Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。     

Gitelman综合征的临床特点分析

目的探讨Gitelman综合征的临床特点,以提高其诊治水平。方法选择Gitelman综合征患者6例,观察其临床表现及并发症,测量血压,检测血尿生化指标,并进行血气分析。结果患者均有不同程度的肢体乏力,血压正常;实验室检查表现为低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒;血肾素—血管紧张素Ⅱ-醛固酮系统激活;伴桥本甲状腺炎2例,胰岛素抵抗2例。给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等治疗可缓解临床症状,但血钾、血镁未升至正常水平。结论临床上提示低血钾、低血镁、低尿钙等需考虑Gitelman综合征,治疗上给予门冬氨酸钾铁、氯化钾、醛固酮受体拮抗剂、消炎痛等联合应用,效果良好。     

遗传性低钾失盐性肾小管病临床分析

目的：分析遗传性低钾失盐性肾小管病的临床特点。方法：回顾性分析上海瑞金医院肾内科住院治疗Bartter综合征和Gitelman综合征共23例，其中经典型Bartter综合征4例，Gitelman综合征19例。结果：4例Bartter综合征发病年龄4月-33岁，临床上以多饮、多尿、乏力主要表现，2例患儿表现为脱水、呕吐、生长发育障碍；19例Gitelman综合征患者发病年龄10—52岁，临床上以双下肢无力、多饮、多尿、夜尿增加为主要表现，部分Gitelman综合征患者伴手足抽搐；实验室检查均表现为低血钾代谢性碱中毒，尿钾排出增加，血肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮明显升高。而血压正常；经典型Bartter综合征尿钙肌酐比〉0．2，Gitelman综合征表现为低血镁、低尿钙、低尿钙肌酐比〈0．2；补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁等药物治疗后症状缓解。结论：低钾失盐性肾小管病主要特点包括低血钾代谢性碱中毒、高尿钾、血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平增高而血压正常，Bartter综合征和Gitelman综合征鉴别主要在发病年龄、血镁和尿钙水平，本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用。     

Gitelman综合征--附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病，主要表现为低血钾性碱中毒，血浆肾素活性增高而血压正常，肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生，并根据尿钙明显减少及低血镁，诊断Gitelman综合征。1例经补钾与补镁，症状改善；另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同，应重视两者的鉴别。     

Gitelman综合征

1966年,Gitelman等[1]首次报道了3例22～47岁的女性患者,临床表现类似Bartter综合征(BS),但同时伴有低血镁、低尿钙.随后,存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征(GS).     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...     

Gitelman综合征9例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点。方法回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例。结果9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8：1。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒（9／9）,卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性（9／9）、血管紧张素Ⅱ（9／9）及醛固酮（5／9）明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比（〈0．2,5／5）;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（2／2）;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常（8／9）水平。结论Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

Gitelman综合征

1966年，Gitelman等首次报道了3例22～47岁的女性患者，临床表现类似Bartter综合征（Bs），但同时伴有低血镁、低尿钙。随后，存在这一系列异常的患者被称为Gitelman综合征（GS）。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

Gitelman综合征肾脏损害

青年女性,临床表现反复四肢无力,血压偏低,伴低血钾、代谢性碱中毒,血镁正常、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活,血清肌酐升高,低尿钙,24h尿蛋白定量及尿沉渣红细胞计数均在正常范围。肾活检示肾小球球旁器肥大,肾小管间质重度慢性病变合并轻度急性病变。最终诊断Gitelman综合征相关肾损害。     

以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。     

SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征(GS)伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾(2.62mmol/L)、低血镁(0.33mmol/L)、代谢性碱中毒(HCO-327.7mmol/L)、低尿钙(1.25mmol/24h)、肾素及醛固酮增高、BP正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积(AUCi)为388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意鉴别排除GS。     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征（GS）伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾（2.62 mml/L）、低血镁（0.33 mmol/L）、代谢性碱中毒（HCO3—27.7 mmol/L）、低尿钙（1.25 mmol/24 h）、肾素及醛固酮增高、血压正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积（AUCI）388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意排除GS。     

临时心脏起搏和补钾补镁治疗长QT综合征一例

一例临床诊断为长QT综合征女性患者,入院后即给予临时起搏器置入术,每日口服门冬氨酸钾镁和静脉补钾补镁,患者心电图及临床症状恢复正常出院。结论:临时心脏起搏和补钾补镁是治疗长QT综合征的重要措施。     

256排双源CT后处理技术诊断痛风性关节炎的价值

目的研究256排双源CT(DSCT)后处理技术在诊断痛风性关节炎的应用价值。方法 142例痛风性关节炎患者均经256排DSCT扫描,用仪器配置的痛风识别软件后台处理DSCT原始图像,判断检查部位是否存在绿色结晶沉积、沉积位置等,并分析后处理技术对痛风性关节炎诊断价值。结果 130例存在绿色结晶沉积,共154处,且绿色结晶沉积部位与关节疼痛部位一致,确诊为痛风性关节炎,检出率为91.55%(130/142)。结论 256排DSCT后处理技术用于痛风性关节炎诊断可通过明确尿酸盐结晶沉积情况,检出痛风性关节炎,还可准确判断关节病变部位,为临床制定治疗方案、监测疗效、评估预后提供依据。     

假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。     

Gitelman综合征1例报告并文献复习

正Gitelman综合征也叫家族性低钾低镁血症,其临床特征为低钾血症、低镁血症、代谢性碱中毒、低尿钙和血压偏低或正常。1966年Gitelman首先描述此病,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,患病率为四万分之一,在高加索人中杂合子患病率为1%,为最常见的遗传性失盐性肾小管病[1]。绝大多数患者在6岁以后发病,除乏力、软瘫等低钾临床表现外其他症状较轻,少数患者可有面部麻