脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现

目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均...     

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，临床少见。笔者现将2例确诊为LSM的临床表现、肌肉病理特点及治疗情况报告如下。     

脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。     

脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

脂质沉积性肌病的临床及病理学分析

脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病(lipid stoage myopath,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。     

晚发型系统性肉碱缺乏症——附1例临床与病理报告

目的：通过报道一个少见的晚发型系统性肉毒碱缺乏的病例，探讨其临床、生化和病理特点，以期提高人们对这种少见但可治疾病的临床认识及诊断能力。方法：报告此患者的临床特点，并进行了血清肉碱测定、肌电图及肌肉活检检查。结果：该患者中年发病，进行性四肢近端无力，发作性肌肉易疲劳，血清肌酶增高，肌肉病理显示肌纤维内大量的脂质颗粒沉积、I型纤维受累为主，血清肉碱含量明显降低。诊断为脂质沉积性肌病，分型为系统性肉碱缺乏症(晚发型)。结论：病理检查是诊断与鉴别脂质沉积性肌病的重要方法之二，而血生化检测对其病因诊断的确定及选择适当的治疗则具有重要的临床意义。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

Ⅲ型糖原累积病的临床病理总结

目的 总结Ⅲ型糖原累积病(GSDⅢ型)的临床及病理特点.方法 收集12例GSDⅢ型患者的临床资料,并做肌肉活检,采用常规组织学方法和组织化学方法染色,在光镜、电镜下观察.结果 12例患者均幼年起病出现肝大、低血糖相关症状,肌病表现为:乏力感、易疲劳、会走路晚、运动慢、上楼费力、运动后胸闷憋气、不能跑跳.均有空腹低血糖、氨基转移酶升高;伴肌酸激酶(CK)升高、代谢性酸中毒者各11例;9例有血脂异常;5例血乳酸升高;血尿酸升高、血浆肉碱水平减低各1例.腹部B超均示肝大;1例超声心动(UCG)改变符合心肌病,11例餐后肾上腺素刺激试验阳性.生玉米淀粉治疗对所有患者肝病症状均有效.肌肉病理改变以肌纤维空泡样变为特征;高碘酸Schiff反应(PAS)染色示糖原颗粒增多;酸性磷酸酶(ACP)染色示2例部分ACP活性明显增高;油红0(ORO)染色示6例脂滴轻度增多.结论 GSDⅢ型的临床表现多样,关注肝脏病变的同时,应重视肌肉及心肌受累情况,肌肉病理改变与肌无力程度、病程、肌酶水平的相关性不确定.     

他汀类药物相关肌病临床和病理学研究

目的探讨他汀类药物相关肌病的临床表现和肌肉病理学特点。方法对1例他汀相关肌病患者进行临床、电生理、病理学和随访研究。结果患者为65岁女性,体重指数为20．9,因胆固醇升高服用辛伐他汀,1月后出现肌痛、肌无力症状,进行性加重。查血磷酸肌酸激酶（CK）为1522U／L;肌电图表为运动单位动作电位时限缩短及病理干扰相;左股四头肌活检示肌纤维灶状坏死,油红染色可见阳性纤维;透射电镜检查发现肌纤维内出现成串脂滴。立即停药并给予对症治疗。随访半年后,患者症状完全消失,CK恢复正常。结论该患者临床表现和电生理提示肌肉损害;病理学表现为肌纤维脂质代谢障碍的特点．符合他汀类相关肌病。老年女性患者使用他汀类药物时应注意监测其不良反应。     

慢性酒精中毒性肌病的临床及病理特点研究

目的探讨慢性酒精中毒性肌病患者的临床表现、骨骼肌活检病理特点。方法总结12例临床确诊的酒精中毒性肌病患者的临床资料,对确诊病例行骨骼肌活检,行组织化学染色,光镜下观察、摄片,进行病理分析。结果慢性酒精中毒肌病患者以肌无力、肌萎缩为主要表现,辅助检查无明显特异性;肌肉病理可见坏死、萎缩肌纤维,以Ⅱ型肌纤维萎缩为主,可见不整红边纤维（RRF）。结论慢性酒精中毒性肌病的病理变化多样,综合病史、病理检查,完善相关辅助检查是诊断该病的关键。     

常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

Nemaline myopathy: a report of two siblings as evidence of autosomal recessive inheritance of the infantile type

We report two opposite-sex siblings with the severe infantile form of nemaline myopathy; diagnoses were made on muscle biopsy. Neither parent showed clinical or electromyographic evidence of myopathy, and both had negative muscle biopsies. Autosomal recessive inheritance seems likely.     

脂质沉积性肌病(治疗前后临床与病理对照分析)

报告2例经肌活检证实的脂质沉积性肌病,经4周激素和核黄素治疗后,复查肌肉组织,发现脂质消失与病情、病程成正相关。并对治疗前后临床和肌肉病理对照分析,强调复查的必要性,以指导临床,判断预后。     

心电监护在低钾型周期性麻痹患者补钾中的意义

目的分析心电监护在低钾型周期性麻痹(HOPP)患者补钾中的意义。方法将我科收治的87例HOPP患者随机分为两组:试验组(50例)行心电监护,对照组(37例)行心肌监护,给予积极补钾治疗,每小时测定血钾和肌力一次。观察两组患者补钾后的血钾浓度及高钾T波例数。结果补钾1 h后,室性心律失常均消失。补钾2 h后,患者血钾水平普遍上升,补钾过程中未出现严重心律失常。心电监护T波正常时血钾水平低于肌力恢复达到4级时血钾水平(P<0.05)。结论心电监护在HOPP患者补钾的监护中高效安全,T波改变的识别是监护技术的关键。     

线粒体肌病的病理分析

目的:探讨线粒体肌病患者的临床特点及其组织化学病理、电镜超微结构病理特征,提高对本病的确诊率。方法:对4例患者肌活检组织进行光镜和电镜超微病理观察。结果:3例患者肌活检组织MGT染色光镜检查发现破碎红纤维,4例患者肌活检组织电镜下发现线粒体堆积于肌原纤维间及肌膜下,形态变异,均可见晶状包涵体。结论:MGT染色发现破碎红纤维,电镜下线粒体堆积、形态异常,特别是线粒体内晶状包涵体,对本病的诊断有重要价值。