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1.
目的研究纤维蛋白原(Fib)Bβ-1420G/A、-993C/T、1689T/G、BsmAIG/C、16I/D、345C/T、HinfIA/C位点基因多态性及其构建的单体型与血浆Fib功能表达及脑梗死的关系。方法选择首次急性脑梗死患者90例(脑梗死组),健康体检者859例(对照组),填写临床调查量表,测定血液生化指标和血浆Fib浓度、纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、FMPV/最大吸光度(A_(max))等指标,同时检测FibBβ链7个位点的基因型,并筛选其常见单体型行相关性分析。结果脑梗死组FibBβ链7个基因多态性位点中仅Bβ-1420AA基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01),H1、H2、H3、H4、H5、H6、H7常见单体型在2组的频率分布差异有统计学意义(χ~2=110.47,P<0.01)。以脑梗死为因变量回归分析,筛选出FMPV、FMPV/A_(max)、FibHinfI、H2、H4、H6;以FMPV为因变量,筛选出收缩压、血糖、I6I/D位点;以A_(max)为因变量,筛选出H5单体型;以FMPV/A_(max)为因变量,筛选出脑梗死、饮酒史、Fib-1420G/A(P<0.05)。结论 FMPV和Bβ-1420变异纯合子及HinfI变异基因型是发生脑梗死的重要危险因素;FibBβ链基因多态性位点及其各种单体型在脑梗死发病中并非仅通过影响血浆Fib功能表达而发挥作用。  相似文献   

2.
目的研究血脂对血浆纤维蛋白原(fibrinogen,Fib)含量及其聚合功能表达的影响以及与Fib Bβ链-854G/A、-455G/A、249C/T、-148C/T、448G/A和Bcl-1G/A位点基因多态性的关系。方法选取开滦集团离退休职工1 386人进行体检和问卷调查,根据血清TC、TG水平将人群分别分为无高TC组(11 38例)、高TC组(248例)和无高TG组(1131例)、高TG组(255例)。同时测定血浆Fib浓度和纤维蛋白单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(A_(max))、FMPV/A_(max)等指标,并应用PCR-RFLP技术检测Fib Bβ链6个多态性位点的基因型。结果高TC组-854变异基因型人群的Fib浓度明显高于野生基因型人群;高TG组-854变异基因型人群的Fib、FMPV、A_(max)、FMPV/A_(max)明显高于野生基因型人群(P<0.05);以TC为因变量筛选出性别、C反应蛋白、-854基因型、吸烟,以TG为因变量则筛选出C反应蛋白、体重指数、血糖、性别等指标(P<0.05)。结论不同类型血脂异常对不同Fib Bβ链多态性位点基因型人群影响不同,并通过与其他多种因素相互作用成为脑梗死发病危险因素。  相似文献   

3.
目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和Bcl-1G/A基因多态性与血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标和脑梗死(CI)的关系。方法选取160例急性CI患者、114例陈旧CI患者和160例正常对照者,应用PCR方法进行Bβ—249C/T和Bcl-1G/A位点的基因多态性分析;采用微机辅助血浆如功能自动监测系统测定血浆Fg浓度、Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大光密度(Amax)、FMPV/Amax等。结果急性CI组Bβ—249C/T的CT+TT型FMPV/Amax低于CC型,Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度、FMPV均高于GG型,陈旧cI组Bcl-1G/A的GA+AA型FMPV/Amax高于GG型,正常组Bcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度高于GG型(P均〈0.05)。结论FgBβBcl-1G/A变异基因型可调控血浆Fg含量,吸烟、血糖升高等因素可通过Bcl-1G/A变异基因型使血浆赡浓度和FMPV的表达增强,Bcl-1G/A变异基因型是CI发病或复发的高危人群。  相似文献   

4.
目的 观察湖南汉族人群纤维蛋白原β148C/T基因多态性与血浆纤维蛋白原水平和脑梗死的相关性.方法 用聚合酶链反应限制片长多态性分析湖南汉族150例脑梗死患者及111例对照者纤维蛋白原β148C/T基因多态性频率分布,并用Clauss法测定血浆纤维蛋白原水平.结果 脑梗死组T等位基因频率明显高于对照组(0.325比0.200,P<0.05).Logistic 回归分析显示,纤维蛋白原β148C/T多态性位点TT基因型是脑梗死的独立危险因素(OR=2.040,95%CI为1.283~3.243,P=0.003).脑梗死各基因型组血浆纤维蛋白原水平均高于对照组,脑梗死组和对照组TT基因型者血浆纤维蛋白原水平明显高于CC基因型者和CT基因型者(P<0.05).结论 在湖南汉族人群中,纤维蛋白原β148C/T基因多态性可能与脑梗死易感性有关,TT基因型个体脑梗死发病风险可能增高.纤维蛋白原β148C/T位点多态性可能与血浆纤维蛋白原水平有关,TT基因型个体血浆纤维蛋白原水平较高.  相似文献   

5.
目的研究α纤维蛋白原基因TaqI多态性和β纤维蛋白原基因-455G/A-、249C/T、-148C/T、 1689T/G、448G/A、BsmAI、BclIG/A、HinfIA/C单核苷酸多态性及其单体型与冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应限制片长多态性法确定基因型,采用比浊法测定血浆纤维蛋白原水平,采用EH 程序分析核苷酸多态性的单体型,采用卡方检验分析病例组和对照组的等位基因频率、基因型频率及单体型频率的差异。结果β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率在冠心病组分别为0.343、0.351和0.326,在对照组分别为0.254、0.254和0.242,冠心病组β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A的等位基因频率明显高于对照组(P<0.05),β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A携带者患冠心病的相对危险度比非携带者分别大1.53倍、1.59倍和1.51倍;其他位点的等位基因频率在两组间无统计学差异。β纤维蛋白原基因-455G、-249C、-148C、 1689T、448G、BclIG、HinfIA和a纤维蛋白基因TaqI T2位点构成的单体型H16在病例组中的频率比对照组低(P<0.05)。以启动子区3个位点构建的单体型中,由-455G、-249C和-148C构成的单体型h1在病例组中的频率低于对照组(P<0.01),由-455A、-249C、-148C构成的单体型h5和由-455A、-249C、-148T构成的单体型h6在病例组中的频率高于对照组(P<0.05和P<0.01)。结论β纤维蛋白原基因-455G/A、-148C/T和448G/A单核苷酸多态性与冠心病关联,β纤维蛋白原基因-455A、-148T和448A可能是与冠心病相关的遗传危险因素。  相似文献   

6.
β-纤维蛋白原五种基因多态性与脑梗死的关系   总被引:10,自引:0,他引:10  
Fu Y  Wei X  Ni PH  Ying YY  Song YY  Chen SD 《中华内科杂志》2005,44(12):914-917
目的探讨血浆β纤维蛋白原水平及148C/T、249C/T、455G/A、448G/A、1689T/G基因多态性与脑梗死的相关性。方法运用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术,检测脑梗死组132例、其他神经疾病对照组79例和正常老年对照组92例的血浆纤维蛋白原水平及5种基因多态性。结果脑梗死组的纤维蛋白原水平明显高于正常老年组和疾病对照组(P<0.05)。在脑梗死组、疾病对照组和正常老年组中,148C/T、455G/A基因多态性变异组的纤维蛋白原水平均高于无变异组(P<0.05)。而3组之间5种突变基因的基因型频率、等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死作为多因素疾病,血浆纤维蛋白原水平升高是脑梗死的危险因素之一。T148、A455等位基因可引起血浆纤维蛋白原水平升高。  相似文献   

7.
目的 探讨纤维蛋白原(Fib)Bβ链-148C/T基因多态性及血小板膜糖蛋白Ⅵ(GpⅥ)T13254C基因多态性在血栓形成中的作用及其与冠心病的关系。方法 采用Clauss法测定154例经选择性冠状动脉造影检查,确诊为冠心病的患者及121例经冠状动脉造影证实无冠脉病变的对照者血浆Fib水平,以多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析血小板膜糖蛋白基因多态性及纤维蛋白原Bβ链-148C/T基因多态性。结果 急性心肌梗死组(AMI组)和不稳定心绞痛组(UAP组)血浆Fib水平均明显高于对照组(P〈0.001),AMI组血浆Fib水平较UAP组明显增高(P〈0.001);三组间FibBβ-148C/T的基因型和等位基因频率分布无显著性差异(分别为x^2=1.78,P〉0.05;x^2=0.567,P〉0.05);急性心肌梗死患者中,两组基因型间血浆Fib水平具有显著差异(P〈0.05)。GpⅥ T13254C的C等位基因频率为0.033;冠心病组与对照组GpⅥ T13254C的基因型和等位基因频率分布无显著性差异(分别为x^2=0.617,P〉0.05;x^2=0.148,P〉0.05)。结论 Fib是冠心病的一个独立危险因素,FibBⅥ-148C/T基因多态性与AMI组血浆Fib水平明显相关,与冠心病的发生无直接关系。本地人群的GpⅥ T13254C等位基因频率明显低于外国人,其基因多态性与冠心病的发生无显著相关。  相似文献   

8.
目的研究雷州半岛地区汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)ⅠbKozak序列-5T/C和纤维蛋白原(Fib)β-148C/T基因多态性位点与脑梗死的关系。方法选择雷州半岛地区汉族人群健康体检者130例(对照组)和经头颅CT和(或)MRI证实的脑梗死患者148例(脑梗死组),用PCR-RFLP检测GPⅠbKozak序列-5T/C和Fibβ-148C/T基因多态性,分析两组频率分布特点及与脑梗死的关系。结果脑梗死组β-148C/T位点T等位基因频率为30.1%,对照组为21.9%,(P<0.05),脑梗死组GPⅠbKozak序列C等位基因频率为48.7%,对照组为39.6%,(P<0.05),两个多态性位点连锁不平衡系数D为-0.018(P>0.05)。结论Fibβ-148C/T位点T等位基因和GPⅠbKozak序列C等位基因是雷州半岛地区汉族人群脑梗死的遗传易感因素,但二者不存在连锁不平衡关系。  相似文献   

9.
目的调查冠心病患者纤维蛋白原(Fg)β基因启动区-148C/T基因多态性频率分布及与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测236例冠心病患者(冠心病组)和164例健康体检者(对照组)的Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,并使用血凝分析仪测定血浆Fg水平。结果冠心病组和对照组组内-148C/T基因分布频率符合Hardy-W e inberg遗传平衡定律,两组均为遗传平衡群体(P〉0.05);冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较有统计学差异(χ^=6.411,P〈0.05);冠心病组血浆Fg水平与对照组比有统计学差异(t=4.138,P〈0.01);冠心病组CT+TT基因型血浆Fg水平高于对照组CT+TT(t=2.889,P〈0.05)。冠心病组内CT+TT基因型血浆Fg水平高于CC型(t=3.066,P〈0.05),对照组内CT+TT基因型血浆Fg水平高于CC型(t=2.676,P〈0.05)。结论在河南汉族人群中Fgβ-148C/T存在基因多态性并与冠心病存在相关性,T等位基因可能是冠心病发生的一种危险因素。  相似文献   

10.
目的探讨金属蛋白酶(MMP-9)血浆水平、基因多态性与血小板膜糖蛋白Ⅵ(GPⅥ)基因多态性在急性冠状动脉综合征(ACS)发病中的作用及其相关性。方法对179例经冠状动脉造影及临床表现证实为ACS的患者与164例经冠状动脉造影证实无冠状动脉病变的对照者进行研究,采用ELISA法测定血浆MMP-9水平;Clauss法测定纤维蛋白原(Fib)水平;采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)分析MMP-9基因中C-1562T、G5564A和GPⅥ T13254C、Fib Bβ链-148C/T基因多态性。结果ACS组血浆MMP-9和Fib水平明显高于对照组,P 〈 0.001;急性心肌梗死组的血浆Fib水平高于不稳定性心绞痛组,P 〈 0.05。ACS组与对照组比较.MMP-9/C-1562T、MMP-9/G5564A和GPⅥ T13254C、Fib Bβ链-148C/T基因型与等位基因频率分布差异无统计学意义。当Fib Bβ链出现T等位基因时,血浆Fib水平明显升高,P 〈 0.05。显示MMP-9及Fib与ACS发病呈明显正相关( r = 0.289,P 〈 0.01)。结论MMP-9及Fib是ACS发病的独立危险因素,Fib Bβ链T等位基因与血浆Fib水平升高有关,MMP-9 C-1562T、G5564A和GPⅥ T13254C、FibBβ链-148C/T等位基因频率分布在ACS组对照组之间差异无统计学意义。  相似文献   

11.
目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P<0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68~0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.  相似文献   

12.
目的研究中国湖南苗族人群载脂蛋白AⅤ基因S19W和SNP4多态性与血脂的关系。方法收集湖南湘西无血缘关系的苗族健康人241例,用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析S19W和SNP4单核苷酸多态。分析基因型与血脂的关系。结果S19W位点都为56C/C型。SNP4位点具有-12238T/C和T/T和C/C三种基因型,等位基因T、C频率分别为0.45和0.55。苗族-12238T/C型的人群血浆甘油三酯显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.15±1.52、1.63±0.89和1.41±0.84mmol/L,P<0.05),低密度脂蛋白水平亦显著高于其他基因型人群(T/C型、T/T型和C/C型分别为2.93±0.84、2.44±0.70和2.37±0.85mmol/L,P<0.05)。结论载脂蛋白AⅤ基因S19W位点在湖南苗族健康人群中为非多态性位点。载脂蛋白AⅤ基因SNP4位点在湖南苗族健康人群中为多态性位点,T/C型血浆甘油三酯和低密度脂蛋白水平高于其他基因型。  相似文献   

13.
目的研究MTHFR基因C677T、β3-AR基因T190C、ACE基因I/D和AGT基因T704C多态性与高尿酸血症的关系。方法91例男性高尿酸血症患者和正常男性对照81人,分别检测生化指标,测量一般身体指标,用基因芯片法检测MTHFR、β3-AR、ACE和AGT基因的基因型。结果MTHFR基因的T等位基因的分布频率明显高于对照组(χ2>3.84,P<0.05),ACE、AGT及β3-AR基因各基因型总体频率分布无差异(χ2<3.84,P>0.05),MTHFR基因型中,T/T型较C/C型BM I、尿酸和甘油三酯水平明显升高,其差异有统计学意义(t<1.96,P>0.05)。结论男性MTHFR基因C677T突变可能与高尿酸血症有关。  相似文献   

14.
目的探讨汉族原发性高血压人群醛固酮合酶(CYP11B2)基因-344C/T多态性频率分布特点及其与血浆醛固酮浓度的关系。方法应用PCR-RELP技术对103例原发性高血压患者的CYP11B2基因-344C/T多态性进行分析。结果汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性以TT和CT为主要基因型,C等位基因较少见。与携带TT基因型的高血压患者比较,CT CC基因型携带者的血浆醛固酮浓度明显增高(148.52±55.63 ng/ml vs 122.85±38.22 ng/ml,P=0.015)。结论汉族原发性高血压人群CYP11B2基因-344C/T多态性与血浆醛固酮浓度有关。  相似文献   

15.
目的 探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因C(-634)G多态性及血浆中VEGF水平与糖尿病视网膜病变(DR)的关系. 方法 在昆明地区汉族人中检测96名正常对照者(NC组)和285例T2DM患者的VEGF基因C(-634)G多态性及血浆中VEGF水平. 结果 DR组CC基因型和C等位基因频率显著高于非DR(NDR)组(P均<0. 05),DR组中CC基因型者血浆VEGF水平高于CG及GG基因型者和NC组(P<0. 05或P<0. 01). 结论 VEGF基因C(-634)G多态性是昆明地区汉族T2DM患者发生DR的危险因素.  相似文献   

16.
目的 研究2型糖尿病(T2DM)患者和糖耐量正常(NGT)者中PPARδ基因 294T/C多态性与血脂和胰岛功能的关系.方法 选取346例南京地区汉族人群,其中新诊断T2DM患者236名,NGT者110名,用Touch-down PCR检测PPABδ 294T/C基因变异,并检测入选人群的临床指标.结果 T2DM组中携带C等位基因(TC CC)者HOMA-β水平低于TT型(P<0.05);NGT人群中,携带C等位基因(TC CC)者LDL-C/HDL-C比值高于1-r型(P<0.05),Pearson相关分析显示NGT组携带C等位基因与LDL-C、LDL-C/HDL-C水平呈正相关(P<0.05).结论 T2DM患者携带PPARδ 294C等位基因者胰岛素分泌能力下降,在NGT组中PPABδ 294T/C与脂代谢紊乱相关.  相似文献   

17.
目的探讨白细胞介素13(IL13)基因启动子区-1112C/T多态性与支气管哮喘(简称哮喘)的相关性及对血浆总IgE水平的影响。方法将哮喘患者(100例)和健康人(100名)被分为哮喘组和对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测哮喘组与对照组-1112位点多态性,用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆总IgE水平。结果-1112位点等位基因C、T频率在两组间分布的差异具有显著性(χ2=901,P<001),等位基因T与哮喘关联[OR(T/C)=203,95%CI=127~323,P<001]。两组基因型(TT、CT、CC)频率的分布比较差异有显著性(χ2=719,P<005),其优势比OR(TT/CC)=299,95%CI=106~841(P<005);OR(CT/CC)=204,95%CI=109~381(P<005);OR(TT/CT)=146,95%CI=049~437(P>005);在哮喘组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(204±89)kU/L、(320±108)kU/L、(376±147)kU/L,而在对照组CC、CT及TT基因型患者的血浆总IgE水平分别为(96±34)kU/L、(122±42)kU/L、(150±36)kU/L。同组内T等位基因携带者血浆总IgE水平高于非携带者;同一基因型中哮喘组总IgE水平高于对照组。结论IL13基因-1112位点多态性是影响哮喘的重要候选基因,T等位基因与哮喘关联,并可能通过增强IL13基因的表达影响血浆总IgE水平。  相似文献   

18.
目的探讨MTHFR基因和β纤维蛋白原455G/A(βFib 455G/A)基因多态性与脑梗死的遗传易感性。方法运用PCR-RFLP检测154例脑梗死患者(脑梗死组)和83例健康体检者(对照组)MTHFR和βFib 455G/A基因多态性,同时检测纤维蛋白原(Fib)和血浆同型半胱氨酸水平等生化指标。结果脑梗死组患者MTHFR基因的CC、CT、TT基因型频率分别为21.4%、48.1%和30.5%,对照组分别为57.8%、25.3%和16.9%,脑梗死组TT基因型相对危险性为对照组的2.16倍;脑梗死组βFib 455G/A基因GG、GA、AA基因型频率分别为51.3%、40.3%和8.4%,对照组分别为72.3%、21.7%和6.0%。与对照组比较,脑梗死组患者GA基因型和A等位基因频率明显增高(P<0.05);具有CT+AA基因型或TT+GA基因型个体易患脑梗死,相对危险性为2.7和2.2。结论MTHFR基因突变后T等位基因和βFib基因突变后的A等位基因可能是脑梗死发生的一个遗传易感基因,MTHFR基因中CC型可能是脑梗死的保护因子,MTHFR基因和βFib 455G/A基因突变间可能存在协同作用。  相似文献   

19.
目的 采用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5(+4668C/T)单核苷酸多态性(SNP),并分析该多态性与高尿酸血症患者临床特征的相关性.方法 选取101例原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数,榆测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用HRM技术分析其多态性,并用测序法证实,临床数据和基1月型的关系采用方差分析.结果 ①成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点,命名为intron5(+4668C/T).HRM技术检测能准确区分CC、CT和TT基因型,其结果与测序法一致.②3种基因型在男性、女性个体中的分布分别为:28.1%、33.7%、38.2%;20.0%、47.1%、32.9%.③无论在男性组内还是女性组内,体质量、血压、肌酐、总胆固醇和甘油三酯中各基因型分布差异均无统计学意义,但各组内CC基因型的尿酸水平明显高于CT+TT基因型的尿酸水平.④低尿酸组内CC基因型和CT+TT基因型频率与高尿酸组相比,差异有统计学意义(21.2%,78.8%,35.0%,65.0%;p<0.05).结论 建立了对SLC22A12基因5号内含子新的SNP位点简单、快速和精确的分析方法;推测intron5(+4668C/T)中T等位基因可能为中国人高尿酸血症的遗传保护因子.  相似文献   

20.
刘辉 《山东医药》2010,50(37):44-44
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)患者血浆纤维蛋白原(Fib)、C反应蛋白(CPR)水平与颈动脉内膜-中膜厚度(CIMT)的关系.方法 根据CIMT将62例新诊断T2DM患者分为CIMT增厚组、正常组,检测并比较其血浆Fib、CPR及血脂水平.结果 与CIMT正常组比较,增厚组血浆Fib、CPR升高(P<0.05或<0.01),血脂水平相似.结论 T2DM伴CIMT增厚患者的血浆Fib、CPR升高,提示炎症可能促进T2DM患者动脉粥样硬化形成.  相似文献   

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