新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症的筛查及临床分析,了解桂平市新生儿G-6-PD缺乏情况及G-6-PD缺乏幼儿与高胆红素血症的相关性。方法对2010年7月至2011年7月在该院出生的3 402例新生儿进行G-6-PD测定,统计分析G-6-PD缺乏情况,并跟踪回访新生儿至出生后第10天,如果出现黄疸应立即采血测定胆红素,对新生儿高胆红素血症的发生率进行比较分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症发病率为10.35%（352/3 402）,男婴G-6-PD缺乏率为14.28%（264/1 849）;女婴G-6-PD缺乏率为5.66%（88/1 553）。G-6-PD缺乏幼儿高胆红素血症的发生率为25.3%,明显高于G-6-PD正常新生儿的2.6%（P〈0.01）。结论广西桂平市是G-6-PD缺乏症的高发区,对G-6-PD缺乏症的筛查非常有意义,能有效提示医生谨慎用药和指导患儿避免接触诱因,预防溶血的发生,提高该地区人群的健康素质。     

赣州市孕妇地中海贫血合并G-6-PD缺乏症的调查研究

目的探讨赣州市人群孕妇中地中海贫血及地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率,为预防地中海贫血合并G-6-PD缺乏症新生儿出生提供理论依据。方法对2015年9月-2017年12月期间在赣南医学院第一附属医院产前检查的2748例孕妇进行地贫初筛检测,并对初筛阳性者进一步进行地贫基因确证试验和G-6-PD酶活性检测。结果 2748例孕妇中地贫初筛阳性153例,初筛阳性率5.57%;地贫初筛阳性孕妇经地贫确证试验和G-6-PD酶活性检测,发现α-地贫49例、β-地贫28例、α-地贫合并G-6-PD缺乏症1例、α、β复合突变地贫合并G-6-PD缺乏症1例,单独α-地贫阳性率1.78%,单独β-地贫阳性率1.02%,赣州市孕妇地贫发生率2.87%,地贫合并G-6-PD缺乏症的发生率为0.07%。结论有必要对孕妇进行产前地贫检测及G-6-PD酶活性检测,必要时进行产前诊断,从而避免重型地贫及地贫合并G-6-PD缺乏症患儿的出生。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛壹及临床分析,了解石狮市新生儿G6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法（连续监测速率法）对2847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6．43％（183／2847）,其中男婴的发病率为8．41％（130／1545）,女婴的发病率为4．07％（53／1302）。早产儿G6-PD缺乏症的发病率9．22％（26／282）高于足月儿6．12％（157／2565）。p6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27．87％（51／183）,明显高于G6-PD正常新生儿3．08％（82／2664）。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42．31％（11／26）,显著高于G6-PD缺乏足月儿25．48％（40／157）。结论常规开展新生儿G6-PD缺乏症的筛查工作,对G6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。     

新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性检测,了解耒阳地区新生儿黄疸患儿G-6-PD缺乏情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对235例新生儿黄疸患者进行血浆G-6-PD活性测定。结果 235例新生儿中G-6-PD缺乏者4例,阳性率为1.7%。结论 G-6-PD缺乏为新生儿黄疸的重要原因,对G-6-PD缺乏的新生儿进行早期干预,能有效减轻G-6-PD缺乏,从而减轻新生儿溶血的程度,避免发生核黄疸。     

广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症,对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿,对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响,对提高人口素质有重要意义。     

对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏致新生儿黄疸进行早期干预的可行性分析

目的：探讨对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏导致黄疸的新生儿进行早期干预的可行性。方法运用酶动力法对新生儿脐血行 G-6-PD 活性测定,运用化学法对黄疸患儿进行总胆红素及直接胆红素测定,运用荧光免疫法对黄疸患儿进行同型半胱氨酸（Hcy）测定,对 G-6-PD 缺乏患儿进行早期口服苯巴比妥及肌肉注射维生素 E,对早期出现黄疸者,则给予清蛋白或光照等干预治疗,预防并纠正贫血;同时以未经干预的 G-6-PD 缺乏患儿195例作为对照组并进行相关数据比较。结果干预组的656例 G-6-PD 缺乏患儿中,出现新生儿病理性黄疸者530例,黄疸发生率80．8％,出现高胆红素血症者139例,高胆红素血症发生率21．2％。对照组的195例 G-6-PD 缺乏患儿中,出现新生儿病理性黄疸者190例,黄疸发生率97．4％,出现高胆红素血症者159例,高胆红素血症发生率81．5％。干预组与对照组之间的高胆红素血症发生率差异有统计学意义（P ＜0．05）。干预组 Hcy平均浓度为11．2μmol/L,与对照组（29．6μmol/L）比较,差异也有统计学意义（P ＜0．05）。结论对 G-6-PD 缺乏患儿进行科学、系统的早期干预,能有效减轻患儿黄疸发生率。     

不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果分析

目的通过分析不同G-6-PD活性新生儿光疗时氧自由基的实验室检测结果的特点,为临床治疗新生儿高胆红素血症提供参考。方法对2001年6月~2003年12月该院新生儿科收治的诊断为高胆红素血症未经治疗的足月新生儿120例的实验室资料进行分析。结果光疗前干预组、对照组和正常组各指标比较,G-6-PD缺乏高胆红素血症光疗前已存在溶血、贫血,抗氧化能力下降、氧自由基增高及脂质过氧化损害,干预组与对照组间各检测值无显著性差异,有可比性。维生素E减轻G-6-PD缺乏时高胆红素血症光疗时脂质过氧化损伤,防止溶血和贫血加剧。结论光疗可致抗氧化能力下降,脂质过氧化损伤致G-6-PD缺乏时光疗者溶血更突出,维生素E干预更有效。     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

对改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验检测G-6-PD的比较分析

目的：比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者（男性和女性）的检出率.方法：分别用改良G-6-PD定量比值法和高铁血红蛋白还原试验法对经G-6-PD酶活性初筛和定量已确诊为G-6-PD缺陷的标本和正常对照标本进行检测，比较其检出率和漏诊率.结果：高铁血红蛋白还原试验检出率男性为100%、女性为97%，改良G-6-PD定量比值法检出率男性为94%、女性为18%.结论：两种方法对男性标本的检出率均比较理想，改良G-6-PD定量比值法检测女性标本结果在1.0～1.3之间的，应作进一步检查.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，     

系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血1例

我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例，现报告如下。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与脓毒症引起的炎症反应有关

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是人类常见遗传多态现象。一方面此多态性可以减少疟疾发生率,另一方面严重创伤后缺乏G-6-DP会使临床病情恶化。最近美国科研人员用体外和体内实验研究了G-6-PD缺乏症与脂多糖(LPS)/细菌性脓毒症〔盲肠结扎穿孔术(CLP)〕后细胞因子和死亡率改     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性浓度检测法的初步研究

目的建立一种简单、快速、可自动检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）在血红蛋白（Hb）中活性的方法。方法用自配的检测试剂，在全自动生化分析仪上检测抗凝血标本的G-6-PD活性，同时检测Hb浓度，并计算出G-6-PD在Hb中的活性浓度（U／gHb），对同一标本用简易快速高铁血红蛋白还原试验、G-6-P／6-GP比值法进行对比试验。结果G-6-PD活性浓度的参考范围为≥5．0U／gHb，G-6-PD活性浓度检测法与G-6-P／6-GP比值法及简易快速高铁血红蛋白还原试验检测法的检测结果具有高度一致性。G-6-PD活性浓度检测法可用不洗涤红细胞，其检测试剂及检测方法具有良好的重复性。制备溶血液时吸样量从7～13μl的G-6-PD活性浓度检测结果差异无统计学意义（P〉0．05）。直接用酸性枸橼酸右旋糖（ACD）抗凝全血比用压积红细胞检测G-6-PD活性浓度的结果高。结论G-6-PD活性浓度检测法是一种简单、快速、重复性好、操作简便的检测方法。     

高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较

红细胞G-6-PD缺乏可引起小儿溶血性贫血和高胆红素血症,严重者在临床上都可表现为黄疸。通过测定患者红细胞G-6-PD活性,对这些病人的早期诊断,早期治疗有重要意义[1,2]。Met-Hb还原率测定法是红细胞G-6-PD活性的筛选实验,方法较经典。目前不少实验室都仍采用这种方法。在自动生化分析仪上采用酶法定量检测红细胞G-6-PD是最准确,可靠的方法,是临床确诊的重要依据,具有快速准确,可批量检测的优点。本文进行了两法比较。1材料与方法1.1检测对象1.1.1对照组均来自本院的健康职工或经检测排除红细胞G-6-PD缺陷者,男24例,女20例,其中小儿(3…     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖石-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。     

伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症疟疾患者溶血风险的荟萃分析

目的 评估不同剂量伯氨喹治疗葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症疟疾患者溶血风险。方法 计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、the Cochrane Infectious Diseases Group (CIDG)、中国知网、万方以及维普等中英文数据库,收集G-6-PD缺乏症单疗程或短期疗程使用伯氨喹的相关文献,检索时限为建库至2021年7月30日,采用RevMan 5.4软件进行统计学分析。结果 共纳入7篇文献,其中290例G-6-PD缺乏症患者,1 022例酶活性正常患者。分析结果显示：与安慰剂相比,不同剂量伯氨喹治疗疟疾患者G-6-PD缺乏症第7天,血红蛋白水平均有不同程度降低;但高剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比更大(P<0.05),中度及以上贫血风险显著增大(RR=4.50,95%CI：2.29～8.84,P<0.000 1);中剂量治疗组血红蛋白较基线下降百分比略小于酶活性正常患者(MD=-4.99%,95% CI：-9.96%～-0.02%,P=0.05),但与安慰剂组相比,血红蛋白较...     

急性白血病患者红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性分析

目的：了解白血病患者血中G-6-PD活性,鉴别白血病分型、分期.方法：用光电比色法测红细胞高铁血红蛋白还原率,根据G-6-PD活性与其成反比间接测得G-6-PD活性.结果：急性非淋巴细胞性白血病（ANLL）活动期G-6-PD活性减低,急性淋巴细胞性白血病（ALL）各期无明显变化.结论：白血病患者G-6-PD活性增高与细胞中存在抑制因子或缺乏活化因子,染色体变异有关.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶定量检测试剂盒介绍

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）检测在诊断蚕豆病、溶血性疾病及婚前健康检查、产前检查、优生优育方面有重要临床意义。目前的G-6-PD检测主要为手工初筛法，操作不便、重复性与准确性欠佳，漏检率高。由广州市科方医疗器械有限公司生产的G-6-PD定量检测试剂盒是酶速率法液体双试剂，克服了上述缺点，可用于全自动生化分析仪上机定量检测。且具操作简便、试剂稳定、结果准确，杂合子检出率高的特点，适合临床检验及优生优育科研工作使用。