糖尿病、冠心病患者ABCA1基因R219K多态性的频率分布特点

目的旨在探讨我国北方地区汉族人ABCA1基因R219K多态性的频率分布特点,对血脂水平的影响,及其与冠心病、糖尿病和糖尿病合并冠心病的关系。方法采用改良碘化钠法提取基因组DNA,聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法分析ABCA1基因R219K多态性。结果正常对照组ABCA1基因R219K多态性RR、RK、KK基因型频率、R等位基因频率、K等位基因频率分别为28.5%、48.6%、22.9%、52.8%、47.2%;糖尿病组分别为29.6%、63.9%、6.5%、61.5%、38.5%;冠心病组分别为44.7%、44.7%、10.6%、67.0%、33.0%;糖尿病合并冠心病组分别为30.5%、61.9%、7.6%、61.4%、38.6%。疾病组ABCA1基因R219K多态性基因型分布与对照组有显著差异。结论 ABCA1基因R219K多态性极大的影响了血清HDL-C水平,K等位基因携带者HDL-C水平明显高于RR基因型。糖尿病组、冠心病组和糖尿病合并冠心病组ABCA1基因R219K多态性基因型分布与正常对照组有显著差异。K等位基因与冠心病的患病风险有一定关系。     

2 型糖尿病患者ABCA1 R219K 基因多态性分布及其与血脂水平的相关性研究

目的 研究三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1) R219K 基因多态性在2 型糖尿病（T2DM）患者中的分布情况，探讨其与2 型糖尿病患者血脂的关系。方法 选取2015 年12 月~ 2017 年4 月期间深圳市龙岗区人民医院收治的85 例T2DM 患者和90 例健康体检对照组纳入研究，对两组研究对象进行血液标本采集，采用聚合酶链反应（PCR）- 限制性片段长度多态性（RFLP）检测ABCA1 R219K 等位基因和基因型频率情况，对比两组患者血脂水平以及研究组不同基因型患者血脂水平情况，进一步探讨T2DM 患者ABCA1 R219K 基因多态性及其与血脂水平的关系。结果 两组研究对象TC，TG，HDL-C 和LDL-C 水平对比差异均无统计学意义（t=0.191，0.853，0.755 和0.597，均P>0.05）。两组研究对象ABCA1 R219K 等位基因和基因型频率对比差异均无统计学意义（t=0.860，2.393，均P>0.05）。ABCA1R219K 等位基因三种基因型之间TC，TG 和LDL-C 水平差异无统计学意义（F=0.02，0.14，2.00 和0.06，P>0.05）；KK 基因型HDL-C 水平明显高于RR 和RK 基因型，差异有统计学意义（t=2.543 和2.630，P<0.05）；RR 和RK 基因型之间HDL-C 水平差异无统计学意义（t=0.238，P>0.05）。结论 ABCA1 R219K 基因多态性并不是T2DM 发病的遗传学标志，但其变异参与了T2DM 患者脂代谢异常的调节。     

中国汉族男性冠状动脉粥样硬化性心脏病患者中医证型与ABCA1基因R219K多态性的关联性

目的:探讨不同中医证型血瘀证、痰浊证、非痰浊血瘀证汉族男性冠状动脉粥性硬化性心脏病(简称冠心病)患者发病与ABCA1基因多态性相关性。方法:①选择2003-01/2005-07南方医科大学南方医院心血管内科和中医内科就诊的120例男性冠心病患者,选取典型血瘀证22例,痰浊证23例,非痰浊血瘀证22例,均经冠状动脉造影等检查证实。另选本院健康工作人员20名为健康对照组,排除血缘关系,且各组年龄、身高、血压差异不明显(P>0.05)。均签署知情同意书。②用基因组试剂盒提取血液中DNA,采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性方法检测ABCA1基因型。同时检测血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇。③组间中医证型、基因型频率和等位基因频率分布使用χ2检验;血脂指标与证型及基因型在的比较分析采用多因素方差分析方法。相关基因、危险因素与冠心病证型的相关性用多项Logistic模型分析,遗传平衡检验采用Hardy-Weinberg平衡定律。结果:冠心病患者67例和健康者20名均进入结果分析。①中国汉族87例受试者中RR,RK,KK基因型频率分别为32.18%,42.53%,25.28%,等位基因R,K的频率分别为0.53和0.47。经检验基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡,达到了遗传平衡,具有群体代表性。②健康对照组与冠心病患者在基因型分布和等位基因频率分布构成比两方面差异明显(P<0.01)。血瘀证、痰浊证冠心病患者219KK基因型及K等位基因频率明显低于非痰浊血瘀证患者、健康对照组(P<0.05,0.01)。血瘀证、痰浊证与基因型相关性分析显示KK基因型OR<1。③对血瘀证及痰浊证冠心病患者各基因型间总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇分析结果表明,RR和RK基因型高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于KK基因型(P<0.05,0.01),各基因型高密度脂蛋白胆固醇水平呈现RR→RK→KK的递增趋势。进一步多项Logistic分析显示,在α=0.05水平,RR和RK基因型为血瘀证、痰浊证发病的危险因素(P<0.05或P<0.01,95%CI不包含1)。结论:①ABCA1基因K等位基因可能是中国汉族男性冠心病发病的保护基因。②携带K等位基因的患者高密度脂蛋白胆固醇水平高。③ABCA1基因K等位基因可能是冠心病痰浊证、血瘀证的保护因素。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与维吾尔族及汉族冠心病的关联研究

目的探讨ATP结合盒转运子A1（ABCAl）基因R219K多态性与新疆维吾尔族和汉族冠心病及血脂的相关性。方法收集2006年12月-2008年5月住院及门诊患者中无血缘关系的维吾尔族、汉族为研究对象。冠心病组377例,其中维吾尔族199例,汉族178例;对照组178例,其中维吾尔族83例,汉族95例。用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCAl基因R219K多态性,并比较不同基因型间血脂水平。结果ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率在维吾尔族冠心病组和对照组间分布差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族对照组中载脂蛋白A水平在KR型高于KK型,汉族冠心病组中低密度脂蛋白胆固醇水平在KR型高于KK型,差异有统计学意义（P〈0．05）,但不具有临床意义。不同基因型间的其余血脂水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率与维吾尔族冠心病相关,K等位基因可能降低其发病风险;ABCAlR219K多态性等位基因频率在维吾尔族和汉族间无差异,且对维吾尔族、汉族血脂水平无明显影响。     

中国汉族男性冠状动脉粥样硬化性心脏病患者中医证型与ABCA1基因R219K多态性的关联性

目的：探讨不同中医证型血瘀证、痰浊证、非痰浊血瘀证汉族男性冠状动脉粥性硬化性心脏病（简称冠心病）患者发墒与ABCA1基因多态性相关性。方法：①选择2003-01／2005-07南方医科大学南方医院心血管内科和中医内科就诊的120例男性冠心病患者，选取典型血瘀证22例，痰浊证23例，非痰浊血瘀证22例。均经冠状动脉造影等检查证实。另选本院健康工作人员20名为健康对照组，排除血缘关系，且各组年龄，身高、血压差异不明显（P〉0．05）。均签署知情同意书。②用基因组试剂盒提取血液中DNA，采用聚合酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性方法检测ABCA1基因型。同时检测血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆同醇。③组间中医证型、基因型频率和等位基因频率分布使用，检验；血脂指标与证型及基因型在的比较分析采用多因索方差分析方法。相关基因、危险因素与冠心病证型的相关性用多项Logistic模型分析．遗传平衡检验采用Hardy—Weinberg平衡定律。结果：冠心病患者67例和健康者20名均进入结果分析。①中国汉族87例受试者中RR，RK，KK基因型频率分别为32．18％，42．53％，25．28％，等位基因R，K的频率分别为0．53和0.47。经检验基因型分布符合Hardy—Weinberg平衡，达到了遗传平衡，具有群体代表性。②健康对照组与冠心病患者在基因型分布和等位基因频率分布构成比两方而差异明显（P〈0．01）。血瘀证、痰浊证冠心病患者219KK基因型及K等位基因频率明显低于非痰浊血瘀证患者、健康对照组（P〈0．05，0．01）。血瘀证、痰浊证与基因型相关性分析显示KK基因型OR〈1。③对血瘀证及痰浊证冠心病患者各基因型间总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、极低密度脂蛋白胆固醇分析结果表明，RR和RK基因型高密度脂蛋白胆固醇水平明显低于KK基因型（P〈0．05，0．01），各基因型高密度脂蛋白胆同醇水平呈现RR→RK→KK的递增趋势。进一步多项Logistic分析显示，在α=0．05水平，RR和RK基因型为血瘀证、痰浊证发病的危险因索（P〈0．05或P〈0．01，95％CI不包含1）。结论：①ABCA1基因K等位基因可能是中国汉族男性冠心病发病的保护基因。②携带K等位基因的患者岛密度脂蛋白胆固醇水平高。③ABCA1基因K等位基因可能是冠心病痰浊证、血瘀汪的保护网索。     

ABCA1基因多态性与阿尔茨海默病相关神经丝蛋白的关系

目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ABCA1)基因多态性与阿尔茨海默病相关神经丝蛋白(AD7c-NTP)的关系。方法 选择2019年1月至2022年1月于延安大学咸阳医院就诊的阿尔茨海默病(AD)患者214例(AD组),选择同期该院健康体检者214例(对照组),收集两组一般资料,比较两组认知功能[简易精神状态量表(MMSE)评分]、血脂、尿AD7c-NTP水平,测定两组ABCA1基因多态性。结果 AD组MMSE评分、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均低于对照组,尿AD7c-NTP、总胆固醇(TC)水平以及高脂血症史患者比例均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);两组RR、RK、KK基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);AD组中RR基因型患者MMSE评分低于RK+KK型,尿AD7c-NTP水平高于RK+KK型,差异均有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,高脂血症史、TC、HDL-C、尿AD7c-NTP、MMSE评分、RK+KK基因型是AD的影响因素(P<0.05)。结论 AD的发生与血脂、尿AD7c-...     

PC-1基因K121 Q变异与2型糖尿病的关系

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性.方法用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC-1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点.结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P＞0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人.结论目前尚不能确定PC-1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC-1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异.     

ICAM-1基因K469E、K56M多态性对中国裕固族、藏族和汉族人血浆ICAM-1水平的影响

本研究检测中国裕固族、藏族和汉族3个民族人群血液中细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因K469E(A/G,rs5498)和K56M(A/T,rs5491)的基因多态性及血浆中可溶性ICAM-1(sICAM-1)水平,分析其基因型和等位基因频率在不同民族人群中的分布,探讨ICAM-1基因2个多态性位点对血浆中sICAM-1水平的影响。采集327例裕固族、400例藏族及126例汉族人群EDTA抗凝静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA,以PCR-RFLP进行DNA多态性分析,琼脂糖凝胶电泳后在凝胶扫描成像系统下判断基因型,DNA测序确定基因序列,比较ICAM-1基因型和等位基因频率在不同群体中的分布,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验群体代表性。采用人ICAM-1 ELISA试剂盒检测各民族人群血浆中sICAM-1水平。结果表明,DNA测序与PCR-RFLP分析结果一致。本研究检测到裕固族、藏族及汉族3个民族ICAM-1基因K469E位点KK、KE、EE 3种基因型,但它们的分布差异没有统计学意义,而K、E等位基因频率分布的差异有统计学意义(P<0.05)。裕固族和藏族分别与汉族群体之间的基因型和等位基因频率分布差异都有统计学意义(P<0.05)。K56M位点在3个民族中只检测出KK、KM 2种基因型,尚未检测到MM基因型;2种基因型和K、M等位基因频率分布在裕固族与汉族群体之间差异有统计学意义(P<0.05)。3个民族人群ICAM-1基因型和等位基因频率无明显性别比例和年龄分布差异,分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。ICAM-1 K469E位点含K等位基因个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122),(185±97)μg/L)〕高于不含K等位基因的个体〔(145±110)μg/L,P<0.01〕。ICAM-1 K56M位点含KK基因型的个体的sICAM-1血浆水平〔(253±122)μg/L〕高于KM基因型的个体〔(168±103)μg/L,P<0.01〕。裕固族和藏族群体中sICAM-1血浆水平〔(224±800),(214±111)μg/L〕高于汉族群体〔(175±125)μg/L,P<0.05〕,两两比较显示,裕固族与汉族群体及藏族与汉族群体中sICAM-1血浆水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:裕固族、藏族和汉族人群的ICAM-1 K469E和K56M 2个氨基酸位点基因型和等位基因频率均以KK/KE型、KK型和K等位基因为主,且裕固族和藏族的高于汉族,性别年龄间无明显差异,本研究对象中的ICAM-1基因型和等位基因频率分布具有群体代表性。ICAM-1基因K469E和K56M多态性影响血液中sICAM-1的血浆水平。K469E基因的K等位基因可能是某些疾病遗传危险因素,而K56M基因的M等位基因可能是其遗传保护因素。     

PC-1基因K121Q变异与2型糖尿病的关系

目的探讨浆细胞膜糖蛋白(PC1)基因4号外显子K121Q多态性与2型糖尿病及临床特征的相关性。方法用聚合酶链反应限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR RFLP)、DNA测序等技术检测上海地区汉族人群中165例2型糖尿病患者和98名正常糖耐量对照者PC1基因K121Q的多态性分布情况,同时采用PCR单链构像多态性分析(PCR SSCP)筛查该区域其他可能与2型糖尿病发生有关的多态性位点。结果糖尿病患者中KK基因型143例(86.67%),KQ基因型22例(13.33%),QQ基因型0例(0.00%),K、Q等位基因频率分别为93.33%和6.67%;正常对照组中KK基因型85例(86.73%),KQ基因型12例(12.25%),QQ基因型1例(1.02%),K、Q等位基因频率分别为92.86%和7.14%,2组人群的基因型和等位基因频率差异无显著性(P>0.05);2型糖尿病患者中Q等位基因携带者的胰岛素抵抗指数(IR)、血糖、胰岛素、血脂等均略高于KK基因型的患者,但两者之间的差异均无显著性;中国上海地区汉族人群Q等位基因频率明显低于欧洲白种人。结论目前尚不能确定PC1基因K121Q多态性与上海地区汉族人群胰岛素抵抗及2型糖尿病发病相关;PC1基因的K121Q多态性具有明显的种族差异。     

新疆哈萨克族、维吾尔族、汉族代谢综合征与CYP11B2基因-344T/C多态性相关性研究

目的:探讨新疆哈萨克、维吾尔、汉族不同人群醛固酮合成酶基因CYP11B2基因(-344)T/C多态性与代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的关联性.方法:选取新疆哈萨克、维吾尔、汉族居民共1 220例,均用常规方法提取白细胞DNA.用PCR结合限制性内切酶(HaeⅢ)检测CYP11B2基因(-344)T/C多态性.根据有无MS分为MS组(汉族130例,哈萨克族115例,维吾尔族130例)和对照组(汉族206例,哈萨克族285例.维吾尔族354例).结果:(1)3个民族标化后MS的患病率明显不同(P<0.05).(2)3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率相比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)维吾尔、哈萨克、汉3个民族CYP11B2-344T/C基因多态性CC、CT、TT基因型频率及等位基因分布频率分别与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:新疆地区维吾尔、哈萨克、汉族CYPllB2基因-344T/C多态性存在差异性,各民族内代谢综合征与CYP11B2基因-344T/C多态性无相关性.     

新疆维、汉民族健康人群载脂蛋白A5-12238T〉C基因多态性分布特征及与血脂关系

目的：研究载脂蛋白A5（apolipoprotein A5,ApoA5）-12238T〉C多态性在新疆维吾尔族及汉族健康人群的分布特征。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段多态性方法,对389例维吾尔族和419例汉族健康体检者ApoA5基因-12238T〉C多态性进行检测。结果：ApoA5基因-12238T〉C的3种基因型在维族组分布频率分别为：TT型39.58%,TC型48.07%,CC型12.34%;在汉族组分布频率分别为：TT型33.17%,TC型46.06%,CC型20.76%,2组基因型分布差异有统计学意义（P〈0.01）。2组中不同基因型亚组个体间三酰甘油水平差异有统计学意义（P〈0.05）,CC及TC基因型较TT型有更低的三酰甘油水平。结论：ApoA5基因-12238T〉C多态性新疆维汉民族之间存在差异,且该多态性与血清三酰甘油水平有关。     

ABCA3基因同义突变与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒A3转运体(ABCA3)基因同义变异是否会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患呼吸窘迫综合征(RDS)的风险。方法:对2018年01月至2019年06月于内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院的蒙汉族RDS患儿与对照组患儿行ABCA3外显子基因测序，分析ABCA3基因是否存在同义突变。结果:共纳入RDS患儿101例，其中蒙古族患儿37例，汉族患儿64例；对照组113例，其中蒙古族患儿45例，汉族患儿68例。蒙汉族RDS患儿与对照组患儿均可检出多个同义突变位点，如：F353F、P585P、A227A、V150V、L982L、A928A、S1372S、P1653P、E1618E、及A1027A等，其中p.A227A，p.F353F，p.P585P和p.S1372S四个同义变异体是常见的同义突变体。无论蒙古族与汉族，RDS组患儿ABCA3基因同义突变频率均高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族： χ2=9.402, P=0.002；汉族： χ2=9.348, P=0.002）。蒙汉族RDS患儿F353F位点及P585P位点突变率高于对照组患儿，差异有统计学意义（蒙古族F353F位点： χ2=5.270, P=0.022；汉族F353F位点： χ2=5.532, P=0.019。蒙古族P585P位点： χ2=4.711, P=0.030；汉族P585P位点： χ2=4.480, P=0.034）。 结论:ABCA3基因的同义变异可能会增加内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的风险，其中F353F位点及P585P位点可能是内蒙古地区蒙汉族新生儿患RDS的易感基因之一。     

E-选择素基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压相关性研究

【目的】探讨E一选择素基因rs5361A／C、rs5355C／T两个等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压之间的相关性。【方法】选择新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者309例和368例,同时选取维吾尔族、汉族正常对照组300例和349例,采用TaqMan探针法对E选择素基因的2个等位基因多态性rs5361A／C、rs5355c／T进行检测。【结果】新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5361A／C基因多态性均存在显著差异（P〈0．01）,而新疆维吾尔族、汉族原发性高血压组与正常对照组中rs5355C／T基因多态性均无显著差异（P〉0．05）。【结论]E一选择素基因rs5355C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均无显著相关性,E一选择素基因rs5361C／T等位基因多态性与新疆维吾尔族、汉族原发性高血压均显著相关,E一选择素基因rs5361等位基因CC型可能是新疆维吾尔族和汉族原发性高血压病的独立致病因素。     

Effects of ABCA1 SNPs, including the C-105T novel variant, on serum lipids of Brazilian individuals

BACKGROUND: ABCA1 plays an important role in HDL metabolism. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in ABCA1 gene were associated with variation in plasma HDL-c. METHODS: The effect of the ABCA1 SNPs C-14T, R219K and of a novel variant C-105T on serum lipids was investigated in 367 unrelated Brazilian individuals (224 hypercholesterolemic and 143 normolipidemic). The relation between ABCA1 SNPs and the lipid-lowering response to atorvastatin (10 mg/day/4 weeks) was also evaluated in 141 hypercholesterolemic (HC) individuals. The polymorphisms were detected by PCR-RFLP and confirmed by DNA sequencing. RESULTS: Linkage disequilibrium was found between the SNPs C-105T and C-14T in the HC group. HC individuals carrying -105CT/TT genotypes had higher serum HDL-c and lower triglyceride and VLDL-c concentrations as well as lower TG/HDL-c ratio compared to the -105CC carriers (p<0.05). The R219K SNP was associated with reduced serum triglyceride, VLDL-c and TG/HDL-c ratio in the HC group (p<0.05), and with an increased serum apoAI in NL individuals. The effects of ABCA1 SNPs on basal serum lipids of HC individuals were not modified by atorvastatin treatment. CONCLUSIONS: The ABCA1 SNPs R219K and C-105T were associated with a less atherogenic lipid profile but not with the lowering-cholesterol response to atorvastatin in a Brazilian population.     

新疆维吾尔族多囊卵巢综合征患者CYP17基因多态性与高雄激素血症的相关性分析

目的研究新疆维吾尔族多囊卵巢综合征(PCOS)患者CYP17基因多态性与高雄激素血症(HA)的相关性。方法选取59例维吾尔族PCOS患者作为维吾尔族PCOS组,并将其分为维吾尔族PCOS伴HA组和维吾尔族PCOS不伴HA组,同时选取18例汉族PCOS伴HA患者作为汉族PCOS组。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法检测CYP17启动子区域的碱基多态性,并且分析该碱基位点多态性与维吾尔族PCOS伴HA的相关性。结果维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与维吾尔族PCOS不伴HA组比较,差异无统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS伴HA组中TT、TC、CC基因型及T、C等位基因频率与汉族PCOS组比较,差异无统计学意义(P0.05)。维吾尔族PCOS伴HA组TT、TC、CC基因型患者血清睾酮水平明显高于维吾尔族PCOS不伴HA组,差异有统计学意义(P0.05);维吾尔族PCOS组TC、CC基因型患者血清睾酮水平与TT基因型患者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 CYP17各基因型分布频率均未增加维吾尔族妇女患HA的风险,CYP17基因启动子区域的单核苷酸多态性与维吾尔族PCOS伴HA的发生无明显相关性。     

探讨MTHFR基因多态性与新疆地区人群唇腭裂发病的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例（维吾尔族12例,汉族32例）;对照组为非唇腭裂患儿62例（维吾尔族26例,汉族36例）.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（x2=0.07,P ＞0.05;X2 =0.30,P＞0.05）;维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义（X2=0.12,P ＞0.05）,而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义（X2=8.90,P ＜0.01）.结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.     

汉、维吾尔族精神分裂症患者血清甲状腺激素水平对比研究

目的：探讨汉族与维族精神分裂症患者间甲状腺素T3、T4及TSH水平是否有差异。方法：141例精神分裂症患者作为实验组（汉族88例,维族53例）;192例在同一医院住院的非精神分裂症和非内分泌疾病患者作为对照组（汉族96例,维族96例）。对2组患者均进行血清T3、T4及TSH测定并进行比较。结果：2组中维族与汉族患者T3、T4及TSH水平测定均差异无统计学意义;2组间比较,实验组患者T3及T4均低于本民族的对照组（均P〈0.05）,TSH差异无显著性意义;结论：汉族、维族患者间血清甲状腺激素水平无显著变化;精神分裂症患者的甲状腺素有明显改变,可能由于神经递质遗传代谢紊乱所致。