Rubinstein-Taybi综合征一例

患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对症治疗3天,症状无明显改善,遂来我院收入院.查体:身长55.5 cm,头围36.0 cm,胸围35.0 cm.前囟未闭:3.0 cm×3.0cm,张力不高,额部正中骨缝无明显增宽.面容特殊:上颌稍小,眼裂向外下斜,高眉弓,眼睑下垂,倒睫,鼻梁宽,两侧鬓角多毛.     

Wardnina-Hoffmann病一家系2例

病例摘要例1：男，15个月，系第1胎第1产，足月顺产，出生时哭声不大，生后第一个月发现其四肢活动较少，且比正常儿无力，头能转动，满月后四肢活动无力加重．头转动困难，之后，四肢逐渐不能活动，头抬不起，四肢及躯干皮肤松弛，肌肉萎缩，1岁时会叫“芭”、‘“妈”，l岁2个月时患”感冒”，后发展为“肺炎”，出现吞咽、呼吸困难，于1岁3个月时死亡。例2：女，14个月，第2胳第2产，出生后即发现患儿四肢松软无力，活动少。3－4个月时，患儿活动明显无力，四肢及躯干逐渐不能动。l岁一个月时会叫“爸”、“妈”，近半个月出现咳嗽、发热…     

46，XY，-2，+der(2),t(2;12)一例

先证者　男,１岁６个月,因出现阵发性抽搐一个月,咳嗽发热半个月入院治疗。患儿为第２胎早产儿,胎龄３７周,出生时有轻度窒息,经吸氧及拍足底后约１０分钟才有啼哭。语言障碍,现仍未能叫“爸妈”。出生后常出现阵发性抽搐,发作时每天约３～５次不等,表现为双目凝视,呕吐白沫,四肢不规则强直性抽动,神志不清,约２分钟能自行缓解,抽搐后哭闹,续而疲乏入睡,未伴肢体活动障碍。体检：体重８ｋｇ,表形痴呆,反应迟钝,发育迟缓,营养欠佳,皮肤干燥,弹性差。鼻梁扁平,双眼距稍宽。头颅ＣＴ“双侧脑室稍大”,其原因待定。ＭＲ…     

r（14）伴癫痫反复发作一例

ｒ（１４）伴癫痫反复发作一例卢洁，魏书珍，王学淳患儿男，４岁。系第３胎，第１产，足月顺产。出生体重３．２ｋｇ，无窒息及抢救史。混合喂养，营养一般。生后７个月开始无明显诱因的癫痫样发作，表现为双目凝视，面色青紫，口吐白沫，双手握拳，四肢先抽动后强直，持...     

染色体核型异常两例

例1 女,出生3个月.为第1胎第1产,妊娠38周,顺产,出生体重约3 kg,出生时哭声无力.患儿出生后2个月,无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,气促无喘憋及呼吸困难,间断吐奶和腹泻,3天内体重下降约0.5 kg.     

14号环状染色体综合征一例

患儿男,8个月.系第1胎,足月顺产,出生体重2.4 kR.6个月抬头,现8个月,不能独立坐,生长发育迟缓.10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊.抽搐2~4天发作1次,表现为意识丧失、双手呈握拳状、双下肢抽动、双眼上翻.每次2~3min后自行停止,口服丙戊酸钠2 mL后得到控制.父母分别为29岁和21岁,非近亲结婚,否认遗传病及毒物射线接触史.     

猫叫综合征3例

临床病例例 1:男 ,14天 ,因气促、口吐白沫 12天入院。患儿第 1胎 ,孕 42周经用催产素娩出 ;出生时呈轻度窒息 ,第 3天出现气促、口吐白沫。母孕期健康。体检 :体重 3.5ｋｇ ,身长5 0ｃｍ ,头围 33ｃｍ ,呼吸 68次 /分 ,反应差 ,双肺细胞罗音 ,心脏无异常 ,肝肋下 2ｃｍ ,脾未及 ,双手呈通贯掌 ,第 3、4、5指关节屈曲不能伸直。住院期间发现患儿哭声似猫叫。染色体检查 ,核型 :46,ＸＹ ,ｄｅｌ(5 ) (ｑｔｅｒ→ｐ13)。其父母染色体未发现异常。例 2 :女 ,9个月。因发热、咳嗽、气促入院。患儿第 1孕第 1胎 ,孕 2 4周时母患感冒 ,孕 2 8周发…     

两代人染色体罗伯逊易位

先证者　女 ,第 1胎第 1产 ,足月顺产。出生时会哭 ,体重3kg。面容苍白 ,头颅无畸形 ,小眼裂 ,五官端正 ,鼻梁塌陷。肝、脾不大 ,心、肺正常。患儿现出生已 40天仍人工喂养 ,不能抬头 ,因发烧抽搐来我院就诊。抽搐时表现双目上视 ,四肢抽动 ,双手半握拳 ,无口吐白沫 ,每日反复发作 5～ 6次 ,每次持续约 1分钟左右 ,抽后吃奶正常。住院时头颅 CT、胸透、三大常规检查均正常。查血 Ca 为 1.5 mmol/ L。初步诊断为低钙血症 ,支气管炎。细胞遗传学检查 :先证者及父母均进行细胞常规培养。染色体制片 ,G显带 ,各计数 30个中期分裂相 ,其父的核…     

癫痫大发作一家系6例报告

先证者女,4.5月,因发作性抽搐4天入院。抽搐时两眼上翻,口唇紫绀,面色苍白,双手握拳,四肢强直,约1分钟后开始摇头,四肢抖动,1分钟缓解后入睡。每日抽搐10余次。查体及实验室检查未见异常,诊为癫痫大发作,给予丙戊酸钠、安定治疗3天后未再抽搐。一周后停安定,以丙戊酸钠维持治疗。 家族史:先证者曾祖母50岁时出现抽搐,抽时两眼上翻、四肢强直、意识丧失。发病后5年去世。先证者姨表叔生后5个月开始抽搐,发病与先证者极相似,     

小儿结节性硬化症同患班替氏综合征l例

病例 :患儿付某 ,男 ,4岁。因间断抽风 4天于 2 0 0 0年 10月 11日下午 2点 45分入院。患儿 4天前不明原因出现抽风 ,表现为颈后仰 ,双手握拳 ,四肢强直性抽动 ,持续约 2 - 3分钟自行缓解 ,发作频繁 ,1天中可发作 2 0余次。不发热 ,无外伤史。患儿 4个月时因“皮肤黄染、排白色软便”在我院及济南儿童医院就诊 ,经查肝功及肝胆Ｂ超证实为慢性肝炎并肝脏纤维化 ,脾大。经治疗后肝酶降至正常 ,肝炎症状好转 ,仍脾大。患儿出生史无异常 ,生长发育落后于同龄儿 ,智力亦较同龄儿落后。其母孕期患“精神分裂症” ,长年服五氟利多。家族中无“癫痫…     

半侧巨脑畸形并化脓性脑膜炎、硬膜下出血漏诊一例报告

正1病例资料男,3月。因发热、频繁抽搐3天入院。患儿系33周早产儿,顺产,出生体重1.8kg,第1胎第1产,生后因早产在当地医院住院治疗22天后出院,出院后患儿一般情况良好,无呕吐、拒乳等不适。入院前3天无明显诱因出现发热,热峰39℃,伴有抽搐,表现为双眼上翻、四肢抖动、口周青紫,持续约2-3分钟后可自行缓解,遂就诊于当地医院行相关检查确诊"化脓性脑膜炎"治疗效果不佳,仍有发热、抽搐症状,遂转诊至我科住院治疗。既往无结     

2q23.1微缺失导致婴幼儿癫痫1例

患儿 女, 2岁8个月, 因"间断抽搐半月余"于2021年11月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科。半月前患儿于睡眠中出现抽搐, 表现为突然睁眼、四肢发硬、双手握拳、咬牙、口唇发绀、呼之不应, 持续约2 min后缓解, 当地医院给予"维生素B6"等药物治疗数日后未再发作。1天前于睡眠中出现抽搐频繁发作, 发作情况与既往类似, 间隔数小时1次, 其中1次为清醒时出现, 余为刚入睡或睡醒前出现, 无发热、呕吐、嗜睡等, 至入院时共发作6次。患儿系G2P2, 足月顺产, 产程不详, 否认窒息史及生后抢救史, 出生体重4.4 kg。生后曾因"缺氧"在当地医院治疗数日。5个月抬头, 8个月独坐, 2岁4个月会爬, 2岁6个月会独站, 目前仍走路不稳。平素有反复交叉擦腿动作, 未予特殊药物治疗。其父母体健, 否认近亲婚配, 有一哥哥, 体健。     

Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系

先证者　男 ,32岁 ,以“渐进性四肢无力、震颤 8个月伴饮水呛咳两周”入院。患者 8个月前无意中发现四肢乏力 ,双手抖动 ,持物时更明显 ,约 3个月后走路不稳。曾被诊为Parkingson's综合征 ,服“息宁”2 4片后 ,上述症状逐渐加重。入院前两周饮水呛咳 ,行走困难。无发热、抽搐、秽语、头痛。该患者足月分娩、顺产 ,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉。4、5指不能伸直。自幼不能跑步 ,学习成绩一般。否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史。饮酒 15年 ,0 .5～ 1kg/次。查体 :Bp110 / 70 mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,神清 ,瞳心距 7.3cm,…     

嵌合型20号环状染色体综合征一例报道

正1病例患儿,女,12岁4个月。因生长缓慢就诊。系第3胎第1产,孕足月出生,生后无窒息史,出生体重2800g,身长45cm。新生儿期未发现任何异常。其后坐、站、走及学说话与正常儿童无异。小学期间部分科目考试成绩不及格。六岁时曾被诊断为癫痫小发作。患儿出生时父母年龄     

枫糖尿病二例

枫糖尿病二例宋力徐凤铎包美珍刘芬孙桂香李欣例１男，５个月。因尿有异味、间断抽搐２个月入院。患儿系第３胎，第１产，３８周顺产。生后７天因患“肺炎、代谢性酸中毒”住院治疗２０余天。生后１个月皮肤毛发色素逐渐变浅，尿有异味。生后３个月起烦燥、易哭、偶有抽搐...     

Sjgren-Larsson综合征一例

患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。四肢逐渐变细,手脚麻木疼痛。体重下降。查体:发育差,身材矮小,营养不良。精神状态极差。四肢,躯干,颈部鱼鳞样斑块,皮肤干燥,粗糙。左足内旋畸型,双足弓型。四肢近端肌…     

罗伯逊易位伴21-三体一例

<正>1病例患儿女性,5个月。因疑似唐氏综合征就诊。患儿系第1胎第1产,自然分娩,生后无窒息。出生体重3150g。母孕期无不良反应。患儿出生时父母年龄分别为26岁和22岁。父母间无任何血缘关系。孕期未行唐氏综合征筛查。体检:头围43cm,身长72cm,体重10kg。四肢肌张力低,患儿呈唐氏综合征面容。即眼距宽,双眼外眦上斜,内眦赘皮,鼻梁低平。心肺听诊无异常发现。双手非通贯掌,     

Merosion缺失型先天性肌营养不良一例

患儿 男，7岁，因“四肢软弱无力7年，点头样发作1月”就诊。患儿系第1胎，足月顺产，出生体重1．95kg，生后即全身松软，吸吮力差。3月龄时头不能竖起，四肢松软无力，仅见腕、指运动，下肢小幅度水平移动，腱反射迟钝。头颅CT示：外部性脑积水。诊断为脑性瘫痪-肌张力低下型，经高压氧等康复治疗1年余，四肢肌力渐改善，10月时会坐，1岁半时不会爬。     

三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型

例 1　女 ,1天 ,足月顺产 ,第 2胎。其母第 1胎孕 6 0天左右自然流产。患儿娩出后 ,颜面青紫、眼距宽、鼻根扁平、双手指短粗、多皱折、小指挠侧弯曲。细胞遗传学检查 :取脐带血淋巴细胞培养 ,分析 30个分裂相 ,核型为 4 7,XX, 2 1;din,ins(9)。父母近亲婚配 ,表型正常。其母孕期无毒物、射线接触史及慢性病史。父母外周血淋巴细胞培养 ,父核型正常 ,母核型为 4 6 ,XX,inv(9)。 1个月后因发现患儿喂养困难 ,哭闹时口唇发绀 ,经 B超检查诊断为先天性房间隔缺损。例 2　男 ,1天 ,足月顺产 ,第 3胎。其母第 1胎孕 4 0天左右自然流产 ,第 2次…     

伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,