家族性渗出性玻璃体视网膜病变

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudative vitreoretinopathy，FEVR）是一种较少见的常染色体显性遗传性眼病，主要表现有玻璃体混浊、周边部视网膜血管异常和新生血管、黄斑异位和牵拉性视网膜脱离等。首先由Criswick和Schepens于1969年报告，国内于1992年和1995年有陆续报告。我们近年来收集6例患者的临床资料，现总结如下。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变研究进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)是一种罕见的先天性视网膜血管发育异常性疾病,主要表现为周边部视网膜无血管灌注区.其临床表现多样,轻者可无明显症状而漏诊;中重度者视力极差或失明,可表现为视网膜周边无灌注区伴新生血管形成,视网膜渗出,镰状皱褶,黄斑异位和视网膜脱离等.已发现FEVR相关的突变基因包括FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11基因,涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等多种遗传方式.本文就该病的发病机制、临床特点和分期、致病基因研究进展和鉴别诊断与治疗等方面进行综述.     

玻璃体切割术后注入曲安奈德辅助治疗增生性 玻璃体视网膜病变的初步观察

曲安奈德(TA)近年来越来越多地应用于玻璃体手术辅助治疗各种玻璃体视网膜疾病，尤其是增生性玻璃体视网膜病变(PVR)与增生性糖尿病视网膜病变(PDR)，显示出了良好的治疗效果与广泛的应用前景。我们回顾分析了22例因PVRC级以上而行玻璃体切割术且于手术结束时行玻璃体内注射TA治疗患者的临床资料，现将结果报告如下。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的筛查与诊断

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性玻璃体视网膜疾病,主要临床特点为周边视网膜血管发育异常,眼底检查的特征性改变包括周边视网膜无血管区、血管分支增多以及异常吻合等。其临床表型多样,可无明显症状,易被漏诊,也可表现为视网膜脱离、视网膜皱褶、玻璃体积血等,给患者的视力造成严重影响。以往多认为FEVR是一种罕见病,但近来在新生儿眼底筛查中发现FEVR的发病率可达1%。目前FEVR的诊断主要通过其临床特点、眼底荧光素造影、致病基因检测等途径。广角眼底照相技术具有无创、快速便捷等特点,可应用于FEVR患者的快速筛检和诊断。本文总结了FEVR的临床特点和诊断方法及广角眼底照相在FEVR筛查中的应用价值。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关视网膜脱离的手术治疗及进展

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种遗传性视网膜血管疾病,最典型的临床特征是周边无血管区,病情进展可导致视网膜脱离,晚期可继发白内障、青光眼、角膜混浊甚至眼球萎缩,是亚洲儿童、青少年视网膜脱离的主要原因之一。FEVR相关视网膜脱离主要通过手术治疗,包括玻璃体切除术、巩膜扣带术,有时联合视网膜光凝术、抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗等。手术方式选择有赖于详细的术前、术中评估,包括患眼分型、分期、纤维增殖情况和眼前段并发症等,不同分期患眼解剖及视功能预后大不相同。孔源性视网膜脱离成年患者的手术复位率较为理想,而牵拉性视网膜脱离儿童患者手术复位率相对较低。低龄、晚期患者手术难度大、预后不良,手术治疗策略存在争议。本文就FEVR相关视网膜脱离的手术治疗效果与进展进行综述。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断与治疗

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy, FEVR)是一种罕见的遗传性视网膜血管发育异常性疾病,目前已发现的致病基因有FZD4、NDP、LRP5、TSPAN12、ZNF408、KIF11。其临床表现多样,轻者无临床症状,重者可出现视网膜周边无灌注区、新生血管形成、视网膜渗出、玻璃体积血、视网膜褶皱、视网膜脱离等。荧光素眼底血管造影(FFA)检查能发现早期无症状者,可明确病变范围和预示病情发展,指导治疗。患者病变程度不同,治疗方法各异,主要包括：视网膜激光光凝术、巩膜外垫压术、玻璃体切割术及抗-VEGF药物的辅助治疗。随着本病基因研究的进展,有望在分子水平对本病进行诊断,获得更有效的治疗方法。     

23 G玻璃体手术系统治疗增生性糖尿病视网膜病变的回顾分析

目的 探讨23 G玻璃体手术治疗增生性糖尿病视网膜病变（PDR）的特点。设计 回顾性病例系列。研究对象 2010年1月至2011年6月北京同仁医院眼底病科连续收治的100例（105眼）接受玻璃体手术治疗的PDR患者。方法  回顾上述患者的病历资料。对手术方式、手术时间、术后视力以及术后炎性反应和并发症等情况进行分析。主要指标  手术方式、手术时间、器械进出眼内次数、术后视力以及术后炎性反应和并发症。结果  105眼接受23 G玻璃体手术。其中术前单纯玻璃体积血者32眼,平均手术时间（52.0±15.2）分钟,平均器械进出眼内（8.5±2.5）次;需剥离视网膜前增生膜而无明显牵拉性视网膜脱离者23眼,平均手术时间（65.0±12.7）分钟,平均器械进出眼内（12.4±3.4）次;伴有明显视网膜脱离者50眼,平均手术时间（87.0±17.1）分钟,平均器械进出眼内（15.7±4.1）次。硅油填充30眼。所有患者无术中锯齿缘离断,术中使用眼内电凝16眼（15.2%）,无使用眼内剪刀者。术后1~3个月视力均有不同程度改善。结论  23 G玻璃体手术适用于从简单到复杂的各种PDR的治疗,熟练掌握23G玻璃体手术能提高手术效率、减少并发症、改善患者愈后。（眼科,2012,21：97-101）     

早产儿视网膜病变全视网膜脱离的玻璃体视网膜手术治疗预后

目的：评价玻璃体视网膜手术治疗早产儿视网膜病变(ROP)视网膜全脱离的临床效果。方法:回顾分析接受玻璃体视网膜手术治疗的56例5期（视网膜全脱离）ROP患儿73只眼的临床资料。手术时患儿年龄为3～84个月，平均年龄(13.02±14.64)个月，出生胎龄为25～36周，平均胎龄(29.5±2.22)周；出生体重为900～2500 g，平均体重(1400.19 ±300.05) g；吸氧时间为2～90 d，平均吸氧时间为(20.53±18.91) d。手术包括开放玻璃体切割手术和闭合晶状体切除、玻璃体切割手术。视网膜解剖复位的标准以黄斑复位为视网膜复位成功，视网膜复位黄斑脱离为部分成功，视网膜未复位为手术失败。结果:手术后10只眼视网膜复位成功，占13.69%；20只眼视网膜复位部分成功，占27.39%；43只眼视网膜复位失败 ，占58.9%。手术后视力为手动者9只眼，占12.33%；条栅视力＞0.004者6只眼,占8.21% 。结论:ROP 视网膜全脱离的玻璃体视网膜手术治疗手术难度较大，手术后仅少数患儿视网膜复位成功 ，部分患儿视功能有一定恢复。     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变

例1 男 4岁 汉族 因“偶然发现左眼睑裂小，视力差20天”就诊。患儿为独生子，足月顺产，无吸氧史，其母在孕产期无患病及用药史；左侧额部3月前碰伤并左侧鼻腔出血，未作特殊检查和处理。     

玻璃体切割术治疗增生性糖尿病性视网膜病变疗效观察

目的探讨玻璃体切割术治疗增生性糖尿病性视网膜病变的疗效。方法回顾性分析玻璃体切割术治疗36例(39只眼)增生性糖尿病性视网膜病变患者的临床资料,总结术后对患者造成视力不良的原因。结果82.8%患者术后视力获得不同程度的提高。增生性糖尿病视网膜病变的严重程度不同对术后的视力恢复有不同的影响。结论玻璃体切割术后对视力影响最常见的并发症为继发性青光眼、玻璃体再出血及新生新生血管性青光眼。     

永存性原始玻璃体增生症的手术治疗

目的 观察永存原始玻璃体增生症(PHPV)的手术治疗效果。 方法 回顾性分析接受玻璃体视网膜手术治疗的16例PHPV患者16只眼的临床资料。患者中男性9例，女性7例，年龄3个月~25岁，平均年龄51.9个月。14例为单眼发病，2 例为双眼发病，均未合并全身异常。其中，前部型3只眼，混合型13只眼；10只眼合并白内 障，7只眼合并虹膜后粘连，5只眼合并浅前房，3只眼合并角膜带状变性，1只眼角膜混浊， 2只眼合并牵引性视网膜脱离，1只眼合并牵引性孔源性视网膜脱离。手术前视力1只眼为光感，1只眼为眼前手动，1只眼为数指/10 cm，1只眼为0.02，12只眼不能配合视力检查，对强光刺激反应不明显。13只眼行晶状体切除和前段玻璃体切割，1只眼1期植入人工晶状体， 3只合并视网膜脱离眼行晶状体切除、玻璃体切割、眼内激光光凝、注气、巩膜环扎手术 。 手术后随访时间6个月至4年，平均随访时间为15.3个月。 结果 所有接受手术治疗眼手术后眼压均正常，前房形成，视网膜复位。混合型者残留视盘前纤维血管膜及视网膜皱襞。2例患者经弱视训练后最佳矫正视力达02和01，8例不配合视力检查者有遮盖厌恶反应，均对强光刺激有反应，6例患者视力低于数指。 结论 对于前部型和混合型PHPV患者，早期晶状体切除及玻璃体手术可以重建视觉通道并解除牵引 ，保存视力，减少继发性青光眼等并发症的发生，结合手术后弱视训练可获得有用视力。 （中华眼底病杂志，2008，24：210-212）     

视网膜内界膜剥离手术治疗伴严重增生性玻璃体视网膜病变的孔源性视网膜脱离

目的 观察视网膜内界膜剥离与否对伴严重增生性玻璃体视网膜病变(PVR)的孔源性视网膜脱离玻璃体切割手术后并发黄斑前膜(MEM)以及视力的影响.方法 伴有PVR C3～D2级的视网膜脱离患者62例纳入研究.患者随机分为A、B二组,其中,A组30例;B组32例.手术前最小视角对数( logMAR)视力分别为1.47±0.38、1.44±0.33.两组间手术前视力比较,差异无统计学意义(F=0.089,P=0.766).A组行单纯玻璃体切割手术,B组行玻璃体切割联合视网膜内界膜剥离手术.两组患者均行硅油填充.手术后随访9～12个月.其中,手术后3个月行硅油取出手术.对比观察手术前后视力、间接检眼镜和黄斑区光相干断层扫描(OCT)检查结果.结果 OCT检查显示,A组7例患眼手术后发现MEM形成,占23.3％;B组患眼均未发现MEM形成.两组患眼手术后MEM发生率比较,差异有统计学意义(x2=8.42,P=0.004).末次随访时A、B组患眼logMAR视力分别为0.70士0.22、0.57±0.17;与手术前IogMAR视力比较,明显提高(t=16.881,17.887;P=0.000).B组患眼手术后logMAR视力优于A组(t=2.497,P=0.015),但两组手术前后视力差值比较,差异没有统计学意义(F=2.084,P=0.153).结论视网膜内界膜剥离手术可有效防止严重PVR孔源性视网膜脱离患者玻璃体切割手术后并发MEM,有助于提高视力.     

前部增殖性玻璃体视网膜病变的视网脱离及其手术治疗

目的 探讨前部增殖性玻璃体视网膜病变（ｐｒｏｌｉｆｅｒａｔｉｖｅ ｖｉｔｒｅｏｒｅｔｉｎｏｐａｔｈｙ,ＰＶＲ）视网膜脱离的临床特点及其手术治疗效果,方法 分析Ｃ～Ｄ级ＰＶＲ视网膜脱离患者８３例（８３只眼）;并针对其前部和后部病变,采用不同的手术方法进行治疗。结果 ８３例视网膜脱离患者中,前部ＰＶＲ３４只眼,占４１．０％;后部ＰＶＲ４９只眼,占５９．０％,发病年龄前者较轻,平均２８．５岁;后者３８．     

复杂性视网膜脱离术中视网膜切开技术的应用及疗效观察

目的观察复杂性视网膜脱离眼术中应用视网膜切开技术的临床疗效。方法23例伴有严重增生性玻璃体视网膜病变(proliferative vitreoretinopathy,PVR)的视网膜脱离眼,经常规玻璃体手术不能使视网膜复位,选择视网膜缩短僵硬处切开松解,或掀起切开的视网膜清除其下增生膜,再予眼内激光光凝、硅油填充。视网膜切开范围30～360°平均为132°。结果术毕23例均取得视网膜解剖复位,15例于术后3．0～11．0个月（平均5．6个月）取出硅油。所有病例随访6个月以上,17例视网膜完全复位 (4例未取硅油) ,占74.0%,视力 0. 02及 其以上者 11例,占48.0%, 2例取硅油后复发视网膜脱离;未取硅油者中 3例下方视网膜增生 伴浅脱离,1例因白内障而眼底情况不明。主要并发症为眼内增生(26.0%)和低眼压(13.0%) 。 结论复杂性视网膜脱离玻璃体手术中应用视网膜切开技术能取得一定的疗效。(中华眼底病杂志,2001,17:87-89)     

增生性玻璃体视网膜病变玻璃体切割物的细胞凋亡观察

目的观察增生性玻璃体视网膜病变玻璃体切割物的细胞凋亡情况 。方法收集60例不同分级的增生性玻璃体视网膜病变患者的玻璃体切割物,核苷酸末端转移酶介导dUTP缺口翻译法(TdT-mediated dUTP nick end label ling method,TUNEL法)标记凋亡细胞,光镜观察。结果60例患者的玻璃体切割物均有细胞凋亡的特征性改变,随着病变程度的加重,非色素细胞凋亡总数逐渐减少,并出现色素细胞凋亡。结论增生性玻璃体视网膜病变存在不同类型细胞的凋亡,细胞凋亡是调控其病变程度的重要机制之一。(中华眼底病杂志,1999,15:81-83)     

睫状体平坦部四切口玻璃体手术治疗严重增生性糖尿病视网膜病变

目的探讨睫状体平坦部四切口玻璃体手术治疗有广泛纤维血管膜增生的糖尿病视网膜病变（PDR）的临床效果。方法为病例对照试验。回顾性选择27例（28只眼）有广泛纤维血管膜增生的PDR Ⅵ期患者作为试验组,采用睫状体平坦部四切口玻璃体手术,双手进行眼内操作,如膜分离与切除,视网膜复位,眼内光凝硅油充填。选择同期有广泛纤维血管膜增生的PDR Ⅵ期患者30例（30只眼）作为对照组,由同一术者完成睫状体平坦部三切口玻璃体手术。结果试验组28只眼均顺利完成膜分离与切除,1只眼出现2个医源性视网膜裂孔。随访7～54个月,术后视网膜均复位,多数患者视力有不同程度提高。对照组2只眼有部分膜残留,3只眼出现4个医源性视网膜裂孔,随访12个月视网膜均复位,3只眼发生新生血管性青光眼。结论四切口玻璃体手术采用双手操作眼内剥膜,可明显提高手术效率,减少组织损伤,是治疗有广泛纤维血管膜增生的严重PDR的较好方法。（中华眼科杂志,2008,44：17—19）     

视网膜脱离巩膜扣带术后严重增生性玻璃体视网膜病变发生的危险因素

目的 探讨孔源性视网膜脱离巩膜扣带术后严重增生性玻璃体视网膜病变（proliferative vitreoretinopathy, PVR）发生的临床危险因素。 方法 采用病例对照研究方法，回顾性分析4031例（4031只眼）PVR低于C1级、行视网膜脱离巩膜扣带术患者的临床资料。记录患眼眼压值、晶状体和玻璃体状态、视网膜脱离特征、是否伴发脉络膜脱离 等22个临床特征。4031例患者中，有2660例手术后随访时间3个月以上，其中72例 （72只眼）因为巩膜扣带术后［12~210 d ,平均时间（60.3±41.0）d］发生严重PVR导致视网膜再脱离，回到我科行第2次玻璃体切割术，纳入PVR组；从剩下的2588例患者资料中随机调取72例（72只眼）视网膜复位3个月以上患者的临床资料纳入对照组。应用SPSS（10.0）软件将2组分析结果进行单元和多元Logistic回归分析。 结果 视网膜脱离巩膜扣带术后严重PVR发生的相关因素为：巩膜扣带术前呈现不完全性玻璃体后脱离 （P<0.001），眼压低于7 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa)(P＜0.002），以及单一视网膜裂孔大小大于2个视盘直径(disc diameter,DD)（P＜0.005）。 结论 孔源性视网膜脱离患者巩膜扣带术前有不完全性玻璃体后脱离、低眼压及单一视网膜裂孔大小大于2 DD可能是PVR发生的主要危险因素。 （中华眼底病杂志，2003，19：141-143）     

硅油依赖眼的临床特征

目的 探讨硅油依赖眼的成因和临床特征.方法 回顾性系列病例研究.收集2000年1月至2006年12月间312例(407只眼)行玻璃体切除术和硅油填充患者的临床资料.对其中24例(24只眼)玻璃体切除术后硅油依赖眼的成因、手术过程及预后等情况进行回顾性分析.结果 312例(407只眼)行玻璃体切除术和硅油填充患者中,发生硅油依赖眼24只眼(5.9%);其中17只眼硅油取出后,仍有玻璃体视网膜增生,或反复发生玻璃体出血和增生膜形成,进行C<,3F<,8填充后效果不佳,再行硅油填充;有3只眼因术中发现视网膜无法复位,而行硅油置换;另外4只眼行360°周边视网膜切除术,取出硅油后出现持续低眼压.随访结束时复查患者视力,眼前1尺数指至0.1有13只眼,眼前手动有9只眼,光感和无光感各1只眼.结论 硅油依赖眼发生率约为5.9%,多数发生在严重或反复出现玻璃体视网膜增生及360°周边视网膜切除的患者,其视力预后不佳.     

增生性玻璃体视网膜病变过程中细胞外基质作用的研究进展

国内外多项有关增生性玻璃体视网膜病变(PVR)的研究结果表明,细胞外基质(ECM)的多种成分参与了PVR的形成,包括ECM结构蛋白、黏附蛋白、抗黏附蛋白、基质金属蛋白酶及其组织抑制因子等.其中,结构蛋白包括胶原、弹力纤维蛋白等,是视网膜前、后及玻璃体腔内形成增生膜的主要的非细胞成分,可以促进增生膜的收缩;黏附蛋白包括纤维连接蛋白、玻璃体连接蛋白、层黏连蛋白等,能促进增生膜中细胞与基质间的黏附,增进视网膜色素上皮的黏附、移行及分化功能等;抗黏附蛋白包括血小板反应蛋白-1、骨连接蛋白、韧连接蛋白等,可促进视网膜色素上皮的移行,促使增生膜再塑形;基质金属蛋白酶及组织抑制因子能降解多种ECM,增加增生膜中血管内皮通透性,促进新生血管的形成等.笔者就其目前国内外有关增生性玻璃体视网膜病变增生膜的研究结果予以综述,以供同道参考.(中华眼科杂志,2008,44:759-763)     

增生性玻璃体视网膜病变增生膜再塑型机制的研究

目的 观察不同病程增生性玻璃体视网膜病变（PVR）增生膜中不同细胞成分、细胞外基质（ECM）、基质金属蛋白酶（MMPs）及其抑制剂（TIMPs）随病程变化的规律，探讨PVR增生膜的再塑型机制。 方法 病程2个月至8年的孔源性视网膜脱离伴PVR患者的增生膜手术标本16例，用免疫组织化学方法标记增生膜中视网膜色素上皮（RPE）细胞、胶质细胞等不同的细胞成分，纤维连接蛋白（FN）、层粘连蛋白（l aminin）、Ⅰ～Ⅳ型胶原等不同ECM成分，以及MMPs（MMP2、MMP9）和TIMP1，分析不同病程PVR增生膜中各标记成分的变化以及与病程的相关性。 结果 随PVR病程延长，增生膜中RPE细胞、MMP2、FN表达逐渐减少(P=0.014，P=0.001，P=0.008)， 胶质细胞、Ⅰ、Ⅲ型胶原逐渐增多（P=0.022，P=0.001，P=0.008)，层粘连蛋白和Ⅱ、Ⅳ型胶原均有表达，但不随病程变化。RPE细胞、MMP2、纤维连接蛋白的表达与病程呈负相关，胶质细胞、Ⅰ、Ⅲ型胶原的表达与病程呈正相关；MMP2与FN变化呈正相关。MMP9、TIMP1始终都有表达，但不随病程变化。 结论 在PVR增生膜形成和发展的过程中，增生膜中的RPE细胞、胶质细胞、FN、Ⅰ、Ⅲ型胶原、MMP2参与了PVR的再塑型过程。 (中华眼底病杂志， 2006， 22： 308-312）