转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变磁共振影像学进展

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变既往诊断率低、病死率高,但随着无创影像学诊断模式的不断发展,该疾病的早期检出率不断升高.心脏磁共振成像具有全面、多参数的成像序列,可早期识别淀粉样变心肌功能及结构的异常,具有早期诊断、评估预后的能力.现对转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变的磁共振影像学研究进展进行综述.     

淀粉样变心肌病的诊疗进展

淀粉样变心肌病常表现为多系统受累,病程进展快,诊断难度大,治疗手段局限,预后较差.近年来我国淀粉样变心肌病诊断率明显提高.为加深对该病的认识,帮助临床医师积累经验,推动该病的规范诊治,本文对淀粉样变心肌病的诊疗进展进行综述.     

1例以心律失常伴心力衰竭为首发症状的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病诊断与治疗

目的 总结1例以心律失常伴心力衰竭（简称心衰）为首发症状的遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者的临床特点及诊治方法。方法 回顾性分析1例ATTR-CM患者的临床资料。结果 患者女,75岁,发作性胸闷、憋喘、气短,夜间不能平卧,心电图示房颤。心脏MR平扫+增强显示室壁增厚并异常强化,99mTc-焦磷酸盐（PYP）核素显像显示心脏区域放射性分布异常增高,半定量分析示靶区/非靶区为1.55,基因检测结果显示TTR基因（C. 118G>A chr18:29172907 p）杂合突变,确诊为ATTR-CM。给予利尿、新活素持续微量泵入改善心功能,华法林抗凝,比索洛尔控制心室率及其他对症治疗,患者胸闷症状缓解,出院服用氯苯唑酸治疗。结论 ATTR-CM患者早期症状不明显,易因心肌传导功能异常而出现心律失常症状,且多伴随反复胸闷、憋喘、气短等心衰症状,心脏MR平扫+增强显示相应的室壁增厚并异常强化,PYP核素显像显示相应的心脏区域放射性分布异常增高,对症治疗后给予氯苯唑酸口服效果较好。     

心脏淀粉样变：现在与未来

随着影像技术的进步和有效治疗手段的不断涌现,心脏淀粉样变近年来备受关注。在当前临床实践中,仍存在对心脏淀粉样变认识不足、诊断技术普及率低、漏诊率和延迟诊断率高等问题。提高早期识别率、规范诊断流程、选择合理治疗方法对改善心脏淀粉样变的预后有重要意义。同时,临床上尚存在未满足的需求,亟待我们去探索和解决。     

遗传型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变1例

<正>1 病历资料患者男,50岁,因“活动后气促、胸闷半年,加重2个月”入院,患者半年前爬3楼时感气促、胸闷,无胸痛、心悸、黑蒙、晕厥。2个月来症状渐近性加重,活动耐量下降,无夜间阵发性呼吸困难。有“重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征、高血压”病史。有猝死家族史,其父亲及其父亲的兄弟姐妹共8人均于50～60岁过世,2位堂姐于40余岁因心脏病过世。     

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的规范化诊断

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）既往认为是一种罕见疾病,治疗有限且预后差。但随着无创诊断 模式兴起,学界对于该病的认识正逐渐转变。放射性心肌核素显像技术越来越多地用于早期诊断,预计该病在中国 人群的确诊数量将大幅上升。多项新型治疗药物已证实可改善疾病预后、降低心血管事件。提高临床意识,实现早 期诊断、早期治疗,最大限度改善预后。在此,文章概述目前该病的最新诊断规范流程。     

二维斑点追踪成像技术在心肌淀粉样变患者中的应用研究进展

心肌淀粉样变是由于错误折叠的淀粉样物质沉积在心肌间质中形成的一种浸润性心肌病,预后较差。二维斑点追踪成像技术较常规超声心动图更敏感,可在心肌淀粉样变患者心脏结构改变前识别心脏功能异常,在风险分层、预后评估及疗效评价方面有重要作用。本文针对二维斑点追踪成像技术在心肌淀粉样变患者中的应用研究进展进行综述。     

超声心动图诊断心肌淀粉样变的研究进展

心肌淀粉样变（cardiac amyloidosis,CA）是一种严重的进行性浸润性疾病,由淀粉样纤维蛋白在心肌细胞间沉积引起,其预后差。超声心动图在诊断CA和评估其预后方面具有重要作用。本文就超声心动图诊断CA的研究进展进行综述。     

心肌淀粉样变诊断进展

心肌淀粉样变（Cardiacamyloidosis,CA）是系统性淀粉样变性最常见的临床表现之一,临床上常以合并症或者单独发病的形式被发现。淀粉样变性可累及许多器官并最终导致器官衰竭,累及心脏时预后极差,因此有淀粉样变性疾病的患者均应排除CA。CA系淀粉样蛋白质物质沉积在心肌组织内,改变细胞代谢、钙转运、受体调节和细胞水肿等所致的一种限制性心肌病。CA较为少见,且临床表现多样化及缺乏特异性,易将其漏诊或误诊为肥厚型心肌病或其他病因的限制性心肌病。     

多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变1例

1病例资料患者,男性,70岁,以反复活动后气喘2月余为主诉于2020年7月19日入院.入院前2个月快步走约50 m后感气喘不适,休息可稍缓解,症状反复发作,无水肿及夜间阵发性呼吸困难,就诊当地医院,考虑肥厚型心肌病,后气喘、乏力症状加重转诊福建医科大学附属第一医院(我院).既往史:否认高血压、糖尿病;个人史:...     

心肌淀粉样变性

<正>心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病。所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分     

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的早期诊断线索和流程

<正>转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTRCM)亦称为转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTRCA),是错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成不溶性纤维,沉积在器官和组织中,破坏正常的器官组织结构导致功能障碍[1]。ATTRCM是一种进行性全身性疾病,可分为遗传型TTR淀样变心肌病(ATTRm)或野生型TTR淀粉样变心肌病(ATTRwt)[1]。病人的临床表现异质性强、累及系统多,预后取决于疾病类型、年龄、     

心肌淀粉样变临床诊治进展

心肌淀粉样变（CA）系淀粉样物质沉积在心肌细胞外基质而引起的一类疾病。淀粉样物质可沉积在心房、心室、心瓣膜、心脏传导系统和血管周围等部位,临床表现包括心肌病变、心瓣膜病变、心力衰竭以及各种类型的心律失常,心内膜心肌活检刚果红染色阳性且偏光显微镜下呈苹果绿双折射为心肌淀粉样变诊断的金标准,但心内膜心肌活检属有创性检查方法,     

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病生物标志物的研究进展

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种浸润性心肌病,近年来越来越受到重视。由于临床表现缺乏特异性,ATTR-CM的误诊率和漏诊率均较高。随着对该疾病的重视及研究的深入,近年来对ATTR-CM的认识取得了一定的进展。生物标志物对疾病的诊断具有重要价值,虽然目前尚无ATTR-CM特异性的生物标志物,但一些生物标志物已被证实和ATTR-CM相关,对ATTR-CM的辅助诊断具有一定的价值。现综述近年来与ATTR-CM相关的生物标志物的研究进展。     

免疫球蛋白轻链型心脏淀粉样变患者21例的心脏表现

目的总结免疫球蛋白轻链(AL)型心脏淀粉样变患者的临床特征,为临床医师早期识别和诊断AL型心脏淀粉样变提供帮助。方法回顾性分析2016年1月至2017年10月复旦大学附属中山医院心内科确诊为AL型心脏淀粉样变患者的临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像、生化、病理学资料。结果 21例病理学证实的AL型心脏淀粉样变患者平均年龄为(60.7±8.5)岁,其中85.7%存在呼吸困难,61.9%有多浆膜腔积液,81%患者纽约心功能分级Ⅱ～Ⅲ级。患者平均发病至就诊时间为(2.95±5.72)个月,但发病至确诊时间为(9.83±8.55)个月。所有患者均存在心电图异常,主要为低电压(肢体导联低电压42.9%,胸前导联低电压14.3%)和类心肌梗死样(前壁R波递增不良61.9%,病理性Q波61.9%)改变。所有患者超声心动图均存在左心房增大[平均(44.52±3.93) mm],室间隔增厚[室间隔厚度平均(14.43±1.78)mm]、左心室后壁增厚[后壁厚度平均(12.90±1.55)mm]、舒张早期二尖瓣血流速度与舒张早期二尖瓣环运动速度的比值(E/e’)显著升高(18.77±5.44)。所有患者均存在心肌肌钙蛋白T[(0.134±0.107)μg/L]及氨基末端脑利尿钠肽前体[(7 438.8±8 887.8)ng/L]增高。16例行心脏磁共振成像患者均发现室壁增厚、舒张功能减退、心内膜下为主的延迟强化。皮下脂肪刚果红染色阳性率为76.2%,唇腺刚果红染色阳性率为61.9%,骨髓刚果红染色阳性率为47.6%。结论 AL型心脏淀粉样变临床症状缺乏特异性,容易延误诊断。心电图及脑利尿钠肽/氨基末端脑利尿钠肽前体具有较高的敏感度,高质量的超声心动图及心脏磁共振成像是诊断的关键。皮下脂肪及唇腺活检刚果红染色阳性率较高。     

存活心肌的影像学检测技术

对伴有心室功能不全和(或)室壁运动障碍的冠心病患者,准确判断缺血坏死的心肌区域是否存在存活心肌,对决定患者的下一步治疗具有重要意义.检测存活心肌有很多方法,本文综述了核素显像、超声心动图及磁共振成像在诊断存活心肌方面的进展.     

心肌淀粉样变的诊断及治疗进展

心肌淀粉样变为非折叠蛋白在心肌组织沉积,进而导致心脏结构及功能损伤。虽然对心肌淀粉样变的认识逐步深入,但是很多患者诊断为心肌淀粉样变时已经是终末期。本文将综述轻链型淀粉样变（AL）、老年型系统性淀粉样变（wtATTR）及遗传型淀粉样变（mATTR）最新诊疗方法,为心肌淀粉样变的早期诊断、早期治疗提供新的思路。     

存活心肌的影像学检测技术

对伴有心室功能不全和(或)室壁运动障碍的冠心病患者,准确判断缺血坏死的心肌区域是否存在存活心肌,对决定患者的下一步治疗具有重要意义。检测存活心肌有很多方法,本文综述了核素显像、超声心动图及磁共振成像在诊断存活心肌方面的进展。     

轻链淀粉样变的治疗进展

免疫球蛋白轻链淀粉样变（AL amyloidosis）是西方国家系统性淀粉样变最常见的诊断类型。AL淀粉样变患者存在潜在的恶性浆细胞克隆（94％）或B-淋巴／淋巴浆细胞样细胞。AL淀粉样变克隆细胞负荷通常是小量的,浆细胞增殖分数类似意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetemained significance,MGUS）。     

基因编辑在转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病治疗中的进展

转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）是由于不溶性转甲状腺素（TTR）蛋白在心肌中沉积引起包括心脏传导异常以及心力衰竭等在内的多种并发症。既往对ATTR-CM的治疗只针对ATTR-CM的并发症如心力衰竭、心律失常等进行治疗,缺乏针对病因治疗的有效药物。近年来,随着TTR的稳定剂如氯苯唑酸及RNA干扰（SiRNA）药物如patisiran等问世,使ATTR-CM的治疗真正进入了病因治疗的时代。基因组编辑技术是有别于传统药物治疗机制的新方法,是通过CRISPR/Cas9工具对目标基因编辑,从而实现从蛋白到临床表型的改变。在ATTR-CM的小动物模型中已证实,通过CRISPR/Cas9基因编辑可有效降低TTR蛋白在组织中的沉积。小样本的临床研究也取得了和动物实验相似的结果,可能为未来ATTR-CM的治疗带来革命性影响。本文对目前基因编辑技术治疗ATTR-CM的进展作一综述。