2型糖尿病的发病易感基因

目的：综合分析2型糖尿病的易感基因，从基因水平阐明2型糖尿病的发生发展过程，为病因学研究提供证据。 资料来源：应用计算机检索Pubmed 1995—01／2005—02有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的文章，检索词“Type 2 Diabetes Mellitus．genetics．association，genescan，predisposing genes”，并限定文章语言种类为English。 资料选择：对检索到的有关2型糖尿病遗传学及其基因扫描的相关信息进行整理，选取针对性强的文章，同一领域的文献则选择近期发表或权威杂志的文章。 资料提炼：共检索到的2型糖尿病遗传学及基因扫描的相关文献47篇，其中15篇符合要求，排除32篇。 资料综合：2型糖尿病的发病机制复杂，目前尚未完全阐明。目前对2型糖尿病的研究策略主要有两种：①基因组扫描与连锁分析。②候选基因策略的遗传关联研究：包括与糖代谢、脂代谢及其他路径关联的易感基因。 结论：寻找2型糖尿病易感基因的策略主要有基因扫描、连锁分析和遗传学关联研究。近年来，应用这些遗传学分析方法发现了一些与2型糖尿病易感性关联的染色体区域和基因，并取得了很大的进步。     

单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点

目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的载脂蛋白E-ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因.载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用,但其生物学基础还不甚明了.阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相关的生物学机制仍是下一步研究的重点.资料来源应用计算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献,检索词为"develop","ApoE"和"Alzheimer",分别组合进行检索,限定文章语言种类为English.同时计算机检索中国期刊全文数据库1978-01/2003-12期间的相关文献,检索词为"载脂蛋白E类,阿尔茨海默病,研究进展,"限定文章语言种类为中文.资料选择对资料进行初审,纳入标准选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章,包括动物实验和临床基础研究.排除标准重复研究,综述和Meta分析类文章.资料提炼共收集到55篇相关文献,20篇纳入标准.排除33篇为重复实验和综述类文章.资料综合20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白E E4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用.4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因.结论目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不可能取代目前的任何临床、影像学诊断方法,只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性.载脂蛋白E-ε4作为阿尔茨海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现,但很多有关问题还停留在实验、假说阶段,今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的检测.     

载脂蛋白E在阿尔茨海默病发病中的作用

目的：载脂蛋白E—ε4是第一个被确认的迟发家族型、散发型阿尔茨海默病的重要易患基因。载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基因产物可能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用，但其生物学基础还不甚明了。阐明载脂蛋白E与阿尔茨海默病相天的生物学机制仍足下一步研究的重点。资料来源：应用汁算机检索Medline数据库1978-01/1999-01期间的相关文献，检索词为“develop”，“ApoE”和“Alzheimer”，分别组合进行检索，限定文章语言种类为English。同时计算机检索巾团期刊全文数据库1978-01／2003—12期间的相关文献，检索词为“载脂蛋白E类，阿尔茨海默病，研究进展，”限定文章语言种类为中文。资料选择：对资料进行初审，纳入标准：选择载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病相关的文章，包括动物实验和临床基础研究。排除标准：重复研究，综述和Meta分析类文章。资料提炼：共收集到55篇相关文献，20篇纳入标准。排除33篇为重复实验和综述类文章。资料综合：20个实验中有16个实验说明了载脂蛋白EE4或与ε4连锁的其他基冈产物叮能在阿尔茨海默病的发病过程中有一定作用。4个研究提出了载脂蛋白E-ε4是阿尔茨海默病的易感基因。结论：目前大多数观点认为载脂蛋白E基因型测定不町能取代目前的任何临床、影像学诊断方法，只可能作为一种辅助诊断来提高临床诊断的特异性。载脂蛋白E—ε4作为阿尔菠海默病的易感基因无疑是其研究中重要的发现，但很多有关问题还停留在实验、假说阶段，今后对阿尔茨海默病患者仍须重视载脂蛋白E基因型的榆测。     

冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感性

目的:概述冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)遗传易感性的研究进展,探讨冠心病的分子遗传学基础。资料来源:检索Pubmed及English Medical Current Contents(EMCC)数据库1990-01/2006-06关于冠心病分子遗传学研究的文献,检索词为“coronary artery disease,myocardial infarction,gene”。同时检索Chinese Medical Current Contents(CMCC)数据库2000-01/2006-06相关中文文献。资料选择:对检索结果进行初审,选取冠心病分子遗传学研究方面的信息进行整理,筛除明显不相关的或针对性不强的文章。资料提炼:进一步分析所选文献,收集整理关于冠心病和心肌梗死遗传易感性方面针对强且又可靠的文章49篇。资料综合:参考的49篇文章表明,冠心病是一种多病因、多因素的复杂疾病,其发病受复杂的环境因素及遗传因素的影响。遗传学基础在冠心病的发生发展中起着至关重要的作用。近年来,作为人类遗传学的核心技术,全基因组关联分析及大规模病例对照相关研究鉴定了一些与冠心病易感性相关的重要基因,这些基因涉及到血脂异常、内皮完整性、炎性因子的表达及免疫反应等方面。结论:易感基因或致病基因的检测为冠心病的发病机制研究提供了新的线索,这将有利于冠心病及心肌梗死的早期诊断、早期预防及特定基因个性化治疗。     

2型糖尿病与抑郁症的相关性

目的:对2型糖尿病与抑郁症的相关性作一综述,进一步明确2型糖尿病与抑郁症之间的相关性。资料来源:应用计算机检索Medline、ovid数据库2000-02/2005-09的相关文献,检索词“depression,Type2DiabetesMellitus,depression&Type2DiabetesMellitus”,限定语言种类为英语。资料选择:对选定文章进行初审,找出符合要求的文章查阅全文。纳入标准:①二者相关的流行病学研究。②二者之间的生物学相关性研究。③抑郁症对2型糖尿病患者的影响研究。④并发抑郁症的2型糖尿病患者的治疗研究。排除标准:重复文献。资料提炼:Medline数据库检索出文献23篇,Ovid数据库检索出文献33篇。共15篇文献符合纳入标准。资料综合:2型糖尿病患者中存在多种与抑郁症发生有关的危险因素,包括高血糖、社会经济地位低下、教育程度低、妇女、年龄<65岁、人格异常、肥胖等。二者之间的生物学相关性涉及神经内分泌、神经生化、神经免疫等多个方面。并发抑郁症的2型糖尿病患者生存质量下降,生理功能受损以及预后不良。对于伴有抑郁症的2型糖尿病患者,心理治疗和抗抑郁治疗对患者有积极而重要的作用。结论:抑郁症和2型糖尿病的相关性涉及各个方面。有必要进行研究以进一步阐明二者在流行病学、神经内分泌及神经化学等方面的相关性和机制。     

预防治疗2型糖尿病药物分子作用靶点的相关研究与进展

目的:综合分析2型糖尿病新药研究的分子靶点。资料来源:应用计算机检索Springer1990-01/2005-02和Pubmed2000-01/2005-08有关预防和治疗2型糖尿病药物的文献,检索词“diabetes,drug,target”,并限定文献语言种类为English。资料选择:对检索到的有关预防和治疗2型糖尿病药物的相关信息进行整理,筛选针对性强、影响因子较大、最近几年发表的论文。资料提炼:共检索到相关文献49篇,其中15篇符合要求,排除34篇。排除的文章中6篇是关于2型糖尿病的病理生理及生化方面的基础研究,其余为2型糖尿病预防和治疗效果方面的文献。资料综合:综合文献资料发现,以往研制的治疗糖尿病的药物或者因缺乏明确的分子靶点,或者因对疾病本身的病理反应不清楚,因而存在各种弊端。有关预防和治疗2型糖尿病和代谢综合征的分子靶点为抗糖尿病药物的研发展示了光明的前景,涉及的药物包括经典受体的小分子调节剂、酶作用靶点、蛋白质制剂和反义寡核苷酸等。结论:根据2型糖尿病和代谢综合征特异的病理反应机制作为筛选药物的分子基础是未来抗糖尿病药物研发的主攻方向。     

特发性癫痫的遗传学特征

目的:了解特发性癫痫的神经生物机制,促进癫痫的诊断、抗癫痫药物的研发、治疗尤其是基因治疗。资料来源:应用计算机检索Medline2002-10/2005-10期间的相关文章,检索词“Epilepsy,genetics,gene”并限定文章语言种类为English。计算机检索VIP和CJFD2003/2005期间的相关中文文章,检索词“癫痫,遗传学,基因”。资料选择:对资料进行初审,纳入标准:①病例-对照研究、队列研究及无论是否设有对照组的临床试验。②研究为随机抽样。资料提炼:共收集到186篇相关文献(英文143篇,中文43篇)。93篇符合纳入标准。资料综合:93篇文章中51篇是通过纳入某一种类型的癫痫或癫痫综合征进行连锁分析和双生子研究(其中39篇分析离子通道亚单位的编码基因突变,7篇为多中心临床试验),15篇涉及未能分类的癫痫患者的遗传学探讨,14篇阐述某些特发性癫痫的X连锁遗传方式,10篇通过癫痫动物模型来推测可能的致病基因,3篇采取个案报道的形式推测单一家族癫痫患者的基因改变。从中选取16篇有代表性的文章进行综述。结论:癫痫基因的发现和转基因癫痫动物模型的成功复制为分子生物学理论和技术在这一领域的应用奠定了基础,临床与基础紧密结合极大的提高了癫痫的确诊水平,有助于遗传咨询、产前诊断及治疗。     

2型糖尿病与抑郁症的相关性

目的：对2型糖尿病与抑郁症的相关性作一综述，进一步明确2型糖尿病与抑郁症之间的相关性。 资料来源：应用计算机检索Medline、ovid数据库2000-02／2005-09的相关文献，检索词“depression，Type 2 Diabetes Mellitus，depression＆Type 2 Diabetes Mellitus”，限定语言种类为英语。 资料选择：对选定文章进行初审，找出符合要求的文章查阅全文。纳入标准：①二者相关的流行病学研究。②二者之间的生物学相关性研究。③抑郁症对2型糖尿病患者的影响研究。④并发抑郁症的2型糖尿病患者的治疗研究。排除标准：重复文献。 资料提炼：Medline数据库检索出文献23篇，Ovid数据库检索出文献33篇。共15篇文献符合纳入标准。 资料综合：2型糖尿病患者中存在多种与抑郁症发生有关的危险因素，包括高血糖、社会经济地位低下、教育程度低、妇女、年龄〈65岁、人格异常、肥胖等。二者之间的生物学相关性涉及神经内分泌、神经生化、神经免疫等多个方面。并发抑郁症的2型糖尿病患者生存质量下降，生理功能受损以及预后不良。对于伴有抑郁症的2型糖尿病患者，心理治疗和抗抑郁治疗对患者有积极而重要的作用。 结论：抑郁症和2型糖尿病的相关性涉及各个方面。有必要进行研究以进一步阐明二者在流行病学、神经内分泌及神经化学等方面的相关性和机制。     

缺血性脑卒中独立危险因素与纤维蛋白原的基因多态性

目的:研究基因单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系,寻找缺血性脑卒中发病的遗传易感基因。资料来源:应用计算机检索Medline1980-2005年期间有关纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,检索词“stroke,PlasmaFibrinogen,polymorphism”,并限定文章语言种类为英文。同时计算机检索中国科技期刊全文数据库1995-2005年期间纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,并限定文章语言种类为中文。检索词“缺血性脑卒中,纤维蛋白原,基因多态性”,还通过与作者通信以获得全文等形式获得全文资料。资料选择:纳入文献只限于病例对照研究型论著,排除观察对比研究、经验总结、个案报告等文献。资料提炼:共检索到50余篇关于纤维蛋白原基因多态性与缺血性脑卒中的文献,20篇符合纳入标准,排除30余篇文献。资料综合:血浆纤维蛋白原水平受遗传和环境因素的共同作用,纤维蛋白原基因多态性对血浆纤维蛋白原水平起重要的调控作用,纤维蛋白原通过参与动脉粥样硬化和辅助血小板的聚集及改变血液流变学状态,促进血栓的形成使缺血性脑卒中的发病率增高。但是纤维蛋白原基因多态性的确切作用机制和分子功能还有待于进一步研究。结论:关于纤维蛋白原单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系尚有争议,还需进一步的研究。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

护士选择性应用静脉留置针现状分析

[目的]了解护士选择性应用留置针的现状以及主要影响因素,为指导临床留置针合理应用提供理论依据。[方法]采用自设问卷对138名护士留置针选择性使用情况及其影响因素进行调查。[结果]约1／4的护士并不知道应选择性使用留置针,近60％的护士在实际工作中选择留置针的意识较差;护士选择性应用留置针的决策受多因素影响;不同科室、职称及是否具有带教资格选择性应用留置针的影响因素不尽相同;绝大部分护士希望参加选择性应用留置针相关内容的培训。[结论]临床护士操作前考虑留置针选择的意识有待加强。建议实施有针对性的培训以提高护士选择性应用留置针的能力。     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。