血管紧张素转化酶基因多态性与高血压病的关联研究

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性（insertion,I／deletion,D）与高血压病的相关性。方法：收集176例心功能正常的高血压病患者（EH组）及与之性别、年龄、居住地相匹配的血压、心功能正常对照组176例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测ACE（I／D）多态性基因型。采用x2检验比较两组不同基因型及基因型组合分布频率,Hardy-Weinberg平衡用拟合良好x2检验。结果：1、Hardy-Weinberg遗传平衡检验示：ACE基因不同基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均〉0．05）,样本具有群体代表性;2、与正常对照组比较,EH组ACE基因的II（42．61％比43．18％）和DD（10．80％比12．50％）基因型频率明显增高,ID（46．59％比44．31％）基因型频率明显降低（P〈0．05）。结论：ACE基因I／D多态性与高血压有显著相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与周围动脉闭塞性疾病的关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与周围动脉闭塞性疾病（PAOD）的关系。方法运用PCR法检测100例高血压合并周围动脉闭塞性疾病患者、150例高血压患者和126例健康人的ACE基因型，分析比较各组ACE基因I／D多态性分布的差异。结果高血压合并周围动脉闭塞性疾病组的ACEDD基因型频率（0．23）及D等位基因频率（0．44）高于高血压组（0．11和0．34，P〈0．05）和正常对照组（0．10和0．33，P〈0．01），而高血压组与正常对照组比较差异无显著性（P〉0．05）。结论1．ACED等位基因可能是周围动脉闭塞性疾病的易感基因。2．ACE基因I／D多态性可能与高血压的发病无关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与老年人高血压合并左心室肥厚的探讨

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与老年人高血压合并左心室肥厚（LVH）的关系。同时测定血清ACE水平,观察与ACE基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术102例老年人进行ACE基因I／D多态性检测,其中正常对照者41例,高血压无心脑血管合并症（CCVD）患者35例,高血压合并LVH者26例。同时,用紫外分光光度法测定其中32例正常人和29例高血压病患者的血清ACE浓度。结果 高血压合并LVH组DD基因型频率0．385和D等位基因频率0．596分别显著高于正常对照组的0．122和0．378（均为P＜0．05）,以及高血压无CCVD组的0．114和0．386（均为P＜0．05）。同时发现DD型者血清ACE水平显著高于Ⅱ型（P＜0．05）。结论 ACE基因缺失多态性可能是老年高血压合并LVH易患者的重要遗传标志。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压及左室肥厚的关系

目的：本研究旨在观察血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合成酶（CYP11B2）基因－344C／T多态性与高血压（EH）及左室肥厚（LVH）的相关性。方法：将136例原发性高血压病患者分为LVH组72例,无LVH组64例;应用多聚酶链式反应（PCR）、限制性内切酶方法检测ACE和CYP11B2基因的多态性。结果：（1）无LVH组LVH组ACE基因I／D多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组Ⅱ基因型和Ⅰ等位基因频率显著高于无LVH组。（2）无LVH组与LVH组CYP11B2基因－344C／T多态性基因型和等位基因分布差异均有显著性（P＜0．05）,LVH组CT基因型和C等位基因频率显著高无LVH组。（3）LVH组中的CT＋Ⅱ联合基因型频率高于无LVH组（P＜0．05）。结论：（1）ACE型I／D和CYP11B2基因－344C／T多态性与高血压发生无相关性。（2）ACE基因Ⅱ多态性与LVH相关。(3）CYP11B2基因－344CT基因型与LVH相关。（4）CYP11B2基因－344CT基因型和ACE基因Ⅱ基因型共存对LVH的发病具有协同作用。     

血管紧张素转换酶抑制剂治疗高血压病人的疗效与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的 探讨具有不同血管紧张素转换酶基因插入／缺矢基因型（Angiotension-converting enzyme gene I/D genotype,ACE I/D genotype)的高血压病人对血管紧张素转换酶抑制剂（Angiotension-converting enzyme inhibitor,ACEI)治疗的反应性。方法 根据ACE I／D基因多态性,将高血压病人分为Ⅱ组（20例）,ID组（20例,及DD组（18例）,共58例。使用西拉普利2．5mg Q.D,两周后无效增至5mgQ.D共4周,观察降压疗效。结果 Ⅱ组显效2例,有效12例,总有效率70％,ID组显效8例,有效8例,总有效率80％,DD组显效13例,有效4例,总有效率94％。ACEI对DD组疗效最好（P＜0．01）,降压幅度最大,ID组次之,Ⅱ组较差。结论 ACE I／D基因多态性可做为高血压病人选用ACEI时的参考指标之一。     

ACE基因I/D多态性与佳木斯地区汉族人群中老年原发性高血压的关系

目的 探讨佳木斯地区汉族中老年人群血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入／缺失(L／D)多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)、电泳分型等方法，检测佳木斯地区102例汉族人原发性高血压患者和107例正常对照组的ACE基因L／D多态性。结果 正常对照组及原发性高血压患者的ACE基因L／D多态性Ⅱ、ID、DD基因型频率分别为0．3925、0．4299、0．1776和0．4313、0．4118、0．1569，I、D等位基因分布频率分别为0．6074、0．3926和0．6372、0．3628，两组间无显著差异。结论 ACE基因L／D多态性可能与佳木斯地区汉族人原发性高血压病无关。     

血管紧张素转化酶基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的临床研究

目的：探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因I／D多态性与奥美沙坦酯降压疗效的关系。方法：高血压患者服用奥美沙坦酯8周,在观察降压疗效的同时,用PCR—RFLP方法对患者血白细胞基因组DNA多态性位点ACEI／D基因型进行检测;按不同ACE基因型进行分组,比较不同基因型患者的血压下降值、降压总有效率的差异。结果：ACE基因ID＋DD基因型和II基因型患者使用奥美沙坦酯8周后收缩压下降幅度分别为16．23±6．51mmHg（2．164±0．868kPa,1kPa=7．5mmHg）、5．10±8．66mmHg,降压总有效率分别为81．25％、33．34％,组间比较有统计学差异（P〈0．05）;舒张压下降幅度分别为13．34±7．25mmHg、6．21±5．29mmHg,组间比较无统计学差异（P〉0．05）。结论：ACE基因ID＋DD基因型高血压患者对奥美沙坦酯降压治疗较敏感。     

昆明地区汉族2型糖尿病肾病与血管紧张素Ⅰ转换酶基因多态性的相关性研究

应用多聚酶链反应（PCR）方法检测昆明地区汉族184名2型糖尿病（DM）患者（110名为2型DN，74名为非2型DN）和56名健康者ACE基因I／D多态性，比较各组间的基因频率。结果 （1）昆明地区汉族2型DN组DD基因型及D等位基因频率显著高于正常组和非2型DN组，（P〈0．05）。（2）2型DN组Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因频率显著低于正常组和非2型DN组（P〈0．05）。结论（1）昆明地区汉族2型DN与ACE基因I/D多态性有关联。（2）DD基因型及D等位基因可能是2型DN的易感基因，Ⅱ基因型及Ⅰ等位基因可能为2型DN的保护基因。     

广西地区汉族2型糖尿病血管并发症与血管紧张素转换酶Ⅰ基因多态性关系的研究

目的　探讨 2型糖尿病 (DM)及血管并发症与ACE基因插入 /缺失 (I/D)多态性的相关情况。方法　采用多聚酶链反应 (PCR)技术 ,对 12 0名广西地区汉族 2型DM组及 10 0名汉族正常对照组ACE基因I/D多态性进行检测。结果　 2型糖尿病肾病 (DN)组ACE基因D等位基因及DD基因型频率高于正常对照组 ,Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组 ;2型DM合并冠心病 (CHD)组ID基因型频率高于无CHD组 ,Ⅱ型基因频率低于无CHD组。 2型DM并视网膜病变 (DR)组ACE基因各等位基因及基因型频率与无DR组及正常对照组比较无统计学意义 ;2型DM并高血压组 (HP)ACE基因各等位基因及基因型频率与无HP组及正常对照组比较无统计学意义。结论　①广西地区汉族 2型DM合并DN及合并CHD与ACE基因I/D多态性有关 ;②DD基因型及D等位基因可能为 2型DM合并DN的易感基因 ,Ⅱ型及Ⅰ型等位基因可能为 2型DM合并DN的保护基因 ;ID型基因可能为 2型DM合并CHD的易感基因 ,Ⅱ型基因可能为 2型DM合并CHD的保护基因。③广西汉族 2型DM合并HP及合并DR与ACE基因I/D多态性无关联。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭严重程度的关系

目的检测部分中国南方汉族人群冠心病合并慢性心力衰竭患者的ACE及AGT基因多态性分布情况,以探讨肾素-血管紧张素系统（1／AS）基因多态性对冠心病合并慢性心力衰竭严重程度的影响。方法应用聚合酶链反应及限制性片断长度多态性技术,对210例冠心病合并慢性心力衰竭患者的ACE基因插入／缺失（I/D）及AGT基因M235T多态性进行检测,采用彩色多普勒检测患者的左室舒张末内径（LVDD）及左室射血分数（LVEF）。结果不同ACE基因型患者其LVDD及LVEF均存在差异,LVDD（DD）〉LVDD（ID）〉LVDD（II）（P〈0．05）,LVEF（DD）〈IXEF（ID）〈LVEF（II）（P〈0．05）,不同AGT基因型亚组间LVDD及LVEF差别均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病合并慢性心力衰竭的严重程度相关,DD型ACE基因的冠心病患者发生心力衰竭后病情较其他基因型者更加严重。AGT基因M235T多态性似与冠心病合并慢性心力衰竭的严重程度无关。     

白大衣高血压患者的血小板功能

目的:探讨白大衣高血压(WCH)患者的血小板功能.方法:选初诊的原发性高血压(EH)患者、 WCH 患者、正常血压(NT)者各35例,通过诊室血压测量和24 h动态血压监测,同时测定并比较3组血小板最大聚集率(PAGTmax)、血浆血小板α-颗粒膜蛋白(GMP-140)含量、平均血小板容积(MPV) 、血小板数量的变化.结果:和NT对照组相比,EH组和WCH组 PAGTmax、血浆血小板GMP-140含量、MPV均明显增加(P<0.05)而三组血小板计数无统计学差异,同时EH组的PAGTmax、血浆血小板GMP-140含量、MPV均高于WCH组(P<0.05).EH组和WCH组MPV与24 h平均舒张压、GMP-140含量均正相关( P<0.05).结论:WCH存在血小板活化,可能和心血管事件发生率增加有关.     

性别因素对原发性高血压候选基因研究的影响作用

目的探讨研究样本中的性别因素对原发性高血压（EH）候选基因研究结果的影响。方法应用聚合酶链反应这一分子生物学研究方法,分析EH组患者及正常血压对照组（两组中男性女性人数相等）人群血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,进而探讨性别比例对该类研究结论的可能影响。结果男性EH组DD基因型频率显著高于男性对照组（x^2=6．98,P=0．004）,D等位基因频率在男性EH组亦较男性对照组显著增高（x^2=6．87,P=0．009）,而ID和II基因型频率在男性EH组和男性对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）。女性EH组与女性对照组比较,各基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P〉0．05）;男性EH组中的DD基因型分布比例与女性EH组中的DD基因型分布比例相比有显著统计学意义（x^2=4．06,P=0．044）。此外,EH组中男性DD型者的收缩压及脉压水平均显著高于ID型和II型者（P均〈0．05）,但舒张压在3种基因型间差异无统计学意义（P〉0．05）。同时,EH组II、ID基因型的男性的收缩压、舒张压、脉压差异均无统计学意义（P〉0．05）。女性患者中,各基因型间收缩压、舒张压及脉压的水平差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论男性中的DD基因型成员与EH（尤其在收缩压、脉压）的关联可能比男性中的II、ID基因型以及所有的女性更为密切。性别可能作为一个混杂因素,对包括ACE基因I／D多态性在内的诸多EH候选基因与EH的相关性研究的结论产生影响。     

原发性高血压病人群ACE基因的多态性与血管损害相关性的研究

目的探讨血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失（Ｉ／Ｄ）多态性与中国原发性高血压（ＥＨ）人群血管并发症之间的关系。方法应用ＰＣＲ技术扩增位于ＡＣＥ基因第１６内含子的一基因片段,共检测ＥＨ患者２０４例和正常对照９６例。结果ＥＨ组ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型基因的分布频率与对照组无显著性差异,但三期ＥＨ亚组ＤＤ型基因及Ｄ等位基因的分布频率高于正常对照组（Ｐ＜０．０１）。血浆ＡＣＥ活性与基因类型的关系为ＤＤ＞ＤＩ＞Ｉ。结论中国原发性高血压人群ＡＣＥ基因１６内含子插入／缺失多态性与其血管并发症密切相关。     

氨氯地平逆转颈动脉内中膜增厚作用与血管紧张素转换酶基因型的相关性

目的 探讨氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用与老年高血压病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 220例老年高血压病患者服用氨氯地平2.5～10.0 mg,每日1次,共12个月.将资料完整的208例患者按基因型分为Ⅱ型、ID型、DD型三组,比较不同基因型组间及各基因型组在治疗前、后的颈动脉参数变化.结果 三组患者的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT)治疗后与治疗前比较均有下降,但仅在Ⅱ组差异有统计学意义(0.96±0.12对0.92±0.13,P<0.01),Ⅱ组与ID、DD组比较,下降幅度(AMIMT)大,差异具有统计学意义(P<0.01);Ⅱ组的斑块积分治疗后与治疗前比较有下降(4.85±2.51对3.90±2.36,P<0.05).多元线性回归结果表明,Ⅱ基因型、治疗前后收缩压差值(ASBP)和治疗前收缩压水平是影响△MIMT值的主要因素.结论 氨氯地平的抗颈动脉粥样硬化作用在不同ACE基因型的老年高血压病患者问存在差异,Ⅱ基因型患者获益最大.     

血管紧张素转化酶基因多态性对血清血管紧张素转化酶水平及血脂的影响

为探讨血管紧张素转化酶基因多态性对本地人群高血压患者和正常人血清血管紧张素转化酶及血脂水平的影响,采用聚合酶链反应技术,对118例高血压患者和98例正常人的血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性进行分型,并检测血清血管祭张素转化酶活性及血脂含量。结果发现,高血压组血管紧张素转化酶三种基因型(缺失纯合子型、插入纯合子型和杂合子型)及插入/缺失等位基因的频率与正常对照组比较差异无统计学意义(X2=0.468,P=0.791;X2=0.379,P=0.538)。血清血管紧张素转化酶活性在三种基因型之间差异有显著性意义(F=17.107,P=0.000)。高血压组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)高于正常对照组(P<0.05);高血压组三种基因型之间血脂各指标含量及正常对照组三种基因型之间总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇和载脂蛋白B含量差异有显著性意义(P<0.05)。此结果提示,血管紧张素转化酶基因多态性与血清血管肾张素转化酶活性及血脂含量有关,缺失纯合子型高血压患者血清血管紧张素转化酶活性最高且易患高脂血症。     

中国汉族人血管紧张素转换酶基因I/D多态性与原发性高血压的关系

目的探讨ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性在中国汉族人群分布规律及与原发性高血压（ＥＨ）的关系。方法取汉族ＥＨ病人１２１例，对照组９５人外周血，提取ＤＮＡ，应用ＰＣＲ技术进行ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ分型。结果在汉族血压正常群体中，ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态ＤＤ、ＤＩ、Ｉ基因型频率分别为２２％，４８％和３０％，其Ｄ和Ｉ等位基因频率分别为４６％和５４％。Ｉ／Ｄ多态分布符合Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ定律，达到遗传平衡，具有群体代表性。ＥＨ组与正常组相比，基因型和等位基因分布均具有显著统计学差异（Ｐ＜０．０５），ＥＨ组ＤＤ基因型和Ｄ等位基因频率增加。结论汉族ＥＨ发病与ＡＣＥ基因Ｉ／Ｄ多态性相关联，基因型ＤＤ和等位基因Ｄ可能是ＥＨ发病的易患因素     

Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism and its association with essential hypertension in a Tibetan population.

There is strong evidence to support the idea that the renin-angiotensin system (RAS) plays an important role in the pathogenesis of essential hypertension (EH) and its complications. However, existing data about the association of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism with blood pressure is conflicting, mainly due to racial differences and environmental exposure status. We therefore conducted a case control study to observe the relationship between ACE I/D polymorphism and EH in a Tibetan population who live in relatively isolated areas and are genetically homogeneous. The study was conducted at stable residential communities in the urban district of Lhasa, the capital of the Tibet autonomous region, China, and 106 unrelated EH patients and 135 normotensIve subjects were recruited. PCR, PCR/RFLP and PCR-SSCP were carried out to study the association between RAS genes and EH. Frequencies for the DD, ID and II genotypes were 27, 47 and 29 in hypertensive subjects, and 15, 60 and 48 in normotensive subjects, respectively. Derived allele frequencies for the I and D alleles were 0.51 and 0.49 in hypertensive subjects and 0.64 and 0.36 in normotensive subjects. There were significant differences in genotype distribution and derived allele frequency between these two groups. The genotype and allele frequencies of the ACE gene differed significantly between hypertensive and normotensive females (p>0.05), but there were no differences in males. In females, the DBP and MAP level were significantly higher for the DD than for the ID and II genotype, and SBP was significantly higher for the DD than for the II genotype. But in males, there were no significant differences in blood pressure among ACE genotypes. The results showed a significant association between the D allele of the ACE gene and hypertension in Tibetan women but not in Tibetan men.     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与原发性高血压左心室肥厚关系的探讨

目的　探讨肾素 血管紧张素系统 (RAS)基因多态性与原发性高血压左心室肥厚 (EH LVH)的相关性以及在EH LVH产生中的多基因协同作用。方法　对 10 9例原发性高血压病 (EH)患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)以及聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法检测血液白细胞染色体DNA中血管紧张素转换酶 [ACE(I D) ]、血管紧张素原 [AGT(M2 35T) ]和血管紧张素Ⅱ 1型受体 [AT1 R(A116 6C) ]基因多态性 ;利用超声心动图检测左心室质量 (LVM)并计算左心室质量指数 (LVMI)。结果　ACE(I D)基因多态性D等位基因频率在EH LVH组中明显增高 (χ2 =4 .6 9,P=0 .0 30 ) ,男性EH患者中 ,ACE(I D)基因型构成比与LVH有关联 (χ2 =9.5 5 ,P =0 .0 0 8)。协同存在AGT TT型时 ,ACE(I D)基因多态性与EH LVH有关 (χ2 =6 .2 2 ,P =0 .0 4 4 ) ,且D等位基因在EH LVH明显增高 (χ2 =6 .91,P =0 .0 0 9) ,该类EH患者发生LVH的相对危险度增高 (OR :2 .5 0 ,95 %CI:1.2 5～ 5 .0 0 )。结论　ACE(I D)基因多态性D等位基因可能是LVH的独立危险因子。ACE基因多态性与AGT基因多态性之间的协同效应表明 ,同时携带AGT TT型时 ,具有ACE(I D)基因多态性D等位基因的EH患者更易发生LVH。     

海南黎族血管紧张素转换酶基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性研究

目的 探讨海南黎族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与高血压并动脉硬化的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测260例海南黎族动脉硬化患者组及276例黎族健康人对照组的ACE基因插入或缺失(I/D)多态性,观察DD、DI、Ⅱ基因型频率及等位基因频率.用高分辨超声技术分别检测DD、DI、Ⅱ 3个亚组的平均颈动脉内-中膜厚度(MIMT). 结果 (1)动脉硬化组DD、DI、Ⅱ基因型频率为15.0%、37.3%、47.7 ;D及Ⅰ等位基因频率分别为33.7%及66.3%.对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率17.8%、40.6%、41.7%,D及Ⅰ等位基因频率分别为38.0%及62.0%.两组间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、Ⅰ等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)动脉硬化组在年龄、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apoB)、收缩压、舒张压显著高于对照组(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果 显示,TG(OR=2.14)、apoA(OR=360.39)、收缩压(OR=1.21)、舒张压(OR=1.08)、ACE DD基因型(OR=0.30)与高血压并动脉硬化相关(P<0.05).ACE DD型亚组的MIMT比DI和Ⅱ型亚组显著增高(P<0.05). 结论 ACE DD基因型增加了颈动脉硬化易感性,是海南黎族高血压并动脉硬化患者的危险因素,可作为动脉粥样硬化的一个早期预测因子.