家族性滴状角膜变性一家系

家族性滴状角膜变性是一种少见的眼病 ,早期症状类似角膜炎 ,易被误诊 ,作者遇到一家系 2例患者 ,报告如下 :病例 1　齐××　男　 6 4岁　住院号 :5 5 884　患者于三十多年前无明显诱因出现双眼干涩 ,逐渐加重 ,出现异物感 ,曾多次就诊 ,均按角膜炎治疗 ,症状时轻时重 ,五年前确诊为双眼角膜变性 ,近年来双眼视力下降明显。视力 :右 :FC/ 2 0 cm、左 :FC/ 30 cm,双眼结膜轻充血。角膜弥漫性点状灰黄色混浊 ,角膜上皮粗糙不平 ,病变深达实质层 ,中央区 5 mm2 范围内病变重。前房常深 ,瞳孔约 2 .5× 2 .5 mm,光反应 ( ) ,晶体轻混浊 ,眼…     

遗传性结节型角膜变性一家系

结节型角膜变性罕见,国内文献尚未见报告,我们于1980年发现一家族共16人,其中8人患此病,报告如下。黄×女36岁本院职工住院号121801980年7月2日右眼碰伤而就诊。右眼被扇子碰伤,眼疼、流泪、畏光已两天。视力右0.3,左0.6,莹光素钠角膜染色,见角膜中央有点片状着色,角膜中央前弹力层下有大小不均园形灰白色混浊,角膜表面凸凹不平。左眼角膜改变相同。双眼虹膜颜色正     

视网膜色素变性一家系

患者鞠××女37岁5岁时发现夜盲,视力差,视野小。全身检查,未见畸形,听觉好。视力:右眼为0.4,左眼为0.1,均不能矫正。双眼前部未见异常;双眼底视盘边界清楚,蜡黄色,黄斑部金铂样反光,视网膜动、静脉明显变细,整个视网     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种遗传性疾病。病变仅局限在角膜。作者遇见一家系５例患者,现报告如下。１　临床资料例１：先证者,女,３６ａ。患者１０多年前曾在我科验光配镜,矫正视力为１－０。近３ａ来自觉视物模糊,常有异物感、畏光、流泪。视力明显下降,在检影中发现角膜有点状混浊。视力右０－２;左０－３。矫正视力右０－６;左０－７。检影收稿　１９９９０７０１本文编辑　张知达作者单位　２７３５００　山东兖州矿业集团总医院眼科度数：－５－００ＤＳ⌒⌒１－００ＤＣ×１８０°（双）。裂隙灯检查：双角膜上皮表面粗糙,中央部…     

角膜营养不良一家系

角膜营养不良是一种常染色体显性和隐性遗传的角膜局限性病变 ,常累及双眼 ,病变进展缓慢 ,并有很多类型。我们在工作中收治了一家系 4例病人 ,现报告如下。1　病例报告　　先证者 ,女 ,19岁 ,因“双眼畏光、流泪、疼痛”于 2 0 0 1年5月 14日就诊。检查 :视力 :右眼 4 9,左眼 4 6 ,双眼球结膜充血。裂隙灯显微镜检查 :双眼角膜荧光素染色皆为阳性 ,角膜中央区浅层基质内、角膜前弹力层多个灰白色圆形混浊 ,混浊点之间角膜透明 ,角膜周边尚有 2～ 3ｍｍ的半透明区 ,双眼前房、虹膜、晶状体无异常发现。检眼镜检查眼底及玻璃体未见异常。先…     

玻璃体淀粉样变性一家系

玻璃体淀粉样变性一家系石一宁惠延年第四军医大学西京医院眼科（７１００３２）玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，迄今Ｄｏｆｔ报道仅６０余眼，不足５０例［１］。国内尚未见手术后病理检查证实的病例报告。笔者遇３例，特报告如下。例１先证者男４２岁双眼视力逐渐下...     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

Stargardt黄斑变性一家系

Stargardt 黄斑变性是遗传性黄斑变性中一型,我院于1986年4月见一家系(三兄妹),现报告如下。1986年4月来诊,主诉:3年前发觉双眼视力减退,近2月加重。白天视力差,傍晚视力较好。无夜盲。父母非血族联姻。眼部检查视力:右、0.1,左、0.1,矫正不应。色觉:红、绿色盲(双眼)。视野:周边部正常、双眼中央各有2.5°左右的     

遗传性黄斑变性一家系

遗传性黄斑变性一家系狄雅芬，龙力遗传性黄斑变性（ｈｅｒｉｔａｒｙｍａｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ）是一种先天性遗传性疾病，我们遇到一家系三例，兹报告如下。例１男，１２岁，因双眼视物不清一年余，近日逐渐加重，于１９９５年５月２２日就诊。体格检查未...     

Dimmer角膜营养不良一家系

Ｄｉｍｍｅｒ角膜营养不良一家系中国医科大学附属第二医院眼科张有志，苏秀芬，张桂霞最近我们发现迪默尔（Ｄｉｍｍｅｒ）角膜营养不良一家系，现报告如下。例１先征者女３１岁双眼视力逐渐下降１０年，经治疗不见好转，于１９９３年８月５日就诊。视力右眼０．０８，左...     

颗粒状角膜营养不良一家系

颗粒状角膜营养不良（granular corneal dystrophy）是一种临床比较少见的、遗传性角膜病变。1898年首先由Groenouw报告，国内报道不多。现将我们发现的一家系报告如下。     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

先天性小角膜一家系

例1 (先证者) 吴× 女 61岁 双眼自幼视力差,近两年视力下降加剧,左眼失明半年.曾在多家医院就诊,因眼压高,曾用毛果芸香碱眼液及噻吗洛尔眼液于2007年4月2日来我院就诊.     

Thiel-Behnke角膜营养不良一家系

Thiel-Behnke角膜营养不良,以往也称为Ⅱ型Reis-Bücklers角膜营养不良或蜂窝型角膜营养不良,在各种类型的角膜营养不良中较为罕见,为常染色体显性遗传.到目前为止,国内只有2006年温跃辉[1]和齐艳华[2]报告过Thiel-Behnke两家系,我们发现并收集一个Thiel-Behnke角膜营养不良家系,共3代34人.     

实质性角膜营养不良一家系

１　临床资料先证者,男,７１ａ,因“左眼疼痛,异物感２ｄ”于１９９５年１０月９日就诊。检查：视力右眼４．５,左眼３．６,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,ＫＰ（－）,Ｔｙｎｄａｌｌ（－）,双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约２．５ｍｍ的透明带,荧光素染色右（－）、左（＋）,患者全身无异常。诊断：双实质性角膜营养不良（颗粒型）。给予左眼球结膜下注射庆大霉素２０×１０３Ｕ,环丙沙星眼液点眼,口服维生素类药物…     

Messmann角膜营养不良一家系

Ｍｅｓｍａｎｎ角膜营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病。笔者遇见此病一家系６代１５例患者,现报告如下。例１李××（先证者）Ⅳ男４６岁因双眼间断性畏光不适,视力下降５－６年,于１９９６年１２月８日就诊。５－６年来,反复多次出现双眼畏光不适。看书时间略长...     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良。前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少。我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是一对孪生姐妹。现报告如下。先证者II5,女