冠状动脉粥样硬化性心脏病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系

目的探讨冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者中乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与高血压的关系。方法焦磷酸测序法分析57例冠心病患者ALDH2基因G487A多态性,并根据基因型分为两组:ALDH2基因GG型组(n=43)和GA/AA型组(n=14),比较两组间高血压的发病率、心血管病传统危险因素及治疗状态下收缩压、舒张压、脉压等指标的差异。结果 ALDH2基因GA/AA型组高血压的发病率(85.7%)明显高于GG型组(53.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。两组之间收缩压与舒张压异无统计学意义(P>0.05),而脉压GA/AA组明显大于GG组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 ALDH2基因G487A多态性可能是高血压发病的遗传危险因素之一,其机制可能与影响内源性一氧化氮生成有关。其对硝酸甘油作用的影响可能增大老年冠心病患者的脉压。     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

男性饮酒者乙醛脱氢酶基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征

目的：了解男性饮酒者乙醛脱氢酶（ALDH2）基因G1951A多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的关系。方法：选择男性饮酒者226人作为研究对象,进行标准多导睡眠呼吸监测,并应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法测定ALDH2基因G1951A基因型。结果：（1）ALDH2基因G1951A位点存在GG、GA、AA3种基因型,频率分别是0.854、0.137和0.009,G和A两种等位基因频率分别是0.923、0.077,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2=0.3606,P=0.5482）。（2）OSAHS组的ALDH2基因型频率GG/（GA＋AA）为0.855/0.145,G/A两种等位基因的频率为0.925/0.075,与对照组比较,基因型及等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。按体重指数分层后进行比较,结果显示,无论体重正常组还是超重组,OSAHS组及对照组之间的ALDH2基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。（3）OSAHS组与对照组不同ALDH2基因型携带者之间睡眠呼吸暂停低通气指数（AHI）、最低血氧饱和度、最长呼吸暂停时间均无统计学差异（P〉0.05）。结论：男性饮酒者ALDH2基因存在G1951A多态性,该基因多态性可能与OSAHS无相关性。     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成的相关性

目的 研究乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块形成及类型的相关性。方法 选择2010年1月至2011年6月收治的、定位于颈动脉系统的动脉粥样硬化性脑梗死患者78例,行颈动脉超声检查,根据结果分为无斑块型、稳定斑块型和易损斑块型,以80例健康人为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法,检测两组ALDH2基因G487A位点的多态性。结果 脑梗死组形成斑块的比例明显高于对照组,该组ALDH2基因AA/AG型出现的频率也显著高于对照组。ALDH2基因为AA/AG型的人比GG型形成颈动脉粥样硬化斑块,尤其是易损斑块的比例更高。结论 人ALDH2基因G487A位点的多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块的稳定性相关。     

脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌发生的相关性研究

目的： 研究脂联素及其受体基因多态性与结直肠癌易感性之间的关系。方法： 370例结直肠癌患者为实验组,370例健康体检者设为对照组。每例取全血3 ml,裂解红细胞后提取DNA。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR RFLP）位点检测技术,检测脂联素基因多态性位点（rs266729、rs822395、rs822396、rs2241766、rs1501299）及其受体基因多态性位点(rs12733285、rs1342387)的基因型,比较两组各位点的基因型分布频率。结果： ① 实验组脂联素受体基因rs12733285位点CC、CT、TT基因型频率分别为91.89%、8.11%、0.0%,对照组分别为86.49%、13.51%、0.0%,两组基因型比较差异有统计学意义（χ2=5.61,P=0.018）。② 实验组脂联素受体基因rs1342387位点GG、AG、AA基因型频率分别为48.65%、38.92%、12.43%,对照组分别为37.84%、46.49%、15.68%,两组基因型分布频率差异有统计学意义（χ2=8.87, P=0.012）。③ 与CC基因型相比,脂联素受体基因rs1277285位点的CT基因型与结直肠癌的发生风险呈负相关（校正后OR＝0.56, 95% CI＝0.35～0.91）。与GG基因型相比,脂联素受体基因rs1342387位点的AG和AA基因型的个体可降低结直肠癌的发病风险（AG vs GG：校正后OR＝0.66, 95% CI＝0.48～0.90;AA vs GG：校正后OR＝0.62, 95% CI＝0.39～0.98;AG/AA vs GG：校正后OR＝0.65, 95% CI＝0.48～0.87）;④. 脂联素基因5个多态性位点的基因型频率在两组间差异无统计学意义（P均>0.05）。结论： 脂联素受体基因（rs12733285、rs1342387）的多态性可能与结直肠癌发病有关,脂联素受体基因多态性的检测为大肠癌的诊断及治疗提供了新的方法。     

H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2基因多态性的相关性

目的 研究H型高血压患者的脑梗死风险与乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性的相关性,旨在对H型高血压患者脑梗死程度的评估、预后及治疗提供依据。方法 选取海口市人民医院神经内科2017年10月—2018年3月收治的150例H型高血压患者,根据患者是否出现脑梗死将其分为脑梗死组和非脑梗死组。应用芯片杂交法对这150例患者行ALDH2基因检测。采用单因素分析及多因素Logistic回归分析模型筛选出脑梗死的危险因素。结果 150例H型高血压患者中出现脑梗死者93例(62.0%),未出现脑梗死者57例(38.0%)。ALDH2基因检测结果分为3型,分别为GG型、GA型、AA型。其中脑梗死组中GG型66例、GA型20例、AA型7例;非脑梗死组GG型50例、GA型4例、AA型3例。脑梗死组ALDH2基因AA/GA型的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05),脑梗死组A等位基因的频率分布高于非脑梗死组(P<0.05)。单因素分析显示,脑梗死组和非脑梗死组在饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,饮酒、高脂血症、糖尿病及A等位基因是脑梗死的危险因素。结论 H型高血压脑梗死的风险与乙醛脱氢酶2基因多态性有关,乙醛脱氢酶等位基因增加了H型高血压脑梗死的危险。     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者脑梗死风险的关系

目的 探究2型糖尿病患者脑梗死风险与ALDH2基因G487A位点多态性的关系。方法 选取2019年1月—2020年1月海口市人民医院收治的116例2型糖尿病患者为研究对象,根据是否发生脑梗死分为脑梗死组71例和非脑梗死组45例。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RELP）检测受试者血清ALDH2基因G487A位点多态性分布频率,并分析ALDH2基因单核苷酸各基因型与脑梗死风险的关系。结果 ALDH2基因G487A位点基因型有野生GG型、突变杂合子GA型、突变纯合子AA型。与非脑梗死组患者比较,脑梗死组患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平较高（P <0.05）,脑梗死组G487A位点AG型、AA型及A等位基因频率较高（P <0.05）。多因素Logistic回归分析显示,TG［R=2.396（95% CI：1.029,5.531）］、LDL-C［R=2.512（95% CI：1.012,3.238）］、ALDH2基因G487A位点（以野生GG型为参照）杂合子AG型［R=3.107（95% CI：1.456,6.634）］、纯合子突变AA型［R=3.464（95% CI：1.594,7.528）］是2型糖尿病患者发生脑梗死的独立危险因素（P <0.05）。结论 ALDH2基因G487A位点多态性与2型糖尿病患者发生脑梗死有关。     

淋巴毒素α基因多态性与心肌梗死关系的Meta分析

目的 采用Meta分析系统评价淋巴毒素α(lymphotoxin-α,LTA)基因A252G、C804A多态性与心肌梗死(myocardial infarction,MI)的关系.方法 检索PubMed和CNKI数据库(2002-2008年)中所有有关上述两种多态与MI相关性的随机病例对照研究,并用Revrnan4.2软件进行统计分析.结果 共纳入9篇符合条件的文献,累计A252G多态研究例数:MI病例15 809例、对照9 566例;C804A多态研究人数:MI病例16 356例、对照9 966例.数据合并结果显示,病例与对照之间GG252/(GA252+AA252)基因型的比值比(odds ratio,OR)为1.14,95%CI:0.94-1.38(P=0.19);AA804/(AG804+GG804)基因型的OR:1.06,95%CI:0.85-1.30(P=0.62).另外,按东西方人群分组后的分析结果也与上述结果一致(P＞0.05).结论 LTA基因GG252和AA804基因型不是MI的风险因子.受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚有待更多高质量的大样本研究予以进一步证实.     

SH2B1基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

探讨SH2 B1基因多态性与妊娠糖尿病患者胰岛素抵抗的关系。方法选取164 例妊娠期糖尿病（GDM）患者和130 例糖耐量正常孕妇。采用限制性片段多态性聚合酶链反应检测SH2B 1 基因型,并且分析相关临床资料。结果GDM 组SH2B 1（rs4788102）基因 GA型与 GG 型比较,差异有统计学意义[OR=1.531,（95%CI：1.093,2.374） =0.04],A等位基因频率与G 等位基因频率比较,差异有统计学意义[OR=1.436,（95%CI：1.091,1.972） =0.01]。GDM 组 + 基因型与 基因型比较,差异有统计学意义 [OR=1.699,（95%CI：1.185,2.479） =0.02]。GDM 组中+ 基因型体重指数、三酰甘油、瘦素及稳态模型评估胰岛素抵抗指数与基因型比较,差异有统计学意义（ p<0.05）。经Logistic回归分析显示,GA +AA 基因型为稳态模型法测定胰岛素抵抗指数升高的危险因素。结论SH2B 1（rs4788102）基因多态性可能是GDM的一个易感位点,监测孕妇该基因位点,可以用于GDM 发生风险的预测。     

花生四烯酸细胞色素P450酶代谢通路基因多态性与脑梗死发病的相关性研究

目的探讨花生四烯酸（AA）细胞色素P450酶（CYP）代谢通路基因多态性及基因-基因交互作用与脑梗死发病的相关性。方法选择经头颅CT和/或MRI检查确诊、起病72h内入院、首次发病的脑梗死患者300例为病例组,同期健康体检者298例为对照组。应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱法（MALDI-TOFMS）检测CYP2C8基因rs17110453、rs1934980,CYP2J2基因rs10889160,CYP4A11基因rs2269231、rs9333025和CYP4F2基因rs3093135的单核苷酸多态性（SNP）,应用广义多因子降维法（GMDR）检测基因-基因交互作用。结果单基因分析发现,两组间6个基因位点的基因型分布差异均无统计学意义（均P＞0.05）。GMDR分析发现,rs17110453和rs9333025两个基因位点具有交互作用,最优模型为rs17110453和rs9333025两个基因位点联合作用模型,交叉检验一致性为10/10,符号检验为9（P=0.0112）;交互作用风险较大的组合依次为rs17110453CC+rs9333025GG、rs17110453CC+rs9333025GG/AG、rs17110453CC+rs9333025AG。多因素logistic回归分析发现调整年龄、高血压、糖尿病因素后,rs17110453和rs9333025的高风险交互变量与脑梗死发病风险相关（OR=2.96,95%CI：1.58~8.26,P=0.000）。结论rs17110453和rs9333025两基因位点联合交互作用可明显增加脑梗死发病的风险。     

冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与高血压的关系

目的探讨皖北地区冠心病合并糖尿病患者乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与高血压的相关性。方法筛选出皖北地
区167例冠心病合并糖尿病患者为研究对象,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）分析ALDH2基因
G487A多态性。按照ALDH2基因型分为2组：野生型组（n=105）和突变型组（n=62）,比较两组间高血压的患病率、高血压的危
险因素以及收缩压、舒张压、脉压等指标的差异。结果冠心病合并糖尿病患者ALDH2基因突变型组高血压发生率高于野生型
组（P<0.05）;两组之间收缩压、脉压差明显大于野生型组,舒张压无明显差异。Logistic回归分析显示,ALDH2基因突变型增加
了高血压的发生机率,与高胰岛素水平、胰岛素抵抗发挥协同作用。结论ALDH2基因的突变与高血压存在相关性;携带A等
位基因可能使冠心病合并糖尿病患者高血压发生的危险性增加。