遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。     

1个遗传性血色病家系的临床MRI诊断

目的探讨一个遗传性血色病（HH）家系（A）及其旁系（B）的临床MRI特点。方法对A、B家系成员进行临床、生化、肝穿活检组织铁染色及多器官MRI检查。结果 （1）部分成员有血色病相关临床表现及异常生化指标;（2）3例患者接受肝活检,发现2例肝细胞内较多铁质沉积,另1例未见明显铁沉积;（3）MRI：部分成员心肝脾胰有不同程度的铁质沉积,表现为低信号影,肾脏、大脑均未见铁沉积。结论 （1）该血色病家系HH患者铁质主要沉积在肝脏,其他脏器如心脏、脾脏、胰腺亦有累及;而其旁系可见部分成员生化异常及脏器铁沉着,但尚未发现相关血色病临床表现,是否处于发病早期尚待随访观察;（2）与肝活检相比,MRI对组织铁沉积诊断较为准确。     

探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及意义

目的探讨Ⅳ型遗传性血色病肝脏hepcidin mRNA表达及临床意义。方法对一例遗传性血色病先证者的家系进行遗传学问询,病史采集,体格检查,实验室检查,MRI检查及肝脏组织病理学检查,运用实时荧光定量PCR法检测肝脏hepcidin mRNA表达,并进行遗传性血色病发病相关基因的基因筛查。结果该家系15人有7例经MRI证实存在不同程度实质脏器铁沉积,3例接受肝活检者中的2例肝脏组织普鲁士蓝染色证实铁沉积,实时荧光定量PCR法检测显示肝脏hepcidin mRNA表达上调,外周静脉血基因筛查发现2q32的SLC40A1六号外显子有一处碱基发生点突变,即T173C。结论1.本家系罹患Ⅳ型遗传性血色病,遗传学特征为常染色体显性遗传,SLC40A1六号外显子有一处点突变,但该突变与国际上先前报道的突变位点并不相符,说明该基因突变可能是新的突变类型;2.本家系肝脏hepcidin mRNA表达上调,提示血清hepcidin水平升高,说明可能存在hepcidin抵抗现象,使机体对hepcidin负性调节低反应,从而导致铁代谢紊乱出现铁沉积并出现脏器功能损害。     

一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.     

肝脏影像学检查在土三七引起的肝小静脉闭塞性疾病中的诊断价值

目的探讨肝脏影像学改变在肝小静脉闭塞性疾病(HVOD)患者诊断中的价值。方法对45例HVOD患者临床表现、肝脏影像学检查及肝穿刺组织学变化进行分析。结果 45例患者肝脏超声检查有28例患者可见"斑片状"或"豹纹状"低回声区;CT检查均有"地图状"密度改变,肝脏MRI T1WI均呈大片状低信号,T2WI信号呈略高信号,增强后呈"地图状"不均匀强化。肝脏超声诊断HVOD符合率62.2%(28/45);肝脏CT、MRI诊断HVOD符合率100%,二者差异有统计学意义(χ2=15.06,P<0.05)。21例作肝组织穿刺确诊的HVOD患者,检查均显示肝脏有"地图状"的高、低密度改变。结论肝脏CT、MRI诊断HVOD较肝脏超声检查有更高敏感性和特异性。肝脏CT、MRI可替代肝穿刺组织学检查诊断HVOD。     

以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童血色病1例并文献复习

目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗。方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献。结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变。此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏。结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能。     

转铁蛋白、转铁蛋白受体与肝脏

转铁蛋白、转铁蛋白受体与肝脏生理、病理及临床有密切关系。肝脏是合成、分解转铁蛋白的主要器官。转铁蛋白的检测是估价肝脏功能、早期诊断酒精中毒和血色病的有效指标。肝脏含有较丰富的转铁蛋白受体,遗传性血色病时受体减少,肝细胞再生、肝细胞恶性变时转铁蛋白受体增加。检测转铁蛋白受体对肝癌的早期诊断和鉴别诊断有一定价值,提示核素标记的转铁蛋白、抗转铁蛋白受体的抗体可作肝癌放射免疫定位和生物导向治疗。     

21例免疫功能正常的原发性中枢神经系统淋巴瘤MRI分析

目的 探讨免疫功能正常的原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)的MRI表现特点.方法 回顾性分析21例免疫功能正常的PCNSL患者临床资料.结果 免疫功能正常的PCNSL以单发病灶为主,T1W I均呈低信号,T2W I多呈等或稍高信号;存在程度不等的占位效应;MRI增强扫描,病灶均明显强化.结论 免疫功能正常的PCNSL的MRI表现有一定的特点,MRI在PCNSL的诊断中有一定价值.     

肝局灶性结节增生的MRI诊断及鉴别诊断价值

目的探讨肝脏局灶性结节增生的MRI诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析16例肝脏局灶性结节增生的MRI平扫及动态增强表现。结果平扫15例T1W1呈稍低信号,1例呈低信号;T2WI16例均呈稍高信号,14例可见中心斑痕;动态增强16例动脉期均明显均匀强化,静脉期及延迟期呈等及稍高信号,中心斑痕延迟强化。结论MRI平扫及动态增强对其诊断具有一定临床意义。     

HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

<正>遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症,是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。铁的沉积常发生于肝脏、心脏、内分泌腺、关节及皮肤,受累部位可出现形态或功能的异常,但临床症状因人而异,即使有铁的过度沉积,少部分人亦无任何的临床表现,给诊断带来了一定的困难。遗传性血色病在我国罕见报道,临床医生的认识相对不足,临床经常误诊。现报道1例HJV基因突变导致多器官损伤的遗传性血色病病例,供临床医师参考。     

椎管内肠源性囊肿的临床分析及磁共振表现

目的:探讨椎管内肠源性囊肿的临床特点和磁共振成像(magnetic resonance imaging MRI)特征,提高对本病的认识及诊断水平.方法:检索中国知网数据库和万方数据资源系统有关椎管内肠源性囊肿的个案报道,根据纳入排除标准进行筛选和纳入,总结分析椎管内肠源性囊肿的临床及MRI特点.结果:共纳入60篇文献80例患者,男女比为46:33,平均年龄19.9岁±14.6岁,平均病程2.87岁±5.00年;37.50%患者以颈肩背部疼痛或不适为主诉或首发症状,82.50%患者出现运动功能障碍,13例患者有合并症;部位多位于颈髓(45.00%)、脊髓腹侧(83.33%)、硬膜下(94.87%),MRI检查T1加权像(T1weighted imaging,T1WI)信号多为低信号(67.35%),T2加权像(T2 weighted imaging T2W I)信号多为高信号(91.84%),增强多无强化,相应脊髓段受压变细、变薄及移位所有患者行手术治疗,95.74%患者术后恢复良好,3例复发.结论:肠源性囊肿是一种少见的先天性病根据临床表现结合MRI特点可及时进行早期诊断及治疗.MRI检查为其术前定位定性诊断、制定手术方案及判断预后等提供重要依据.     

MRI检查在老年白血病患者中枢神经系统并发症诊断中的意义

目的探讨老年白血病患者中枢神经系统临床并发症应用磁共振成像(MRI)检查的意义。方法回顾性分析该院2010年6月至2013年6月住院的已经确诊的白血病中枢神经系统的临床并发症,12例均行MRI检查患者,其中急性粒细胞白血病7例,急性淋巴细胞白血病1例,慢性粒细胞白血病4例。结果颅内病变9例:(1)颅内肿块3例,MRI显示鞍区T1WI稍低信号,T2WI高信号,增强后呈不均匀强化。(2)脑出血3例,MRI表现为T1WI低信号或高低混杂信号,T2WI高信号或等高信号伴环状低信号环。(3)脑膜病变1例,MRI示脑膜广泛增厚伴明显强化。(4)梗阻性脑积水2例,MRI表现为中脑导水管以上脑室扩大,T1WI低信号,T2WI高信号;椎管内病变有3例,其中椎管旁肿块1例,椎管内肿块1例,表现为T5⁶椎管后方梭形T1WI等高信号,T2WI等低信号灶,增强未见明显强。检查异常1例,为白血病直接的侵犯神经系统,MRI检查为条状T2WI及液体衰减反转恢复(FLAIR)像高信号影。结论 MRI检查可以辅助老年白血病中枢神经系统临床并发症的诊断,对于提早的预防和治疗具有重要的意义。     

腔隙性脑梗死CT与MR表现对比研究

目的对比腔隙性脑梗死CT与MRI表现并探讨在腔隙性脑梗死诊断中的价值。方法对180例临床疑似腔隙性脑梗死患者在常规头颅CT、MRI的基础上行FLAIR、DWI和MRA检查,根据影像学结果进行对比分析,选择治疗方案。结果①MRI可以确诊疑似病例患者是负腔隙性脑梗死;②FLAIR可以发现早期脑缺血灶;③DWI可显示常规CT和MRI T1W1、T2W1不能显示的病灶（新鲜病灶）。④MRA显示血管闭塞的部位和狭窄程度。结论通过比较影像学早期诊断腔隙性脑梗死,显示梗死灶与靶血管的关系,早期临床体征可提供切实可行的影像学资料。     

糖尿病性骨关节病的MRI应用研究

目的比较糖尿病性骨关节病的MRI与CT的表现,探讨MRI在糖尿病骨关节中的应用价值。方法所有例患者均经过MRI检查和CT进行检查,其中CT检查用螺旋CT机以层厚3.2 mm扫描,层间距3.2 mm,分别观察骨骼与软组织,对骨质等病变进行记录。MRI检查采用冠状面、横断面、矢状面进行T1W扫描,进行T1W/T2W矢状面脂肪抑制扫描,T1W冠状面、横断面与矢状面脂肪抑制增强扫描,扫描厚度选择3 mm,间隔为1 mm。结果 CT检查发现绝大多数患者主要表现为骨质疏松,尤其是足部骨骼与关节部位呈现弥漫性或者局限性的骨密度下降,骨小梁稀疏模糊,骨质疏松,骨皮质变薄,其中在出现关节炎和关节损伤的患者中,均有关节面白尖状的骨质增生,主要是出现在下肢的跖趾关节部位,脚趾与跖骨部位常出现直径1~4 mm,边缘锐利的骨皮质缺损;MRI检查结果主要表现为关节脱位,周围软组织水肿,T1,T2长信号,提示局部的炎症;关节腔存在积液,T2加权呈现高信号,T1呈现低信号;关节周围的骨质破坏较为严重,出现T1加权信号降低,T2加权信号增高,正常骨质信号消失,患者可出现软骨组织的T1加权低信号,T2加权高信号,少数患者有骨髓T1和T2长信号,提示骨髓水肿。结论磁共振成像对于糖尿病骨关节病变的诊断良好,与其它检查方式相比,具有一定的优越性,可以作为一种临床检查方法。     

脑室外神经细胞瘤MRI表现

目的 探究脑室外神经细胞瘤MRI表现.方法 选择经病理证实为脑室外神经细胞瘤的15例患者为研究对象,分析每位患者的临床资料及MRI检查结果.结果 15例患者中4例肿瘤位于额叶,4例肿瘤位于顶叶,4例肿瘤位于松果体,2例肿瘤位于中脑,1例肿瘤位于颈髓.肿瘤直径为1.3～9.5cm,MRI表现T1WI、T2WI及FLAIR均示肿瘤呈不均匀低信号或等信号,可见多发囊变,造影强化程度不一致,8例患者伴有梗阻性脑积水.结论 脑室外神经细胞瘤的发生部位和MRI的表现不尽相同,MRI的检查有助于诊断,病理检查是确诊的关键.     

45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究

目的 通过比较原发性血色病与继发性血色病的临床、肝脏病理特点及基因检测结果,阐述两者的关键鉴别点,提高临床医师对本病的认识。方法回顾分析2009年1月—2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的铁过载患者,收集患者临床、生化、病理、腹部MRI及基因检测结果并进行分析。结果符合铁过载诊断标准血色病患者45例,原发性血色病19例(42.2%),继发性血色病26例(58.8%),总体平均年龄53.0(38.5~60.3)岁,男性占75%。与继发性血色病患者比较,原发性血色病患者ALT显著升高(P<0.05),白细胞、血小板显著减少(P均<0.05),血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度均显著性升高(P均<0.05)。且原发性血色病患者腹部MRI显示其更易发生铁沉积(P<0.05)。从肝脏病理角度分析,原发性血色病患者更容易出现胆管上皮内铁沉积(P<0.05),围绕毛细胆管周围也更容易出现铁沉积,但差异无统计学意义。本组患者以非经典型(非HFE)基因突变为主。结论本研究通过对比诊断明确的原发性血色病及继发性血色病病例,发现前者肝脏受损的程度、白细胞、血小板降低程度更为显著,且铁过载程度显著高于后者。本组血色病患者以非经典型(非HFE)基因突变为主,值得进一步系统研究。     

泡型肝包虫病多脏器侵犯MRI表现

目的分析总结泡型肝包虫病患者多脏器侵犯磁共振成像(MRI)表现特征。方法 2016年2月～2018年1月我院收治的泡型肝包虫病患者210例,均经手术组织病理学检查诊断,回顾性分析其MRI表现。结果在本组210例泡型肝包虫病患者中,病灶位于左叶者55例(26.2%),位于右叶者120例(57.1%),左右叶均受累者35例(16.7%)。腹部MRI表现在STIR序列上观察到囊性病灶,大囊内有数个大小不一的子囊,肝内大块状异常信号,基质MRI信号呈长T1长T2,T1W1呈低信号,T2WI呈高信号;并发脑侵犯者27例(12.9%),双肺侵犯者36例(17.1%),脑和双肺侵犯者42例(20.0%),脑和肾侵犯者29例(13.8%),脑、肺、肾等多脏器侵犯者21例(10.0%)。脑侵犯者MRI征象表现为多发类圆性囊性病灶,双肺侵犯者者MRI征象表现为双肺多发大小为0.6～3.0cm的结节状实质钙化,肾侵犯MRI征象表现为囊性病灶周边沙粒样钙化。结论 MRI检查往往能揭示泡型肝包虫病患者肝脏和侵犯器官的典型表现,能够观察到病灶的数目、大小和形态、囊壁和内容物钙化,以及病灶部位与邻近器官的关系,可以帮助诊断与鉴别诊断。当MRI扫描发现患者肝脏有病变时,应重视对其好发侵犯脏器的检查,以降低漏诊和误诊率。     

眼科影像学检查在老年脉络膜转移癌诊断中的意义

目的 探讨老年脉络膜转移癌患者眼科影像学检查特点及其在脉络膜转移癌诊断中的意义.方法 对13例15眼老年脉络膜转移癌的眼科影像学检查结果进行分析,包括眼A/B超、FFA及ICGA、CT、 MRI、OCT检查.结果 FFA表现早期不显荧光,而后逐渐显现斑点状荧光,晚期荧光增强融合呈斑驳样.ICGA早期呈弱荧光,而后出现弱的荧光斑点.脉络膜转移癌的A超扫描为中等到高的反射,内部结构不规则.B超显示为扁平隆起的病灶,常有病灶周围视网膜隆起.CT显示球壁扁平状隆起肿块或限局性增厚,MRI显示肿块T1W呈高于玻璃体的中高信号,T2W为低信号.OCT表现为病灶区神经上皮层浆液性脱离.结论 眼科影像学检查有助于脉络膜转移癌的诊断及鉴别诊断,以FFA、ICGA、眼A/B超的意义较大,FFA检查在小病灶的早期发现上有重要意义.     

MRI用于诊断膝关节损伤的效果评价

目的研究核磁共振成像(MRI)用于诊断膝关节损伤的效果。方法回顾性分析2014年1月~2016年1月入住我院进行MRI诊断的膝关节损伤患者37例的临床资料,探讨膝关节损伤患者MRI特点。结果 37例患者,MRI共显示病灶78个,其中,合并软骨损伤并关节面下骨挫伤、韧带损伤以及半月板损伤的病灶分别有21个、32个和25个,其中,合并软骨损伤并关节面下骨挫伤的患者MRI在软骨层内出现短T1信号、长T2信号及关节面下骨质片状边界模糊的长T1稍长T2信号,抑脂序列呈高信号;合并韧带损伤的患者韧带边缘毛糙模糊,韧带内信号不均MRI T1W1呈现低信号或者高低相混合的信号,而T2W1则呈现条线状或斑片状高信号,断裂者韧带连续性中断,变形挛缩;合并半月板损伤的患者MRI呈现为在低信号的三角形区域内出现条线状高信号影,撕裂者达关节面缘,或低信号的三角形半月板截断、移位变形(桶柄样撕裂)。结论不同膝关节损伤患者MRI信号呈现不同的特点,可以依此对具体病症进行诊断,对膝关节损伤具有重要的诊断价值。     

颅内海绵状血管瘤的CT和MRI表现及诊断价值

目的分析颅内海绵状血管瘤的CT和MRI表现,探讨其诊断价值。方法选择本院2012年3月-2014年3月收治的颅内海绵状血管瘤患者60例,其中37例患者行CT检查,53例患者行MRI检查,30例患者行CT联合MRI检查,分析CT与MRI的诊断价值。结果脑外型海绵状血管瘤患者的病灶部位多在中颅窝内鞍旁,MRI呈类圆形、哑铃形较均匀的稍长T1信号、明显长T2信号,扫描增强呈明显均匀强化;脑内型患者的病灶分布于脑内任何部位,并以单发病灶为主,未见严重占位效应,未见水肿或可见轻度水肿,MRI检查T2WI呈"桑葚状"混杂高信号,周围伴絮状低信号环,扫描增强可见少量轻度强化。有32例患者经CT检查后为稍高、混杂密度影,扫描增强未见强化。结论脑外与脑内型海绵状血管瘤患者行CT与MRI检查时均有特定特征,但CT像不及MRI像,尤其是MRI的T2WI具有较高的临床诊断价值。