致心律失常性右心室心肌病患者桥粒斑蛋白基因突变和单核苷酸多态性检测

目的 调查致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者桥粒斑蛋白（DSP）基因突变和单核苷酸多态性（SNPs）发生率.方法 对初步诊断为ARVC的50例患者采用2010年新诊断标准予以重新评估.应用聚合酶链式反应（PCR）扩增DSP基因全部外显子片段并测序,病例组测序结果与198例正常对照组进行比对分析.结果 37例符合ARVC确诊病例,9例为临界诊断病例,另有4例为疑似诊断病例.确诊病例中有5例（14％）携带5种DSP基因突变,既往均未见报道,包括4种错义突变和1种无义突变,临界诊断与疑似诊断病例均未检出DSP基因突变.同时检出4个非同义SNPs位点,其等位基因频率在对照组和病例组间差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者DSP基因突变检出率为14％,且均为新发现突变.DSP基因外显子区域的4个SNPs位点可能与ARVC的发病无相关性.     

37例致心律失常性右心室心肌病患者PKP2基因检测

目的 调查单中心致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者PKP2突变发生率.方法 对50例考虑诊断为ARVC的患者采用2010年新诊断标准进行重新评估.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKP2基因各外显子片段并测序,结果与200例正常对照组进行比对分析.结果 37例被确诊ARVC,9例为临界诊断,另4例为疑似诊断.确诊患者中有10例(27％)携带7个新突变和3个已报道突变,包括7个无义突变和3个错义突变,临界诊断及疑似诊断患者均未检测出PKP2基因突变.携带PKP2突变的患者与未携带突变的患者临床特征差异无统计学意义.结论 本组ARVC患者PKP2基因突变发生率与欧美国家相似,但突变谱存在差异.     

致心律失常性右心室心肌病的临床分析及家系调查

目的　对三家系 5例致心律失常性右心室心肌病 ( AVRC)患者进行临床分析及家系调查。方法　对 5例患者的症状、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图进行分析 ,作出诊断 ,并随访三家系进行调查 ,绘制家系图。结果　 5例 ARVC患者平均年龄为2 6.4± 7.8岁 ,且均为男性。临床主要表现为快速性右心室室性心律失常、猝死、右心力衰竭。结论　该病好发于青年男性 ,易致猝死 ,该病为常染色体显性遗传病 ,伴有明显性别影响及不同的外显率和表现度     

致心律失常性右心室心肌病的治疗学进展

致心律失常性右心室心肌病（ arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC ） 是一类遗传性心肌病，常表现为家族聚集性，现已发现有8个基因的突变与ARVC的发病有关，其中大多数为编码桥粒蛋白的基因。该病的外显率不一并且进行性发展，临床表现多样，可以毫无症状，也可以表现为频繁的室性心律失常，甚至以猝死为首发表现，病程晚期出现严重的心脏扩大以及心力衰竭症状。     

致心律失常性右心室心肌病13例临床病理特征分析

目的:探讨致心律失常性右心室心肌病的临床病理特征。方法:收集接受心脏移植术,并确诊为致心律失常性右心室心肌病的病例13例,对受者心脏行大体观察,常规HE染色和PTAH、Masson等特殊染色后光镜观察,同时结合病史、心电图、超声心动图等临床资料进行回顾性分析。结果:(1)临床病史:患者均有心悸、胸闷、气短等症状,心脏功能Ⅱ~Ⅳ级,3例自诉有扩心病家族史,1例为二尖瓣置换术后,1例为埋藏式心律转复除颤器植入术后,1例为心脏射频消融术后。(2)超声心动图及心电图检查:心室运动及功能减低,全心扩大5例,右心室扩大为主2例,左心室扩大为主4例,2例提示为致心律失常性右心室心肌病。心电图显示:室性期前收缩、心房颤动、电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞等。(3)心脏移植术前诊断:11例为扩张性心肌病,2例为致心律失常性右心室心肌病。(4)病理学检查:心脏质量256~660g,平均417.9g;7例有双侧心室扩张,5例以右心室扩张为主,1例以左心扩张为主。右心室壁切面呈灰白灰黄色相间,部分为灰黄色,心壁变薄,部分左心室壁略显灰白。4例有室壁瘤形成。镜下表现:主要为右心室的纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,心肌细胞减少,病变可自心外膜达心室肉柱,其中2例左心室镜下病理表现相同,6例伴左心室的纤维化。病理诊断:13例诊断为致心律失常性右心室心肌病,1例伴炎症,7例伴冠状动脉粥样硬化,3例伴附壁血栓。结论:致心律失常性右心室心肌病,病理表现为右心室纤维脂肪组织或脂肪组织的浸润,部分伴发心肌炎,病变可累及左心室,检出率是同期心脏移植病例的7.1%。临床表现和辅助检查缺乏特异性,诊断需结合病史、临床表现、综合包括影像学在内的多方面检查等方能较客观作出诊断,病理学活检有助于明确诊断。     

46例致心律失常性右心室心肌病临床特点分析

目的:分析46例致心律失常性右心室心肌病(ARVC)的临床特征,以期提高ARVC的诊断率,减少误诊率。方法:选择符合1994年欧洲心脏病协会诊断标准的ARVC患者46例,分析其临床表现、相关检查、诊治经过。结果:46例患者年龄3个月～75岁,男35例,女11例;临床症状为心悸、头晕者30例(65.2%),有心力衰竭症状者21例(45.7%),17例(37.0%)有晕厥史,3例(6.5%)有猝死家族史。28例(60.9%)静息心电图表现为平均QRS时程延长(>110ms),22例(47.8%)有epsilon(ε)波;46例患者均记录到不同类型的心律失常,同时并发3种及3种以上心律失常者23例(50.0%),持续性室性心动过速38例(82.6%)。全部患者入院时超声心动图检查平均右心室舒张末期内径(35.8±8.1)mm,左心房舒张末期内径(34.2±11.0)mm,左心室舒张末期内径(53.6±11.4)mm,左心室射血分数(44±20)%,共有16例患者行磁共振检查,2例患者行CT检查,其中显示右心房室扩大7例,并发右心室瘤样突出4例,有右心室脂肪浸润9例。6例患者行核素心血池显像均提示右心室扩大,右心室心功能重度受损,右心室射血分数(RVEF)(22±5)%。9例心脏移植患者病理检查提示左、右心室均有不同程度的心肌细胞萎缩、变性、坏死、纤维和脂肪组织大片的浸润,1例为右心室局灶性纤维组织增厚。10例首诊为扩张型心肌病,1例首诊为未分类心肌病,1例首诊为三尖瓣下移畸形,首诊误诊率为26.1%。结论:ARVC临床表现多样而复杂,误诊率高,应加强对ARVC的再认识以提高ARVC的诊断率。     

致心律失常性右心室心肌病的心电图进展

致心律失常性右心室心肌病（ARVC）为遗传性心肌病,1905年由Oslen首次报道;1978年由法国学者Frank Fontaine命名为致心律失常性右心室发育不良（ARVD）;1995年WHO正式归于心肌病范畴,命名为ARVC;2006年新颁布的心肌病分类将ARVC归属于遗传性原发性心肌病。     

致心律失常性右心室心肌病的心电图特征

目的探讨国人致心律失常性右心室心肌病患者临床心电图特征。方法分析32例致心律失常性右心室心肌病患者体表心电图各项参数。结果心电图记录到Epsilon波12例,QRS时间（V1＋V2＋V3）／（V4＋V5＋V6）≥1.2共15例,终末激动时间延长17例,出现QRS波群碎裂23例,可见异常Q波8例,V1～V3T波倒置且不存在束支传导阻滞14例,完全性右束支传导阻滞3例,不完全性右束支传导阻滞1例。28例记录到室性心动过速。结论Epsilon波、QRS时间（V1＋V2＋V3）／（V4＋V5＋V6）≥1.2、终末激动时间延长≥55ms及QRS波群碎裂是致心律失常性右心室心肌病特征性的体表心电图改变。     

致心律失常性右心室心肌病

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)亦称致心律失常性右心室发育不良,是一种心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织取代,病变以右心室为主,有一定家族倾向的原发性心肌病〔1〕。本病最重要的临床意义在于心脏猝死,在30岁以下的猝死患者中,ARVC可占20%〔2〕。1病因探讨遗传因素至少30%的ARV     

右心室壁传导阻滞在致心律失常性右心室心肌病诊断中的地位

目的 探讨右心室壁传导阻滞(parietal block)在致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVC)诊断标准中的适用性.方法 回顾性分析可疑ARVC先证者62例的临床评估资料,项目包括性别、心电图、24 h动态心电图、超声心动图.对比分析...     

致心律失常性右心室心肌病

致心律失常性右心室心肌病是一种少见的心肌疾病 ,易发生心律失常、心力衰竭和猝死。本文将对其发病机制、临床表现、病理特征、诊断及治疗方面的研究进展进行综述     

致心律失常性右心室心肌病并右心室造影1例

资料与方法　　患者女 ,35岁。以反复心悸 2年加重 1个月为主诉入院。曾因有偷停感于当地做心电图。动态心电图频发室早 ,未系统治疗。近 1个月发作 3次心悸 ,呈突发骤止 ,每次持续 3～ 5min可自行缓解 ,最长一次持续 2h缓解 ,当地心电图疑诊室上性心动过速为进一步行介入治疗来我院。查体 :血压110 / 80mmHg ,脉搏 80次 /min ,呼吸 16次 /min ,双肺呼吸音正常 ,心界不大 ,心率 80次 /min ,律齐 ,未闻及杂音 ,双下肢无浮肿。入院时心电图正常 ,发作时心电图示宽QRS波心动过速 ,心率 2 0 0次 /min ,超声心动图示各房室不大 ,心功能正常。择…     

致心律失常性右心室心肌病临床诊断探讨

目的探讨致心律失常性右心室心肌病的临床诊断标准.方法将19例致心律失常性右心室心肌病患者常规行超声心动图、心电图、X线胸片、24小时动态心电图、心房调搏及心内电生理检查.结果本组19例患者均有心悸,晕厥发作,心电图多为右束支传导阻滞(78.95%),频发室性早搏(89.5%),右心室源性短阵室性心动过速(78.95%),超声心动图右心室50.80±9.88?mm,右心房48.00±8.79?mm,均增大,右心功能减退,射血分数0.294±0.0812.结论致心律失常性右心室心肌病,可根据发作性晕厥,右束支传导阻滞,频发室性早搏及左束支传导阻滞型室性心动过速,右心室、右心房增大,右心室功能减退,并排除其他各类心脏和胸肺疾病后确诊.     

致心律失常性右心室心肌病八例及尸检一例

目的 :探讨致心律失常性右心室心肌病 (ARVC)的临床及病理特点。方法 :8例确诊为ARVC的相关临床资料及 1例尸检资料 ,9例病人均为男性 ,平均年龄 32± 8岁 ,部分呈家族性发病。以猝死为主要表现者 2例 (2 / 9) ,晕厥者 4例 (4/ 9) ,右心衰竭 2例 (2 / 9) ,1例无明显症状 ;有室性心动速 (VT) 6例 (6/ 9) ,均呈左束支阻滞 (LBBB ,6/ 8) ,窦性心律时TV1～ 3波倒置 4例 (4/ 8) ,心室晚电位阳性 6例 (6/ 8) ;8例病人均有右心室 (RV)扩张 ,并伴有明显右心室收缩活动减弱 ,3例伴左心室 (LV)受累。结果 :所有VT者均为左束支阻滞 ,窦性心律时V1导联可有Epsilon波 (2 / 8) ,QRSv1>110ms(6/ 8) ,TV1～ 3倒置 (4/ 8) ;超声心动图、核素血池造影检查显示 :所有病人均有右心室扩大及右心室收缩活动不同程度减弱 ,射血分数为 0 2 4～ 0 46,2例右心室游离壁可见收缩期瘤样膨出 ;3例伴有左心室受累 ,表现为左心室轻、中度扩大 ,室间隔和左心室壁肥厚及收缩功能轻度减低。 1例尸检者显示右心室扩大 ,右心室心肌和部分室间隔及左心室壁被纤维脂肪组织替代。结论 :①ARVC典型者常以发作性晕厥、VT、猝死为其首发症状 ;部分呈家族遗传倾向 ;②均有右心室扩大伴右心室广泛性或局限性收缩活动减弱 ,部分病人左心室受累 ;③受     

致心律失常性右室心肌病新观点

随着对致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)研究的进展,目前已不再认为ARVC只是桥粒蛋白基因突变引起的一种累及右室的遗传性心肌病.ARVC可以由非桥粒蛋白的多种基因突变或非遗传因素引起,并且可以首先累及左室.因此,2019年制定ARVC诊断标准的国际专家组提出了该病的新的临床分型,并对2010年的诊断标准作出了新的评价.本文就ARVC的临床分型、致病基因、诊断及治疗研究进展等方面进行综述.     

致心律失常性右心室心肌病一家系报告

目的 探讨家族性致心律失常性右心室心肌病的心电图特点。方法报道致心律失常性右心室心肌病患者一家系并结合文献分析其特点。结果本家系中右心室心肌病的发病率很高,男女患病比例相仿,疾病的表现度有较大的可变性,有时可无症状。先证者心电图发现Epsilon波且以V3R最为明显,所有患者V1～V3QRS波群终末部均有挫折,QRS时间均〉110ms,V3～V4均有T波倒置现象。结论致心律失常性右心室心肌病存在明显的遗传倾向,临床上以室性心律失常及猝死为主要表现,心电图具有相对特征性改变。     

致心律失常生右心室心肌病

致心律失常性右心室心肌病(ARVC)亦称致心律失常性右心室发育不良,是一种心肌细胞逐渐被脂肪和纤维组织取代,病变以右心室为主,有一定家族倾向的原发性心肌病[1].本病最重要的临床意义在于心脏猝死,在30岁以下的猝死患者中,ARVC可占20%[2].     

致心律失常性右心室心肌病室性心动过速的治疗进展

致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic rightventricular cardiomyopathy,ARVC)是临床上最常见的可致猝死的器质性心脏病。该病曾被误认为是心肌发育不良而被称为致心律失常性右心室发育不良(ar-rhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD)。随后的临床研究证实是右心     

碎裂QRS波在致心律失常性右心室心肌病诊断中的价值

目的评价碎裂QRS波（fQRs波）在致心律失常性右心室心肌病（ARVC）诊断中的价值。方法43例符合ARVC诊断标准的患者,男性33例,平均年龄（40．4±13．9）岁。采集临床资料,记录静息状态下标准12导联心电图,描述fQRs波的心电图特征,判断是否存在fQRs波、epsilon波和右胸前导联T波倒置（TWI）并比较其阳性率之间的差异。结果本组患者fQRs波以下壁导联（44．3％）和右胸前导联（24．2％）最为多见。QRS波中,fQRs波见于R波者多于S波者（58．4％对32．9％,Z=4．30,P〈0．01）。共31例患者判断为fQRS波阳性,2～9（4．6±1．7）个／例。fQRs波阳性率较epsilon波（73．8％VS30．2％,Z=3．67,P〈0．01）和TWI（73．8％对41．9％,Z=2．61,P〈0．01）显著增高。结论fQRs波阳性是ARVC患者常见的心电图异常,常见于下壁和右胸前导联,可作为提示诊断的无创心电指标。     

超声心动图评价致心律失常性右心室心肌病病变程度的临床研究

目的 分析致心律失常性右心室心肌病(ARVC)患者的病变程度与超声心动图表现之间的关系.方法 分析61例已确诊的ARVC患者,根据心脏磁共振(MRI)检查结果,将其按病变侵犯部位分为右心室局部病变组(A组)、右心室弥漫病变组(B组)、累及左心室的双心室病变组(C组),分析比较3组间的超声心动图.结果 心脏MRI结果示,...