以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例

患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,SLC12A3基因检测发现复合杂合突变,诊断为Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)合并Graves病。本病例提示甲亢合并低钾血症时,还应注意血镁、尿电解质、血气分析和肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)等检查,必要时行低血钾相关基因检测,避免误诊漏诊。     

以假性痛风为首发表现的Gitelman综合征1例

<正>患者：男性,59岁。因“右踝关节反复肿痛10个月”入院。10个月前患者在无明显诱因下出现右踝关节疼痛,伴有局部红肿、活动受限,无畏寒、发热。曾在开化县中医院门诊初步诊断为“痛风”,给予地塞米松及双氯芬酸钠缓释胶囊等对症处理后稍好转。此后病情反复,右踝关节疼痛反复发作。为进一步诊疗,于2021年7月底拟“痛风”入住浙江大学医学院附属第二医院肾内科。既往有反复低钾血症病史2年余,间断服用氯化钾片治疗,未予重视进一步检查明确病因。否认高血压、糖尿病等病史;否认特殊药物治疗史。已婚,育有2女,配偶及女儿均身体健康。入院体格检查：血压120/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右足内踝肿胀、压痛阳性,双膝关节无肿胀、压痛,浮髌试验阴性,肌力、肌张力正常,病理征阴性。     

以顽固性低血钾为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征一例

笔者报道1例以酮症酸中毒起病,治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者,同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点,并最终经基因检测发现1个新的突变c.635G>T(p.G212V),从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症,同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。     

对一例Gitelman综合征伴反复自然流产患者的基因分析

采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示,先证者存在SLC12A3基因复合杂合突变(c.1077C>G,c.2890C>T),引起氨基酸序列改变(p.N359K,p.R964W)。家系成员中母亲携带c.1077C>G(p.N359K)杂合变异,父亲携带c.2890C>T(p.R964W)杂合变异。提示Gitelman综合征患者因内环境失衡、复杂激素改变和电解质紊乱等可能造成不良妊娠结局,应加强妊娠期管理。     

以低钾血症为首发表现的傍癌综合征2例报告

傍癌综合征是由源自非内分泌腺组织恶性肿瘤产生的生物活性物质引起的全身表现和生化变化,又称副癌综合征或伴癌综合征.近年来我们收治2例,现报告如下. 例1:女,68岁.因突然呕血伴黑便3天,门诊以上消化道出血收入院.患者以往无消化道溃疡病史.     

Gitelman综合征的研究进展

Gitelman综合征(GS)是一种相对罕见的常染色体隐性遗传病,主要表达钠钾泵蛋白SLC12A3基因突变后导致编码的蛋白改变而致病,表现为低血钾、代谢碱中毒的症状,其中低血镁和低尿钙最具诊断意义。除了SLC12A3基因的突变,研究还发现CLCNKB基因突变、自身免疫性疾病等都可能导致GS。SLC12A3基因的突变位点及突变类型较多,GS患者在遗传学、临床表现和生化指标等方面具有明显的个体化差异。文章从该病的流行病学、病因学、表现型的影响因素、诊断及治疗等方面进行综述,以期提高对疾病的诊治水平。     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

Gitelman综合征合并Graves病一例

<正>1 病例介绍患者,女,24岁,以“间断四肢无力4年余”入院。患者2017年间断出现四肢无力,伴四肢麻木及多汗,偶有双手搐搦,呈爪型,无法伸展。患者自诉多于感冒及腹泻后出现上述症状,伴心慌、手抖。曾查血钾2.2 mmol/L,于外院诊断为“甲亢并低钾性周期性麻痹”,给予“氯化钾缓释片(3 g/d)”补钾,并给予“丙硫氧嘧啶片(50 mg, 3次/d)”抑制甲状腺素合成,甲状腺功能正常。血钾仍偏低,     

Gitelman综合征误诊为肾小管酸中毒1例

患者:女性,60岁,汉族。因"发作性四肢抽搐、乏力14年"入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53 mmol/L,血钙2.44 mmol/L;尿pH 7.69、可滴定酸0(参考范围9.15～30.7) mmol/     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

以多关节炎为主要表现的Good综合征一例

Good综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,T细胞和B细胞联合免疫缺陷与胸腺瘤同时存在是该病的主要特征。临床表现为反复感染及自身免疫表现,容易漏诊及误诊。表现为关节炎的病例较少,本文报道1例以反复多关节炎为突出表现的Good综合征。     

Gitelman综合征分子遗传学研究进展

Gitelman综合征是由位于染色体16q13的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传病,患病率为1~10∶40000,SLC12A3基因编码噻嗪类敏感的钠氯共同转运体(sodium-chloride cotransporters,NCC),介导Na+和Cl-的重吸收。该综合征以低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征,基因型与表型之间有一定的相关性。在之前的研究中,已经发现了超过500种基因突变,并对其中的一些突变进行了功能学分析。本文综述了Gitelman综合征相关的基因突变和功能学研究,对其基因型和表型的关系进行了分析,总结了Gitelman综合征的分子遗传学研究进展。     

Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症一例

<正>患者,女,42岁,因“间断乏力5年,加重10天”于2019年3月9日入院。患者5年前无明显诱因出现全身乏力,每20天发作1次,发作后上楼困难,伴恶心、纳差,无恶心、呕吐及头晕、意识障碍,于外院查电解质提示血钾偏低(具体数值不详),予以输液补钾治疗1天后症状好转,出院后患者间断补钾治疗,感觉乏力时自行服用氯化钾缓释片(具体剂量不详),近半年未坚持服用。入院前10天患者再发上述症状,来我院门诊查电解质：     

以腕管综合征为首发表现的类风湿关节炎2例报告及文献复习

目的 减少类风湿关节炎（RA）的漏诊、误诊。方法 分析2例以腕管综合征为首发表现的老年女性类风湿关节炎患者临床特点及诊治情况,并就相关文献进行复习。结果2例均为60岁以上老年女性,最早表现为正中神经受压症状,RA标志性抗体类风湿因子均为阴性,血沉、C反应蛋白等炎症指标均明显升高,双手X线改变符合RA典型表现;均明确诊断RA,且经抗风湿药物及关节局部激素治疗后腕管综合征症状均得到改善。结论老年女性出现不明原因腕管综合征表现时临床医生应应详细询问病史、查体并完善辅助检查,注意排除RA,避免误诊、误治。     

以Evans综合征为首发表现的骨髓增生异常综合征一例

患者男 ,48岁。因面色苍黄、心悸、乏力 1月余 ,于 1993年 10月 2 3日入院。发病以来无尿色加深 ,体重减轻 15ｋｇ。既往无放射核素及毒物接触史。体检 :Ｔ36 3℃、Ｐ10 2次 /分、Ｒ18次 /分、ＢＰ12 0 / 75ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ)。全身皮肤苍黄 ,浅表淋巴结未触及。巩膜轻度黄染 ,睑结膜和口唇黏膜苍白 ,甲状腺、心肺未见异常 ,肝脾触诊不满意 (ＢＵＳ示肝轻度肿大 )。实验室检查 :血象、骨髓象和骨髓组织学检查结果 ,见表 1。肝肾功能、肝炎病毒学 (- ) ,总胆红素 2 5 8μｍｏｌ/Ｌ、间接胆红素 2 2 0 μｍｏｌ/Ｌ ,尿胆红…     

以腹水为首发表现的POEMS综合征一例

患者中年女性,以腹水为首发临床表现,入院后行肝活检、门静脉压力测定、骨髓穿刺、免疫固定电泳等系列检查,排除肝源性、肾源性、心源性、肿瘤性、风湿等疾病所致腹水, 最终结合患者既往表现及生化检查等指标,诊断为POEMS综合征。     

Gitelman综合征一例报告

1966年,G itelm an报道了3例临床类似Batter综合征(BS)的病人,但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙,应用保钾利尿剂,尿钾丢失减少,而血镁却不能纠正,以后将这类疾病称之为G itelm an综合征(GS)。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病,GS曾被认为是轻型或变异型的BS,随着分子生     

以间质性膀胱炎为首发表现的原发性干燥综合征一例

患者,女,56岁.2007年起反复出现尿频、尿急、尿痛,曾在多家医院诊断为泌尿系统感染,予抗生素治疗均无效.2009年5月因上述症状加重1周住我院泌尿外科,多次尿培养及尿找结核杆菌均为阴性.泌尿系统B超检查未见异常.膀胱镜检查发现膀胱侧壁有点状出血点,三角区黏膜及右肾输尿管开口内侧有颗粒样增生,病理活检提示黏膜慢性炎症细胞浸润,主要是淋巴细胞.予阿莫西林钠、舒巴坦钠抗感染后出院.     

Gitelman综合征的遗传和临床研究进展

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关。GS主要发生在青春期或成年早期,也可以在儿童中发病,其临床表现多不典型,受多种因素的影响,呈现出很强的异质性。典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断,但其最终确诊则需要行基因检测。文章总结了GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展,以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防,改善GS患者的生活质量。