琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤临床病理分析

目的:探讨琥珀酸脱氢酶(Succinate dehydrogenase,SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理特征、诊断、治疗以及独立分型的意义。方法:应用免疫组织化学En Vision法检测SDH亚单位B(SDHB)在110例胃GIST患者肿瘤组织中的表达情况,对其中SDHB缺陷型GIST的临床特点、组织病理学特点及免疫表型特点进行分析并随访。结果:110例GIST中6例SDHB蛋白表达阴性(SDHB缺陷),占5.45%(6/110),其中男2例,女4例;年龄14~65岁(平均35.8岁);均发生于胃,胃窦3例,胃小弯侧2例,胃底1例;大体检查:肿瘤呈多结节状、分叶状,大小3~11 cm,切面实性,部分囊性变;镜下:瘤细胞以上皮样细胞为主,部分可混杂梭形细胞,其中上皮样细胞型4例,混合细胞型2例;2例可见脉管内瘤栓;6例患者均获得随访结果,皆生存;免疫组化:CD117(+)、DOG1(+)、CD34(+)、S-100(-)、SMA(-)、CK(-)、Ki-67阳性指数2%~10%、SDHB(-)。结论:SDH缺陷型GIST是一种特殊类型的GIST,具有独特的临床病理特征,其多累及儿童和青年人,女性多见,呈多结节状生长,镜下以上皮样细胞为主,常可见脉管内瘤栓、常发生淋巴结及肝脏转移,生物学行为惰性,治疗不同于经典的GIST,均为野生型病例且预后较好,免疫组织化学SDHB检测有助于将之从普通型GIST中检出。     

胃肠道间质瘤KIT/PDGFRA基因突变类型及其与临床病理特征的关系

目的: 分析胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者KIT和血小板源性生长因子受体α（platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA）基因突变类型及其与临床病理特征的关系。方法: 收集经病理学确诊的199例GIST患者的临床病理资料并进行回顾性分析,采用荧光PCR 毛细管电泳测序法检测肿瘤组织标本KIT基因（外显子9、11、12、13、14、17和18）与PDGFRA基因（外显子12、14和18）,分析GIST的基因突变类型及其与临床病理特征的关系。结果： 199例GIST患者中KIT基因突变169例（84.9%）,PDGFRA基因突变11例（5.5%）,KIT/PDGFRA野生型（WT-GIST）19例（9.5%）。KIT基因外显子11突变中有2例为纯合突变型。WT-GIST中有2例PDGFRA基因外显子12的上游内含子检测出突变。小肠GIST患者的KIT基因突变率明显高于胃GIST（P＜0.05）。高危组和中危组（NIH危险度分级）GIST患者的KIT基因突变率显著高于极低危组（P＜0.01）。KIT基因突变率在不同性别、年龄、肿瘤组织大小、肿瘤组织学形态、肿瘤细胞核分裂象和Ki67指数组间无明显差异。年龄≤50岁的GIST患者PDGFRA基因突变率明显高于年龄＞50岁的GIST患者（P＜0.05）。胃和结直肠GIST患者的PDGFRA基因突变率均明显高于小肠（均P＜0.01）。上皮样细胞型GIST患者的PDGFRA基因突变率显著高于梭形细胞型（P＜0.01）。不同性别、肿瘤组织大小、肿瘤细胞核分裂象、NIH分级和Ki67指数组间的PDGFRA基因突变率无明显差异。结论： KIT基因突变是GIST患者的主要突变类型,小肠GIST和中、高危GIST患者KIT基因突变率较高;年龄≤50岁、胃、结直肠、上皮样细胞型的GIST患者PDGFRA基因突变率较高。     

胃肠间质瘤的分子靶向药物治疗

胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道中一种特殊的恶性间质肿瘤,由突变的c-kit或血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因驱动,免疫组化CD117表达阳性,可以发生在整个胃肠道以及网膜和肠系膜上,占胃肠道肿瘤的2%左右[1]。手术完整切除仍然是根治胃肠间质瘤的惟一方法,但尽管经过根治性手术切除,仍有40%~80%的GIST患者出现腹腔内     

胃肠道间质瘤32例临床分析

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,发病机理是KIT基因、PDGFRA基因的突变导致的,Kit基因编码蛋白CD-117过表达。GIST患者的常见症状为胀痛不适或腹部肿块,也可表现为消化道出血、肠梗阻、体重下降等,临床表现缺乏特异性,仅依靠临床表现诊断困难。随着电子胃肠镜、超声内镜的应用,镜下诊断GIST的阳性率不断增加,内镜下治疗胃肠道间质瘤的技术也不断提高。现对我院诊治的32例胃肠道间质瘤患者的临床症状、内镜下诊断、病理学特点、免疫组化特点及治疗进行回顾性分析。     

循环肿瘤DNA检测在胃肠间质瘤诊疗中的价值

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）起源于胃肠道间叶组织，多数继发于KIT及血小板源性生长因子受体α(platelet derived growth factor receptor alpha,PDGFRA)基因突变，这一发现对GIST的基础研究和临床诊疗具有里程碑意义。基因检测被广泛运用于明确GIST的病理诊断、判断预后及指导靶向药物治疗等诸多领域。近年来众多研究表明包括循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在内的液体活检技术对GIST的诊疗有极其重要的临床价值和广阔的应用前景，本文主要论述ctDNA检测用于GIST诊疗的价值。     

270例胃肠间质瘤基因突变谱及与临床病理特征关系

目的:分析研究270例胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor α,PDGFRA)基因突变特点及与临床病理特征的关系.方法:回顾性收集2016年6月至201...     

胃肠间质瘤的免疫组化及基因突变分析

目的：探讨胃肠间质瘤的免疫表型及c-kit和血小板源性生长受体α(PDGFRA)基因突变状态。方法应用免疫组化SP法检测110例GIST中Dog-1、CD117、CD34、SMA和S100的表达情况,应用直接测序法检测8例GIST中c-kit及PDGFRA基因的突变状态。结果110例GIST中Dog-1、CD117、CD34、SMA、S100的阳性率分别为92.7%、93.6%、79.1%、44.5%、8.2%。8例GIST中c-kit突变率75%,PDGFRA突变率100%。结论免疫组化可区分大部分GIST病例,c-kit及PDGFRA突变检测对于Dog-1、CD117阴性病例有重要的鉴别诊断价值,并对靶向药物的应用有重要意义。     

新型胃肠道间质瘤标记物DOG1的应用与探讨

目的 探讨新型胃肠道间质瘤（GIST）标记物DOG1的敏感性和特异性。方法 收集50例胃肠道间质瘤的完整临床资料及病理资料。复读切片,行免疫组化CD117、PDGFRA、DOG1标记,进行比较。另收集20例非GIST而CD117阳性的病例行DOG1标记。结果 在不同危险程度分级,CD117、PDGFRA阴性、弱阳性、阳性的病例,DOG1均呈较强的阳性表达。另20例非GIST而CD117阳性病例,DOG1则多为阴性或弱阳性。结论 DOG1是敏感、特异的胃肠道间质瘤标记物。DOG1与CD117、PDGFRA的联合使用进一步完善了诊断依据,不论对明确诊断或术后个性化靶向治疗,都有着非常重要的意义。     

32例胃肠间质瘤的诊断与外科治疗

近年来随着医学影像技术和外科技术的迅速发展，以及临床医师对胃肠间质瘤（Gastrointestinal stromal tumors，GIST）病理生理和疾病特点的进一步认识，GIST的诊断水平和外科治疗效果得到进一步提高。现将我院2000年8月至2007年8月收治的胃肠间质瘤32例的诊治结果分析如下。     

胃肠间质瘤外科研究

胃肠间质瘤（gastrointestinal stromaltumor,GIST）是一种发病率相对低的疾病,其年发病率为14.5/1,000,000,但却是胃肠道最常见的间叶性肿瘤。胃肠间质瘤来源于胃肠起搏细胞——Cajal细胞,其发生部位主要是胃约占70%,其次是小肠,约占10%～20%。GIST没有绝对良恶性之分。根据肿瘤的大小、细胞的核分裂数可把GIST分为极低危、低危、中危和高危等类型。本文首先对外科手术后切缘阳性进行分析,第二部分对胃肠间质瘤外科治疗进行详细的分析;最后提出胃肠间质瘤外科治疗进展。