血友病未成年患者健康相关生活质量测量工具的研究进展

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病,分为血友病A(缺乏Ⅷ因子)和血友病B(缺乏Ⅸ因子),以创伤后或自发的关节、肌肉、软组织出血为主要特征[1].     

Truq Ⅰ多态性在检测血友病B中的应用

血友病Ｂ是一种Ｘ染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。由于因子Ⅸ（ＦⅨ）基因缺陷,导致ＦⅨ缺乏或结构异常,使凝血活性降低,从而形成严重的凝血功能障碍［１］。我们用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及限制性内切酶ＴｒｕｑⅠ酶解技术［２］,对血友病Ｂ患者及基因携带者Ｔｒ...     

罕见遗传性出血性疾病诊断与治疗中国专家共识(2021年版)

一、概述在遗传性凝血因子缺乏症中,缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ的血友病A及血友病B相对常见,与血管性血友病(VWD)构成了95%~97%的遗传性出血性疾病,目前已有独立的血友病及VWD相关中国专家共识/指南[1-2]。本共识所指的罕见遗传性出血性疾病(Rare inherited bleeding disorders,RBD)包括遗传性纤维蛋白原缺乏症(FⅠD)、凝血酶原缺乏症(FⅡD)、凝血因子Ⅴ缺乏症(FⅤD)、凝血因子Ⅴ和Ⅷ联合缺乏症(FⅤ+ⅧD)、凝血因子Ⅶ缺乏症(FⅦD)、凝血因子Ⅹ缺乏症(FⅩD)、凝血因子Ⅺ缺乏症(FⅪD)、凝血因子??缺乏症(F??D)及维生素K依赖性凝血因子缺乏症(VKDFD)。     

血友病病人健康教育沟通模式效果评价

血友病是一种X染色体连锁的遗传性出血性疾病,临床主要表现为自发性关节和组织出血以及出血引起的畸形。根据病人所缺乏凝血因子的种类不同分为血友病甲(Ⅷ因子缺乏)和血友病乙(Ⅸ因子缺乏),目前血友病还是不可治愈的遗传性疾病,     

血友病问答

问 :所有类型血友病都与第Ⅷ凝血因子缺乏有关吗 ?答 :大约 80 %的A型血友病患者为第Ⅷ凝血因子缺乏 ,另 2 0 %为B型 ,是第Ⅸ因子缺乏。问 :血友病患者一定有家族史吗 ?答 :三分之一的患者无家族史 ,是由于自发性基因突变所致。血友病是一种性连锁遗传性疾病 ,如果女性X染色体携带有缺陷的等位基因 ,传给儿子的几率为 5 0 % ,使其发病 ;假如父亲不是血友病 ,女儿将有 5 0 %的几率成为病理基因的携带者。问 :女孩不会患血友病吗 ?答 :尽管血友病在女孩子中罕见 ,但也会患病。如果女孩的母亲是病理基因的携带者 ,而她的父亲是血友病患者 ,女…     

1例血友病行输尿管镜碎石的围术期护理

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,依据凝血因子的种类不同,可分为血友病A和血友病B。血友病A为最典型的一种,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏症[1]。男性中发生率约（10-20）/10万,而女性血友病患者极其罕见,临床表现以幼年发病,自发或轻度外伤后出血不止为多见,血肿形成及关节出血是其主要特征[2]。     

5例血友病A患者行经皮肾镜取石术的围手术期护理

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种,前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质和量的异常所致,后者系FⅨ质和量的异常所致[1]。其中血友病A最常见,占血友病患者80%~85%。血友病患者在外伤或手术往往因凝血机制而被视为手术禁忌。经皮肾镜取石术行肾脏穿刺并建立通道再进行碎石,出血是该手术最常见的并发症,肾实质撕裂及肾周血肿等并发症时有发生,这就     

血友病诊断和治疗的专家共识

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血疾病。其临床上分为血友病A（凝血因子Ⅷ缺陷症）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺陷症）2型，分别由凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FIX）基因突变所致。在男性人群中，血友病A的发病率约为1／5000，血友病B的发病率约为1／25000；所有血友病男性患者中，血友病A约占80％-85％，血友病B约占15％-20％。而女性血友病患者极其罕见。     

儿童血友病诊疗规范(2019年版)

1概述血友病是一组遗传性出血性疾病,呈X染色体连锁隐性遗传。临床上主要分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型。临床表现以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止,常在儿童期起病,反复关节出血导致患儿逐渐出现关节活动障碍而残疾。男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000,血友病B的发病率约为1/25000。所有血友病患者中,血友病A占80%~85%,血友病B占15%~20%。女性血友病患者极其罕见。由于经济等各方面原因,血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。我国1986~1989年期间在全国24个省的37个地区进行的调查结果显示,我国血友病的患病率为2.73/10万人口。     

1例血友病患者行腹腔镜胆囊切除术的围手术期护理

胆囊结石是胆石症的一种，结石发生在胆囊内，发病率高，是我国的一种常见病。血友病是因先天性凝血因子缺乏导致凝血活酶生成障碍的一种遗传性出血性疾病，分为血友病甲（Ⅷ因子缺乏）、血友病乙（Ⅸ因子缺乏）、血友病丙（Ⅺ因子缺乏）、血管性血友病（vwF缺乏）、获得性血友病（FⅧ抗体阳性）。血友病患者多因血友病骨关节炎就诊于骨科，而此次我病房收治了1例患有胆囊结石的血友病患者，在全麻下行腹腔镜胆囊切除术，患者于术后第7天痊愈出院，住院期间未发生出血症状，伤口愈合良好，现报道如下。     

成人原发免疫性血小板减少症诊治的中国专家共识(修订版)

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

血友病诊断与治疗中国专家共识

一、定义 血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B两种.前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)质或量的异常所致,后者系FⅨ质或量的异常所致.     

血友病性关节炎的康复治疗进展

正血友病是一种伴性染色体隐性遗传的先天出血性疾病,最早于19世纪在欧洲被人们认识和了解。由于X染色体上基因缺陷导致血浆中凝血因子活性降低或改变。血友病的遗传特点是男性发病,女性携带,女性发病罕见[1]。血友病还具有出生即有、反复出血、伴随终生等特点,其中关节出血最为常见,关节反复出血可导致血友病性关节炎。凝血因子Ⅷ缺乏导致血友病A,占85%;凝血因子Ⅸ缺乏导致血友病B,占15%;凝     

一例血友病A伴抑制物免疫耐受诱导治疗的护理

血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,为凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因异常所致,其临床特点为自发性关节出血和／或深部组织／肌肉出血。FⅧ替代治疗已公认为血友病A的最佳疗法,FⅧ抑制物的产生是其最严重的并发症。     

血友病基因治疗概述

血友病分为遗传性血友病和获得性血友病。前者是一组先天性单基因遗传性凝血因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ)或者Ⅺ(FⅪ)缺乏而导致的凝血功能障碍的出血性疾病,而后者一般同时缺乏2种或者多种凝血因子,常继发于肝炎、肝硬化、肝癌转移等肝脏疾病,某些血液病(如急慢性白血病)、淋巴瘤、系     

血友病的临床分型与实验室诊断

进修医生教授,请您谈谈血友病(hemophilia)遗传特征的分类好吗? 教授血友病是一组古老的遗传性出血性疾病,根据遗传特征分为三个类型:血友病甲系凝血因子Ⅷ基因缺失、突变或重排所致的X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的80%～82%;血友病乙(Christmas病)系凝血因子Ⅸ缺乏、突变或重排所致,亦为X染色体性联隐性遗传疾病,占血友病的11%～15%;血友病丙(Rosenthal综合征)为凝血因子Ⅺ缺乏的常染色体不全性隐性遗传,占血友病的5%～7%.     

20例血友病性关节病病人围术期护理

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性疾病,以自发性出血和迟发性出血为特征．常见承重的关节腔积血、肌肉血肿。可分为血友病甲型（Ⅷ因子缺乏）和血友病乙型（Ⅸ因子缺乏）两种。一般情况下男性显病,女性多为携带者,极少数情况下可有女性病人。血友病性关节病始发于年幼儿童的关节内出血,反复积血引发滑膜炎性反应,多种破坏性酶类、含铁血黄素和细胞因子积聚,导致关节蜕变、毁损。终末期血友病性关节病严重困扰病人的生理和心理健康。     

2例泌尿系疾病合并血友病病人的护理

血友病是一种遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病[1],包括血友病甲(凝血因子Ⅷ缺乏),血友病乙(凝血因子Ⅸ缺乏)及血友病丙(凝血因子Ⅺ缺乏)。其中,血友病甲多见,约为血友病乙的7倍。常规检查:出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常,重型血友病凝血时间延长。泌尿系结石是最常见的泌尿外     

1例血友病病人行玻璃体切割手术的围术期护理

血友病（hemophilia）是一组性联隐性遗传的出血性疾病,其临床上分为血友病A型[凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺陷症]和血友病B型[凝血因子Ⅸ（FIX）缺陷症]两种类型,分别由FⅧ和FIX基因突变所致。在男性人群中,血友病A型的发病率为1／5000,血友病B型的发病率为1／25000;所有血友病男病人中,A型血友病占80％～85％,B型血友病占15％～20％。     

不同胎龄胎儿部分凝血因子水平测定

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，具有轻微创伤后出血倾向。血友病A、B患者分别表现为凝血因子Ⅷ、Ⅸ（FⅧ、FⅠⅩ缺乏。目前对血友病胎儿的产前诊断主要采用变异基因的检测和胎儿性别的鉴定。FⅧ：C分子量较大，目前仅了解其部分的基因序列。有些血友病胎儿的基因在母亲遗传的基础上再发生新的变异。因此，绒毛、羊水或脐血的基因检测可能会漏诊部分患病胎儿。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，携带变异基因的母亲仅有一半的概率遗传给胎儿，鉴定为男性胎儿即终止妊娠的措施将造成其中50％的正常胎儿被无辜地淘汰。儿童和成人血友病的诊断指标为凝血因子活性的降低，若结合脐血的凝血因子活性水平对胎儿进行产前诊断，可能降低产前诊断的误诊率和漏诊率。有关妊娠中晚期胎儿血液中凝血因子的活性水平国外已有报道，我们旨在测定正常胎儿凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ的活性，纤维蛋白原含量及APTT，