多态性CT, TT 及CT+TT 型的分布频率均高于对照组中相应基因型的分布频率(P<0.05), T 等位基因在精液异常组中的分布频率亦高于对照组(P<0.05)。MSA2756G 基因多态性各基因型及等位基因在对照组和精液异常组中的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。精液异常组的Hcy 水平高于对照组(P<0.05)。所有研究对象中, MTHFR677CT, TT 及CT+TT 型的Hcy 水平均高于CC 型( 分别P<0.05, P<0.01, P<0.01)。MS2756AA, AG 及GG 型的Hcy 水平比较无明显差异(P>0.05)。结论:MTHFR C677T基因的CT 型及TT 型多态性改变与我国男性精液异常密切相关, 可能是导致精液异常的原因之一;T 等位基因可能是导致精液异常的危险因素。MTHFR C677T 基因多态性的改变可能通过高Hcy 途径影响男性精液质量。MS A2756G基因多态性与我国男性精液质量无关。     

南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

糖尿病并心血管病患者与MTHFR基因多态性的关系

目的: 探讨MTHFR基因多态性与2型糖尿病及心血管并发症的关系.方法: 用PCR-RFLP法检测73例健康人(对照组)、73例2 型糖尿病患者(分无心血管并发症组和有心血管并发症组)亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性.结果: (1)各病例组MTHFR C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异有显著性(P＜0.05);(2)病例组之间MTHFR基因型及T等位基因频率差异无显著性(P＜0.05).结论: MTHFR C677T基因多态性与糖尿病及心血管并发症密切相关.     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月～2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.03,P〈0.05）。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义（χ2=4.26,P〈0.05）。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.71,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.66,P〉0.05）。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.26,P〉0.05）。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.09,P〉0.05）。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义（χ2=2.57,P〉0.05）。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。     

MTHFR和eNOS基因多态性与糖尿病肾病的相关研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点、内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因G894T位点与糖尿病肾病的关系。方法:运用PCR-RFLP检测2型糖尿病合并糖尿病肾病者60例(DN+组)、2型糖尿病不伴糖尿病肾病者60例(DN-组)、60例健康对照组(NC组)的MTHFR、eNOS基因型,比较各组间等位基因频率和基因型频率。结果:(1)MTHFR基因C677T位点DN+组TT基因型频率及T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(2)eNOS基因G894T位点DN+组T等位基因频率明显高于DN-组及NC组(P<0.05);(3)MTHFR基因C677T位点的TT基因型与eNOS基因G894T位点的TG基因型在2型糖尿病肾病方面具有协同作用(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点和eNOS基因G894T位点变异增加了糖尿病患者发生肾病的危险性,可能是糖尿病肾病的遗传易感基因。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不良妊娠结局的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因位点多态性与不良妊娠结局的关系。方法选取曾有不良妊娠结局的育龄期妇女242例为研究组,同期就诊的无不良妊娠史的育龄期妇女339例为对照组。采用荧光定量PCR法分析MTHFR基因C677T和A1298C两个位点单核苷酸多态性的基因型,比较两组基因型及等位基因频率分布。结果研究组C677T位点的CC野生纯合型频率低于对照组,TT突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组CT突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组C、T等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组A1298C位点的AA野生纯合型频率低于对照组,CC突变纯合型频率高于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;而两组AC突变杂合型频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。两组A、C等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组CC/CC、CT/CC、TT/AC联合基因型频率显著高于对照组,而CC/AA和CT/AA联合基因型频率显著低于对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论MTHFR基因突变与不良妊娠结局之间可能存在相关性。MTHFR基因多态性可能是导致不良妊娠结局的发生的重要影响因素。     

MTHFR C677T和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性研究

目的:探讨同型半胱氨酸血症、同型半胱氨酸(Hcy)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及胱硫醚β合成酶(CBS)基因突变与青年缺血性脑卒中的关系。方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy水平,采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对100例青年缺血性脑卒中患者和100例对照者的MTHFR基因C677T位点和CBS基因G919A位点进行检测。结果:MTHFR C677T基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05)。CBS G919A基因检测病例组和对照组基因型分布、纯合子频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P(0.05)。结论:MTHFR C677T和CBS G919A突变均导致血浆Hcy浓度明显增高。MTHFR C677T多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子。CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中发病无相关性。     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

同型半胱氨酸代谢酶MTHFR、CBS、MS基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性

目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因C677T、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、T27796C和甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与脑梗死患者颈动脉狭窄的相关性.方法 脑梗死组135例,对照组65例,采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.结果 ①脑梗死组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等位基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组MTHFR C677T突变(TT)基因型及T等住基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P＜0.05).②脑梗死组CBS T27796C突变(CC)基因型及C等住基因频率显著高于对照组(均P＜0.05);脑梗死伴中重度颈动脉狭窄组T27796C突变(CC)基因型及C等位基因频率高于脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组(均P ＜0.05).CBS844ins68位点多态性,未发现突变.③脑梗死组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与对照组比较无显著性差异(均P ＞0.05).脑梗死伴中重度狭窄组MS A2756G突变(AG)基因型及G等位基因频率与脑梗死伴轻度颈动脉狭窄组和脑梗死无颈动脉狭窄组比较均无显著性差异(均P ＞0.05).结论 MTHFR基因C677T位点、CBS基因T27796C位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度相关,MS基因A2756G位点突变与脑梗死颈动脉狭窄及其程度无关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因遗传变异与肺癌

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与肺癌风险的关系.方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析方法检测505例肺癌患者和500名正常对照者MTHFR C677T和A1298C基因型;用EH软件构建了这两个多态的单体型;以比值比(OR)及其95%可信区间(CI)比较不同基因型的肺癌相对风险度.结果C677T突变等位基因频率在肺癌患者和正常对照者中的分布差异具有显著性(53.5%vs44.9%,P＜0.001).与MTHFR 677CC基因型比较,677CT和TF基因型患肺癌的风险分别增加1.43(95%CI,1.04～1.95)和2.40(95%CI,1.61～3.59)倍.MTHFR基因677T-1298A单体型频率在病例组和对照组中分布差异具有显著性(P＜0.05).未发现MTHFR A1298C基因多态与肺癌风险相关.结论MTHFR基因变异可增加患肺癌的风险.