Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨Ghrelin基因Leu72Met多态性与T2DM之间的相关性。方法采集316例T2DM患者和203名健康对照组（NGT组）人群的一般临床资料,利用PCR-RFLP进行Ghrelin基因Leu72Met的多态性分析。结果T2DM组的Leu72Met基因型分布及等位基因频率与NGT组相比差异无统计学意义。NGTMet72携带者血清LDL-C水平较同组Leu72纯合子个体增高（P〈0．05）。结论Ghrelin基因Leu72Met分布与等位基因频率在T2DM和健康人群无明显差异,该基因多态性在健康人群可能与血清LDL-C水平相关。     

Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的 采用Meta分析评价Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM的相关性.方法 检索中国知网、维普、万方、Pubmed、Cochrone library、OVID数据库,收集2000年1月至2012年5月公开发表的有关Ghrelin基因SNP+408C/A位点多态性与T2DM相关性研究的文献;按一定标准对文献质量进行综合评价,提取有效数据,采用Review Manager 5.1软件进行Meta分析.结果 共纳入研究8篇,累计病例3944例,对照3967例.Meta分析结果显示,Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM的相关性中C等位基因与A等位基因(OR:1.02,95％CI:0.93～1.12,P=0.61)、基因型CC与(CA+AA) (OR:0.99,95％CI:0.89～1.10,P=0.80)、基因型CC与CA(OR:0.98,95％CI:0.88～1.10,P=0.73)、基因型CC与AA(OR:1.2,95％CI:0.90～1.60,P=0.22)比较,差异均无统计学意义.结论 Ghrelin基因+408C/A位点多态性与T2DM易感性可能无关.     

我国东乡族Ghrelin基因Leu72Met多态性与2型糖尿病的关系

目的 明确Ghrelin基因Leu72Met多态性在中国甘肃省东乡族的分布并探讨其与2型糖尿病的关系.方法 用PCR-DHPLC技术和测序法检测甘肃省东乡族T2DM患者及正常对照者(NC组)Ghrelin基因Leu72Met多态性.结果 Leu72Met基因型和等位基因频率在T2DM组和NC组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);NC组CA+AA型的FIns、HOMA-IR明显高于CC型;T2DM组CC基因型的FPG、血肌酐(SCr)水平明显高于CA+AA型(P均＜0.05).结论 Ghrelin基因Leu72Met多态性可能参与胰岛素抵抗和2型糖尿病的发病机制.     

Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

目的 探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）遗传易感性的关系。方法 选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象（设为NAFLD组）,另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白（ALB）、ALT、AST、总胆红素（TBil）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、凝血酶原时间（PT）和凝血酶原活动度（PTA）水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组（41例）和GG组（84例）,并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果 与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义（P均<0.05）。NAFLD组Leu...     

白介素6基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的探讨白介素6（IL-6）基因572C／G和174G／C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan5．0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6572C／G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1．25倍（OR=1．25,95％CI：1．12-1．40）,差异有统计学意义（Z=4．03,P〈0．05）,而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6174G／C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0．92倍（0R=0．92,95％CI：0．84～1．01）,差异无统计学意义（Z=1．83,P〉O．05）。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL6基因174G／C多态性与T2DM存在显著相关性。     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

用PCR-变性梯度凝胶电泳法研究载脂蛋白J基因外显子2和5的多态性，发现31例2型糖尿病（T2DM）病人的外显子5的突变杂合子频度高于正常对照（n=30）（100％us77％，P〈0．05），外显子2的突变杂合子频度也高于正常对照（61％us40％）。提示这种突变可能与T2DM有关。     

甘肃东乡族、回族、汉族ghrelin基因多态性与2型糖尿病及脂代谢的相关性

目的探讨ghrelin基因Arg51Gin和Leu72Met多态性与甘肃东乡族、回族、汉族2型糖尿病及脂代谢的相关性。方法选取2008年10月至2010年2月在甘肃省人民医院、甘肃临夏市人民医院和东乡县医院初次就诊的2型糖尿病患者744例作为病例组（男386例,女358例）,其中东乡族242例、回族242例、汉族260例。对照组673例为同期上述医院体检的健康志愿者,其中东乡族223例、回族203例、汉族247例。采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）检测ghrelin的Arg51Gin、Leu72Met基因型,并进行血糖、血脂等各项临床指标测定。基因型、等位基因频率分布比较用X。检验,正态分布的计量资料采用t检验,基因型与2型糖尿病和血脂的相关性使用简单相关分析和logistic回归分析。结果（1）Arg51Gln携带等位基因A（GA＋AA）的个体较GG基因型个体患糖尿病的风险有增加趋势,Leu72Met等位基因A携带者（CA＋AA）的个体较CC基因型个体患糖尿病的风险亦有增加趋势,但差异无统计学意义（均OR〉1,均P〉0．05）。校正性别、年龄、体质指数、血压等因素后,仍未发现此两多态性位点与2型糖尿病的相关性（均P〉0．05）。（2）校正性别、年龄、体质指数、总胆固醇等因素后,2型糖尿病组东乡族和回族Arg51GinGA＋AA基因型与低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平呈正相关（r=0．406、0．377,均P〈0．05）。而校正性别、年龄、体质指数、LDL—C后,2型糖尿病组东乡族和回族Leu72MetCA＋AA基因型与总胆固醇水平呈正相关（r=0．189、0．208,P〈0．05）。结论ghrelin基因、Arg51Gin、Leu72Met多态性与东乡族、回族、汉族2型糖尿病可能无关,但与东乡族、回族血脂代谢可能有关。     

白介素6基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的探讨白介素6(IL-6)基因572C/G和174G/C多态性与T2DM的相关性。方法采用RevMan 5.0软件对纳入文献进行统计分析,使用森林图和漏斗图分析IL-6基因多态性与T2DM的相关性。结果IL-6 572C/G基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者3136例,正常对照者6694名。分析结果显示,在亚裔人群中携带突变572G等位基因者发生T2DM的风险是非携带者的1.25倍(OR=1.25,95%CI:1.12~1.40),差异有统计学意义(Z=4.03,P0.05),而在非亚裔人群中未发现此相关性;IL-6 174G/C基因多态性与T2DM相关性研究共纳入T2DM患者6278例,正常对照者9859名,携带突变174C等位基因者发生T2DM的风险是非携带者0.92倍(OR=0.92,95%CI:0.84~1.01),差异无统计学意义(Z=1.83,P0.05)。结论亚裔人群携带突变的572G等位基因是T2DM危险因素之一,未发现IL-6基因174G/C多态性与T2DM存在显著相关性。     

载脂蛋白J基因多态性与2型糖尿病相关性分析

目的探讨载脂蛋白J(ApoJ)外显子3、4、7、8基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法2002-11~2003-06对贵阳医学院附属医院,利用聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳技术(PCR-DGGE)对61例T2DM患者、60例正常对照者的ApoJ外显子3、4、7、8基因进行基因筛查,并对异常条带进行测序分析。结果我国ApoJ基因外显子7缺失与插入(DVSI)基因型在T2DM与正常对照组间分布差异显著(P<0.01),ApoJ外显子3、4、8差异无显著性(P>0.05)。结论我国2型糖尿病患者ApoJ外显子7基因插入与缺失多态性可能与2型糖尿病发病有关联,是2型糖尿病的危险因素之一。     

2型糖尿病相关基因多态性

2型糖尿病是一种多基因遗传性疾病，其遗传表型具有很大的异质性，研究2型糖尿病的基因多态性一直是人类基因研究的主要任务。近年来对过氧化物酶增殖物激活受体（PPAR）、PPAR-γ共刺激物-1（PGC-1）、胰岛素受体底物等的基因多态性进行了更为全面的研究。同时，2型糖尿病是许多具有不同功能的突变基因共同作用的结果，每个突变基因仅产生轻微的表现，基因不能从根本上决定2型糖尿病的发生，而是提供了环境因素发挥作用的基础。     

载脂蛋白E基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 探讨糖尿病患者载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)发生的相关性.方法 检索2008年6月以前ApoE基因多态性与DN相关性的相关文献,用Meta分析方法评估文献的发表偏倚,计算各项研究总的OR值.结果 与E3/3基因型携带者比较,携带E2/2、E3/2的T2DM患者发生DN的危险性OR值(95%CI)分别为2.16(1.04～4.83)、1.92(1.47～2.51).与ε3等位基因比较,携带ε2等位基因T2DM患者发生DN的危险性OR为1.76(1.41～2.19).结论 ApoE基因多态性与DN相关,其中E2/2、E3/2基因型、ε2等位基因可能是我国人群2型糖尿病患者发生DN的风险因子.     

锰超氧化物歧化酶基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨上海汉族人群中锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因多态性位点rs4880(V16A)与2型糖尿病的关系。方法已经确诊的1 234例2型糖尿病患者作为病例组,选取1 272例正常健康个体作为对照组。收集研究对象血液标本5 ml,提取全基因组DNA。应用Taqman基因分型技术进行多态性检测。结果 Mn SOD基因rs4880位点基因型及等位基因频率分布在病例组和对照组中比较均有统计学差异〔基因型:P=0.009 1;等位基因:P=0.006 8,OR=1.26(1.07~1.49)〕。结论 Mn SOD基因rs4880单核苷酸多态性可能与上海汉族人群2型糖尿病的发生具有相关性。     

蛋白酪氨酸磷脂酶-1B基因Pro387Leu变异与2型糖尿病的相关性研究

目的　探讨广州地区汉族人中蛋白酪氨酸磷脂酶 1B(PTP 1B)基因Pro387Leu变异与2型糖尿病 (T2DM)的相关性。　方法　随机选取无亲缘关系的广州地区汉族人 5 6 7例 ,其中T2DM患者 32 9例 ,正常对照 2 38例 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)进行Pro387Leu变异的检测。　结果　正常对照组PTP 1BLeu 387携带者及Leu 387等位基因频率分别是 0 8%、0 4 % ,T2DM组相应为 0 6 %、0 3% ,两组比较差异无统计学意义 (P >0 0 5 )。　结论　PTP 1B基因Pro387Leu变异与汉族人T2DM的发生不相关。     

脂联素基因多态性与2型糖尿病的相关性

脂联素是新近发现由脂肪组织特异性分泌的蛋白质,由人类脂联素基因(APM-1/ACDC/ADIPOQ)编码.目前许多研究表明脂联素基因多态性与2型糖尿病和胰岛素抵抗相关,且受遗传背景和环境因素影响,不同群体研究结果之间存在差异.同时,脂联素基因多态性与2型糖尿病的治疗和干预也存在相关性.     

血浆Ghrelin水平与2型糖尿病的关系

目的观察2型糖尿病(T2DM)及2型糖尿病肾病(DN)患者血浆Ghrelin水平,探讨其与糖、脂代谢、白蛋白尿及肾功能的关系。方法检测30例正常对照及110例T2DM患者空腹血浆Ghrelin水平及血糖、血脂、血压、血肌酐、24 h尿白蛋白等。结果 T2DM患者的空腹血浆Ghrelin水平明显低于正常对照组(P<0.01)。T2DM血压正常组、血脂正常组、体质量偏低组及体质量正常组患者较正常对照组空腹血浆Ghrelin水平分别降低29%、28%、30%及35%(P<0.01);T2DM高血压组、高血脂组及超重组患者空腹血浆Ghrelin水平较正常对照组降低更为明显,分别为42%、40%及38%(P<0.01)。T2DM高血压组、高血脂组及超重组患者较T2DM血压正常组、血脂正常及体质量偏低和正常组患者空腹血浆Ghrelin水平有所降低,但无显著差异(P>0.05)。T2DM正常MAU组、MAU组及明显白蛋白尿组患者较正常对照组空腹血浆Ghrelin水平分别降低30%、33%、35%(P<0.01);T2DM白蛋白尿且血清肌酐>1.5 mg/dl未进入肾脏替代治疗组患者较正常对照组空腹血浆Ghrelin水平升高19%(P<0.05),且较其他各组均明显升高(P<0.01)。T2DM正常MAU组与MAU组及白蛋白尿组患者,随白蛋白尿的增多,空腹血浆Ghrelin水平均有所降低,但三者之间无显著差异(P>0.05)。空腹血浆Ghrelin与体重指数(BMI,r=-0.309,P<0.01)、Hb A1c(r=-0.264,P<0.01)、收缩压(r=-0.535,P<0.01)、舒张压(r=-0.604,P<0.01)呈负相关;与血清肌酐水平呈正相关(r=0.330,P<0.01)。多元逐步线性回归结果显示血清肌酐(β=0.326,P=0.000 9)、BMI(β=-0.265,P<0.000 1)及Hb A1c(β=-0.231,P<0.000 1)共同决定空腹血浆Ghrelin。结论 T2DM患者空腹血浆Ghrelin水平明显低于正常对照组;T2DM伴有高血压、高血脂、超重及白蛋白尿时空腹血浆Ghrelin水平更低;肾功能异常的T2DM患者血浆Ghrelin水平明显升高。血清肌酐、BMI及Hb A1c共同决定空腹血浆Ghrelin。     

中国汉族人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病肾病相关性的Meta分析

目的 评价中国汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病肾病(T2DN)的相关性.方法 全面检索T2DN与ApoE基因多态性的相关文献,用Meta分析方法对研究结果进行数据合并,并评价分析结果稳定性和可靠性.结果 T2DN组较之T2DNN组ApoE基因E2、E2/E2和E2/E3的合并OR值及其95% CI分别为2.08 (1.55～2.77)、2.75 (1.09～7.01)和2.10 (1.48～2.96)(P＜0.05),T2DN组较之NC组分别为2.62 (2.01～3.41)、3.63 (1.61～8.16)和2.64 (1.67～4.16)(P＜0.05).T2DN组较之T2DNN组E3和E3/E3的合并OR值及其95% CI分别为0.67 (0.54～0.82)和0.62 (0.48～0.79)(P＜0.05),T2DN组较之NC组为0.53 (0.41～0.70)和0.49 (0.39～0.62)(P＜0.05).结论 中国汉族人群T2DN与ApoE基因多态性关系密切,等位基因 E2是T2DN的危险因子,等位基因E3可能是T2DN的保护因子.     

三基因单核苷酸多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的：研究rs3923113-GRB14,rs1802295-VPS26A,rs7178572-HMG20A三基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病（T2DM）及相关代谢指标的相关性。方法：用高分辨率溶解曲线（HRM）小片段基因分型方法检测300例T2DM者及300例健康体检者3SNP位点基因型及等位基因频率分布。结果：各SNP基因型分布符合遗传平衡定律。rs231362（KCNQl）的风险基因C患病风险是T等位基因的1．058倍（P=0．012,OR=1．058,95％CI：1．012-1．106）。rs231362（KCNQl）的3种基因型（TT、CT、CC）在T2DM组与对照组中的分布频率分别为0．7％、19．9％、75．6Voo和2．7％、25．6％、71．7％,2组基因型分布差异有统计学意义（P=0．031）。该位点在其隐性模型中（CCVSCT＋TT）,2组差异有统计学意义（P=0．028,OR=1．11,95％CI：1．01～1．22）。rs3923113-GRBl4、rs7178572-HMG20A基因型分布在病例组与对照组中未见显著性差异。我们分析了对照组血糖血脂与各SNP位点基因型之间的关系,rs3923113在显性模型[（TT＋GT）／GG]下TT＋GT组总胆固醇（Tc）值低于GG组;TT＋GT组高密度脂蛋白（HDL-C）1．07（0．90-1．19）mmol／L低于GG组1．21（1.02-1．41）mmol／L,P值分别为0．017与0．036。结论：rs231362-KCNQl可能与中国人群T2DM发病有关。rs3923113-GRBl4与TC及HDL-C升高有关。     

PPARγ2基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的 旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病相关性。方法 选取北京地区汉族101对病例一对照配偶对，应用聚合酶链反应一长度多态性方法进行基因型测定。结果 对照组中携带Ala12等位基因组，血清载脂蛋白B明显低于Pro12Pro基因型组（P＝0.006)；但Pro12Ala多态性与2型糖尿病不相关（OR＝1．48，95％CI=0．52－4．18，P＝0．461）。结论 在北京汉族人群中，PPARγ2基因Pro12Ala多态性与脂肪代谢异常有关，PPARγ2基因多态性可能不是2型糖尿病主要的致病因素。     

PAI-1基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的分析2型糖尿病患者（T2DM）纤溶酶原激活物抑制物（PAI）-1基因型及分布频率,探讨PAI-1基因多态性与T2DM的关系。方法观察组为34例T2DM患者,对照组为39例健康体检正常者,采用等位基因特异性引物PCR扩增技术检测各组人群PAI-1基因多态性,两组人群血浆PAI-1含量检测采用美国USCNLIFE原装人PAI-1 ELISA试剂盒,酶标仪450nm波长下测定吸光度（OD值）,两次平行测定取均值计算样品PAI．1水平。结果观察组与对照组相比PAI-1基因型频率及等位基因频率均有显著性差异（r=24．127,P〈0．001;X^2=7．312,P〈0．05）。观察组4G等位基因频率明显高于对照组,有显著性差异（X^2=6．280,P〈0．05）。观察组血浆PAI-1水平明显高于对照组（t=10．7,P〈0．01）,观察组内比较4G／4G者血浆PAI-1含量明显高于4G／5G和5G／5G者,有显著性差异（F=21．02,P〈0．001）。结论PAI-1基因多态性与T2DM间存在一定的关联性,其中4C等位基因可能是T2DM发病的危险因子。     

2型糖尿病及其酮症患者血浆Ghrelin水平改变

31例2型糖尿病(T2DM)患者、15例糖尿病酮症(DK)患者和25例正常对照者的研究显示,正常人血浆Ghrelin水平大于T2DM患者,T2DM患者大于DK患者。这提示Ghrelin可能对糖尿病代谢异常有一定作用。