儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究

儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良 ,提示甲状腺发育不良与遗传有关。甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见 ,属常染色体隐性遗传性疾病 ,以甲状腺肿为特征 ,最近 ,又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因。由于甲状腺发育是一个复杂的过程 ,目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良。大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起。     

先天性甲状腺功能减低症患儿甲状腺球蛋白基因突变的研究进展

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)是儿童内分泌疾病中最常见的一种,甲状腺激素合成障碍是CH的病因之一,甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变是引起甲状腺激素合成障碍的原因。本文对近年来与CH有关的TG基因研究进行综述,以进一步探索CH产生的分子机制,为与其相关的病理生理学提供基本理论。     

TTF-1基因突变与先天性甲状腺功能低下

甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子,属于NKX2家族.其与甲状腺的发育有关,并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录.其基因除在甲状腺中表达,还表达于肺、前脑和垂体.甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合.人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状,且均为杂合突变.     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查与处理

先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism，CH)是儿科较常见的内分泌疾病。其发病主要由于胚胎期甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常导致甲状腺机能低下而引起小儿生长发育迟缓和智能障碍。由于甲状腺激素缺乏的程度不同，CH患儿临床症状出现的迟早及轻重各异，     

先天性甲状腺功能低下与TSH受体基因突变

先天性甲状腺功能低下是常见的一种先天性代谢缺陷，其病在学研究备受人们关注，先天性甲状腺功能低下与甲状腺刺激受体基因突变间的关系是近年研究的热点，本文就有关此方面研究进展进行了综述。     

先天性甲状腺功能低下与TSH受体基因突变

先天性甲状腺功能低下是常见的一种先天性代谢缺陷，其病因学研究备受人们关注。先天性甲状腺功能低下与甲状腺刺激素受体基因突变间的关系是近年研究的热点，本文就有关此方面研究进展进行了综述。     

碘缺乏对先天性甲状腺功能低下症发病率的影响

已有研究表明，碘缺乏地区的先天性甲状腺功能低下症的发病率是增加的。现对已确定为中度缺碘地区的大城市暂时性和永久性先天性甲状腺功能低下症的发病率进行研究。对出生于土耳其巴尔萨市的新生儿，通过足底针刺采血法筛查血清促甲状腺激素，选择血清促甲状腺激素〈20mIU／L的新生儿，测定静脉T4和血清促甲状腺激素。研究结果显示，在9年间对总计11770名新生儿进行检测，发现先天性甲状腺功能低下症的发病率为1／840。但是，其中只有1／2354为永久性甲状腺功能低下症。初期的实验室检查很难把暂时性甲状腺功能低下症从永久性甲状腺功能低下症中鉴别出来。该研究对确定人群中的甲状腺功能低下症发病率的把握度为90％。研究认为，甲状腺功能低下症的发病率在总人口中的发病率非常高，值得进行全国性的新生儿筛查。由于暂时性甲状腺功能低下症不易鉴别，而且未及时治疗会导致智力发育延迟，因此，必须尽早治疗，同时密切监测以改善预后并鉴别暂时性甲状腺功能低下症的患者。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致,造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾[1].要避免不良后果,必须早期发现,及时治疗.TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标.     

先天性甲状腺功能减低症病因研究

先天性甲状腺功能减低症（C0ngenital Hypothyroidism，CH），是一种比较常见的内分泌代谢疾病，该病分为2类：散发性和地方性。散发性CH是因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷造成；地方性CH多见于甲性腺肿流行地区，由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，而随着我国广泛使用碘化食盐作为防治措施，患病率已明显下降。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致，造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾。要避免不良后果，必须早期发现，及时治疗。TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标。我中心自2001年5月以来，应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对四川省下属14个市、县的10779例新生儿足跟滤纸干血片TSH     

甲状腺功能减退的护理

甲状腺功能减退是由于甲状腺激素分泌不足引起,分为原发性(占95%)和继发性两种.原发性甲状腺功能减退与甲状腺功能障碍有关,40～60岁的妇女多见,多由于自身免疫、甲状腺炎、甲状腺切除术后或碘缺乏引起.继发性甲状腺功能减退是垂体功能障碍或疾病所致.病人血清中促甲状腺素(TSH)含量减低,甲状腺素分泌减少;也可由于下丘脑分泌促甲状腺(激)素(TRH)不足或TRH不能抵达垂体所致.     

先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH T_4 T_3水平与甲状腺形态学改变的关系

目的:探讨先天性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态学改变的关系,为临床诊治提供依据。方法:对289例先天性甲状腺功能低下症在病因学分类后进行甲状腺核素扫描,并用放射免疫法测定血清TSH、T4、T3含量。结果:289例甲状腺功能低下症随访2年后,有63例确诊为暂时性甲状腺功能低下症;158例确诊为永久性甲状腺功能低下症,68例未到随访时间或失访。63例暂时性甲状腺功能低下症甲状腺基本正常;在158例永久性甲状腺功能低下症患者中,36例甲状腺基本正常,46例甲状腺发育不良,26例甲状腺异位,33例甲状腺缺如,17例摄锝功能低下;暂时性甲状腺功能低下症和甲状腺基本正常的永久性甲状腺功能低下症患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺形态和功能异常者有显著性差异(P<0.01),而甲状腺缺如、异位患者血清TSH、T4、T3含量与甲状腺发育不良、摄锝功能低下患者有显著性差异(P<0.01)。结论:甲状腺形态和功能的变化与血清TSH、T4、T3含量有关,可为先天性甲状腺功能低下症的诊断、治疗和预后判断提供依据。     

第二节甲状腺疾病

1甲状腺功能减低症 1．1概述甲状腺功能减低症（hypothyroidism）简称甲减，是由于机体合成，分泌甲状腺素不足，引起小儿代谢水平低下、体格和智能发育严重障碍的疾病。甲减可分为三类：①原发性（或初级）甲减。     

甲状腺功能低下误诊为心肌梗塞1例报告

甲减（甲状腺功能低下）是常见内分泌疾病，由多种原因引起的甲状腺激素合成分泌或生物效应不足所致的全身性内分泌疾病。我院近期收治1例甲减病误诊为心肌梗死，现报道如下。     

46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展

46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面。其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关。该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征。早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述。     

120例早产儿甲状腺功能检测

近年来随着对先天性甲状腺功能低下症筛查的增加，对新生儿甲状腺功能的了解不断深入，对于病理性足月儿甲状腺的研究也较多。而关于早产儿生后甲状腺的变化国内报道较少。本研究对早产儿血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺激素（FT4）、促甲状腺激素（TSH）水平进行检测，以探讨其生后甲状腺功能的变化及临床意义。     

FOXE1基因突变与甲状腺发育不全

甲状腺发育不全(thyroid dysgenesis,TD)是先天性甲状腺功能低下症(thyroid hypofunction,CH)的病因之一,约2%~3%的TD与甲状腺发育过程中的转录因子突变有关系,FOXE1突变是当前研究的热点,本文就FOXE1的结构、基因突变位点、突变的功能及与甲状腺发育的关系进行了综述,为其基因研究提供依据。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

<正>先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致,造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾。要避免不良后果,必须早期发现,及时治疗。TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标。我中心自2001年5月以来,应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对四川省下属14个市、县的10 779例新生儿足跟滤纸干血片TSH进行了检测。由于我中心所采用的DELFIA法在国内尚未建立     

先天性甲状腺功能低下症患者碘缺乏发生率的调查

土耳其位于轻、中度碘缺乏地区，研究调查该国先天性甲状腺功能低下症患者碘缺乏的发生率。研究入选者为25例患有先天性甲状腺功能低下症的患者，确诊年龄中位数为12d，随访时间中位数为7个月。对这些患者及其母亲进行了甲状腺功能试验、甲状腺显像、超声波和尿碘测定。在这些患者中，产后≤13d、13-30d及≥30d被诊断为先天性甲状腺功能低下症的患者分别占68％、20％和12％。确诊时，血清促甲状腺激素和总T4的平均值分别是（85．3±27．6）mIU／L和（39±28）μg／L。先天性甲状腺功能低下症患者（尿碘中位数110μg／L）的碘缺乏的发生率为369／6，先天性甲状腺功能低下症患者母亲碘缺乏的发生率是88％（尿碘中位数40μg／L）。在所有存在碘缺乏的先天性甲状腺功能低下症患者中，甲状腺闪烁显像和超声均正常。在闪烁扫描研究中，28％的患者未见甲状腺；在闪烁扫描未见甲状腺的患者中，甲状腺超声波检查表明甲状腺发育不全的占57％，低常增生的占43％。所有甲状腺发育不全或低常增生的患者；碘水平均正常。36％患者的甲状腺影像学检查和尿碘测试均正常。尽管土耳其采取了食盐加碘措施，在先天性甲状腺功能低下症患者和他们的母亲中，碘缺乏发生率仍然偏高。土耳其迫切需要采取全国性的措施来纠正人们的碘缺乏状态。     

松阳县新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症（CH）是由于甲状腺激素分泌减少，导致患儿智力低下、生长发育落后等严重残疾。为降低残疾发病率，提高人口质量，松阳县从2000年起开展新生儿疾病筛查工作，现将CH筛查情况报告如下。