云南人群1199例亲子鉴定案件基因突变分析

目的 观察和分析PowerPlex(R) 21 System试剂盒20个短串联重复序列(STR)基因座在云南人群亲子鉴定中的突变现象.方法 采用PowerPlex(R) 21 System试剂盒对1199例结论为“肯定”的亲子鉴定案件进行基因分型,对基因座存在不符合遗传规律者,判断突变等位基因类型及来源,分析基因座突变率及特点.结果 1199例亲子鉴定中,共观察到39例突变,其中38例有1个STR基因座发生突变,2个STR基因座同时突变的观察到1例.在被研究的20个常染色体STR基因座中17个基因座观察到基因突变现象,突变率在0～0.29％之间,父源与母源突变比为2.8∶1.结论 获得了云南人群20个常染色体STR基因座的突变率,本结果不仅为司法鉴定服务案件中突变情况下的亲权指数计算提供了数据支持,而且为法医学遗传标记的选择提供了客观依据.     

Amelogenin基因座在4例亲子鉴定中等位基因分型缺失的分析

 目的 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒作为补充位点试剂盒出现的Amelogenin基因座X片段缺失情况。方法 应用Investigator Argus X-12 Kit试剂盒和MicroreaderTM 19X ID System试剂盒扩增并进行毛细管电泳,检测出完整的X基因座分型。结果 2013年3月至2016年12月,共发现4例男性个体出现Amelogenin基因座X片段缺失情况。结论 应用PowerPlex? 21 System试剂盒和AGCU21+1STR荧光检测试剂盒进行日常法医物证检案时,偶尔发生Amelogenin基因座X片段缺失,利用其他法医物证鉴定试剂盒进行验证可确保正确的基因分型。     

IBS法在云南人群全同胞鉴定中的应用

目的 探讨IBS法在全同胞鉴定中的实践应用情况.方法 采用PowerPlex21System试剂盒中的19个亲权鉴定中常用的常染色体STR基因座对234对确定为“全同胞”关系和200对无关个体样本的进行基因分型检测,分型结果依据《生物学全同胞关系鉴定实施规范》(2014版)计算IBS值.结果 生物学全同胞认定率为82.91%,比规范中75%的检测系统效能略高,有17.09%的样本无法给出倾向性意见;无关个体间13相似文献   

Powerplex(R) 16TM System在中国人群中OL等位基因的研究

[目的]分析Powerplex(R) 16TM System中各基凼座的OL等位基因,探讨OL等位基因在中国人群中的分型及意义.[方法]用Powerplex(R) 16TM System试剂盒中15 STR基因座检测23 980个中国群体样本,通过STR分型数据对体系中各基因座的OL等位基因进行统计分析,找出频率较高的OL等位基因测序.[结果]在Powerplex(R) 16TM System中的15个基因座有11个基因座发现OL等位基因,以PentaE、PentaD和D7S820基因座中发现最多,分别有11、9和7个.D7S820的等位基因9.1、9.2、10.1;PentaE中的等位基因18.4,19.4,26;PentaD中的等位基因6;D21S11的等位基因30.3的频率均大于1‰.[结论]大样本基因频率调查能更好的发现STR基因座中的OL等位基因,OL等位基因正确分型对法医学中的个体识别和亲权鉴定有重要意义.     

三个STR分型体系在法医学中的应用

摘 要:【目的】 调查PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit以及AGCU 21+1三个分型体系包含的45 个常染色体STR 基因座在中国广东汉族人群中的群体遗传学数据,评估其法医学应用价值?【方法】 采集256例中国广东汉族二代家系(包含512名无关个体)外周血样,提取样本DNA,对D3S1358等45个STR基因座进行扩增,使用ABI 3500XL遗传分析仪电泳扩增产物,GeneMapper ID-X软件进行基因分型,并用相关统计软件计算常用法医学参数并进行Hardy-Weinberg平衡及基因座间连锁不平衡的检验? 【结果】 经Bonferroni 法校正后,45个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象?各基因座平均杂合度(Ho)为0.765,平均个体识别力(DP)为0.905,平均多态信息含量(PIC)为0.733?45个STR基因座的累积随机匹配概率(CMP)为9.48 × 10-50,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999 999 999 94,三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999 999 999 999 999 990 4?【结论】 获得了广东汉族人群45个常染色体STR 基因座的群体资料,为广东汉族人群的法医个体识别和亲子鉴定提供了基础数据?联合应用PowerplexTM 16 System?STRtyper-10F/G kit和AGCU 21+1 系统可以满足突变?单亲?亲缘鉴定等疑难案件的需要?     

4个Y-miniSTR基因座荧光标记复合扩增体系的建立

目的:构建DYS456,DYS392,DYS439,Y-GATA-H4等4个Y-mini STR基因座复合扩增体系,评价其检测敏感度、数据库兼容性和对降解检材的分型能力。方法:设计4个Y-mini STR的引物,用FAM、JOE、ROX、TAMRA分别标记其上游引物,构建复合扩增体系。利用本体系的引物扩增稀释过的Y23试剂盒的ladder,制备等位基因分型标准物。比较该体系与Promega Power PlexY23试剂盒在普通检材、降解检材的分型能力、敏感度和分型结果。结果:同一样本体系分型结果和商业化试剂盒Y23 STR分型结果相同,4个Y-mini STR复合扩增体系和对降解检材的分型成功率更高,敏感度一致,具有数据库兼容性。结论:本研究中的4个Y-mini STR复合扩增体系对降解检材的检测具有应用价值,敏感性较好,具有数据库兼容性,可以作为对降解检材分型时商业化试剂盒的补充。     

常染色体20个短串联重复序列基因座的突变观察与分析

目的调查20个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的突变情况。方法采集1 140例亲子鉴定的3 180份血样本,采用STRtyper-21G和Power Plex21系统扩增20个STR基因座分型,共有40 800次等位基因传递,统计各基因座发生突变的频率。结果在20个基因座中发现16个基因座共发生30次突变,平均突变率为0.7×10-3(95%CI 0.5×10-3,1.1×10-3),其中一步突变25次,两步突变3次,三步突变2次;父、母源性突变比率为3∶1,不能确定来源突变6次。结论 STR基因座突变是较为常见的现象,应不断积累STR基因座突变数据,选择其他多态性好、突变率低的遗传标记,以保证检验结论的准确可靠。     

云南地区汉族群体21个常染色体短串联重复序列基因座遗传多样性及群体遗传学关系

目的 调查21个常染色体短串联重复(short tandem repeats,STR)序列基因座在云南汉族人群中的遗传多态性，为法医学个体识别及亲子鉴定提供基础数据。同时基于不同试剂盒19个重叠位点的遗传信息，探索22个中国群体遗传结构及群体间的遗传关系。方法 采用AGCU EX22荧光检测试剂盒对1 418份云南汉族个体的21个STR基因座及Amelogenin基因进行扩增，利用3130xl基因分析仪对扩增产物进行分型，利用GeneMapper?ID软件进行分析，统计21个STR基因座的等位基因频率和群体遗传学参数。利用Phlip3.695软件计算遗传距离，并利用SPSS 21.0、MVSP和Mega 7.0软件分别作多维尺度分析、主成分分析和系统发生分析。结果 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡，且各基因座之间均不存在连锁现象，21个STR基因座三联体累积非父排除概率为0.999 999 993，累积个体识别能力为0.999 999 999 999 999 999 999 999 93。群体遗传关系比较发现云南汉族群体和周边汉族群体有较近的遗传关系(Nei遗传距离≤0...     

STR基因座在异基因骨髓移植植活诊断中的应用研究

目的 :探讨多个 STR基因座在异基因骨髓移植植活诊断中的应用。方法 :分别复合扩增各病例组常染色体 1 3个STR基因座和 Amelogenin基因座 ,以及Y染色体 6个 STR基因座。扩增产物进行 Gene Scan扫描 ,Genotyper分型。结果 :病例 1、2、3移植后呈完全嵌合状态 ,提示移植成活。病例 4在第一次移植未成活后 ,行二次移植后呈完全嵌合状态。结论 :常染色体 1 3个 STR基因座可以很好地应用于异基因骨髓移植植活诊断的检测。Y- STR基因座做为植活诊断的证据具有一定的局限性。     

二联体亲子鉴定中常染色体STR基因座检测

目的：探讨常染色体STR基因座检测在二联体亲子鉴定中的应用价值。方法：应用PCR同步扩增24个常染色体STR基因座,PAGE电泳分型,完成二联体亲子鉴定66例。结果：认定亲生关系38例(57．58％),排除亲生关系28例(42．42％)。结论：经24个常染色体STR基因座检测,能确切地认定或排除亲生关系,得出正确的鉴定结论。     

五色荧光标记27个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增体系的建立

目的建立27个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座的复合扩增体系,评估其法医学应用价值。方法采用五色荧光素标记技术,对27个Y-STR基因座进行复合扩增和毛细管电泳检测;检测体系的灵敏度、均衡性、一致性、特异性和稳定性,并观察混合、降解和脱落细胞检材的分型情况。结果五色荧光标记复合扩增检测体系的阳性DNA样本分型正确,内标和等位基因分型标准物符合要求;等位基因间的均衡性≥70%,同一荧光标志基因座间的均衡性≥50%,不同标志荧光素间的均衡性≥30%。灵敏度达0.125 0 ng,种属特异性高;混合、降解和脱落细胞检材的分型正确。结论 27个Y-STR基因座复合扩增体系分型效果良好,对建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传学和进行法医学鉴定有重要意义。     

文山红河地区苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性研究

  目的  研究文山红河地区苗族群体20个常染色体STR基因座的遗传多态性,评估其在该人群中的法医学应用价值,为法医DNA分析和人类遗传研究提供基础数据。  方法  采用Chelex-100法提取样本DNA,使用PowerPlex?21试剂盒对该地区2 209例苗族无关健康个体STR基因座进行复合扩增,用ABI 3130自动遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分析,用Genemapper ID v3.2软件进行基因分型。采用Modified-Powerstats软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,并计算法医学参数。应用Arlequin和Phylip软件分别计算Fst值和Nei's遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度（MDS）分析。采用Mega软件构建相邻连接（N-J）系统发育树。  结果  20个常染色体STR基因座共检出265个等位基因和1080种基因型。等位基因频率分布为0.0002～0.5718,各基因座等位基因频率和基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P > 0.05/20 = 0.0025）。累积非父排除率（CPE）为 0.999 999 935 545 335,累积个人识别概率（CDP）为 0.999 999 999 999 999 999 999 932 674 151。Nei's遗传距离、N-J系统发育树和MDS分析显示,文山红河地区苗族与云南越南人群遗传关系最近。  结论  20个常染色体STR基因座在文山红河地区苗族群体中具有较高的遗传多态性,可用于法医学鉴定和群体遗传学研究。     

云南苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的研究云南苗族群体中20个常染色体基因座的遗传多态性,建立云南苗族群体的遗传学基础数据,为法医学应用提供基础数据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,使用Power PlexR21 System试剂盒对747例云南苗族无关个体20个常染色体基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、v WA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA、D6S1043)进行复合扩增,用AB 3130自动遗传分析仪进行毛细管电泳,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果共检测出240种等位基因和883种基因型.经检验,除D16S539、TPOX外,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0.05)。累积非父排除概率(CPE)为0.999 999 918... 更多     

染色体STR遗传标记在亲缘鉴定中的应用

目的：探讨染色体STR遗传标记在亲缘关系鉴定中的应用。方法：用Profiler plus及Cofiler试剂盒检测468例亲缘鉴定案,对其中STR基因座不符合遗传规律者,增加HLA等血型基因和“PowerPlex16TM体系试剂检测。必要时还增加Y-STR,X-STR基因座检测和HLA等位基因测序。结果：408例亲缘个体的亲权概率W>0.95,其中350例亲缘个体的W>0.9995;60例无关个体的W<0.8,其中48例W<0.27。经χ2检验,有亲缘关系的个体和无亲缘关系的个体间全相同和全不同的基因座数差异均有统计学意义（P<0.001）;半相同的基因座数差异无统计学意义（P>0.05）。结论：染色体STR遗传标记用于鉴定亲缘关系时,当两个体不同基因座个数≤1个,或全相同基因座数≥6个时,属亲缘关系。     

云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性

目的对云南壮族、傣族和哈尼族共计272例无关个体20个常染色体STR基因座进行遗传多态性研究,分别计算3个民族的群体遗传学参数,建立云南壮族、傣族和哈尼族的群体遗传学基础数据,为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学可靠的依据。方法采用Chelex-100法提取样本DNA,Power Plex?21 System试剂盒进行扩增,ABI 3130自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析,用ABI的GeneMapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果壮族群体153个样本中共检出195个等位基因,510个基因型,等位基因频率分布在0.003 3～0.554 3之间;傣族群体73个样本中共检出180个等位基因,392个基因型,等位基因频率分布0.006 8～0.554 8之间;哈尼族群体46个样本中共检出172个等位基因,362个基因型,等位基因频率分布在0.0109～0.554 3之间。除傣族群体Penta E和D6S1043外,3个群体其余基因座的基因型分布均符... 更多     

亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

目的 观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值.方法 收集2016年1月—2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,350...     

Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例(93.33%),累计PI值大于或等于10 000,RCP>99.999 9%。排除亲生血缘关系13例(6.67%),排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182(0.55%),其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。     

孕妇血浆中胎儿游离核酸Y染色体STR复合扩增的应用

目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性.方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABI Identifiler以及ABI Yfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI 3130基因测序仪分析,用GeneMapper ID 3.2软件分析.结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100％,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABI identifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系.结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除.     

云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性

［摘要］目的　研究云南汉族群体20个常染色体基因座的遗传多态性．方法　采用PowerPlexR21 System试剂盒,对1085例云南汉族无关个体20个常染色体基因座（D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA）进行复合扩增,用AB 3130 自动遗传分析仪进行扩增产物的电泳分离,用Genemapper ID v3.2软件进行STR基因分型分析,用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验． 结果　在1085例云南汉族人群中,除TH01和TPOX基因座,其余STR 基因座的均具有高度遗传多态性,杂合度（H）分布在0.6130～0.8743 之间,随机匹配率（PM）分布在0.0179～0.2030 之间,个体识别力（DP）在0.7970～0.9821 之间,非父排除率（PE）在0.3067 ～0.7432 之间,父权指数（PI）在1.2919-3.9766之间,多态性息含量（PIC）在0.5598～0.8958 之间．基因型分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律． 结论　这20个常染色体基因座在云南汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要．     

福建地区亲子鉴定2363例STR基因座突变研究

目的 观察分析亲子鉴定中15个常用STR基因座的突变现象及规律.方法 采用Identifile 15个STR基因座检测系统,在福建地区2363例亲子鉴定结论为"肯定"的案例中,筛选1～2个STR基因座突变的案例,增加Sinofiler和PowerPlex16系统检测复核,统计各STR基因座突变率,分析突变的规律及其特点.结果 2363例中发现70个突变基因座,均为一步突变,其中1个基因座突变68例,2个基因座突变1例;15个STR基因座中12个基因座存在突变,突变率为0-0.28%,来源于父系的突变与母系突变比例为4.64:1.结论 STR基因座存在较高的突变率,对亲子鉴定结果判读具有一定影响,当1～2个基因座违反遗传规律时,应增加检测其它多态性高,突变率低的遗传标记,并结合基因座突变率计算亲权指数.