飞行员患原发性视网膜色素变性一例

飞行员患原发性视网膜色素变性一例张勇荣雷关键词（ＫＥＹＷＯＲＤＳ）视网膜色素变性（Ｒｅｔｉｎａｌｐｉｇｍｅｎｔｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ）健康状况（Ｈｅａｌｔｈｓｔａｔｕｓ）体格检查（Ｐｈｙｓｉｃａｌｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎ）中国图书资料分类法分类号Ｒ８...     

视网膜色素变性的遗传学研究概况

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)为进行性可致盲性遗传病,是由于视网膜感光细胞包括视锥细胞和视杆细胞退化,视网膜色素上皮变性,外层视网膜进行性退化所致的常见眼底病[1].     

飞行人员大体检中发现视网膜色素变性2例

1 临床资料 例1,男,23岁,轰-5飞机通射员。飞行时间120h。1990年11月健康疗养入院。无眼科主诉,家族史及既往史无异常。大体检中测视力:右1.2,左1.0(Landot“C”视标),快速暗适应时间48s,眼底检查右正常,左瞳孔区彻照见漂动絮状不透明体少量,视神经、网膜血管无异常,周边部视网膜血管前见多量黑色骨细胞样色素堆积,色素间网膜色尚正常。左眼Goldmann-     

肝豆状核变性误诊2例分析

肝豆状核变性仅表现为肝病时，极易误诊。我院曾误诊2例，现报告如下。1病例报告侧1男，9岁，因反复黄殖、恶心、呕吐、纳差、肝功能异常于1996年6月12月入院。患儿于3年前无诱因出现浓茶色尿，巩膜、皮肤黄染，肝肿大，肝功能检查丙氨酸转氨酶3334nmol／（L·s），无任何不适，予保肝治疗1个月后自行停药，未复查，以后又反复出现黄疽5次。近3个月来明显乏力，恶心、呕吐频繁，腹胀，皮肤、巩膜黄染，以“肝炎”在内蒙古某医院住院治疗20余日，好转出院。既往健康，曾注射过甲肝、乙肝疫苗，否认家族中有类似病史。查体：神志清楚，智力可…     

肝豆状核变性误诊为帕金森综合征1例

1　病例报告患者女,4 6岁,已婚,因头部震颤3年,加重1月余入院。3年前无明显诱因出现不自主头部震颤,精神紧张时加重,无肢体震颤、抽搐、麻木、乏力,亦无运动迟缓、表情呆滞、头痛、头晕、视物模糊等。多次在外院就诊,行颅脑CT检查未见异常,诊断为帕金森综合征,经治疗无好转。近1月余症状加重,以“帕金森综合征”收入院。经常规查体、神经系统全面检查、相关化验检查、颅脑CT、胸透、腹部B超、心电图等检查均未见明显异常,惟依据尿铜蓝蛋白>2 0mg/L ,裂隙灯下发现双眼角膜均有K F环及相应临床表现而确诊为肝豆状核变性。2　讨　论肝豆状…     

肝豆状核变性42例误诊分析

1987年1月～1996年12月,我院共收治肝豆状核变性(HLD)60例,其中误诊42例,误诊率为70%。1　临床资料　　42例中,男15例,女27例;年龄8～40岁,平均19岁。有家族史10例,且多为同胞;病史20d～5年。以肝脏疾病为主10例,主要表现为乏力、食欲不振、肝区疼痛、肝脾大、黄疸和上消化道出血等。8例误诊为舞蹈病或小脑病变。神经系统症状主要表现为肌张力增高、腱反射亢进、锥体束征阳性、吞咽困难、构音障碍、肢体震颤和共济失调等。9例误诊为精神疾病(精神分裂症5例,神经症3例,情感障碍1例),精神症状特点有:兴奋躁动或抑郁,伴有不协调性精神运动性…     

民航飞行员原发性非典型性视网膜色素变性1例

患者，男性，35岁，波音737机长，总飞行时间8900小时。自2006年9月年度体检发现“右视乳头下方1．5PD处沿血管分布的树枝状色素沉着”，视力检查（Randot C表）：远视力：OD：1．5 OS：1．5，近视力：OD：1．0 OS：1．0，中间视力：OD：0．25 OS：0．25；眼前节及屈光间质未见异常。当时30。中心视野检查结果为“双眼上方视野光敏度下降”。自诉平时以及飞行过程中无特殊不适。     

肝豆状核变性误诊为精神病1例

患者男,32岁。因行为异常、自语、自笑、耳边“听”到说话声1个月余就诊。患者近1个月无明显诱因下出现行为异常,自语,自笑,淡漠,缺乏亲情,自称耳边能“听”到说话声,且与之对话,夜间睡眠差。入院检查：心肺无异常,肝大、右肋下0．4cm。实验室检查：丙氨酸氨基转移酶90U／L,余无异常。人院诊断：分裂样精神病。给予口服利培酮抗精神病治疗28天,症状反而逐渐加重,且逐渐出现共济失调、肌强直、肢体震颤。     

儿童肺巨大结核球CT误诊一例

儿童肺巨大结核球ＣＴ误诊一例何晓患儿女，１１岁。无明显诱因活动后胸闷不适年余，胸片示右中肺４ｃｍ×５ｃｍ大小的肿块，分界清楚，呈椭圆形。未作任何治疗，１年后胸片复查该肿块增大，约５ｃｍ×６ｃｍ大小。ＣＴ所见：右中肺见６ｃｍ×７ｃｍ大小的肿块，密度均匀...     

儿童肝豆状核变性16例

肝豆状核变性 ,又称Wilson病 ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病。其特点是铜在肝、脑、肾中蓄积 ,引起多器官损害。该病起病隐匿 ,临床表现复杂多样 ,早期不易诊断。为提高对本病的认识 ,现将我院 1989年～ 2 0 0 0年收治的儿童肝豆状核变性 16例分析如下。1　临床资料1 1　一般情况　 16例中 ,男 10例 ,女 6例 ;年龄 5～ 14岁 ,平均 9 1岁 ,其中 <8岁 7例 ,≥ 8岁 9例。初诊时误诊 7例 ,误诊率 4 4 %,其中误诊为肝炎 3例 ,肝硬化 1例 ,急性溶血性贫血 1例 ,肾炎 1例 ,病毒性脑炎 2例 ,癫 1例。误诊时间 1个月～ 5年。本…     

招飞体检中原发性视网膜色素变性一例

一、临床资料患者男性,19岁,应届高中毕业生。参加招飞全面体检。否认夜盲史及家族遗传史。眼科检查:视力右1.2、左1.0 3,色觉正常。眼底检查:双视盘边界清、大小正常,色泽稍淡;黄斑区除有数个细小玻璃膜疣外无明显异常;网膜动脉血管稍细;自视网膜距后极部3个视盘直径(papillary diameter,PD)开始至赤道部有大量色素沉着,以距后极部5~6个PD段最为显著,色素沉着聚集为墨黑色的蜘蛛状或骨细胞样斑点,覆盖于周边视网膜及视网膜血管之上。高度怀疑为原发性视网膜色素变性。因体检条件所限,即通知其家长带学生到当地医院检查。检查结果:视野暗…     

儿童卵巢及卵巢囊肿蒂扭转误诊2例

例 1,12岁。因间歇性右下腹疼痛 2年 ,加重 10ｈ ,于2 0 0 0 - 11- 16入院。 2年前无明显诱因右下腹持续性绞痛 ,伴低热。无恶心、呕吐及腹泻 ,持续 40ｍｉｎ后缓解 ,未予重视。以后上述症状经常发作 ,且疼痛渐加剧 ,反复到县医院按肠炎治疗 ,效果不佳。入院检查 :体温 36 .4℃ ,脉搏 88·ｍｉｎ-1,呼吸 2 2·ｍｉｎ-1,血压 12 /7ｋＰａ。心肺无异常 ,腹部平坦 ,全腹未触及包块。脐周压痛 ,右下腹压痛明显 ,无反跳痛及肌紧张 ,移动浊音阴性。查血 :ＷＢＣ 9.8× 10 9·Ｌ-1,Ｎ 0 .846。诊断 :慢性阑尾炎急性发作。术中见阑尾长约 10ｃｍ ,直…     

30例儿童肝豆状核变性的MRI检查及随访

目的:探讨MRI在儿童肝豆状核变性中的检查价值.材料和方法:对临床和生化证实30例肝豆状核变性的儿童进行治疗前后的脑部及腹部的MRI检查.结果:治疗前30例MRI中,19例(63.35%)病人有脑部异常信号,异常信号分布:豆状核14例(73.7%),尾状核7例(36.8%),内囊6例(31.6%),丘脑4例(21.1%),脑干3例(15.8%).4例(21.1%)有轻度或中度脑萎缩.11例(36.6%)病人肝内大量弥漫性结节状异常信号.23例(76.7%)病人有不同程度的脾脏肿大.治疗后复查,19例脑部异常信号中,17例病变变小或消失,1例没有明显变化,1例加重.11例肝脏病变中,10例病变消失或变小,1例加重.23例脾脏肿大没有明显变化.结论:MRI对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义.     

儿童肝豆状核变性的MRI表现

探讨ＭＲＩ在儿童肝豆状核变性中的诊断价值。材料与方法,对临床和生化证实２０例肝豆状核变性的儿童进行胸部及腹部的ＭＲＩ检查。结果９例有脑部异常信号,异常信号分布;豆状核８例,尾状核８例,丘脑５例,胸干１例,半卵圆区１例。结论ＭＲＩ对肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义。     

小肠肿瘤31例误诊分析

目的探讨小肠肿瘤的特点及误诊原因,提高诊治水平。方法回顾分析1991至2008年经手术和病理证实的小肠肿瘤共31例的临床资料、病理特征和诊断方法。结果因腹痛腹胀、消化道出血、肠梗阻、腹部包块等非特异表现致初次就诊误诊率为100％,术前确诊18例,占38．7％。空、回肠肿瘤多于十二指肠,恶性肿瘤比例大。结论对反复腹痛、原因不明消化道出血、肠梗阻、腹部包块等应警惕,并重视小肠肿瘤的可能,应用恰当的各种检查并综合分析是提高诊断准确率,减少误诊的关键措施。     

三例儿童非内服有机磷农药中毒误诊分析

近年来我们共收治儿童非内服有机磷农药中毒18例,其中3例曾误诊为其它疾病,现分析如下.1 一股资料本组男性2例,女性1例.年龄4～12岁.中度中毒2例,重度中毒1例.灭虱中毒2例,有机磷农药治疗皮肤病1例.误诊时间3～12h.2 典型病例例1,男,12岁.突然恶心、呕吐、腹痛、腹泻8h,以“急性胃肠炎”住院.常规治疗后病情加重,查体发现患儿双侧瞳孔缩小呈针尖状,细小肌束震颤.追问病史发现2d前曾用“乐果”稀释后治疗疥疮,检查     

主动脉窦动脉瘤破入右心房首诊误诊为主动脉瓣关闭不全1例

病人，男，21岁，战士。行包皮环切术入院，术后两天与病友打扑克时突发胸闷、心悸、气短2h转入心内科。查体：体温40．4℃，呼吸：26次／min、心率128次／min，血压12／8kPa（1kPa=7．5mmHg）。急性面容，端坐呼吸，口唇发绀、颈静脉怒张，可见颈动脉及锁骨上动脉搏动，双肺满布干、湿性哕音，心界向左下扩大，律齐，胸骨左缘第3、4肋间可闻及连续性响亮的机器样杂音，可扪及震颤。     

肺栓塞31例误诊原因分析

肺动脉栓塞是内源性或外源性栓子堵塞肺动脉及其分支引起肺循环障碍的临床病理和生理综合征。在西方比较多见 ,在我国随着医师整体素质提高及检测技术的发展 ,发现率似有增加趋势[1] 。但生前误诊、漏诊较多 ,病死率高 ,而早期诊断 ,早期溶栓抗凝治疗可明显改善该病预后 ,因此如何避免该病的误诊是一个值得重视的问题。我院自 195 8年以来收治院外误诊肺栓塞 3 1例 ,误诊原因分析如下。1　临床资料1 1　一般情况　本院确诊的肺栓塞共 3 1例 ,其中195 81993年诊治 12例 ,男 9例 ,女 3例 ,年龄 2 2 76岁 ,平均 5 3 5岁 ;19941999年确诊 19例 …