根据DNA分子杂交绘制人类Y染色体的缺失图

通过光镜观察染色的有丝分裂染色体,可以看到人类Y染色体的许多结构异常。从那些性表型与异常核型的相关性已推断出睾丸的决定因子位于人类Y染色体。然而由于染色体带研究的精确性是有局限性的,异常Y染色体结构的研究也经常出现不一致的结果。因此,关于睾丸的决定因子应定位在Y染色体的短臂上还是着丝粒部位,或定位在长臂上仍在继续争论之中。克隆Y染色体DNA顺序成为Y染色体分析的一种新工具。现已能鉴定出Y染色体DNA顺序的一些类型。Y染色体的特异重复     

Y染色体相关遗传病

Y染色体作为男性特有的染色体,一直以来都备受关注。Y染色体结构复杂、缺少重组,其上存在大量的重复、扩增和回文序列,少量的蛋白编码基因,同时包含大量的异染色质,导致对其进行测序异常困难,并致使对Y染色体的研究成为难题。近年来,随着测序技术的飞速发展,Y染色体DNA的序列组成和基因含量的确定,越来越多的机构开始展开对Y染色...     

伴有XY性腺发育不全病人睾丸决定基因SRY分析

SRY（sex－determiningregionY）编码的基因有许多TDF（testis－determiningfactor）的特性。通过对男性XX和女性XY的DNA分析，TDF的位置已被定位到性染色体Y上。SRY是位于Y染色体性别决定区的一个基因，它只有一个外显子大约包括850个转录bp和612个翻译hP，还包含了一个已结合到DNA上的与HMG金同源的79个氨基酸的编码区。因此，SRY蛋白被假定为转录因子。XY女性的性别逆转是由于睾丸决定因子缺乏或分化途径障碍所致。许多伴有XY性晚发育不全的女性Y染色体上失去性别决定区。本文报道4例具有或缺乏SRY而引起XY性腺发育不全…     

用Y特异重复DNA探针识别一例Y:18易位

识别Y染色体特异重复顺序明显地促进了Y染色体和其变异的分析及临床诊断.但多数已分离的Y特异重复顺序不全是男性特有的,并和女性DNA交叉杂交.作者提纯了属于Y特异HaeⅢ3.4kb重复性DNA片段,用印迹分析表明,这个重组DNA克隆显示男性特异的杂交,作者用这个重组DNA片段进行原位染色体杂交和印迹分析,识别了一例新生的Y∶18易位.     

Y染色体变异与男性不育

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.     

特纳综合征患者Y染色体序列的检测

目的观察特纳综合征患者Y染色体序列出现的频率。方法研究本院23位有特纳综合征且知情同意的患者,其中,细胞遗传学是通过培养外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,每个病人分析100个核型。基因组DNA是通过提取外周血淋巴细胞DNA,通过聚合酶链式反应扩增基因序列DYZ1、DYZ3、ZFY和SRY。结果细胞遗传学分析显示其中9位病人(39.2%)是45,X的核型,14位病人(60.8%)是嵌合的核型。8.7%(2/23)的病人被发现有Y染色体序列。这个比率与之前报道的近似。在细胞遗传学分析中并没有发现有Y染色体片段,但是通过淋巴细胞DNA分析却发现有Y染色体特异性序列。结论PCR技术显示2位特纳综合征病人(8.7%)有Y染色体序列,而其细胞遗传学分析均存在标记染色体。     

利用肿瘤细胞系的纯合缺失证明潜在的胃肠肿瘤抑癌基因位点──3p14.2FRA3B

最近，很多DNA片段的分离是利用表象差异分析法（rePresentationaldifferenceanalysis，RDA）。所谓RDA就是利用正常染色体DNA和相对的肿瘤染色体DNA之间的差异，分离DNA片段的一种方法。由此得到的来源于正常染色体的DNA片段，在肿瘤细胞系中是纯会缺失。用RDA法得到的DNA片段，可作为探针检测肿瘤特定染色体片段的缺失或扩增。亦可把此DNA片段定位到人类染色体上。BE758－6是从食管癌中分离的DNA片段，已定位干即。为了确定BE758－6在染色体上的精确位置，作者采用人一哨齿类细胞杂交克隆嵌板区域制图法，来估计BE758－6…     

特发性无精症和严重少精症患者Y染色体无精子因子的微缺失检测

生精障碍是男性不育的主要原因。研究发现，位于Y染色体长臂上存在着被称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)的基因，它的DNA微缺失可以导致男性生精障碍所致的男性不育症。本文报道采用PCR方法对65例特发性无精症或严重少精症患者进行Y染色体的AZF基因微缺失的检测结果。     

用DNA探针点杂交作妊娠最初三个月产前诊断:快速检测胎儿性别

作者述及对患严重X连锁疾病风险妊娠可用新的、快速方法预测胎儿性别。此方法以绒膜绒毛活检DNA分别与Y染色体特异DNA探针和BLUR(这是Alu家族的克隆插入pBR322的BamHI位点,以~(32)P标记而成)探针进行杂交。此方法也适用于DNA分析的其他诊断系统。从各例双亲外周血制备DNA和染色体以核对有否妨碍诊断的Y染色体变型或Y常染色体易位存在。Y染色体特异探针pHY2.1和BLUR探针是以缺口转译~(32)P标记。点杂交法是根据Kafatos等1979年描述的。用0.05mol/1“tris”-HCl pH7.9制备各个DNA样品的系列稀释度;每稀释制成有含橙黄G25μl的0.3mol/1氢氧化钠。DNA浓度大约是200μg/ml,100μg/     

人类Y染色体重复DNA研究现状

人类 Y 染色体上大部分的 DNA 为重复序列。这些重复 DNA 包括长插入因子和短插入因子及串连重复序列,前两者与逆转录机制有关;后者包括 Y 染色体特异性重复家族,相应的 Y 染包体特异性探针已被克隆和应用,高变串连重复 DNA 的重复拷贝数变异很大,其 RFLP 将为建立 Y染色体及基因组物理图和遗传图提供有意义的遗传标记。     

人线粒体DNA与Y染色体DNA多态性的研究进展

人mtDNA为母系遗传 ,Y DNA为父系遗传 ,且mtDNA分子和Y染色体特异区在减数分裂时均不发生重组 ,这就积累较多的突变 ,记录了人类的进化史 ,因此mtDNA和Y DNA的多态性 ,是探索人类起源、进化和迁移规律有价值的工具。本文介绍了近年来人mtDNA的D环区、V区和Y染色体DNA的双等位基因、多等位基因多态性的研究进展     

Y-DNA多态性分析与人类进化

Y－DNA多态性位点是研究群体间男性基因流动的有价值的遗传标记。本文综述了近几年有关Y－DNA多态的研究工作，特别介绍了Y-DNA多态性分析的结果为阐明现代人类群体间的遗传与进化关系提供的分子生物学依据。     

Y 染色体DNA 多态性在人类学的研究应用

Y染色体特异区DNA在减数分裂中不发生重组，以单倍体形式呈父系遗传，其多态性对重构父系进化史有重要意义。本文介绍了近年来人Y-SNP和Y-STR多态性在人类学的研究应用。     

一种用PCR快速检测绒毛性别的方法

本文采用快速提取绒毛细胞DNA,用Y染色体特异性引物,通过PCR扩增Y染色体上特异性片段。对胎儿进行性别鉴定。在对10例流产绒毛所做结果,为男性,3例为女性,并与染色体G、C带对照。完全一致。     

四川汉族人群Y染色体单倍组及其特点的研究

目的建立四川汉族人群Y染色体单倍组的分布资料。方法应用PCR-限制性片段长度多态性、变性高效液相色谱技术、DNA测序方法对341份四川汉族男性标本Y染色体18个二态位点进行基因分型。结果共观察到14个Y染色体单倍组,其中H2、H4单倍组在四川汉族中被首次证实,N＊、H14单倍组为中国人群首次报道。四川汉族人群Y染色体单倍组分布频率与已报道的中国南方汉族人群相比差异具有统计学意义。结论该研究获得了更为准确的四川汉族人群的Y染色体单倍组分布频率,为生精障碍、前列腺癌和睾丸癌等男性特异性疾病的Y连锁遗传因素研究奠定了基础。     

荧光原位杂交分析胰腺癌Y染色体丢失

目的 探讨男性胰腺癌Y染色体丢失与胰腺癌发生的相关性。方法 选择Y染色体长臂Yq12区域(异染色质区)DNA片段作为探针,同时选择X染色体着丝粒区(a卫星DNA)探针作为对照,通过在石蜡切片标本上进行间期细胞双色荧光原位杂交,分析15例男性胰腺癌组织Y染色体丢失的状况：结果15例胰腺癌中有10例的胰腺癌细胞存在Y染色体丢失现象,癌细胞周嗣其他细胞和正常胰腺细胞中Y染色体数目没有改变。结论 男性胰腺癌细胞中存在非随机的Y染色体丢失现象,这种高频发生的分子细胞遗传学改变很可能是胰腺癌的特征性标记之一。     

徐州地区部分人群Y染色体微缺失现状分析

目的 分析徐州地区部分人群Y染色体微缺失类型分布及其临床表征.方法 将2018年1月至2021年8月在本科室进行Y染色体微缺失检测的男性患者408例纳入研究范围,采其外周血提取DNA,进行多重荧光PCR,必要时进行电泳分析及染色体微阵列分析(CMA).结果 共检出Y染色体微缺失39例,除去不符合研究要求1例,总缺失率为...     

基因诊断胎儿性别

真核生物的基因组有高频率的重复顺序,其功能尚不清楚。卫星DNA位于染色体的着丝粒区,人类Y染色体上含有大量的这种特异性DNA顺序,相反女性X染色体上就不含有这种DNA。     

孕早期宫颈分泌物中获取胎儿细胞DNA进行产前诊断的可行性

目的：探索获取胎儿细胞DNA用于产前基因诊断的可行性，及能否用于预期胎儿性别。方法：收集92例孕早期人工流产妇女宫颈分泌物和绒毛组织，提取宫颈分泌物中DNA，扩增Y染色体特异重复序列DNA。短期培养制备绒毛染色体，分析核型确定流产胎儿性别。结果：92例经绒毛染色体核型分析的人工流产胎儿中，正确预期胎儿性别72例，准确率78％。结论：采集孕早期宫颈分泌物，可获得胎儿滋养层细胞DNA用于产前诊断，其准确性和可靠性有待进一步提高。     

男子不育症相关的Y染色体基因组学

由于Y染色体存在性别决定基因和精子发生相关基因,男子不育相关的Y染色体基因组学逐步形成,对男子不育症有了全新的诠释。研究发现:缺乏基因重组的Y染色体不但不会逐渐丢失其重要基因,更不会逐渐消亡,而且也处于不断进化中;人类Y染色体有独特的短串重复序列-微卫星DNA和中度Alu家族重复序列,可能与男子不育症的发生有关;Y染色体上约有107个基因列在基因库,在MSY区域约有156个转录单位,其中78个编码蛋白质有27个蛋白质家族已被确认,11个蛋白质仅在睾丸组织中表达,与调节精子的发生相关;Y染色体所特有的基因不但调节着睾丸的生精功能,可能对前列腺、大脑等人体组织器官也有重要作用。