滤纸干血斑用于脊髓性肌萎缩症基因筛查方法的建立

目的 建立滤纸干血斑基因组DNA自动化提取方法及流程,并探索其在脊髓性肌萎缩症(SMA)基因筛查中的应用。方法 收集45份干血斑标本,采用打孔钳打孔后提取DNA,使用多重PCR结合荧光探针技术进行SMN1检测,考察最低起始干血斑用量。收集103份4℃不同保存时长的新生儿干血斑和17份EDTA抗凝血制备的干血斑,使用最低起始量提取DNA并检测SMN1,考察运输与保存条件对基因检测结果稳定性的影响。结果 最低1片直径4mm的干血斑所提取的DNA浓度2.54～5.71ng/μL、纯度1.676～1.984,可满足SMN1检测要求。4℃避光保存1～24个月的新生儿干血斑标本,新鲜采集并经冷链运输48～72h的EDTA抗凝血及-80℃超低温冷冻保存1～2年的EDTA抗凝血制备的干血斑标本均可稳定检出SMA基因型。结论 1片直径4mm的干血斑即可满足SMN1检测要求,大大降低了样本采集、保存和运输的难度和复杂程度,有利于开展大规模人群筛查,为现有新生儿筛查体系下增加SMA筛查提供了技术基础。     

海南省少数民族地区新生儿遗传代谢病基因突变特征

目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征。方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月—2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿干血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨基酸、1项游离肉碱以及30项酰基肉碱的浓度,计算出相互间比值,共计78个代谢指标,进行多种遗传代谢病的初步筛查。筛查可疑病例重新釆血外送基因测序确诊。结果 在54 506例新生儿干血斑中确诊了24例遗传代谢性疾病,初步计算出海南省新生儿多种遗传代谢病的发病率为0.044%（24/54 506）,共发现12个遗传代谢病相关基因发生突变：PAH、SLCC22A5、MAT1A、PTS、ACADVL、PCCA、IVD、MCCC1、ARG1、MLYCD、MMAA和ASL,其中SLCC22A5占总基因突变的41.7%,在这11个基因中总计有28个位点发生了突变。结论 多种遗传代谢性疾病在海南省少数民族地区新生儿人群发病率高,突变基因类型丰富,且以SLCC22A5基因为主,因此有必要在海南省少数民族地区开展新生儿多种遗传代谢病的检测,以提高海南省该地区的出生人口素质。     

广州市125万新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查和防治

[摘要] 目的 总结葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症新生儿筛查结果,为本病新生儿筛查提供依据和参考。方法 对广州市125万新生儿进行葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查。（1）筛查标本：按《新生儿筛查滤纸干血斑标本采集常规》采集、保存和送检滤纸干血斑标本,2009年3月前以挂号信递送,2009年4月后以EMS速递"半日达"和"次晨达"递送;（2）筛查实验检测：先后用荧光斑点法和定量荧光法;（3）筛查结果报告方法：先后用邮递、电话、计算机网络传输和互联网发布等。（4）确诊方法：改良NBT比值法。结果 用荧光斑点法筛查G6PD缺乏,阳性率4.2%,确诊检出率3.72% (男性5.0%,女性3.2%); 用定量荧光法筛查G6PD缺乏,阳性率5.00%,男性6.00%,女性3.92%);在收到标本当天完成G6PD检测;目前用计算机网络传输筛查结果。讨论 实施新生儿G6PD缺乏症筛查应加快标本运送速度,采用EMS速递"半日达"和"次晨达"递送血片可将标本抵达实验室的时间提早至生后4-5d。标本收到当天应完成G6PD实验检测。应用与互联网网络系统联合应用的先进的新生儿疾病筛查信息系统,筛查结果可即时通过互联网发布,家长、采血机构能即时查询结果。应用定量荧光法可提高筛查阳性率和检出率。生后1周内完成筛查诊断可为新生儿高胆红素血症和小儿溶血性贫血早期防治创造条件。 [关键词] 葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症;筛查;早期防治     

串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量评价

目的调查我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。方法向19家新生儿筛查实验室发放5个批号（201211、201212、201213、201214、201215）的血斑质控品,收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值,对回报的结果按照方法分组进行统计分析,并评价其检测水平。结果 18家实验室回报了检测结果,回报率为94.7%。回报结果的18家实验室中有14家实验室采用衍生非配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱,有3家实验室采用衍生配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱,有1家实验室采用非衍生的方法检测氨基酸和酰基肉碱。按照方法学分组同时考虑是否使用配套试剂计算各组及格率,其中,瓜氨酸项目及格率为71.4%～100.0%,亮氨酸项目的及格率为71.4%～100.0%,甲硫氨酸项目的及格率为42.5%～100.0%,苯丙氨酸项目及格率为71.4%～100.0%,酪氨酸项目及格率为71.4%～100.0%,缬氨酸项目的及格率为66.7%～100.0%,游离肉碱项目的及格率为42.9%～100.0%,丙酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%,异戊酰肉碱项目的及格率为33.3%～92.9%,辛酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%,月桂酰肉碱项目的及格率为46.2%～100.0%,棕榈酰肉碱项目的及格率为64.3%～100.0%,十八碳酰肉碱项目的及格率为71.4%～100.0%。结论目前串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大,开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。     

用定量荧光法测定干血斑葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性

[摘要] 目的 探讨用定量荧光法检测新生儿筛查滤纸干血斑标本葡萄糖6-磷酸脱氢酶G6PD活性。 方法 按新生儿筛查滤纸干血斑标本滤纸干血斑标本采集方法,采集出生48~72h新生儿足跟血,制成滤纸干血斑标本,于0~14天用定量荧光法检测G6PD活性,并观察采集后不同检测时间的G6PD活性变化。 结果 本组2172份干血斑标本24h内、0~7d、0~14d检测平均G6PD活性(U/gHb)分别为5.40土1.03,4.08土 1.27 和 3.78 土1.36。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,第72小时、第7天、第14天检测者比24h内检测者分别衰减了20%、32% 及52.4%, 讨论 用定量荧光法检测滤纸为干血斑G6PD活性提供了定量检测手段。干血斑G6PD活性随检测时间的推移而下降,在根据测值判断G6PD活性是否缺乏时须予注意。实施G6PD缺乏筛查时应加快标本送检速度,根据本地区发病率和滤纸干血斑标本情况设定切值,以获得适于本地区发病率的筛查阳性率。     

北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析

目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果：100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱（C4）浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱（C3）比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万（1/20?121）。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33（4~40）个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论：北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。     

郑州市新生儿非衍生化法氨基酸和酰基肉碱参考区间的制定

目的制定符合郑州市出生新生儿的氨基酸和酰基肉碱参考区间,为诊断氨基酸代谢病、脂肪酸β氧化障碍、有机酸代谢病提供依据,为评价氨基酸和肉碱营养状态提供基础数据。方法利用非衍生化串联质谱法对2016年8月至2019年9月在郑州市出生的足月新生儿61 199例足跟血样本中氨基酸和酰基肉碱进行检测,通过SPSS 19.0软件,单样本Kolmogorov-Smirnov检验判断数据是否符合正态分布,根据是否符合正态分布来确定参考范围区间。结果郑州市新生儿遗传代谢病筛查11种氨基酸和31种肉碱为非正态分布,95%参考区间分别为(μmol·L~(-1)):丙氨酸(Ala)(191.973～525.634),精氨酸(Arg)(1.091～31.615),瓜氨酸(Cit)(8.509～26.006),甘氨酸(Gly)(292.654～936.183),亮氨酸(Leu+Ile)(112.876～292.379),蛋氨酸(Met)(11.488～36.253),鸟氨酸(Orn)(53.421～213.755),苯丙氨酸(Phe)(40.067～92.042),脯氨酸(Pro)(126.468～329.280),酪氨酸(Tyr)(55.688～244.478),缬氨酸(Val)(95.491～244.857),游离肉碱(C0)(10.218～38.323),乙酰基肉碱(C2)(8.594～38.262),丙酰基肉碱(C3)(0.703～3.918),丙二酰基肉碱(C3DC/C4OH)(0.036～0.248),丁酰基肉碱(C4)(0.092～0.332),甲基丙二酰基肉碱(C4DC/C5OH)(0.159～0.472),异戊酰基肉碱(C5)(0.057～0.257),甲基巴豆酰基肉碱(C5∶1)(0.002～0.049),戊二酰基肉碱(C5DC/C6OH)(0.054～0.227),己酰基肉碱(C6)(0.018～0.077),己二酰基肉碱(C6DC)(0.016～0.043),辛酰基肉碱(C8)(0.036～0.157),辛烯酰基肉碱(C8∶1)(0.049～0.241),癸酰基肉碱(C10)(0.034～0.182),癸烯酰基肉碱(C10∶1)(0.028～0.149),癸二烯酰基肉碱(C10∶2)(0.005～0.095),十二烷酰基肉碱(C12)(0.026～0.207),十二烯酰基肉碱C12∶1(0.013～0.150),十四烷酰基肉碱(C14)(0.070～0.316),十四烯酰基肉碱(C14∶1)(0.032～0.249),十四二烯酰基肉碱(C14∶2)(0.006～0.058),3-羟基十四烷酰基肉碱(C14OH)(0.004～0.030),十六烷酰基肉碱(C16)(0.802～5.460),十六烯酰基肉碱(C16∶1)(0.037～0.334),3-羟基十六烷酰基肉碱(C16OH)(0.007～0.053),3-羟基十六烯酰基肉碱(C16∶1OH)(0.014～0.061),十八烷酰基肉碱(C18)(0.301～1.290),十八烯酰基肉碱(C18∶1)(0.575～2.071),十八二烯酰基肉碱(C18∶2)(0.077～0.481),3-羟基十八烷酰基肉碱(C18OH)(0.003～0.024),3-羟基十八烯酰基肉碱(C18∶1OH)(0.007～0.032)。结论非衍生化法测定干血斑中氨基酸和酰基肉碱浓度,建立合理参考区间,可为郑州市新生儿群体筛查提供参考依据,更好地促进郑州市群体筛查的管理。     

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值

目的探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。方法选取2019年1月至4月进入本院就诊的100例疑似α-地中海贫血的新生儿作为研究对象,均进行干血斑毛细管电泳技术筛查,并且以基因诊断为金标准,分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。结果所选100例疑似α-地中海贫血患者中,经基因诊断确诊52例为α-地中海贫血,其中37例为静止型+标准型(轻型),7例为中间型(血红蛋白H病);5例为α-地中海贫血合并β地中海贫血,3例为α-地中海贫血合并异常血红蛋白;干血斑毛细管电泳技术筛查的准确性为86.0%(86/100)、灵敏度为88.5%(46/52)、特异度为83.3%(40/48)、阳性预测值为85.2%(46/54)、阴性预测值为87.0%(40/46)。结论将干血斑毛细管电泳技术应用于新生儿α-地中海贫血筛查中效果较好,其诊断准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断据。     

新生儿疾病筛查血标本采集的体会

目的提高新生儿疾病筛查率,提高标本质量和筛查准确率。方法对出生72h～1周内的新生儿,应用无菌技术采集足跟末梢血,将血滴于标准滤纸上,采集2～3个直径〉8mm的血斑,把滤纸干血片送至新生儿疾病筛查中心,通过实验室筛查出危害严重的先天性代谢性疾病。结果2003～2008年共收取采血标本13179例,一次性采血标本合格率99.5%。结论加强宣传,是提高新生儿疾病筛查的保障;血标本的正确采集,才能保证筛查的质量。     

748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究

目的 应用串联质谱技术对遗传性代谢病高危儿进行筛查检测。 方法 采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酯酰肉碱谱及浓度。 结果 在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病（AAD）、有机酸代谢紊乱（OAD）和脂肪酸氧化缺陷病（FAOD）29种共95例,检出率12.70%.其中AAD 占56.84%(54/95),OAD 20.00%(19/95) ,FAOD 23.16%(22/92).检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常（高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等）、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常（甲基丙二酸血症或丙酸血症等）、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。 结论 应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的变异,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。     

首诊尿毒症患者用串联质谱法分析血氨基酸和酰基肉碱

［摘要］目的　用串联质谱分析方法检测首次诊断尿毒症未行替代治疗患者的血氨基酸和酰基肉碱值，为临床诊疗提供依据．方法　选取30例首次诊断尿毒症患者为研究对象，即尿毒症组（研究组），健康体检者15例为对照组．利用串联质谱技术分析2组血中11种氨基酸及2种酰基肉碱数值，并分析统计数据．结果　研究组与对照组血丙氨酸（Ala）及酪氨酸（Tyr）在2组间的差异有统计学意义（P＜0.05），其中研究组显著低于正常组．血瓜氨酸（Cit）、甘氨酸（Gly）、脯氨酸（Pro）在2组间的差异有统计学意义（P＜0.05），其中研究组显著高于正常对照组．2组间有统计学差异的氨基酸以非必需氨基酸为主．血游离肉碱和总肉碱在2组间的差异有统计学意义（P＜0.05），2个指标在尿毒症患者组均显著高于正常对照组．结论　对于首次诊断尿毒症未行替代治疗患者，其血部分氨基酸代谢紊乱，并且以非必需氨基酸为主．其肉碱水平均高于正常高线，其分析结果可以为临床营养治疗提供依据．     

固定袢和可调节袢在粗骨道中的长度对股骨骨道增宽及膝关节功能的影响

目的: 评估两种不同的股骨皮质悬吊装置(固定袢和可调节袢)重建前交叉韧带术后12个月患者的股骨骨道增宽情况及膝关节功能。方法: 共纳入60例行前交叉韧带重建术的患者,根据袢在粗骨道中长度(n)[n=袢的总长度-(股骨骨道总长度-粗骨道的总长度)]将患者分为A(可调节袢在粗骨道中长度为0 mm)、B(固定袢在粗骨道中长度为>0 mm、≤10 mm之间)、C(固定袢在粗骨道中长度>10 mm)三组,其中A组病例数为11例,B组病例数为27例,C组病例数为22例,比较三组患者在膝CT关节三维重建术后12个月与术后即刻股骨骨道增宽情况,同时比较三组患者的国际膝关节委员会(International Knee Documentation Committee,IKDC)评分、Lysholm评分及Tegner评分。结果: A、B、C三组的股骨骨道增宽程度存在差异,术后12个月和术后即刻股骨骨道增宽差值中位数:AP<0.05)。根据线性回归关系发现n值与骨道增宽差值存在线性关系,随着n值的增大,骨道增宽的差值逐渐变大。股骨中上骨道的增宽差值中位数出现负数,中下骨道的增宽差值中位数均为正数。随访时发现三组术后12个月的IKDC、Lysholm、Tegner评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论: A组与B组、C组相比,其术后12个月的骨道增宽程度较小;在A、B、C三组中随着袢在粗骨道中的长度逐渐增大,骨道增宽程度越显著;前交叉韧带重建术后12个月患者,其股骨中下骨道较术后即刻骨道增宽明显,股骨中上骨道已逐渐开始发生重建肌腱和股骨愈合;在术后12个月的随访患者中,A、B、C三组膝关节功能评分差异无统计学意义。     

屈螺酮炔雌醇Ⅱ对多囊卵巢综合征患者血清抗苗勒管激素的影响

目的 探讨屈螺酮炔雌醇Ⅱ对多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)女性血清抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)的影响。方法 纳入2020年8月至2021年4月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院内分泌科的PCOS患者74 例,比较屈螺酮炔雌醇Ⅱ治疗前后血清AMH浓度、性激素浓度及肝、肾功能指标的变化。并根据用药时间不同将患者分为3组:用药3个周期(A组,n=16)、4~6个周期(B组,n=28)、＞6个周期(C组,n=30)。结果 口服屈螺酮炔雌醇Ⅱ后血清AMH的中位数(5.80 ng/mL)较服药前(9.17 ng/mL)显著降低(P＜0.001),服药前后AMH差值的中位数为2.53 ng/mL。A、B、C 3组患者用药前血清AMH的中位数分别为9.01、7.79、10.19 ng/mL,用药后血清AMH的中位数分别为7.01、5.06、6.70 ng/mL。3组患者用药后血清AMH均较用药前降低。结论 服用屈螺酮炔雌醇Ⅱ 3个周期及以上可降低PCOS患者的血清AMH浓度。     

多囊卵巢综合征患者中胰岛素抵抗与子宫内膜局部炎症因子及葡萄糖转运蛋白-4表达的相关性

目的 探讨子宫内膜局部炎症因子及葡萄糖转运蛋白-4(GLUT-4)在多囊卵巢综合征(PCOS)患者子宫内膜上的表达,分析PCOS患者胰岛素抵抗与子宫内膜炎症因子及GLUT-4表达的相关性。 方法 选取2018年6月至2020年7月就诊的60例PCOS患者,根据胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分为PCOS胰岛素抵抗组(A组,n=30)和PCOS非胰岛素抵抗组(B组,n=30);选取同期的60例非PCOS患者作为对照,分为胰岛素抵抗组(C组,n=30)和正常对照组(D组,n=30)。检测血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇(E₂)、睾酮(T)、泌乳素(PRL)、抗苗勒氏管激素(AMH)、空腹血糖及胰岛素水平。采用免疫组化法检测4组患者子宫内膜肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、核因子-κB(NF-κB)p65、GLUT-4的表达。 结果 (1)4组患者间BMI、AMH、LH、T比较,差异有统计学意义(F值分别为57.35、29.54、16.77、21.20, P<0.001))。其中,与B组相比,A组患者BMI升高;与D组相比,C组患者BMI升高。与C、D组相比,A、B两组患者血清中AMH、LH升高。A组患者血清中T高于B组;(2)4组患者间子宫内膜中NF-κB p65、TNF-α及GLUT-4的表达差异均有统计学意义(F值分别为76.90、 45.13、47.75, P<0.001)。其中,与B组相比,A组患者子宫内膜中NF-κBp65、TNF-α表达升高,而GLUT-4的表达降低。与D组相比,C组患者子宫内膜中NF-κBp65、TNF-α表达升高,而GLUT-4表达降低;(3)Logistic回归分析结果显示,在PCOS及非PCOS患者中, HOMA-IR与NF-κBp65呈正相关(P<0.05),与GLUT-4呈负相关(P<0.05)。在非PCOS患者中,HOMA-IR与BMI呈正相关(P<0.05)。 结论 PCOS患者胰岛素抵抗与NF-κBp65及GLUT-4相关,可能会导致子宫内膜局部炎症因子表达增加,GLUT-4表达降低。     

SYNTAX积分与急性心肌梗死急诊介入治疗后心血管事件的关系

Objective:To investigate the predictive effect of SYNTAX score for in-hospital and one-year prognosis outcome in patients with ST-segment elevation myocardial infarction (STEMI) undergoing primary percutaneous coronary intervention (PCI). Methods:A total of 312 patients with STEMI undergoing primary PCI were divided into three groups based on SYNTAX scores which were calculated by angiography results. Group A (n＝170) was defined as baseline SYNTAX score (bSSC) ＜22, group B bSSC＝22-32 (n＝90), group C bSSC＞32 (n＝52).Results:(1) Group B and group C had a higher proportion of patients with diabetes, a higher CK-MB, UA, fasting glucose compared with group A (P＜0.05). (2) The proportions of patients with severe adverse cardiovascular events in-hospital in three groups were 6.6% (n＝11), 31.1% (n＝28), 36.5% (n＝19) respectively (P＜0.05). (3) For patients whose follow-up periods were between (14.2±0.8) months, Kaplan-Meier survival analysis showed log-rank （P＜0.001 ) was found among major adverse cardiovascular events (MACE), all-cause death, non-fatal MI, unplanned revascularization for ischemia, rehospitalization due to heart failure. (4) By multivariable analysis, bSSC and rSSC were found to be significant independent predictor for all ischemic outcomes at year 1, including MACE (HR＝1.059, 95% CI: 1.035-1.083, P＜0.001; HR＝1.056, 95% CI: 1.033-1.081, P＜0.001). Conclusion:The SYNTAX score is an independent predictor for in-hospital as well as long-term mortality and MACE in patients with acute STEMI undergoing primary PCI.     

SYNTAX积分与急性心肌梗死急诊介入治疗后心血管事件的关系

目的:探讨SYNTAX积分对急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者急诊介入治疗术后院内及1年预后的预测作用。方法:连续纳入因急性STEMI行急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者共312例,根据冠状动脉造影结果计算SYNTAX积分后分为3组,A组170例为基线SYNTAX积分(b SSC)<22分;B组90例,b SSC=22~32分;C组52例,b SSC>32分。结果:(1)B组、C组与A组比较,合并糖尿病患者的比例较高,肌酸激酶同工酶(CK-MB)、尿酸(UA)及空腹血糖水平较高,差异有统计学意义,P<0.05。(2)A、B、C 3组患者院内严重不良心血管事件发生的比例分别是6.6%(n=11)、31.1%(n=28)、36.5%(n=19),差异有统计学意义,P<0.05。(3)入选患者平均随访(14.2±0.8)月,Kaplan-Meier生存分析显示,3组主要不良心血管事件(MACE)、全因死亡、非致死性心肌梗死、非计划再次PCI、因心力衰竭发作入院治疗的累积事件发生率有显著差异,log-rank P<0.001。(4)多因素Cox回归分析显示,b SSC(HR=1.059,95%CI:1.035~1.083,P<0.001)、剩余SYNTAX积分(r SSC)(HR=1.056,95%CI:1.033~1.081,P<0.001)是STEMI患者急诊PCI术后MACE的独立预测因子。结论:院内及随访结果显示b SSC是STEMI患者急诊PCI术后MACE的独立预测因子。     

氯沙坦对糖尿病大鼠肾组织MT3-MMP及TIMP2 mRNA表达的影响

目的 观察糖尿病大鼠肾组织膜3型基质金属蛋白酶(MT3-MMP)及组织2型金属蛋白酶抑制物(TIMP2)mRNA表达的变化及氯沙坦对它们的影响。方法 建立糖尿病大鼠模型并将之分为正常对照组(A组)、糖尿病组(B组)、糖尿病+氯沙坦组(C组)。饲养18周后取出肾脏以RT-PCR法检测MT3-MMP、TIMP2及TGF-β1mRNA的表达,电镜观察大鼠肾小球基底膜厚度及系膜基质密度(系膜基质面积/系膜面积),收集24h尿检测尿白蛋白。结果 B组大鼠肾组织MT3-MMPmRNA、TIMP2mRNA和TGFβ1mRNA表达以及均显著高于A组,C组显著低于B组,但与A组无显著差异。B组尿白蛋白、基底膜厚度及系膜基质密度显著高于A组,C组均显著低于B组。P<0.05。结论 氯沙坦治疗可延缓糖尿病肾病的发生,并可抑制糖尿病大鼠肾组织MT3-MMP及TIMP2mRNA表达。     

肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及预后分析

目的:探讨肾癌术后局部复发患者的临床病理特征及可能的预后影响因素。方法:肾癌术后局部复发包括残留肾脏、肾窝、腹壁、同侧肾上腺及同侧腹膜后淋巴结的复发病灶。回顾性分析自2006年1月至2018年6月于北京大学第一医院泌尿外科接受手术治疗的81例肾癌术后局部复发患者资料,收集患者两次手术治疗的临床及病理资料,进行对比统计分析。结果:研究共纳入81名患者,其中43例在北京大学第一医院接受初次手术治疗,38例于外院接受手术治疗。初次手术时38例(本院26例,外院12例)患者接受肾部分切除,43例(本院17例,外院26例)患者接受根治性肾切除。总体中位复发时间为26个月(3~164个月), 其中肾部分切除患者中位复发时间26个月(3~55个月),根治性肾切除患者中位复发时间30个月(4~164个月), P=0.009。69例患者为单一部位复发,其中残留肾脏复发29例,肾窝复发20例,腹壁复发4例,同侧淋巴结复发5例,同侧肾上腺复发11例,另外12例患者为多部位复发。78例患者接受完整手术切除,3例患者接受射频消融治疗。复发病灶病理透明细胞癌72例,乳头状细胞癌8例(Ⅰ型7例,Ⅱ型1例), Xp11易位性肾癌1例。43例于北京大学第一医院行初次手术的患者具有完整初次手术病理资料,其中17例患者行根治性肾切除术,病理分期T1a期4例,T1b期2例,T2a期1例,T3a期8例,T3b期2例,另外26例患者行肾部分切除,病理分期T1a期18例,T1b期7例,T3a期1例。肾部分切除患者中T1a期患者中位复发时间长于T1a期以上患者(29个月 vs. 18个月,P=0.041)。末次随访时存活患者58例,死亡4例,失访19例。3年无瘤生存率为81.9%, 5年无瘤生存率为53.6%。结论:肾部分切除患者术后中位局部复发时间短于肾根治切除患者,初次手术肾部分切除病理分期T1a患者中位复发时间长于T1a以上分期患者,复发病灶可进行完整切除患者,二次术后可获得较长时间生存。     

艾普拉唑治疗消化性溃疡的临床疗效与药物经济学分析

目的 探讨艾普拉唑治疗消化性溃疡的临床疗效与经济效果。方法 回顾性分析2018年4月至2019年4月因消化性溃疡就诊于东莞市长安医院消化内科的患者病历资料。选取接受口服艾普拉唑肠溶胶囊治疗者为A组(n=90),接受口服奥美拉唑肠溶片治疗者为B组(n=83),对比分析两组患者的总愈合率、总有效率、不良反应以及治疗成本等。结果 治疗期间,A组和B组分别有2人和5人发生了不良反应,发生率分别为2.22%和6.02%(P＞0.05)。治疗后,A组总愈合率为96.67%,总有效率为97.78%;B组总愈合率为86.75%,总有效率为95.18%。两组比较,总愈合率比较差异有统计学意义(P＜0.05),且A组高于B组,总有效率比较差异无统计学意义(P＞0.05)。A组人均治疗成本为2444.87±63.52元,B组人均治疗成本为2487.17±103.38元(P＜0.05)。结论 艾普拉唑的疗效确切,不良反应发生率与奥美拉唑相当,有明显的药物经济学优势。     

大鼠卵巢组织体积对其动情周期及体质量的影响

目的 观察切除大鼠不同卵巢体积对其动情周期及体质量的影响。方法 67只10周龄SD大鼠适应1周后,按照切除不同的卵巢体积共分为6组：A组,假手术组（n=12）;B组,切除单侧1/2（n=12）;C组,切除单侧全部（n=12）;D组,切除单侧全部+对侧1/2（n=12）;E组,切除单侧全部+对侧3/4（n=12）;F组,切除双侧全部（n=7）。卵巢部分切除术后4、8、12周连续9 d监测大鼠阴道细胞涂片,并于手术当天、术后4、6、8、10、12周监测大鼠体质量。分析切除大鼠不同卵巢体积对其动情周期及体质量的影响。结果 E组以及F组大鼠的动情周期与其余4组间差异有统计学意义（P<0.05）,动情周期天数高于其余4组。F组大鼠体质量明显高于其余5组（P<0.05）。结论 大鼠卵巢切除超过单侧全部+对侧3/4组时对动情周期有影响,双侧全切对体质量有影响。