颅锁骨发育不全综合征的X线特征分析

目的:分析总结43例颅锁骨发育不全综合征病例的临床及X线表现。方法:在国内数据库中对颅锁骨发育不全综合征的病例报道进行检索,并结合本院确诊的4例典型病例,对该病的临床表现、X线特征总结分析。结果:颅锁骨发育不全综合征中男/女约1.6∶1;中位年龄17.6岁;牙、颌面畸形发生率达88%;全身其他部位受累发生率达95.3%。主要的牙、颌面畸形X线特征是部分乳牙滞留,恒牙萌出迟缓或不发育并伴有含牙囊肿。上颌骨及颧骨多发育不足及下颌骨正常发育而形成反面型;其它全身部位受累主要表现在指、跖关节的畸形。结论:颅锁骨发育不全综合征好发年轻男性;牙颌面畸形、锁骨发育不全、"钟形"胸、跗跖关节外移畸形、耻骨联合增宽等是诊断颅锁骨发育不全综合征的主要X线特征,骨盘畸形、掌指及跖趾关节的畸形是诊断该病重要的辅助X线特征。     

腭心面综合征研究进展

腭心面综合征（velo-cardio-facial syndrome,VCFS）是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的最近研究进展做一综述。     

生长因子在颅缝早闭症中的作用研究进展

原发性颅缝早闭是一种较常见的先天性颅面畸形，颅缝提早骨性闭合可发生于一条或多条颅缝，表现为颅腔狭小、三角头、舟状头、斜头或颅面畸形综合征，不仅造成颅骨畸形，而且导致颅内压升高，视乳头和视盘水肿，视敏度受损，视神经萎缩而失明，严重者脑发育受阻，影响患儿智力发育^[1]。目前国     

Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。     

Treacher Collins综合征的致病基因和临床治疗策略

Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。由于神经嵴细胞和神经上皮细胞核糖体的生物合成受阻,神经嵴细胞迁移到颅面部的数量减少,引起第一、二鳃弓发育不全,导致疾病发生。目前明确的致病基因包括细胞质核糖体生物发生因子1（tcof1）、聚合酶Ⅰ亚基c（polr1c）和聚合酶Ⅰ亚基d（polr1d）。本文就目前针对该综合征的3个主要致病基因的遗传学研究和发病机制探索,以及该综合征的临床表现、预防及临床治疗策略作一综述。     

颅面外科进展:非综合征性颅缝早闭

本文简述了非综合征性颅缝早闭的特征 ,手术矫正方法和用以矫正畸形的新型生物材料颅面外科进展:非综合征性颅缝早闭     

牵张成骨对半侧颜面发育不全患者颌骨生长的影响

半侧颜面发育不全（hemifacial microsomia,HM）的发生率为1／5000^[1]。又称为半侧小颜面畸形、Goldenhar综合征、第一和第二鳃弓综合征（the first and second arch syndrome）、眼-耳-脊柱发育不良（oculo-ariculo-vertebral spectrum）等^[2]。HM是一种临床表现多样、进展性的、不对称性的颅面部畸形。     

颌骨弧线式及三维牵引成骨的研究进展和临床应用

1992年，McCarthy[1]首次应用牵引成骨（distractionoste-ogenesis，DO）技术成功延长了4例颅面发育不足患儿的下颌骨。由于其具有创伤小、避免植骨、周围软组织同步得以延长等优点，已成为矫治先天性或获得性颅颌面发育不足及骨缺损畸形的一项新技术。现阶段牵引成骨技术临床应用绝大多数是直线牵引，牵引装置只能在单一方向调整，     

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析

目的：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法：收集15年（1990～2004年）诊断为锁骨颅骨发育不全综合征（CCD）患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面（牙合）像.结果：1）4例均有多生牙,2）乳牙滞留,3）颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反（牙合）面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4）4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论：分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断.     

颌骨牵引成骨技术治疗颅锁综合征的面中发育不全畸形——附2例病例

颅锁综合征又名Marie and Sainton综合征,系一种罕见的先天性全身骨骼发育不全性疾病。其颌面部特征主要表现为牙颌面的发育异常,治疗则以改善面部形貌与功能为目的。本文对2例颅锁发育不全合并颅颌面畸形患者采用外支架牵张法,取得了明显的整复效果。     

先天性外胚层发育不全综合征2例

先天性外胚层发育不全综合征２例杨宗范长沙国防科技大学医院（４１００７３）外胚层发育不全综合征（Ｅｃｔｏｄｅｒｍａｌｄｙｓｐｌａｓｉａｓｙｎｄｒｏｍｅ）是以先天性牙胚发育异常乃至无牙畸形为主要临床特征，伴有汗腺、毛发等其他９胚层衍生组织发育异常的遗传性...     

麦考酚酸对斑马鱼胚胎颅面部发育的影响

目的　研究麦考酚酸对斑马鱼胚胎的颅面部发育毒性。方法：对斑马鱼胚胎进行麦考酚酸加药,观察不同时期麦考酚酸对胚胎造成的颅面部发育畸形。胚胎发育至72小时,软骨染色观察颅面部软骨的发育状况。Q-PCR方法检测次黄嘌呤核苷酸脱氢酶（IMPDH）基因的表达水平。同时鸟苷酸加药,从表型和基因层面考察鸟苷酸对麦考酚酸造成畸形的挽救情况。结果：麦考酚酸可以造成斑马鱼胚胎严重的颅面部畸形,染色结果显示颅面部软骨发育延迟,形态异常。基因检测发现麦考酚酸能够明显下调impdh1b和impdh2的表达水平。鸟苷酸可以挽救麦考酚酸造成的胚胎畸形。结论：麦考酚酸通过下调IMPDH基因,抑制了IMPDH活性,从而造成了斑马鱼胚胎的颅面部发育畸形。     

Prx1+骨骼干细胞的研究进展

配对相关同源基因1(paired related homeobox 1, Prx1/Prrx1/MHox）在胚胎肢芽和颅面发育中高表达,成体中的Prx1+细胞分布在长骨的骨膜、骨髓和颅骨的骨缝中,表现出间充质干细胞（mesenchymal stem cells,MSCs）或骨骼干细胞（skeletal stem cells,SSCs）的特征。近期的研究显示,表达Prx1基因的骨骼干细胞（Prx1+ skeletal stem cells, Prx1+SSCs）参与了骨骼的创伤愈合和对机械应力的应答反应。同时,牙周膜中Prx1+细胞在牙周组织正常发育和缺损修复中发挥的作用也受到关注。该文回顾Prx1基因和Prx1+细胞的特征和功能,总结Prx1+SSCs对骨骼改建或修复的作用,有助于SSCs在调控颅面骨生长、促进牙槽骨再生中的深入研究。     

MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制研究进展

肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育（尤其是牙生成）中扮演着重要角色。MSX1基因可发生多种突变,导致非综合征型先天缺牙的发生。本文对MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制进行综述。     

严重小下颌畸形伴OSAHS应用牵引成骨术的进展

自 1 992年McCarthy等首次应用牵引成骨 (Dis tractionosteogenesisDO)技术成功延长下颌骨矫治偏面小下颌畸形及Nager s综合征以来[1] ,其在颅颌面先天发育及后天获得性畸形矫治中的应用广泛展开。 1 994年Moore等首先报道应用DO技术延长下颌骨 ,治疗Treacher Collins综合征改善上气道狭窄状况[2 ] 。DO技术不仅能有效矫治小下颌畸形 ,同时可以解除继发阻塞性睡眠呼吸暂停———低通气综合征 (Obstructivesleepapnea hypopneasyndrome ,OSAHS)。其对上呼吸道阻塞的有效解除及外形的自然恢复等诸方面均优于传统外科的疗效 ,本文就有…     

综合征与非综合征型腭裂患者颅颌面结构特征的对比研究

目的比较和认识综合征型与非综合征型腭裂患者颅颌面结构的差异和特点,揭示综合征型腭裂患者上下颌骨生长发育的规律以及腭裂与颌面部其他畸形之间的关系。方法采集符合特定条件的混合牙列期男性腭裂患者57例,其中Treacher Collins综合征8例,Pierre Robin综合征9例、非综合征型腭裂患者40例。所有患者行侧位头影测量检查,对侧位片进行定点分析并且选择18项指标进行测量,使用SPSS 12.0软件对其结果进行统计学分析。结果与非综合征型腭裂患者相比,综合征型腭裂患者下颌骨生长发育的差异主要表现为SNB的减小和ANB的增大（P<0.05）,提示综合征型腭裂患者下颌骨在前后方向上的发育较非综合征型腭裂患者相对不足;而两组患者的上颌骨前后向发育无统计学差异（P>0.05）,颅底的生长发育亦无统计学差异（P>0.05）。结论综合征型腭裂患者的上颌骨形态结构以及生长发育与非综合征型腭裂患者基本类似,两者之间存在着相似的生长发育潜力;腭裂患者颅颌面诸骨的生长发育既相互影响又相对独立。     

新技术在当代牙颌面畸形矫治中的开发与应用

<正>1牙颌面畸形外科治疗的历史牙颌面畸形(dento-maxillofacial deformities)系指因颌骨发育异常引起的颌骨的体积、形态以及上下颌骨之间及其与颅面其他骨骼之间的关系异常,     

下颌前移功能矫治器的临床应用

国内外大量研究表明,安氏Ⅱ类氏错（牙合）是临床上常见的错（牙合）畸形,对儿童牙、颌、颅面的正常发育产生很大的影响,其中下凳后缩畸形较为多见。     

正畸治疗对骨性Ⅲ类错（he）畸形患者颅面形态的影响

骨性Ⅲ类错（he）畸形的矫治是正畸医生面临的较为棘手的问题,其矫治方法在正畸界也存在较多的争议。骨性Ⅲ类错（he）畸形治疗的手段多种多样,治疗时机的把握相对灵活,治疗的效果也不尽相同。究其原因,在于患者的病因多种多样,其生长发育独具特点。然而,不同的治疗方法对拥有这类错（he）畸形的患者又有着不同的影响。本文就近几十年来各种正畸治疗方法对骨性Ⅲ类错（he）畸形患者颅面形态发育的影响作一综述。     

正常（牙合）哈萨克族青少年与汉族人颅面硬组织X线头影测量的对比研究

哈萨克族是我国新疆少数民族之一，本研究旨在研究和探讨其牙颌、颅面形态特征，分析其与汉族间差异，以期补充中国不同民族中哈萨克族青少年的正常（牙合）资料，为口腔错（牙合）畸形的临床诊断和矫治以及研究工作提供科学依据。