TRDN基因变异致Triadin敲除综合征1例

患儿女, 2岁6月龄, 因"呼吸、心搏骤停后5 h"转入郑州大学附属儿童医院, 主要临床表现为心搏骤停、晕厥、无自主呼吸、抽搐。心电图可见单发、成对室性早搏以及多形性室性心动过速, 予持续机械通气、抗感染、脑保护、美托洛尔等治疗, 遗留有言语和语言障碍、肌无力。基因检测结果提示患儿TRDN基因存在c.326delT(p.Leu109CysfsTer25)纯合变异, 确诊为Triadin敲除综合征, 后继续予美托洛尔治疗, 随访7个月未发生心脏事件。     

新生儿窒息后室性早搏与心脏自主神经功能的关系

室性早搏(VPC)的发生发展与植物神经系统功能有着密切的关系。本文对新生儿窒息后引起的室性早搏的心脏自主神经功能进行探讨,现报告如下。     

小儿心血管疾病诊断治疗进展

现将 2 0 0 2年我国小儿心血管疾病诊断治疗进展简述如下。1　心律失常1.1　关于室性早搏 (室早 )有报告 (见 2 0 0 2年全国小儿心律失常暨心血管疾病学术会议论文汇编·新疆 )认为 ,联律性室早在儿科临床并不少见 ,但并非都具有病理意义 ,对病程较短者或有明显症状的联律性室早患儿结合病因治疗 ,可予短程抗心律失常药物治疗 ,预后良好 ;成对室早在小儿相对少见 ,做动态心电图和负荷心电图可增加发现成对室早和短阵性心动过速的几率 ,在儿科临床上成对室早比联律性室早更为重要 ,尤其成对室早如伴有房室传导阻滞 ,室内传导阻滞 ,室上性心动…     

婴幼儿和儿童心脏肿瘤的临床特点和超声诊断的应用价值

目的评价婴幼儿及儿童心脏肿瘤的临床特点、手术所见、病理学类型、以及治疗情况;评价超声心动图诊断婴幼儿及儿童心脏肿瘤的准确性。方法1983年12月至2003年12月在北京阜外心血管病医院手术和病理证实为心脏肿瘤的患者19例,男8例,女11例;年龄5个月~14岁,平均(7±5)岁。结果19例患者中,良性肿瘤17例(89.5%),其中黏液瘤10例(52.6%),横纹肌瘤4例(21.1%),纤维瘤2例(10.5%),脂肪瘤1例(5.3%);恶性肿瘤2例(10.5%),其中横纹肌肉瘤和转移性上皮肉瘤各1例。19例肿瘤中,11例位于左心(57·9%),7例位于右心(36.8%),1例位于双心室(5.3%)。术前超声10例诊断黏液瘤和1例怀疑横纹肌瘤与术后病理结果一致(11/19,57.9%),其余8例因超声缺乏经验,诊断为心脏占位病变性质待定或黏液瘤可能性大(8/19,42.1%)。结论婴幼儿和儿童心脏原发肿瘤多为黏液瘤,其次为横纹肌瘤,纤维瘤和脂肪瘤。黏液瘤多见于较大儿童,横纹肌瘤多见于婴幼儿,可呈多发性生长。当临床表现严重并难以控制时应选择手术。     

室性早搏动态心电图分析及其临床意义

室性早搏 (室早 )是小儿心律失常中常见的一种 ,可见于健康儿童、心肌炎或其他心脏病患儿 ,严重心脏疾病时 ,频发室早可使猝死率增加。我们对 1996年 5月～ 1999年 5月收治的 5 2例室早患儿的 2 4ｈ动态心电图 (ＤＣＧ)进行分析 ,探讨小儿室早的心电图形态特征及昼夜变化与器质性心脏病之间的关系 ,现报道如下。对象与方法一、对象　 1996年 5月～ 1999年 5月室早患儿 5 2例 ,有器质性心脏病 2 9例为心脏病组 ,男 18例 ,女 11例 ,年龄 4～13岁。经查体及辅助检查、除室早外未发现明确心脏病为对照组 2 3例 ,男 13例 ,女 10例 ,年龄 3～ 14岁…     

矮身材儿童心脏结构和功能的变化

为观察矮身材儿童的心脏结构及功能变化 ,对生长激素缺乏症 (ＧＨＤ)及非ＧＨＤ矮身材儿童进行二维心脏超声检查 ,评估其心脏结构和功能的改变 ,并探讨其临床意义。对象与方法一、对象１．经临床及实验室检查均符合ＣＨＤ诊断患儿１２例 ,男１０例 ,女２例 ;平均年龄９．９岁±２．３９岁(７岁～１４岁 ) ;平均身高１０７．５ｃｍ±９．３ｃｍ ;平均体重１７．９１ｋｇ±２．９ｋｇ;均排除慢性器质性疾病。２．非ＧＨＤ矮身材儿童组１０例 ,身高均低于同年龄、性别两个标准差以上 ,男４例 ,女６例 ;平均年龄８．１５岁±２．２岁 (６岁～１…     

隐匿起病的学龄前儿童致心律失常性右室心肌病1例病例报告

1 病例资料 男,3岁8个月,因"发现心脏扩大5 d"于2019年 6 月至复旦大学附属儿科医院(我院)心内科就诊.患儿因咳嗽在当地医院就诊,胸部X线检查提示心影增大;超声心动图示全心扩大,左心室壁运动普遍性减弱,左心功能减退( EF 44. 5％);心电图示窦性心律,频发室性早搏,右室大.为进一步诊治转至我院心内科住...     

铁过载对重型地中海贫血儿童患者外周血造血干细胞动员效果的影响

目的 研究铁过载对β-重型地中海贫血(TM)儿童患者外周血干细胞(PBSC)动员效果的影响。方法 回顾性分析2012年1月—2019年12月本中心218例重型地中海贫血(TM)患者采集外周血造血干细胞(PBSC)的相关数据。采集PBSC前通过检测血清铁蛋白水平及磁共振成像(MRI)T2*方法检测肝脏和心脏的铁负荷,评估TM患者铁过载程度。TM患者注射重组人粒细胞集落刺激因子5d后采用自动单个核细胞分离程序采集PBSC,分析铁过载与动员后外周血白细胞数、单个核细胞数、CD34+细胞数的相关性。结果 TM患者的平均年龄为(7.35±3.41)岁。基于铁蛋白水平的铁过载分度,TM患者外周血干细胞相关计数在轻、中、重型三组间未见显著差异。218例TM患者中171例接受了MRI T2*检测。中重度肝脏铁过载组白细胞分离产物WBC计数和单个核细胞计数显著降低(均P<0.05)。171例患者中,152例心脏铁过载MRI T2*水平正常,不同程度的心脏铁过载患者的外周血干细胞计数未见显著差异。结论 在TM患者中,中重度肝脏铁过载与PBSC动员效果较差相关。在行PBSC采集术前,通过积极螯合治疗减...     

肺炎支原体感染及其心血管并发症的分析

肺炎支原体(MP)是小儿呼吸道感染的常见病原.它不仅引起支原体的肺部感染.还可以引起许多肺外并发症,如心脏和脑部并发症.我们将近几年收治的肺炎支原体感染的患儿86例,对其表现及其心脏的并发症分析报告如下。 临床资料 一、临床资料 男49例.女37例;年龄:18月～2岁10例,～5岁26例,～7岁26例,～12岁24例。临床表现为不同程度发热68例,咳嗽(多为频发性干咳)80例,干咳伴喘鸣6例,胸闷气急25例.肺部可闻及湿罗音、干罗音、哮鸣音70例,精神萎靡6例,轻度贫血20例。有心脏并发症16例.年龄从18月-2岁2例,-5岁4例,-7岁6例,-12岁4例,平均年龄5.6岁;从患病到出现心脏并发症最短3天,最长18天,平均7.2天。其临床表现除发热、干咳、喘鸣等症状外,尚有胸闷、气急,其中1例心包积液患儿出现明显活动受限。 二、实验室检查WBC4.O-10.0×10~9/L 77例、>10.O×10~9/L。9例;血沉>20mm/h 10例;血     

急性风湿热和风湿性心脏炎病儿的细胞免疫

急性风湿热(ARF)和风湿性心脏炎(RC)病儿的细胞免疫(CMI)状况,过去很少注意。作者对74例4～16岁的风湿病患儿作了有关CMI检查。病例分3组:甲组:ARF伴急性心脏炎26例;乙组:ARF但不伴RC23例;丙组:风湿性心脏瓣膜病但无风湿活跃25例,并以26名健康儿童作对照(丁组),检查结果如下。1.血淋巴细胞绝对计数:甲乙丙丁各组分别为2,873±344;3,517±437;2,572±222;3,119±260/μl,提示无显著性差异。2.结核菌纯蛋白衍化物(PPD)皮试:各组阳     

磁共振成像(T2*)检测重型β-地中海贫血患儿心脏、肝脏铁负荷及左心室射血分数的研究

目的观察我院重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血清铁蛋白(SF)和体内铁沉积状况及对心脏功能的影响。方法检测我院28例重型β-TM患儿SF水平,并由我院放射科运用磁共振成像T2*(MRI T2*)技术检测心脏及肝脏铁沉积状况及左室射血分数(LVEF)。结果本组28例患儿中男16例,女12例,中位年龄11.2岁(7岁1个月~16岁11个月)。28例患儿中SF轻度升高者4例(14.3%),中度升高者8例(28.6%),高度升高者16例(57.1%)。肝脏MRI T2*检测结果 :肝铁轻度沉积2例(7.1%),中度沉积8例(28.6%),重度沉积18例(54.8%);心脏MRI T2*检测结果 :心铁正常16例(57.1%),轻度铁沉积4例(14.3%),中度铁沉积4例(14.3%),重度铁沉积4例(14.3%);LVEF降低者19例(67.9%),4例心脏重度铁沉积患儿中有3例(75%)LVEF明显降低(≤55%)。本组患儿SF水平与肝脏T2*值(r=-0.467,P=0.036)、心脏T2*值(r=-0.486,P=0.01)呈明显负相关;SF与输血量呈正相关(r=0.634,P=0.043;r=0.067,P=0.124)而与去铁治疗呈负相关(r=-0.526,P=0.043),SF和心脏T2*值与LVEF均无相关性(r=-0.154,P=0.306;r=0.067,P=0.124)。结论重型β-TM患儿SF增高及肝脏重度铁沉积发生率高,虽然心脏重度铁沉积患儿发生率不高,但心脏重度铁沉积患儿多有LVEF明显降低。     

小儿肺炎支原体肺炎41例肺外表现与X线分析

我科近７年来收治支原体肺炎 (ＭＰ)伴肺外表现者４１例 ,均符合支原体肺炎诊断标准 ,且咽分泌物 (和 /或血液 )支原体ＰＣＲ检测均为阳性。其中男２２例 ,女１９例 ;１岁～２岁２例 ,～５岁３例 ,～１０岁１０例 ,～１４岁２６例 ,肺外表现 :心电图异常１７例 ,其中ＳＴ段压低８例 ,室性早搏５例 ,不完全右束支阻滞４例 ,心肌酶增高８例 ;轻度腹泻２９例 ;肝脏受损１９例 ,表现为肝大、转氨酶升高、低蛋白血症 ;腹腔、胸腔积液４例 ;神经系统受累１１例 ,表现头痛、呕吐、精神萎靡 ,其中脑脊液检查７例 ,压力增高４例 ,细胞数 (２０～４２)…     

小儿漏斗胸对心脏影响的探讨

本文研究了33例14岁以下漏斗胸病儿的X线胸片心脏形态、心电图、超声心动图。采用和田寿郎漏斗指数(FI)衡量漏斗胸的严重程度。X线心胸比率增大发生率(24.2%)及心电图终末Pv_1指数增大发生率(21.2%)均较对照组明显增高,且心胸比率及终末Pv_1真指数均与FI呈直线正相关,推测其产生是由于漏斗胸对心脏直接压迫并使心脏向左后移位及旋转所致。超声心动图显示二尖瓣脱垂(MVP)4例(12.1%),提示漏斗胸与MVP关系密切。临床工作中应注意漏斗胸对心脏的影响,遇有漏斗胸病儿应考虑做超声心动图检查。     

利血平治疗小儿心律失常

利血平主要用于治疗高血压,但现已证明利血平具有抗心律失常作用。利血平治疗小儿心律失常,目前国内尚很少报导。临床资料一、一般资料:年龄:1～12岁;性别,男18例;女25例;心律失常类型和例数:窦性心动过速10例,房性早搏13例,交界部性早搏5例,室性早搏15例;另选8例上呼吸道感染患儿,年龄1～12岁,男女各半作为对照。均测定其24小时尿香草杏仁酸(VMA)含量。二、治疗组选择标准(一)早搏超过每分钟12次以上。     

华法林在儿童患者中应用的单中心药物流行病学研究

目的总结华法林在儿童患者中的应用情况。方法回顾分析2014年1月至2018年12月接受华法林治疗的362例患儿的临床资料并进行分析。结果 362例患儿中男性210例、女性152例,平均年龄5.9±4.7岁。患儿主要来源于心胸外科(194例,53.6%)和心脏内科(125例,34.5%),所患疾病以先天性心脏病(242例,66.9%)和川崎病(74例,20.4%)为主。主要来自华东地区(262例,72.4%)。结论华法林在儿童患者中的应用与成人患者有极大的不同,应特别关注儿童的抗凝治疗和研究。     

几种方法治疗儿童阵发性室上性心动过速的疗效分析

阵发性室上性心动过速 (室上速paroxysmalsupraventriculostachycardia ,PSVT)是儿科最常见的急症之一 ,发作骤然 ,病情危重 ,需尽快转复。近年来 ,随着抗心律失常药物的不断改进及心脏电生理研究的深入开展 ,对该病的诊断处理有了很大进展。本文通过对 45例小儿PSVT的临床治疗观察及部分病例的随访结果 ,对药物、食道调搏、射频消融术治疗小儿PSVT的疗效进行了对比分析。1　资料来源及方法1 1　资料来源　 45例患者为 1997年1月— 2 0 0 2年 9月在本院就诊及住院的PSVT患者 ,其中男 2 1例 ,女 2 4例 ;年龄自 5 0d～ 14岁 ,平均 (8 2…     

小儿致心律失常性右室心肌病诊断及治疗分析

目的：总结小儿致心律失常性右室心肌病的诊断及治疗体会。方法：14例致心律失常性右室心肌病患儿,男7例,女7例,年龄3~14岁,予心电学、心脏超声、CT、磁共振等检查。分别予胺碘酮+普萘洛尔、索他洛尔治疗,其中2例药物治疗无效者予以导管射频消融治疗。6例心功能减退明显者予以强心、利尿及扩血管治疗。结果：14例均有频发室性早搏,8例见室性心动过速发作。10例检出Epsilon波。14例患儿均有右室扩大及右室射血分数减低。5例行CT检查及5例行磁共振检查患儿均可见到右室扩张、右室室壁变薄。经治疗7例未再出现室性早搏及室性心动过速,4例室性早搏及室性心运过速发作减少。2例予以射频消融治疗的患儿随诊3月未发现室性早搏及室性心动过速发作。心功能不全患儿经药物治疗病情改善。结论：致心律失常性右室心肌病临床表现多样,需综合心电学、心脏超声等多项检查才能临床确诊。药物治疗只对部分病例有效,射频消融治疗有望在室性心律失常治疗中发挥作用。［中国当代儿科杂志,2010,12（3）：165-168］     

小儿心肌致密化不全的临床表现及其超声心动图诊断

目的 探讨儿童心肌致密化不全(NVM)的临床表现及超声心动图诊断的临床意义.方法 对2002-08-2005-11深圳市儿童医院超声心动图9 238例次中确诊45例儿童NVM的超声心动图资料进行回顾分析.结果 超声心动图确诊NVM 45例,患病率为0.48%(45/9 238),男29例,女16例,男女比为1.81,年龄3日龄至8岁,平均年龄2.21岁.孤立型31例,非孤立型14例.孤立型临床表现心前区收缩期Ⅱ～Ⅲ/Ⅵ级杂音6例,X线平片见心影增大3例,室性早搏1例,心衰3例,无临床表现28例.非孤立型临床表现癫(癎)2例,紫绀4例,心衰9例,非孤立型14例中合并有先天性心脏病9例,心内膜弹力纤维增生症3例,心脏错构瘤2例.超声心动图示左室型36例(87%),右室型3例(6.7%),双室型6例(13%);随访死于心衰5例(5/45,病死率11%).结论 婴幼儿及儿童心肌致密化不全并非罕见,在先天性心脏病中发生率较高,且易导致小婴儿心衰,临床表现与NVM的大小范围有关,孤立型患儿早期多无临床表现,超声心动图特征性声像图对早期诊断、评价心脏功能、判断预后有重要临床意义.     

风湿性心脏炎的一个新的心电图表现

风湿性心脏炎的异常心电图表现有PQ、QT时限的延长,低电压,T波低平,ST-T的改变以及心律失常等。作者研究了一组1967～1976年中所遇到的38例风湿性心脏炎的心电图后认为,高尖的T波可做为风湿性心脏炎的一个新的心电图表现。38例患儿中,男22例,女16例,其中最小1例为2岁女婴,30例均在5岁以上。作者用T_Ⅱ/QT指数客观地表示T波高低。研究结果表明:(1)发生率:38例中12例发生,占33%;(2)高尖T波出现的时间:早的在两周则出现,晚者可在27周出现。许多病例甚至在心脏和实验     

病毒性心肌炎患儿心率变异性变化及美托洛尔干预性治疗

目的探讨病毒性心肌炎(VMC)患者室性早搏(VPB)与心脏自主神经功能的关系，以及美托洛尔的干预作用。方法分别测定40例健康儿童和60例VMC患儿(包括VPB组36例和NVPB组24例)的心率变异值。再把VPB组随机分成干预组和非干预组，每组各18例(n=18)。在常规治疗的基础上，干预组每天加用美托洛尔，2周后再次分别测定两个组的心率变异值，并分析比较其差异。结果VMC患儿与正常儿童心率变异性(HRV)比较差异有显著性(P＜0．05)；VPB组与NVPB组HRV比较差异有显著性(P＜0．05)；干预组给予美托洛尔治疗前后HRV比较差异有显著性(P＜0．05)；非干预组治疗前后HRV比较差异无显著性(P＞0．05)。结论VMC患儿VPB的发生与心脏自主神经功能受损有关，HRB对VMC患儿并发VPB的诊断有一定价值，美托洛尔可显著升高HRV预防VPB的发生。