先天性上睑下垂一家系七例

先证者 ( 1 )　男 ,2 4岁。生后即发现睑裂较正常人小 ,双眼间距离较大 ,其家长未引起重视 ,也未行任何治疗。现要求行整容手术而就诊。查体 :双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约 5 0 % ,睑裂长 0 .8cm(正常 1.0～ 1.2 5 cm) ,宽 2 .8cm(正常 3.0～ 3.4cm) ,内眦间距 4 .8cm(正常 3.0～ 3.6 cm) ,有明显内眦赘皮。双眼视力正常 ,眼球大小基本正常 ,角膜透明 ,结膜无充血 ,巩膜无黄染 ,额肌肌力正常 ,上直肌肌力正常 ,无复视等。入院后在局麻下行双侧上睑下垂矫正 ,内眦赘皮矫正 ,内眦间距缩短术。术后上睑裂宽 3.2 cm,内眦间距 4 .2 cm,效果改善明…     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

成骨不全一家系

先证者 ( 2 1 )　女 ,17岁 ,因交通事故致骨盆骨折 2小时就诊。查体 :体格发育良好 ,身高 15 6 cm,体重 4 3.4 kg,智力发育正常 ,双眼蓝色巩膜 ,心肺腹无异常发现。骨科检查 :骨盆挤压与分离试验阳性 ,脊柱和四肢关节囊松驰 ,关节活动性增加。骨盆X光片示 :右骶髂关节间隙增宽呈分离状态 ,左髋臼顶部 (髂骨部分 )骨折 ,左耻骨上、下支骨折 ,闭孔环变形 ,骨盆骨质密度减低 ,骨皮质变薄 ,呈普遍性骨质疏松。诊断 :(1)骨盆骨折 ;(2 )成骨不全。先证者曾 2岁时做转圈游戏时摔倒 ,发生左腕部科雷氏骨折 ;4岁时睡觉从床上掉下 ,发生右锁骨青支骨…     

先天性板层白内障X性连锁显性遗传一家系

先证者（Ⅳ8） 女，3岁，因“双眼视力差1年”于2003年12月就诊，患儿系第1胎足月顺产，其母妊娠期间无发热，皮疹等疾病史，双眼视力检查不合作，裂隙灯生物显微镜检查双眼均为先天性板层白内障，对称，无眼球震颤，双眼B超未发现异常，双眼A超显示：右眼角膜曲率K1，K2分别为7.85mm和7.27mm，眼轴22.60mm,左眼角膜曲率K1，K2分别为7.91mm和6.82mm，     

鱼鳞病一家系四代10例调查

病例与家系 先证者IV1，男，13岁．生后4个月出现全身皮肤粗糙，肘膝伸侧明显．4岁时全身大部分皮肤出现明显鳞状损害，以前臂，小腿、腹背部皮肤为重，汗少，瘙痒不明显．曾服中西药治疗无效．检查：智不、体格发育正常．除面、颈、腋下、肘窝，会阴部、手掌、足 处皮肤外，余全身皮肤均呈鱼鳞状改变。     

先天性白内障的研究进展

先天性白内障是一种严重的致盲性晶状体疾病，是由于胚胎期晶状体代谢异常而导致其自身透明度下降的疾病。先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝大多数表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传和伴性遗传。先天性白内障种类较多，具有明显的遗传异质性。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。本文对先天性白内障发病的相关基因及临床类型进行了论述。     

一家系20例先天性白内障

一家系２０例先天性白内障河北省沧州中西医结合医院（０６１００１）刘满良，朱维玉，朱彩田作者于１９９２年１０月发现一家系２０例先无性白内障患者，现报告如下。临床资料与家系１、先证及临床表现先证患者为母女俩，母５２岁，女４岁。主要临床表现为小眼裂、斜视、...     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ11） 男，22岁，维吾尔族。新疆乌恰县人，视力差10年，近半年加重，全身检查无异常发现。视力：OD4.0．OS4.0，辨色力：红=红，绿=绿，晶体皮质呈白色混浊，透明皮质多，晶体以后囊混浊为主，为白色，眼底窥不见。于9月15日行右眼白内障囊外摘除，联合植入后方型人工晶体，术后视力OD4．6＋1．0球镜，矫正4．8。     

软骨发育不全一家系13例

先证者 ( 1 1 )　男 ,36岁 ,未婚 ,身高 135 cm,智力正常 ,头颅增大 ,前额突出 ,马鞍形鼻梁 ,嘴唇肥厚向外突。胸椎后突 ,腰椎前突 ,臀部肥大 ,胸腔扁小 ,肋骨较常人短 ,手指粗短 ,下肢呈弓形 ,走路摇摆 ,象鸭步 ,四肢肌力正常 ,能胜任日常工作。家系调查 (图 1)　本家系 4代 4 8人 ,患者 13人 (男 9人、女 4人 ) , 3病情较重 ,走路摇摆明显 ,常摔倒 ,生活能自理 ,已死亡。图 1　软骨发育不全家系图　　讨论　软骨发育不全是一种最为常见的侏儒畸形之一 ,呈常染色体显性遗传 ,其发生频率约为 1/ 2 6 0 0。检出率可高达99%。其基本病理变化是…     

先天性白内障一家系14例

先证者（Ⅳ1）女，21岁，因双眼视物模糊就诊。视力：右眼0．02，左眼0．02。晶状体核性混浊，密度高，圆形界清，皮质透明，双眼对称。1岁起病。无其他全身疾病及其他眼疾。诊断：双眼先天性核性白内障。     

遗传性痉挛截瘫一家系12例

先证者 ( 1 2 )　女 ,2 0岁 ,汉族。上下肢乏力、发僵 6年。患者自 14岁起始感双下肢乏力 ,僵硬感 ,病情缓慢加重 ,逐步出现跨步困难 ,登高费力。近两年感双手灵活性不如同龄女孩。查体 :跨步困难 ,剪刀步态。表情淡漠 ,颅神经无异常 ,四肢肌肉无明显萎缩 ,双下肢肌张力增高 ,Babinski征阳性 ,弓形足 ,右足呈内翻畸形 ,深浅感觉正常 ,双手共济运动笨拙。运动神经传导速度 :右正中神经运动纤维波幅降低 ;感觉神经传导速度 :周围神经波幅降低 ,传导速度下降 ;肌电图 :右胫前肌、右腓肠肌、右股四头肌安静时未见自发电位 ,运动单位电位时限缩…     

先天性脑积水一家系二例患儿报告

我们在病残儿医学鉴定和二胎审批的随访中,发现一家2例先天性脑积水患儿,现报告如下.     

结节性硬化症一家系13例

先证者 ( 1 )　女 ,1岁半。阵发性抽搐 5小时就诊。其母述患儿自生后 6个月出现阵发性反复抽搐 10余次 ,在外院诊断为“佝偻病低钙惊厥”,补充钙剂治疗 ,未见好转。查体 :精神差 ,反应迟钝 ,神志清 ,躯干部多处不规则色素脱失斑 ,心、肺、肝、肾无异常 ,眼底无异常。脑电图示左侧各导联呈高幅度复形慢波 ,并见短阵阵发棘波。头颅 CT示双侧大脑半球散在低密度阴影 ,侧脑室室管膜下结节性钙化影。诊断 :结节性硬化症。家系调查 :该家系 4代 2 4人 ,发病 13人 (男 6人 ,女 7人 ) ,先证者父亲有面颊部典型血管纤维瘤 ,癫痫、智力低下 ,躯干部多…     

遗传性震颤一家系九例

病例与家系 先证者:Ⅳ8,女,19岁,某医院护士.查体:身高156cm,体重46kg,精神好,智力正常,无特殊面容和其它畸形,心、肝、肺等检查正常.从12岁起开始出现本病震颤症状.     

Marchesani氏综合征一家系17例

先证者 ( 7)　男 ,5 7岁。因“右眼晶状体前脱位继发青光眼”入院。视力 :右眼一尺指数 ,左眼 0 .1。眼压 :右眼 6 .75 k Pa(6 9cm H2 O) ,左眼 2 .74 k Pa(2 8cm H2 O) ,右眼球结膜混合充血 ,角膜轻度水肿 ,前房消失 ,瞳孔直径 8mm,晶状体透明且大部分脱入前房 ,晶体呈球型 ,赤道部可见灰白色絮状物 ,眼底窥不清。左眼角膜透明 ,裂隙灯下晶状体之光学面近似球形 ,未见晶体异位。用 - 7.0 0 DS方能窥清眼底 ,眼底正常。入院后行右眼晶状摘除术 ,术后证实晶体为球形。术后两年患者又以“左眼晶体前脱位、继发青光眼”再次入院。眼部情况…     

马凡氏综合征一家系4代6例报告

病例与家系 先证者Ⅳ，男，13岁，学生，困消瘦，乏力、视物不清就诊。     

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract,ADCC）最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。     

遗传性先天性白内障一家系

先证者（Ⅲ1）女，35岁。自幼双眼视物模糊，无眼部其他不适。于2005年7月就诊。查体：一般情况良好，智力发育正常。眼科检查：视力右0．1、左0．1，双眼外观正常，角膜透明完整。瞳孔等大等圆，直径3mm。扩瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状，周围呈辐射状。眼底看不进。诊断为：先天性双眼核性白内障。     

腓骨肌菱缩症一家系调查

报告一家系34个成员中有8个成员患腓骨肌萎缩症，每代均男性发病，女性均不发病，患者所生子代男性均发病。其遗传方式可能是常染色体显性遗传。也不能排除罕见的性连锁遗传的可能。     

湖北土家族先天性遗传性皮肤病流行病学调查分析

本文采用整群随机抽样方法，对湖北省巴东县两个区共５３２０２人进行先天性遗传性皮肤病流行病学调查研究，共检出病种１２种，患者１０２人，总患病率为１．９２‰。男性患病率为２．２８‰，女性患病率为１．５２‰，男女患病率差异有显著性（Ｐ＜０．０５）。疾病的遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性遗传和Ｘ连锁隐性遗传等。