半夏泻心汤加味治疗功能性消化不良136例

半夏泻心汤加味治疗功能性消化不良１３６例山东省海阳市人民医院（２６５１００）王政先１９９４年～１９９６年运用半夏泻心汤加味治疗功能性消化不良（ＦＤ）１３６例，取得了较满意的疗效，现报告如下。１临床资料１１一般资料：本文１３６例ＦＤ均为门诊病例，其中...     

136例健康人HBV-M检测分析

１３６例健康人ＨＢＶ－Ｍ检测分析江阴市人民医院谭秀珍本文收集１３６人既往无自常症状，肝功能正常的健康人，在体检时用ＥＬＩＳＡ方法检测其血清ＨＢｓＡｇ、抗－ＨＢｓ、ＨＢｅＡｇ、抗－ＨＢｅ、抗－ＨＢｃ五项指标，即ＨＢＶ－Ｍ，现报告如下：１．临床资料１３６...     

经皮肝穿胆管造影和引流诊治136例梗阻性黄疸的临床体会

经皮肝穿胆管造影和引流诊治１３６例梗阻性黄疸的临床体会中国医科大学第一临床学院普外科（１１０００１）李良庚，田雨霖，何三光，沈魁沈阳市第七人民医院外科（１１０００３）王勇１９７９年５月至１９９１年６月，我院对１３６例梗阻性黄疸行经皮肝穿刺胆管造影（Ｐ...     

产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

目的：探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法：2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例，分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析，对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果：染色体核型分析364例标本中，存在100例染色体异常，检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例；CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例，检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论：两种方法染色体非整倍体检出能力相当，在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充，弥补各自的不足，提高染色体异常胎儿的检出率。     

136例医院感染病例流行病学调查

为了揭示我院感染因素间的相互关系,给控制感染提供可靠依据,本文就我院１３６例医院感染病例进行流行病学调查,现报告如下：１材料与方法选择我院１９９８年１～１０月上报的１３６例医院感染病例进行了流行病学调查。１３６例中男性７０例,女性６６例;年龄最小的为...     

706例供精者染色体分析

目的 研究染色体分析在精子库供精者(Donor)筛查中的作用，防止供精人工受精后出生遗传病患儿。方法 应用染色体G显带，对706例Donor的染色体进行分析。结果 706例Donor染色体中，染色体异常12例[inv(9)]，共有多态76例(Yqh 73例，16qh 3例)。结论 供精者个体存在染色体异常且以9号染色体倒位为主，供精者个体存在较高频率的大Y，其临床意义有待于积累更多资料。     

136例空肠弯曲菌肠炎调查分析

１３６例空肠弯曲菌肠炎调查分析法金生，杨玉生空肠弯曲菌肠炎是由弯曲菌引起的小肠结肠炎，是一种人畜共患较为常见的肠道传染病。弯曲菌的感染来源主要是动物，通常是经病畜排泄或分娩污染食物、水、环境而使人发病，接触患病动物或感染病人也可被染。本文报道１３６例...     

流行性出血热28例误诊分析

流行性出血热２８例误诊分析浙江象山红十字台胞医院（３１５７３１）李先常，戴才清本院自１９８８年３月至１９８９年２月共收住流行性出血热（ＥＨＦ）病人１３６例，其中误诊２８例。现就误诊情况分析如下。临床资料１．一般资料：本组２８例误诊患者男１８例，女１０...     

4500例遗传咨询者的细胞遗传学研究

一、对象与方法1．对象：大部分来自遗传咨询门诊，一小部分由内分泌、男性不有门诊、儿科、新生儿科提供。2.方法：按常规外周血细胞培养，制备染色体及G带染色体分析，必要时加用C带，早期产前诊断应用绒毛直接制备染色体分析。二、结果4500例受检者，男2106例，女2394例，染色体异常455例，异常率10．11％，其中常染色体结构或数目异常280例，占异常染色体61．54％，占受检者6．22％。性染色体结构或数目异常175例，占染色体异常3846％，占受检者3．88％，各类受检者染色体异常情况见表1。异常染色体检型涂6号、19号、20号染色体外，其…     

原发性闭经427例患者染色体核型分析

目的对原发性闭经患者进行细胞遗传学分析，探讨原发性闭经与染色体异常的关系，用以指导临床诊断及处理。方法对427例原发性闭经患者进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备及核型分析。结果427例原发性闭经患者中共检出染色体异常核型118例，异常检出率为27．6％（118／427）。性染色体异常中，X染色体数目异常59例、结构异常25例、嵌合体24例，其中有单纯X染色体与常染色体平衡易位l例，合并X的部分缺失2例。常染色体结构异常10例，包括染色体倒位（4例）、平衡易位（4例）以及染色体大小异常（2例），涉及到第6、7、9、14、15、16、22号常染色体。结论结合临床表现、影像学检查以及染色体核型检查，可以为原发性闭经患者寻找病因提供理论依据，同时有利于处理措施的制定。     

川芎嗪联合丹参治疗肝硬化的护理

川芎嗪联合丹参治疗肝硬化１３６例，疗效满意，护理要点是：加强心理护理和饮食护理，严密观察用药后的反应。     

产前诊断中胎儿染色体异常的相关指征分析

目的：通过分析胎儿染色体异常的产前诊断指征，为提高胎儿染色体异常的检出率提供临床参考资料。方法：总结2002～2008年因各种指征行羊水或脐血穿刺检查的胎儿染色体核型分析。结果：1342例染色体检查中，发现异常核型82例，畸变率6．11％。染色体数目异常31例，占异常核型37．80％（31／82）％，其中21三体17例，18三体7例。21三体检出率1．27％，占异常核型检出率20．73％（17／82）。染色体倒位21例，其中9号染色体倒位20例，1例7号染色体倒位。平衡易位5例，其中4例平衡易位来源于父亲，一例夫妇均不愿查染色体。且其中3例均于自然流产3次时查夫妇双方染色体才发现为丈夫染色体异常。染色体变异27例，其中16qh＋8例，9qh＋7例，6例XYq＋，1例XYq-。结论：对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的比较

目的：比较荧光原位杂交与染色体核型分析在产前染色体异常筛检中的应用价值。方法选择2011年5月—2014年9月来本院进行产前诊断孕妇444例为研究对象，同时进行荧光原位杂交和染色体核型分析检测，以染色体核型分析为“金标准”，比较两种检测方法的筛检效果。结果荧光原位杂交平均报告时间[（3.1±0.3）d]明显低于染色体核型分析平均报告时间[（22.5±3.4）d]；444例患者中，检出异常染色体28例（6.3％），荧光原位杂交检出26例（5.9％），差异无统计学意义，荧光原位杂交检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为92.9％、100.0％、100.0％、99.5％；28例染色体异常患者中，染色体核型分析检出13、18、21、X、Y非整倍体20例，荧光原位杂交检出18例，漏检或误检2例，差异无统计学意义，荧光原位杂交检出18例，检测灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为90.0％、100.0％、100.0％、99.5％。结论荧光原位杂交检测具有直观、安全、快速、灵敏度高的特点，但受到探针与种类的限制，还无法替代染色体核型分析，必要时应联合进行染色体核型分析和荧光原位杂交检测。     

基因组拷贝数变异测序技术联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法 选取2017年4月—2022年3月在聊城市东昌府区妇幼保健院进行产前诊断的1 826例孕妇为研究对象，抽取羊水进行染色体核型分析及CNV-Seq,比较分析两种方法的检测结果。结果 1 826例羊水标本中，染色体核型分析异常检出率为8.21%(150/1 826),CNV-seq异常检出率为16.59%(303/1 826),两种方法联合应用的异常检出率为17.80%(325/1 826)。染色体核型分析与CNV-seq均检出数目异常93例；染色体核型分析检出结构异常34例，其中平衡性结构异常16例(CNV-seq未检出),非平衡性结构异常18例(CNV-seq也检出);CNV-seq额外检出168例染色体拷贝数变异(CNVs)。结论 CNV-seq与染色体核型分析联合检测可以提高染色体异常的检出率，降低出生缺陷发生率，还可以对结构异常片段进行精确定位，为临床遗传咨询提供更精准的信息。     

绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析

【目的】 分析染色体异常与小儿智力低下的关系。【方法】 对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。【结果】 115例异常染色体核型，占受检人数的35．94％，其中21三体102例，占检出异常核型的88．7％，13三体1例，另外还有结构异常12例。【结论】 染色体异常是智力低下的常见原因之一。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

大Y染色体与生育关系的探讨

目的探讨大Y染色体与生育的关系。方法采用外周血淋巴细胞G带技术，对593对不良孕产史夫妇及对照组（与不良孕产史无关的男性）233例进行染色体检查。结果593对不良孕产史夫妇中检查出染色体核型异常38例；染色体正常555例，其中大Y染色体155例，占27．9％。对照组233例染色体中检出大Y染色体59例，占25．3％。用SPSS10．0软件分析，经卡方检验，两组数据差异无统计学意义。结论认为大Y染色体是一种正常的多态变异，与不良孕产可能无关。     

109例染色体异常核型分析

1990～2000年我院细胞遗传室在遗传咨询中对可疑遗传疾病者2807例进行了细胞培养染色体分析，发现染色体异常109例，异常率为5．22％，其中8例染色体异常核型属世界首报。     

世界首报染色体畸变核型遗传特点的研究

目的分析世界首报3例染色体畸变核型的遗传特点，为进一步研究染色体病的预防和治疗提供理论基础。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果例1为4号染色体长臂部分三体综合征，例2为t（2；9）平衡易位携带者，例3为t（1；8）平衡易位携带者。结论首次发现的3例染色体畸变核型遗传特点是：其畸变核型均来自于母亲的平衡易位，造成的痴呆儿、自然流产、畸形儿。