江西省80例汉族人MMP-1基因多态性与COPD易感性的关系

目的 探讨中国南方汉族人群基质金属蛋白酶-1（MMP-1）基因多态性在慢性阻塞性肺疾病（COPD） 发病中的作用.方法 选择江西省80例吸烟COPD患者（观察组）及90例吸烟非COPD者（对照组）,应用PCR-限制性片段长度多态性法（PCR-RELP）检测两组MMP-1基因型.结果 观察组MMP-1基因突变型（2G/2G）、杂合型（2G/1G）、野生型（1G/1G）频率分布分别为65.0%（52/80）、27.5%（22/80）和7.5%（6/80）,对照组分别为54.4%（49/90）、28.9%（26/90）和16.7%（15/90）.观察组野生型MMP-1基因频率显著低于对照组（P〈0.05）.结论 中国南方汉族人群MMP-1基因多态性与COPD发病有关,野生型（G/G）MMP-1基因对COPD发病可能有预防作用.     

基质金属蛋白酶组织抑制物-2基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

基质金属蛋白酶 (MMPs)及其组织抑制物 (TIMPs)在慢性阻塞性肺疾病 (COPD)发生中的作用逐渐引起人们的注意。MMPs在COPD患者中存在高表达[1] ,而其抑制物在肺组织中主要是TIMP 2 [2 ] ,当TIMP 2基因发生突变 ,使得TIMP 2活性降低 ,MMP/TIMP 2处于不平衡状态 ,可导致COPD的发生。TIMP 2基因多态性主要表现在启动子的- 4 18位点和第 3外显子的 +85 3位点[3 ] 。本研究通过对吸烟的COPD患者和健康吸烟者的基因频率进行研究 ,分析TIMP 2基因多态性与COPD易感性的关系。一、对象与方法1 对象 :COPD组 :吸烟的COPD患者 …     

西藏地区藏族人基质金属蛋白酶-9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究

目的 探讨西藏地区藏族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 采用病例对照研究方法,收集180例吸烟COPD患者和180名健康对照组(96名吸烟组和84名非吸烟组).应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测MMP-9(1562C/T)基因型频率在病例组与对照组的差别.结果 MMP-9(1562)的基因型CC和CT+TT的频率在180例COPD患者中分别是66.67%、33.33%;96例健康吸烟对照组中的频率是87.5%、12.5%;健康不吸烟对照组的频率是92.9%、7.1%.C等位基因频率在COPD组、健康吸烟组和健康不吸烟组分别是83.33%、92.7%和96.43%;T等位基因的频率分别是16.67%、7.3%和3.57%.结论 MMP-9(1562C/T)基因型可增加西藏地区藏族人COPD易感性,且这种突变可能与吸烟相关密切.     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外,COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因,谷胱甘肽S转移酶基因,维生素D结合蛋白基因,肿瘤坏死因子基因和微卫生DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

基质金属蛋白酶9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的 基质金属蛋白酶9基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测69例COPD患者,61例健康者基质金属蛋白酶9 R279Q位点等位基因和基因型.结果 ①COPD患者基质金属蛋白酶9 R279Q位点突变型(QQ)及杂合型(R/Q)基因型频率为31.8％和14.6％,健康对照组分别为37.8％和26.2％,两组基因分布频率差异无统计学意义;而野生型(RR)在两组中分布频率分别为53.6％和36％,其分布频率差异有统计学意义(P＜0.05);在COPD组和健康对照组中R和Q等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).②在吸烟者中,QQ及R/Q基因型在两组中分布差异无统计学意义;而RR基因型在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05).不吸烟者中,QQ、R/Q、RR基因型在分布差异均无统计学意义.吸烟者中,R和Q等位基因频率在两组中分布差异有统计学意义(P＜0.05);在不吸烟者中,R和Q等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义.结论 ①MMP-9 R279Q基因多态性可能是COPD发病的危险因素.②R等位基因可能为吸烟者患COPD的一个易感因素.     

COPD的基因易感性

慢性阻塞性肺疾病 (COPD)是一种常见病 ,其发病率日益上升。许多研究试图寻找COPD的易感基因 ,以期对COPD进行早期干预 ,改善预后。本文从COPD的病理生理和发病机制出发 ,综述COPD的多个易感基因 ,以深入了解COPD的易感性     

基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α_1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下。     

ADAM33基因多态性与 COPD 易感性的研究

目的： COPD 是一种常见病和多发病,发病率逐年上升,给人民健康和社会经济造成严重负担。COPD 受环境和遗传双重因素影响。我们的研究目的是探讨 ADAM33基因多态性与我国西藏地区藏族人群 COPD 患者的相关性。方法利用引物序列特异性聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测240例 COPD 患者和221例健康对照者 ADAM33基因4个位点(T2、T1、S2和S1)的单核苷酸多态性。计算这4个位点的基因型频率和等位基因频率,用 Excel 和χ2检验处理数据, Haploview 软件分析单体型,计算优势比(OR )和95%可信区间(CI )。结果 COPD 组 T1 G 和 S1G等位基因频率显著高于对照组,各自的 P 值、OR 、95% CI 分别为：P <0.0001,OR =0.300,95% CI =0.159~0.565;P =0.006,OR =0.658,95% CI =0.489~0.886。而 T2 A(P <0.0001,OR =2.17095% CI =1.521~3.095)等位基因频率对照组明显高于 COPD 组。结论 ADAM33基因的 T2GG 基因型、T1AG 基因型及 S1GG 基因型可能是 COPD 的高危因素。     

基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的研究进展

COPD是一组以气流受限为特征的肺部疾病。其患病率和病死率均居高不下,严重影响患者的生存质量,加重家庭和社会负担。但其病因尚不明确,本文旨在探讨基因多态性与 COPD发病的的相关性。     

035 基因多态性和COPD易感性研究进展

现代医学表明许多疾病的发病和基因有关,COPD也不例外;COPD易感性和基因的关系研究在国外已有几十年,然而大量的研究多集中在α1-AT方面,近几年来有关微粒体环氧化物水解酶基因、谷胱甘肽S转移酶基因、维生素D结合蛋白基因、肿瘤坏死因子基因和微卫星DNA与COPD易感性关系的研究十分活跃,现就这方面的进展综述如下.     

COPD的基因易感性

慢性阻塞性肺疾病（COPD）是一种常见病。其发病率日益上升，许多研究试图寻找COPD的易感基因，以期对COPD进行早期干预，改善预后。本文从COPD的病理生理和发病机制出发。综述COPD的多个易感基因，以深入了解COPD的易感性。     

Hck-627G/T基因多态性与COPD相关性分析

目的探讨造血细胞激酶(Hck)基因多态性与COPD相关性。方法 PCR法分析120例汉族COPD患者(COPD组)和100例汉族正常人(对照组)Hck-627 G/T、8,522 C/T、17,562 A/G、21,528 T/G、33,367 C/T基因多态性。结果 COPD及对照组均未发现21,528 T/G、33,367 C/T多态性,两组均存在-627 G/T、8,522 C/T、17,562 A/G多态性。其中,-627 G/T基因型在两组间频率分布为G/G(60.8%,80.0%)、G/T(37.5%,19.0%)、T/T(1.70%,1.00%);等位基因为G(80.0%、89.5%)、T(20.0%,10.5%)。两组间基因型(G/T)及等位基因(T)频率分布差异显著(P<0.05)。结论我国汉族人群Hck-627 G/T基因多态性可能与COPD发病有关。     

慢性阻塞性肺疾病易感性与p22phox基因多态性的相关性研究

目的:探讨NADPH氧化酶p22phox基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性之间的关系。方法:选取118例慢性阻塞性肺疾病患者及65例健康者为对照组,提取所有患者的基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)方法对p22phox基因进行扩增,并利用限制性片段长度多态性技术对其C242T位点进行单核苷酸多态性分析。结果:C242T的单核苷酸多态性在慢性阻塞性肺疾病组和健康对照组中基因型分布差异无统计学意义,2组的等位基因频率差异亦无统计学意义。结论:p22phox基因C242T的单核苷酸基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的易感性无相关性。     

CYP1A2基因多态性与COPD易感性的关系研究

目的探讨细胞色素P450酶1A2(CYP1A2)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对年龄、性别、吸烟史相匹配的80例COPD患者(病例组)和74例健康对照者(对照组)CYP1A2-163C>A位点的基因多态性进行检测。结果 CYP1A2-163C>A位点AA及A/C基因型在两组中分布差异无统计学意义(x2=3.090、0.253,P=0.079、0.615);CC基因型在两组中分布差异有统计学意义(x2=6.073,P=0.014);两组中A和C等位基因频率差异有统计学意义(x2=6.440,P=0.011)。结论 CYP1A2-163 C>A位点基因多态性与COPD遗传易感性可能有关。     

中国北方汉族人基质金属蛋白酶12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系

目的 :研究中国北方汉族正常人、吸烟慢性阻塞性肺疾病 (COPD)患者、吸烟非COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型分布频率 ,初步探讨此基因多态性对COPD发病的影响。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 ,检测 10 0例北方汉族正常人 ,14 8例吸烟COPD患者 ,97例健康吸烟者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型。结果 :14 8例吸烟COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点基因型AA、AG及GG频率分别为 95 0 4 %、4 96 %及 0 ,等位基因A、G频率分别为97 6 4 %、2 36 % ,与 10 0例正常人、97例健康吸烟者的分布比较差异无显著性。结论 :在中国北方汉族人中 ,MMP12基因A 82G等位基因多态性与我国北方汉族吸烟COPD发病无关。     

MMP-2基因多态性与青海世居汉族女性乳腺癌易感性的关系

目的 探讨青海高原世居汉族人群女性乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶2（MMP-2）基因启动子附近1306C/T、735C/T位点基因多态性的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取30例青海高原世居汉族女性乳腺癌患者（癌症组）和30例年龄、性别相匹配的乳腺良性病变患者（对照组）;应用聚合酶链反应—限制性片段多态性（PCR-RFLPs）法检测MMP-2基因1306C/T、735C/T位点多态性,运用统计学方法对其基因频率进行分析.结果 MMP-2基因1306C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是66.7％、23.3％、10.0％,在癌症组中分别是73.3％、20.0％、6.7％,P均＞0.05;C、T基因频率在对照组中是78.3％、21.7％,在癌症组中是83.3％、16.7％,P均＞0.05.MMP-2基因735C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是76.7％、16.6％、6.7％,在癌症组中分别是53.3％、40.0％、6.7％,两组CC、CT基因型频率比较,P均＜0.05;C、T基因频率在对照组中是85.0％、15.0％,在癌症组中是73.3％、26.7％,P均＞0.05.结论 MMP-2基因启动子附近1306C/T基因多态性可能与青海高原世居汉族女性乳腺癌易感性无关,携带MMP-2基因735C/T位点CT基因型的女性罹患乳腺癌的风险较高.     

MMP-9基因启动子C1562T多态性与老年冠心病易感性的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因启动子C1562T多态性与老年冠心病(CHD)易感性的相关性。方法纳入2009年3月~2012年12月北京航天总医院年龄≥60岁的CHD患者168例作为CHD组,纳入同期健康体检者208例作为对照组。取外周血标本提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MMP-9基因启动子C1562T基因型,比较两组间MMP-9基因多态性频率分布的差异。结果 MMP-9基因启动子区C1562T多态性基因型和等位基因频率分布在CHD组和对照组之间差异有统计学意义(P0.05)。CHD组1562T等位基因频率明显高于对照组(20.8%vs.13.0%,P=0.004),携带T等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的3.97倍(OR=3.97)。不同临床类型的CHD患者在基因型及等位基因分布方面的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MMP-9基因C1562T多态性与老年CHD的发生有关联,T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。     

氧化抑制酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病遗传易感性研究

氧化抑制酶在人体内对肺具有保护作用。正常的氧化抑制酶能通过水解氧化代谢产物使之失活,具有能对抗或中和由氧化压力造成的高氧氧化损伤,维持体内氧化/抗氧化的动态平衡。而由于遗传变异造成氧化抑制酶的生成减少或酶活性下降,势必破坏氧化/抗氧化的动态平衡,引发氧化性的病理损伤。深入研究氧化抑制酶基因多态性和慢性阻塞性肺气肿的关系将对慢性阻塞性肺疾病的防治具有很重要的意义。