孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析

目的分析研究孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕妇开展本次试验研究,所有孕妇均进行孕中期唐氏筛查与产前诊断,计算风险率,对于存在高风险的孕妇来说需给予羊膜腔穿刺,同时进行羊水细胞培养核型分析。结果唐氏筛查检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%;羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%,高龄的阳性检出率为5.00%,唐筛高风险的阳性检出率为3.03%,其他指征的阳性检出率为8.51%。结论在预防出生缺陷的临床诊断中应用孕中期唐氏筛查与产前诊断能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果,能够对出生缺陷的预防起到积极作用,具有推广价值。     

孕中期唐氏筛查结果分析在临床中的运用探讨

目的探讨孕中期唐氏筛查结果分析在临床中的运用效果。方法抽取我院在2017年1月-2019年10月时间内体检的孕中期妇女2200例的临床资料进行分析,对所有妇女的血清因子水平进行监测,分析唐氏筛查结果,将其结果在临床中的运用价值进行分析。结果2200例孕中期妇女,有122例存在高风险,122例中有84例为21-三体综合征,17例为18-三体综合征,11例为神经管缺陷。对122例患者中的95例高风险患者接受羊膜腔穿刺检查,有羊水细胞染色体异常5例,21-三体综合征3例,18-三体综合征2例,核型异常1例。高风险产妇各项血清因子指标与低风险产妇对比有明显组间差异,比较有显著差异(P<0.05)。结论通过对孕中期唐氏筛查结果用于临床诊断中的分析,对异常胎儿、不良妊娠等进行评估,对于保障母婴健康具有重要的价值,可以推广应用。     

孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨中期血清标志物与胎儿唐氏综合征(DS)检出的关系。方法以全自动免疫分析仪对4339例孕中期孕妇血清标本进行甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,分析并预测胎儿患DS的风险,风险率大于1:380定为筛查阳性。结果 4339例孕妇筛查为阳性者112例(2.58%),通过羊水染色体核型分析,检出唐氏综合征胎儿4例,筛查低风险的4227例孕妇所产新生儿经外周血染色体核型分析证实1例为DS患儿。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿DS是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的探讨广州地区高龄孕妇(产龄不低于35岁)进行孕中期唐氏综合征筛查的必要性及其在产前诊断中的意义。方法对本院107 277例孕14~20周+6天之孕妇进行三联血清学筛查,通过Lifecycle3.2风险评估软件计算罹患唐氏综合征的风险率,以1/270作为风险截断值,对高风险孕妇建议进行产前诊断,随访其妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照进行比较。结果在107 277例受检孕妇中,筛查出高风险孕妇7 147例,筛查阳性率为6.39%,其中高龄孕妇1 564例,筛查阳性率为22.68%;低龄孕妇5 583例,筛查阳性率为5.55%。最终检出21-三体综合征35例、18-三体综合征7例、其他染色体异常46例。结论对高龄孕妇行唐氏综合征血清学筛查,检出率高于低龄孕妇,再根据筛查结果进行产前诊断,可有效减少介入性诊断手术,减轻孕妇紧张情绪。     

孕中期三联检测筛查唐氏综合征的临床价值

目的 通过筛查孕中期中国人孕妇血清三联(AFP、uE3、T-釮CG),计算唐氏综合征和18三体综合征的风险率.方法 对2002年1月至2004年12月间11317例单胎孕中期孕妇血清三联的测定,并结合体莺进行计算.根据EDD35.5岁时的自然发生率约为1:385,18三体综合征筛查的自然发生率为唐氏综合征的十分之一,结合70%人群能被筛查出,CUT-OFF值设定为1:1152.结果 共筛选孕14～21周孕妇11713人,其中大于CUT-OFF值的有604人,阳性率为5.2%,并进行羊水细胞培养,有7例胎儿为唐氏综合征,另外小于CUT-OFF值的孕妇有4例产下唐氏综合征儿,检出率为64%.另外18三体筛查风险率大于CUT-OFF值的有30人,占0.3%.经羊水细胞培养结果 有2例为18三体.结论 通过三联筛查并结合年龄、体重等因素通过软件计算能提高孕中期孕妇唐氏综合征及18三体综合征的筛查率,为产前诊断提供一种非侵入性的诊断方法 .     

陕西地区26140份孕中期唐氏综合征筛查报告分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征筛查报告各指标不同孕周变化趋势和影响因素,建立该地区孕中期不同孕周指标参考区间及中位数参考值,提高筛查效率.方法 选取2015年1月至2019年12月在陕西省人民医院行孕中期唐氏综合征产前筛查的26140例自然妊娠孕妇为研究对象,记录血清生化甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、绒毛膜促性...     

孕中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的 探讨孕中期孕母血清标志物筛查唐氏综合征(DS)胎儿的临床价值.方法 用时间分辨法测定孕中期(14～20周)孕妇血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚单位( F-β- HCG),再根据孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过DS筛查软件输出中位数值倍数(MOM)计算风险率.对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊.结果 4 223例孕妇中,共筛出高危孕妇278例,阳性率6.58%,其中有170例接受羊膜腔穿刺,占筛查高危孕妇的61.2%.发现胎儿染色体异常和其他异常共13例,其中DS 3例,染色体核型分析NTD 5例,经B超检查发现胎儿其他异常5例.结论 AFP及F-β-HCG可用于妊娠14～20周孕妇唐氏综合征筛查.降低了需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术,产前诊断是阻止先天缺陷发生的重要手段之一.     

2123例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标志物在孕中期（14～21周）进行产前孕妇胎儿唐氏综合征（Ds）筛查的临床意义。方法用化学发光免疫法对2123例孕中期孕妇血清进行总绒毛膜促性腺激素8亚单位（13-HCG）和甲胎蛋白（AFP）两项指标检测,用专用风险分析软件进行数据计算分析。结果DS筛查阳性111例,风险阳性率5．23％。结论孕妇孕中期进行产前筛查,对筛查出的高危孕妇再进行羊水染色体分析确诊,即减少了盲目的侵入性产前诊断,又减少了出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解孕中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法对3 629例孕15~20周的孕妇进行血清生化标志物浓度测定,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查出唐氏综合征高风险98例,筛查阳性率为2.7%。小部分唐氏高危孕妇进一步做了产前诊断,2例确诊,1例未做确诊的高危孕妇产下1名唐氏儿。结论对所有孕中期孕妇均应进行产前筛查,并正确估算胎龄降低筛查阳性率,医生应对筛查高危孕妇做好咨询工作,消除孕妇及家属的思想顾虑,指导高危孕妇认识产前诊断的重要性,从而提高产前诊断率,降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失。     

乙型肝炎影响孕妇产前筛查结果的研究

目的 探讨乙型肝炎(简称乙肝)对于孕妇孕中期产前筛查结果的影响.方法 对14 611例正常孕妇和168例乙肝标志物HBsAg,HBeAg和HBcAb阳性(简称乙肝大三阳)的孕妇、364例乙肝标志物HBsAg,HBeAb和HBcAb阳性(简称乙肝小三阳)的孕妇进行神经管缺陷(NTD)筛查,并且对筛查出的高危NTD进行B超及随访至新生儿出生,评价三组的阳性率及假阳性率.结果 乙肝大三阳的孕妇高危NTD的阳性率为5.4%,假阳性率为5.3%,均高于正常孕妇(0.75%,0.5%)及乙肝小三阳孕妇(0.3%,0.3%).结论 乙型肝炎是导致孕妇产前筛查结果假阳性率增高的主要原因,建议对于乙肝大三阳的孕妇建立适合的风险判断标准.     

2010年-2012年成都市龙泉驿区中孕期产前筛查临床分析

目的 分析成都市龙泉驿区产前筛查数据,评价产前筛查技术对该区出生缺陷的预防作用。 方法 对2010年11月－2012年12月在成都市龙泉驿区产前筛查中心进行中孕期产前筛查的10 230例孕妇血清样本进行检验分析,从而得出孕妇罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险率,借助高风险转诊、孕期追踪及妊娠结局随访等方式对产前筛查结果进行核实及评价。 结果 成都市龙泉驿区10 230 例产前筛查数据中21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷筛查高风险率分别为6.02%、0.42%及0.57%,高风险孕妇产前诊断依从率为51.56%,其中57例开放性神经管缺陷筛查高风险的孕妇中有53例进行了系统超声诊断（依从率为92.98%）,而647 例21-三体或18-三体综合征高风险孕妇仅47.30%进行了羊水穿刺,超声诊断与羊水穿刺产前诊断依从率差异有统计学意义（P＜0.05）,通过诊断确诊3例21-三体综合征患者。 结论 中孕期产前筛查对控制成都市龙泉驿区出生缺陷具有重要作用,该区产前筛查21-三体或18-三体综合征高风险孕妇产前诊断依从率有待提高。     

多切面联合超声筛查中晚孕胎儿心脏病的探讨

目的 探讨多切面联合超声在中晚孕胎儿心脏病筛查中的应用价值.方法 应用彩超筛查孕18～36周胎儿共16 500例.并通过尸体解剖证实和产后超声随访对照.对四腔心观(FCV)、四腔心+三血管-气管观(FCV+3VT)及多切面联合3种方法的诊断价值进行分析.结果 共检出先天性心脏病胎儿共96例.多切面联合法的Youden指数(0.904 5)优于FCV法(0.511 7)和FCV+3VT法(0.797 2),P<0.05.3种方法中以多切面联合法的Youden指数及灵敏度最高,漏诊率最低.结论 多切面联合扫查的灵敏度最高,漏诊率最低,可作为产前超声筛查中晚期妊娠胎儿心脏的适宜方法.     

我国中孕期产前筛查不同检测系统室内质量控制现状与行业标准的比较

目的 通过分析中孕期产前筛查不同检测系统室内质控现状与行业标准的差异,为提高产前筛查质量控制提供建议。方法 收集2016年全国468家产前筛查实验室9月份在控变异系数、累积在控变异系数,统计室内质控满足行业标准的比例,各检测系统组满足厂家要求及行业标准的比例。结果 AFP项目各检测系统满足厂家要求的实验室比例分布在34.9%～100%,满足行业标准要求的实验室比例分布在25.0%～78.0%; 总HCG项目满足厂家要求的实验室比例分布59.2%～81.6%,满足行业标准要求的比例分布在24.5%～30.6%; free β-hCG项目各检测系统满足厂家要求的实验室比例分布在38.9%～100%,满足行业标准要求的实验室比例分布在27.3%～63.0%; β-hCG项目各检测系统满足厂家要求的比例分布在14.3%～68.8%,满足行业标准要求的比例分布在14.3%～61.3%; UE3项目各检测系统满足厂家要求的比例分布在19.7%～100%,满足行业标准要求的比例分布在11.1%～54.8%。结论不论何种检测系统都存在室内质量控制不满足行业标准的实验室,实验室需要重视室内质量控制,保证检测系统满足产前筛查质量要求。     

广东省中山地区孕中期产前筛查血清标志物中位数方程的建立

目的 探讨中山地区孕妇孕中期产前筛查血清标志物中位数方程的建立。方法 采用德国SIEMENS公司生产的IMMULITE2000全自动化学发光免疫分析系统对11 779例105～146孕天妇女进行甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇(AFP,HCG,uE3)浓度检测; 采用SPSS19.0软件进行统计分析,采用spearman相关分析法分析孕龄、体重及年龄与AFP,HCG和uE3浓度的相关性; 采用加权回归分析法,构建中山地区血清标志物中位数曲线方程及体重校正曲线方程; 采用配对t检验进行中山地区数据与Prisca4风险评估软件内置数据进行比较。结果 体重与AFP,HCG,uE3呈低度相关; 孕龄与AFP/HCG/uE3呈中度相关; 中山地区的AFP,HCG,uE3浓度中位数与软件内置数据差异有统计学意义; 中山地区的AFP-MOM,HCG-MOM和uE3-MOM体重校正中位数与软件内置数据差异有统计学意义; 中山地区人群模型所得AFP-mMOM,HCG-mMOM和uE3-mMOM值更接近1。结论 建立中山地区孕中期孕妇的血清标志物中位数方程及体重校正方程是产前筛查实验室质量控制的保证,势在必行。     

妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征的临床价值

目的 探讨妊娠中期超声筛查胎儿Turner综合征(45,X)的临床价值.方法 在妊娠中期对有产前诊断指征的3 948例孕妇行羊水穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇Turner综合征(45,X)的检出率,并分析Turner综合征(45,X)与超声异常的关系.结果 接受羊水穿刺的3 948例孕妇中,检出Turner综合征8例,Turner综合征检出率0.20％,3 948例孕妇中超声异常120例,检出Turner综合征(45,X)2例,检出率1.67％.超声异常组Turner综合征(45,X)检出率(1.67％)明显高于高龄孕妇组(0.11％)、唐氏高危组(0.06％),P＜0.05.结论 妊娠中期超声筛查胎儿对早期发现Turner综合征(45,X)有很大的价值.