Von Hippel-Lindau病治疗进展

Von Hippel-Lindau病(VHL病)发生率为1/36000.常好发多个器官,主要表现为视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)、肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)、嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)、肾囊肿、胰腺肿瘤(浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤)、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等.VHL疾病约占中枢神经系统血管母细胞瘤患者的30％～40％、超过50％的视网膜血管母细胞瘤患者、20％的内淋巴囊肿瘤患者、11％的嗜铬细胞瘤患者以及1％～2％的肾癌患者.近年来,该病在发病机制和治疗上均取得了很大进展.     

Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

VHL综合征1例报告

VHL综合征（Yon Hippel—Lindau Syndrome，又称“林岛综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。临床医师对此病需提高认识，以免漏诊。现将本院收住的1例VHL综合征报告如下。     

Von hipple-lindan′s综合征在各系统的影像表现

目的 通过VHL在各系统的影像表现提高对该病的认识.材料与方法回顾性8例经CT、MRI和临床证实的VHL的影响表现.结果 8例患者中均发现血管母细胞瘤,双肾囊肿,一侧或双侧肾癌,胰腺多发囊肿,3例另有嗜铬细胞瘤,2例另有内淋巴囊肿瘤.结论 影像检查发现多系统多脏器病变时应想到VHL的可能性.     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断

目的 分析探讨脊髓血管母细胞瘤的MRI表现,提高该病的影像诊断水平。方法 回顾分析经临床、手术病理证实的15例脊髓血管母细胞瘤的临床特征及MRI表现。全部患者均行MRI平扫及增强扫描,分析其MRI影像学特征(主要包括部位、形态、大小、信号特点、有无流空血管、瘤周水肿以及脊髓空洞等)。结果 大囊小结节型3例(20%),实性结节型12例(80%);颈段9例(60%),胸段2例(13%),腰骶段4例(27%);单发13例(87%),多发2例(13%),其中1例合并VHL综合征(VHL)。6例(40%)肿瘤的最大径≥3 cm,其余肿瘤最大径均＜3 cm;10例(67%)肿瘤内部及周围见增粗、迂曲流空血管影,4例(27%)肿瘤继发脊髓空洞,6例(40%)肿瘤周围广泛脊髓水肿,5例(33%)肿瘤未见脊髓空洞及周围水肿改变,其中1例脊髓空洞合并脊髓水肿。结论 脊髓血管母细胞瘤的MRI表现具有一定的特征性,肿瘤内部及周围多见流空血管、增强以后显著强化,常伴发瘤周水肿或脊髓空洞。MRI对脊髓血管母细胞瘤的鉴别诊断和术前评估具有重要价值。     

彩色多普勒超声探查肾上腺肿瘤的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声在肾上腺肿瘤显像的诊断价值。方法回顾性分析29例肾上腺肿瘤超声图像信息,并与病理结果对照。结果肾上腺皮质腺瘤15例,肾上腺转移瘤2例,嗜铬细胞瘤4例,恶性嗜铬细胞瘤2例,肾上腺囊肿3例,髓样脂肪瘤3例,超声诊断肾上腺肿瘤诊断符合率达86.2%(25/29)。结论超声具有较高的肾上腺肿瘤的定位及定性诊断价值,是肾上腺肿瘤的重要检查方法。     

Von Hippel-Lindau病15例影像学分析

目的:探讨Von Hippel-Lindau disease(VHL)病临床和影像学特点。方法:回顾性分析日本横滨市立大学附属医院2001～2006年间经手术和病理确诊的15例Von Hippel-Lindau disease(VHL)病的临床和影像学资料并且复习相关文献。结果:本病好发男性青壮年,47%(7/15)可追溯到家族史,所有病例有血管母细胞瘤,绝大多数发生在小脑(13/15),为实性小结节或者囊实性结节,部分见于脊髓;视网膜血管瘤占40%(6/15);绝大多数合并内脏囊肿,包括肝脏、胰腺和肾脏,占87%(13/15);肾癌占60%(9/15),可单侧或者双侧;嗜铬细胞瘤占13%(2/15)。结论:VHL病是家族遗传性多系统肿瘤综合征,熟悉其临床和影像学表现有助于正确的诊断。     

VIP和NPY在肾上腺嗜铬细胞瘤中的表达及意义

【目的 探讨神经肽Y (Neuropeptide Y, NPY)和血管活性肠肽( vasocative intestinal peptide, VIP)在肾上腺嗜铬细胞瘤组织中的表达与肾上腺嗜铬细胞瘤的关系。 方法 采用免疫组化SP法和图像分析技术对8例正常肾上腺组织20例肾上腺嗜铬细胞瘤中NPY和VIP进行检测。结果 免疫组织化学结果显示， NPY,VIP在肾上腺嗜铬细胞瘤中阳性细胞面积、灰度与正常肾上腺组织比较差异有显著性(P <0.01)。NPY,VIP与尿儿茶酚胺（catecholamine，CA）存在正相关关系。结论 NPY,VIP在肾上腺嗜铬细胞瘤发生发展中可能有重要意义,可能代表肾上腺嗜铬细胞瘤的分子基础，这可能是治疗和诊断AMH新的靶点。 【关键词】肾上腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 神经肽Y 血管活性肠肽     

肾上腺区巨大肿瘤合并瘤栓的诊断与治疗

目的:总结临床上少见的肾上腺区巨大肿瘤合并静脉瘤栓的诊断和手术经验。方法:自2017年10月至2019年3月,共8例肾上腺区巨大肿瘤(>7cm)合并静脉瘤栓病例就诊于北京大学第三医院,包括男性5例、女性3例,平均年龄50.6岁(31~62岁),右侧6例、左侧2例。首发症状包括腹部不适、高血压、Cushing面容、月经异常;特殊既往史包括肝硬化、肺癌。所有病例行影像学和内分泌学检查,术前影像学已明确合并下腔静脉瘤栓5例、左肾静脉瘤栓1例;术中发现合并肾上腺中央静脉瘤栓2例。4例右侧合并下腔静脉瘤栓且瘤栓上极较高病例实施开放肿瘤切除及瘤栓切除术,3例行腹腔镜手术(右侧2例、左侧1例),1例未行手术治疗。结果:平均肿瘤大小8.9 cm(7~11 cm),平均手术时间319 min(120~510 min),平均出血量629 mL(50~1 200 mL),术中输血2例,伤口感染1例。肿瘤类型:嗜铬细胞瘤1例、肾上腺皮质癌3例、肾上腺转移瘤2例、肾上腺区平滑肌肉瘤2例。术中发现嗜铬细胞瘤瘤栓中混合机化血栓;肾上腺皮质癌层次欠清,包膜极易破;肾上腺转移瘤血供丰富;肾上腺区平滑肌肉瘤均侵犯下腔静脉形成瘤栓,血供不丰富。平均随访时间8.4个月(1~15个月),1例肾上腺皮质癌术后4个月发生肝转移,于1年后死亡。结论:合并瘤栓的肾上腺区巨大肿瘤种类多,术前诊断有一定难度,需全面评估和完善术前准备;其手术难度大,方式多样,开放手术以及腹腔镜手术均可行。     

定期超声检查在中心静脉置入设备相关深静脉血栓诊治中的应用价值

目的 探讨定期超声检查在中心静脉置入设备相关深静脉血栓诊治中的应用价值。 方法 选取2018年5月至2019年9月于哈励逊国际和平医院应用中心静脉置入设备(CVAD)肿瘤患者440例,按随机数字表法分为观察组(n=221)和对照组(n=219)。观察组每隔3周超声检查记录是否出现中心静脉置入设备相关深静脉血栓(CRDVT),对照组则在出现临床症状后行超声检查诊断是否存在CRDVT,对两组确诊的CRDVT患者,进行不少于90 d的超声评估直至CVAD去除,记录治疗过程中是否存在血栓复发。比较两组间CRDVT诊断率、非计划CVAD去除率、血栓复发率以及血栓后综合征(PTS)发生率。 结果 两组基本资料差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组CRDVT诊断率为9.5%(21例),对照组CRDVT诊断率为4.6%(10例),两组间CRDVT诊断率差异有统计学意义(χ2=4.092,P=0.043);观察组CVAD非计划去除率为0.9%(2例),对照组CVAD非计划去除率为4.1%(9例),两组CVAD非计划去除率差异有统计学意义(χ2=4.634,P=0.031);观察组和对照组CRDVT患者90d的累积血栓复发率分别为15.3%和10.0%,两组累积血栓复发率差异无统计学意义(Logrank=0.003,P=0.953);观察组和对照组CRDVT患者血栓后综合征发生率分别为4.7%和40%,两组间PTS发生率差异有统计学意义(χ2=3.886,P=0.049)。 结论 定期超声检查可以提高CRDVT的诊断率,减少非计划CVAD去除率及PTS发生率。     

气管支气管原发良性肿瘤的临床及CT影像分析

目的 加深对气管支气管原发良性肿瘤的认识,提高早期诊断率。方法 对本院收治的22例原发性气管支气管良性肿瘤病例的临床及影像特点进行回顾性分析。结果 22例均经手术或病理证实,神经鞘瘤2例、脂肪瘤3例、错构瘤5例、平滑肌瘤9例、炎性肌纤维母细胞瘤1例、多形性腺瘤2例。患者早期症状隐匿、不典型,伴有不同时间的误诊。气管5例、支气管17例;影像上均为腔内生长,3例呈铸形堵塞管腔、19例呈类圆形结节;边缘光滑,均呈广基底,不伴有气管支气管管壁增厚,轻中度强化。结论 原发性气管支气管良性肿瘤罕见,当患者反复咳嗽、咳痰、治疗不佳时,应进一步排查气管支气管良性肿瘤的可能性,其在CT上主要表现为腔内生长结节,表面光滑,体积较小,不伴有管壁的增厚,但可呈宽基底。     

肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及预后分析

目的:探讨肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及可能的预后影响因素。方法:肾癌术后局部复发包括残留肾脏、肾窝、腹壁、同侧肾上腺及同侧腹膜后淋巴结的复发病灶。回顾性分析自2006年1月至2018年6月于北京大学第一医院泌尿外科接受手术治疗的81例肾癌术后局部复发患者资料,收集患者两次手术治疗的临床及病理资料,进行对比统计分析。结果:研究共纳入81名患者,其中43例在北京大学第一医院接受初次手术治疗,38例于外院接受手术治疗。初次手术时38例(本院26例,外院12例)患者接受肾部分切除,43例(本院17例,外院26例)患者接受根治性肾切除。总体中位复发时间为26个月(3~164个月), 其中肾部分切除患者中位复发时间26个月(3~55个月),根治性肾切除患者中位复发时间30个月(4~164个月), P=0.009。69例患者为单一部位复发,其中残留肾脏复发29例,肾窝复发20例,腹壁复发4例,同侧淋巴结复发5例,同侧肾上腺复发11例,另外12例患者为多部位复发。78例患者接受完整手术切除,3例患者接受射频消融治疗。复发病灶病理透明细胞癌72例,乳头状细胞癌8例(Ⅰ型7例,Ⅱ型1例), Xp11易位性肾癌1例。43例于北京大学第一医院行初次手术的患者具有完整初次手术病理资料,其中17例患者行根治性肾切除术,病理分期T1a期4例,T1b期2例,T2a期1例,T3a期8例,T3b期2例,另外26例患者行肾部分切除,病理分期T1a期18例,T1b期7例,T3a期1例。肾部分切除患者中T1a期患者中位复发时间长于T1a期以上患者(29个月 vs. 18个月,P=0.041)。末次随访时存活患者58例,死亡4例,失访19例。3年无瘤生存率为81.9%, 5年无瘤生存率为53.6%。结论:肾部分切除患者术后中位局部复发时间短于肾根治切除患者,初次手术肾部分切除病理分期T1a患者中位复发时间长于T1a以上分期患者,复发病灶可进行完整切除患者,二次术后可获得较长时间生存。     

扩散加权成像及表观弥散系数在后颅窝实质型血管母细胞瘤鉴别诊断中的应用价值

目的 探讨磁共振扩散加权成像(DWI)和表观弥散系数(ADC)在后颅窝实质型血管母细胞瘤诊断与鉴别诊断中的价值。方法 回顾性分析经手术病理证实的15例后颅窝实质型血管母细胞瘤和58例后颅窝其他实质型富血供肿瘤(包括脑膜瘤23例、髓母细胞瘤5例、听神经瘤8例、血管周细胞瘤4例、淋巴瘤5例、转移瘤9例、星形胶质细胞瘤3例、脉络丛乳头状瘤1例)患者的临床资料,所有患者均行横断位DWI成像,分别测量肿瘤实质病灶区及邻近正常小脑白质区域的平均ADC值,计算两者的比值即标准化ADC值。采用独立样本t检验对两组肿瘤的平均ADC值及标准化ADC值进行比较,使用受试者工作特性曲线(ROC)对标准化ADC值进行诊断效能分析。结果 15例后颅窝实质型血管母细胞瘤中,12例DWI呈低信号,3例呈等信号,ADC图呈等或高信号,平均ADC值为(1.881±0.445)×10 ^-3 mm ²/s,标准化ADC值为2.70±0.62;58例后颅窝其他实质型富血供肿瘤中,51例DWI呈高信号,3例呈等信号,4例呈低信号,平均ADC值为(0.771±0.202)×10 ^-3mm ²/s,标准化ADC值为1.17±0.33。两组肿瘤相比,后颅窝实质型血管母细胞瘤ADC值及标准化ADC值均明显高于后颅窝其他实质型富血供肿瘤,差异有统计学意义(t=9.419,P<0.001;t=9.184,P<0.001),标准化ADC值取1.89作为诊断后颅窝实质型血管母细胞瘤的阈值时,其敏感度及特异度分别为100%、96.6%,ROC曲线下面积为0.989。结论 ADC值及标准化ADC值在后颅窝实质型血管母细胞瘤与其他实质型富血供肿瘤鉴别诊断中具有重要价值。     

药物性肝内胆管消失综合征的临床特征与转归

目的 分析药物性肝损伤（drug-induced liver injury,DILI）伴胆管消失（vanishing bile duct syndrome,VBDS）患者的临床特征及转归。方法 2010年1月至2016年12月首都医科大学附属北京佑安医院临床诊断为DILI患者1 010例,其中267例肝脏穿刺,病理符合VBDS患者19例,在无胆管损伤DILI患者中采用数字表法随机抽取54例作为对照。比较两组患者的临床资料及转归。结果 VBDS占7.12%（19/267）,73.68%（14/19）临床表现为胆汁淤积,26.32%（5/19）患者无黄疸。与无VBDS组相比,大部分VBDS患者进展为慢性肝损伤（88.2%vs 35.2%）。涉及药物包括性激素2例（10.5%）,非甾体抗炎药3例（16%）,免疫调节剂3例（16%）,抗生素3例（16%）,中草药4例（21%）,染发剂1例（5%）,质子泵抑制剂1例（5%）,抗精神药2例（10.5%）。VBDS患者与无VBDS患者比较,总胆固醇（cholesterol,CHOL）［（8.4±3.9） mmol/L vs（4.4±1.5） mmol/L］、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase,ALP）［（613.6±544.4） U/L vs（151.8±70.4） U/L］、谷氨酰转肽酶（glutamyl transpeptidase,GGT）［（631.2±472.8） U/L vs（228.7±174.4） U/L］均升高,差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 大部分VBDS患者临床表现胆汁淤积,VBDS可能是慢性DILI患者的病理基础,预后较差。     

33例中国球孢子菌病患者的临床特征分析

目的 总结中国球孢子菌病患者的临床特征,提高对球孢子菌病的认识,避免误诊、误治。方法 以“Coccidioidomycosis”联合“China”为检索词检索Medline数据库,以“球孢子菌病”联合“中国”为检索词检索万方和中国知网数据库,共检索文献23篇,获得资料相对完整的中国粗球孢子菌感染患者32例。加上2016年4月北京协和医院收治的播散性球孢子菌病患者1例,共33例。分析33例患者的人口学特征、感染部位、临床表现、既往病史及接触史、影像学及实验室检查和病理特征。 结果 33例患者中,7例(21.2%)发病前到过球孢子菌病的流行区域,6例(18.2%)起病时处于免疫抑制状态。24例(72.7%)呼吸系统受累,6例(18.2%)皮肤受累,3例骨骼受累,2例中枢神经系统受累,角膜及胃受累各1例;8例(24.2%)为多系统受累,其中3例死亡。14例表现为各类肺部结节,5例合并纵隔淋巴结肿大,表现为实变影及空洞各4例,胸腔积液3例,多发斑片影及团块影各2例。28例于受累组织病理中检出球孢子菌包囊,3例于脓液、渗出物或胸水涂片中检出球孢子菌包囊,4例于痰、脓液及组织培养后见球孢子菌菌丝及孢子,仅有2例经血清学检查确诊。20例应用三唑类抗真菌药物进行治疗,13例全身或局部应用了两性霉素B,8例针对病灶进行手术切除,1例应用丙种球蛋白。5例患者死亡,其中3例存在可造成免疫抑制的基础疾病,1例为婴儿;其余患者病情均在相应治疗后好转或痊愈。结论 球孢子菌病及早诊断,合理用药,预后一般较好。多系统受累和免疫抑制是球孢子菌病预后不良的危险因素,对于该类患者应给予充分的重视,足量、足疗程用药,警惕疾病急速进展最终导致预后不良。     

支气管哮喘合并OSA与冠心病发病率的相关性研究

目的 回顾性分析支气管哮喘(以下简称哮喘)合并阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea syndrome, OSA)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)发病率的相关性。方法 回顾性分析2002年10月至2020年9月在首都医科大学宣武医院呼吸科睡眠医学中心接受睡眠监测的3 152名患者。所有患者被分成4组,单纯鼾症组(n=1 335)、单纯支气管哮喘组(n=72)、单纯OSA组(n=1676)和哮喘合并OSA组(n=69),以多因素Logistic模型分析冠心病的独立相关因素。结果 哮喘合并OSA组冠心病的发病率均明显高于单纯鼾症组、单纯OSA组及单纯哮喘组(OR＝13.389, 95%CI:7.930~22.607, P<0.01; OR=11.850, 95%CI: 7.116~19.733, P<0.01; OR=3.925,95%CI: 1.827~8.431, P<0.01)。校正年龄、性别、体质量指数(body mass index,BMI)及腹围等因素后差异仍有统计学意义 (OR=7.224, 95%CI: 3.989~13.083, P<0.01; OR=6.783, 95%CI: 3.811~12.073, P<0.01; OR=2.920, 95%CI: 1.240~6.878, P<0.01)。年龄≥55岁和腹围≥90 cm的患者中,哮喘合并OSA与冠心病的发生存在独立相关性(OR=5.464, 95%CI: 2.997~9.959, P<0.01; OR=4.630, 95%CI: 2.667~8.026, P<0.01)。结论 哮喘合并OSA与冠心病的发生存在显著的相关性,尤其在老年及中心性肥胖人群中尤为显著。     

睡眠重叠综合征与糖尿病发病率的横断面调查研究

目的: 阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea, OSA)与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)均增加冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)和代谢性疾病的风险,但鲜有研究关注二者合并的睡眠重叠综合征是否比单一疾病更为增加临床患病概率,本研究目的是调查睡眠重叠综合征与糖尿病发病率的相关性。方法: 回顾2011年1月至2014年12月在北京安贞医院睡眠医学中心接受便携式睡眠监测的1 939名患者。COPD的诊断基于临床表现和肺功能,OSA的诊断需要呼吸暂停低通气指数 ≥15次/h。研究对象被分为对照组(n=1 093)、单纯COPD组(n=62)、单纯OSA组(n=735)、重叠综合征组(n=49),使用Logistic回归模型分析糖尿病发病的相关因素。结果: 重叠综合征患者患2型糖尿病的概率均高于对照组和单纯OSA患者(OR=5.82, 95%CI:3.23~10.48, P<0.001和OR=4.35, 95%CI:2.41~7.88, P<0.001)。矫正年龄、性别、体重指数等因素后差异仍有统计学意义(OR=2.69, 95%CI:1.13~6.52, P=0.026和OR=3.64, 95%CI:1.53~8.83, P=0.004)。年龄<58岁的患者和女性患者中,重叠综合征与2型糖尿病的发生存在独立相关性(OR=8.45, 95%CI:1.46~65.90, P=0.018与OR=4.39, 95%CI:1.04~22.50, P=0.044);年龄≥58岁的患者和男性患者中,重叠综合征与糖尿病发病无显著相关性。结论: 睡眠重叠综合征与2型糖尿病的发病存在相关性,需要进一步研究证实治疗重叠综合征是否能降低代谢异常的风险,甚至减少未来并发症的概率。     

儿童头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤临床研究

目的 总结多学科联合诊治头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的临床特征及近期疗效,以指导临床诊疗。方法 将2012年10月至2018年2月期间本中心收治的头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤病例连续纳入研究。治疗采用包括手术、化学药物治疗（以下简称化疗）及局部放射治疗（以下简称放疗）在内的多学科联合诊治模式;局部放疗方式的选择包括外放疗、质子治疗及¹²⁵I粒子植入治疗。分析患儿的临床特征及治疗效果。结果 本中心收治的11例头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿,年龄1.1~12岁,中位年龄5.6岁,其中男性7例,女性4例;病理类型包括：恶性横纹肌样瘤3例,滑膜肉瘤2例,婴儿型纤维肉瘤2例,孤立型纤维肉瘤1例,恶性神经鞘瘤1例;伴有CIC-DUX4易位的小圆细胞肉瘤1例,未分类的小圆细胞肉瘤1例。2例婴儿型纤维肉瘤患儿行ETV6-NTRK3融合基因检测,结果均为阴性。2例滑膜肉瘤患儿SYT-SSX融合基因均为阳性。肿瘤直径≥5 cm者6例,<5 cm者5例;6例患儿无区域淋巴结转移,5例存在区域淋巴结转移;有远处转移者3例,余8例患儿不存在远处转移,其中2例患儿为肺转移,1例患儿为骨、骨髓、胰腺及多发淋巴结转移。5例患儿行手术治疗,6例患儿仅行活检。全部患儿均接受化疗。3例患儿行外放疗,4例患儿未放疗,4例患儿行¹²⁵I粒子植入治疗。随诊时间10~78个月,中位随诊时间19个月。治疗后8例完全缓解,1例部分缓解,1例死亡,1例治疗中发生肺转移仍在治疗中。生存分析结果显示：本组患儿预计平均生存时间为（64.7±6.9）个月（95%CI：51.1~78.2）。1年总生存率及无事件生存率均为（88.9±10.5）%。结论 手术联合化疗及放疗是头颈部非横纹肌肉瘤软组织肉瘤患儿的有效治疗措施,近期疗效较理想,但仍需进一步随诊观察。远处转移是导致治疗失败的主要原因。