PPAR-γ2 Pro12Ala基因多态性与2型糖尿病肥胖的相关性研究

目的探讨PPAR-γ2 Pro12Ala(P12A)基因多态性(包括PP、PA、AA3种基因型,用X/A作为PA、AA共同代称)与2型糖尿病(T2DM)肥胖是否相关。方法根据体质指数(BMI)将228例T2DM患者分为肥胖组(BMI>25 kg/m2,105例)和非肥胖组(BMI≤25 kg/m2,123例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(RFLP-PCR)进行基因型测定。比较两组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率、等位基因分布情况及临床生化指标。分析PPAR-γ2 P12A基因与T2DM肥胖的相关性。结果T2DM患者中,肥胖组与非肥胖组患者PPAR-γ2 P12A基因突变率及等位基因分布间差别无统计学意义(P>0.05)。T2DM非肥胖组X/A基因型者,血清三酰甘油、高密度脂蛋白水平及尿清蛋白/肌酐与PP基因型者比较,差别有统计学意义(P<0.05)。PPAR-γ2 P12A基因多态性与肥胖的发生无相关性〔OR=1.639,95%CI(0.832,3.233)〕。结论T2DM患者中PPAR-γ2 P12A基因多态性与T2DM患者肥胖的发生无关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性进行基因分型。结果Pro12Ala多态性的基因型PP,PA和AA在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93．0％、7．0％、0和90．7％、9．3％、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96．5％、95．3％和3．5％、4．7％,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性（P〉0．05）。2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数（BMI）、空腹血糖（FBG）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）均高于PP基因型,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论PPARγ2基因Pro12Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联。     

延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因单体型研究

[目的]探讨PGC-1基因6个单核苷酸多态性(SNPs)在延边地区朝鲜族和汉族人群中的分布情况.[方法]以172名延边地区朝鲜族及汉族正常人群为研究对象,6个SNPs位点(Ser 74 Leu,IVS2+52C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser,Thr528 Thr,Ler 577 Ser)均来自PGC-1基因的2个模块.采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)给Ser 74 Leu,IVS 2+52C>A2个等位基因位点检测突变样本,对异常片段进行直接测定序列;对Asp475Asp,Gly 482 Ser,Thr 528 Thr,Ler 577 Ser4个等位基因位点行PCR扩增后直接测定序列.[结果]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Ser 74 Leu,IVS2+52 C>A,Asp 475 Asp,Gly 482 Ser(G>A),Thr 528 Thr(G>A),Ler 577 Ser6个位点等位基因频率及单体型频率分布间差异均无统计学意义.[结论]延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因6个SNPs位点等位基因频率及单体型频率分布间无明显差异.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性

目的：PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系.方法：选取临床诊断为2型糖尿病患者546例,根据有无冠心病分为两组.应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对288例无冠心病的2型糖尿病患者和258例合并冠心病的2型糖尿病人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析.结果：PPARγ2基因12Ala等位基因在无冠心病的2型糖尿病组合并冠心病的糖尿病组的频率分别为6.3%,3.9%,两者间无统计学差异.结论：PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性与2型糖尿病合并冠心病不相关.     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与上海地区2型糖尿病的相关性

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因外显子2的Pro12Ala多态性与上海地区汉族人2型糖尿病及肥胖之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应-直接测序技术,对178例2型糖尿病患者和183例正常对照者PPARγ2基因Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果 Pro12Ala多态性的基因型频率PP:PA:AA在2型糖尿病组和正常对照组中分别为92.7％:6.7％:0.6％和86.9％:12.6％:0.5％,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组的频率分布分别为96.1％、93.2％和3.9％、6.8％,两组间的基因型和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。在正常人群中,Pro12Ala多态性的基因型和等位基因频率在体重指数<25kg/m2与>25kg/H2组间有显著性差异(P<0.05)。结论 PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能与上海地区汉族人群肥胖的发生有一定相关性,但与2型糖尿病无明显关联。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌相关性的研究

目的本研究旨在初步探讨过氧化物酶体增殖物激活受体-γ2(PPAR-γ2)基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性与肺癌的关系。方法选择肺癌患者和对照者各45例,收集外周血标本,采用直接测序法检测PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性,并进行比较;对两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标进行比较,并分析基因型与其相关性。结果两组间PPAR-γ2基因多态性的基因型及等位基因频率分布没有明显的差异;两种基因型肺癌患者病理分型、分级及预后指标差均不明显,无统计学意义(P>0.05),PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与肺癌病理分型、分期及预后指标无相关性。结论PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与肺癌的发生、发展及预后无关。     

延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2基因多态性与酒精性肝病的关系

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族男性乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因型和等位基因频率及其与酒精性肝病的关系.[方法]采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RPLP)方法测定延边地区朝鲜族及汉族男性健康对照组(朝鲜族为30名,汉族为20名),酒精依赖组(朝鲜族为30名,汉族为15名)和酒精性肝病组(朝鲜族为30名,汉族为15名)中ALDH2单核苷酸基因多态性,计算和比较各组基因型和等位基因的频率.[结果]ALDH2*1/1基因型频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(83.3%,86.7%)和酒精性肝病组(90.0%,88.9%)中分别明显高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(36.7%,40.0%)(P<0.05,P<0.01);ALDH2*1等位基因频率在朝鲜族及汉族男性酒精依赖组(91.6%,93.3%)和酒精性肝病组(95.0%,94.4%)中分别显著高于朝鲜族及汉族男性健康对照组(63.4%,65.0%)(P<0.05,P<0.01);在各组中朝鲜族和汉族男性的ALDH2基因型频率和等位基因频率间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论]ALDH2基因多态性在朝鲜族及汉族男性中的分布无差异,而ALDH2*1基因型可能是延边地区朝鲜族及汉族男性酒精依赖与酒精性肝病的危险因素.     

鲁南地区汉族人群FTO基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的研究鲁南地区汉族人群FTO(fat mass and obesity associated)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病、脂质代谢以及肥胖的相关性。方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法 ,对722例山东临沂地区汉族人(其中2型糖尿病患者382例、正常对照340例)的rs9940128进行基因分型;常规测量糖尿病的相关指标。结果 FTO rs9940128位点等位基因及基因型频率分布在正常对照组、2型糖尿病组间未发现显著性差异。2型糖尿病组rs9940128 AA基因型BMI和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高,这种差别经年龄、性别等因素校正后依然存在。正常组未发现各基因型亚组之间生化指标和体重指数的明显差异。结论 FTO rs9940128不是鲁南地区汉族人群2型糖尿病的易感基因,但rs9940128基因型变异可能与鲁南地区汉族人群2型糖尿病患者的肥胖和LDL-C升高有关。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的关系

目的观察PPARγ2基因Pro12Ala多态性与罗格列酮(RGZ)治疗2型糖尿病的疗效、血浆内脏脂肪素(visfatin)及瘦素(leptin)水平变化的关系。方法选择218例哈尔滨地区非血缘关系的T2DM患者,使用PCR-RFLP方法检测PPARγ2基因Pro12Ala多态性。应用RGZ(4 mg/d)治疗12周,分别测定治疗前后visfatin、leptin和相关临床指标,并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果A等位基因频率为4.4%,其中PP型199例,PA型19例,未发现AA型。RGZ治疗后,PA型FPG、HbA1C较PP型明显下降(P0.05),PA型HOMA-IR下降更显著(P0.01);PA型和PP型治疗前后visfatin、leptin水平均明显下降(P0.01)。结论PPARγ2基因为PA型者对RGZ的治疗反应优于PP型者。PPARγ2基因Pro12Ala多态性可能影响RGZ对T2DM患者的治疗效果。RGZ治疗效果可能与visfatin、leptin水平下降密切相关。     

vWF-Thr789Ala基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的 探讨vWF-Thr789Ala基因多态性与2型糖尿病发生的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,测定了57例2型糖尿病患者、24例2型糖尿病患者正常子女和57例正常对照者的Thr789Ala基因多态性;同时应用免疫比浊法测定了血浆vWF活性水平.结果 高龄对照组和低龄对照组Thr/Thr、Thr/Ala、Ala/Ala基因型频率分别为0.767、0.167、0.066;0.815、0.111、0.074.2型糖尿病血管并发症组、无血管并发症组及其正常子女组Thr789Ala多态性基因型分布与高龄、低龄对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05).2型糖尿病血管并发症组的vWF水平高于无血管并发症组(P<0.05);血管并发症组和无血管并发症组vWF水平显著高于高龄对照组(P<0.01);正常子女组vWF水平显著高于低龄对照组(P<0.01).在2型糖尿病血管并发症组、无血管并发症组和正常子女组中,Thr789Ala基因型间血浆vwF水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);在低龄、高龄对照组中Ala/Ala型vWF水平高于Thr/Thr型和Thr/Ala型,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 vWF-Thr789Ala基因多态性可能与2型糖尿病及其血浆vWF水平无关.     

延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ~2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性

[目的]探讨延边地区朝鲜族和汉族过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(PPAR-γ2)基因单核苷酸多态性(SNPs)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.[方法]选择T2DM患者242人(朝鲜族93人,汉族149人)作为病例组,健康成人211人(朝鲜族103人,汉族108人)作为对照组进行病例对照研究.应用PCR-SSCP和直接序列测定方法对PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806位点基因型进行鉴定.[结果]病例组汉族(19.9%)PPAR-γ2基因rs3856806位点T等位基因频率显著高于朝鲜族(15.0%,P<0.05),病例组和对照组PPAR-γ2基因rs1801282和rs3856806基因型及等位基因频率分布间差异无统计学意义(P>0.05).病例组和对照组rs1801282位点多态性与临床表型间均无显著相关性(P>0.05).病例组汉族rs3856806位点多态性与腰围、高密度脂蛋白胆固醇间有显著相关性(P<0.05).单倍型Pro-T是T2DM的危险因素(P=0.048,OR=1.699,95%CI:1.000~2.888).[结论]rs1801282和rs3856806可能是延边地区朝鲜族T2DM的易感位点,两位点的Pro-T单倍型可能是T2DM的易感因素;rs1801282和rs3856806位点多态性存在民族差异.     

PPARγ基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病的关系

目的 探讨广东地区人群中过氧化物酶增殖体激活受体-γ2(PPARγ2)基因Prol2Ala多态性与2型糖尿病的相关性.方法 应用聚合酶链反应-DNA直接测序技术,对143例2型糖尿病患者和150例正常对照者PPARγ2基因Prol2Ala多态性进行基因分型.结果 Prol2Ala多态性的基因型PP,PA和从在2型糖尿病组和对照组的频率分别为93.0%、7.0%、0和90.7%、9.3%、0,P等位基因和A等位基因在2型糖尿病组和对照组中的频率分别为96.5%、95.3%和3.5%、4.7%,两组间的基因型和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05).2型糖尿病组中基因型为PA者体质指数(BMI)、空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)均高于PP基因型,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 PPARγ2基因Prol2Ala多态性与广东地区2型糖尿病无明显关联.     

PGC-1基因Thr394Thr多态性与Ⅱ型糖尿病关系的研究

[目的]探讨延边地区朝鲜族及汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病的相关性.[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对104例糖耐量正常者和113例Ⅱ型糖尿病患者的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性基因型进行对照研究.[结果]朝鲜族和汉族正常人PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率分别为23.3%,20.7%;糖耐量正常组及Ⅱ型糖尿病组人群的PGC-1基因Thr 394 Thr多态性的A等位基因频率均为22.1%.[结论]延边地区朝鲜族和汉族人群PGC-1基因Thr 394 Thr多态性间无显著性差异;PGC-1基因Thr 394 Thr多态性与Ⅱ型糖尿病发病无相关性.     

延边地区朝鲜族和汉族男性人群DYS444基因座遗传多态性

[目的]探讨Y染色体特异性STR基因座DYS444的遗传多态性在延边地区朝鲜族和汉族男性人群中的分布情况.[方法]应用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染显带技术对205份朝鲜族及207份汉族男性DYS444基因座进行检测.[结果]在朝鲜族人群DYS444基因座中检测出5个等位基因,频率分别为0.058 5,0.365 9,0.341 5,0.229 3,0.004 9,个人识别能力为0.693 5;汉族人群中检测出6个等位基因,频率分别为0.091 8,0.338 2,0.372 0,0.164 3,0.024 2,0.009 7,个人识别能力为0.711 1.[结论]所得到的等位基因频率数据可为朝鲜族和汉族人群法医学个人识别、亲权鉴定及遗传学研究提供依据.     

糜酶基因多态性与浙江地区汉族人群2型糖尿病肾病的相关性

目的探讨糜酶（CMA）基因多态性与浙江地区汉族2型糖尿病肾病（DN）患者的相关性。方法应用PCR—RFLP技术和遗传学方法,对145例汉族正常人群和130例汉族2型糖尿病患者进行CMA基因CMA／B多态性频率检测;同时根据尿白蛋白排泄率将糖尿病患者分为3组：正常蛋白尿组66例、微量白蛋白尿组40例和临床蛋白尿组24例,并分别检测各组CMA基因CMA／B多态性频率。结果CMA／B基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡;在汉族正常人群中,CMA基因AA、AG、GG型频率分别为0159、0497和0345。糖尿病组及其3个分组患者CMA／B基因型、等位基因频率与正常对照组的差异均无统计学意义（χ^2分别为1219、0．560和3．359、1．940,均P〉0.05）,而DN组患者与非DN组上述指标的差异均无统计学意义（χ^2分别为1403和1．062,均P〉0.05）。结论浙江地区汉族人群存在CMA基因CMA／B多态性,而CMA／B多态性可能与汉族人群糖尿病和DN的发病无相关性。     

PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的关联性

目的：确定中国西北人群中2型糖尿病(T2DM)与PPAR-γ2基因Pr012A1a多态性的关联性．方法：应用模板指导荧光标记终止子结合的荧光偏振(TDI-FP)技术确定PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性的基因型．比较基因型及基因频率在两组中的差异．结果：PPAR-γ2基因Prol2Ala多态性基因型及基因频率在T2DM组和对照组中分别为5．9％和5．8％,无显著性差异．结论：TDI-FP技术是一种较可靠的新型单核苷酸多态性(SNP)技术．在本实验中的中国西北人群中PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与T2DM发病无关联．     

辽宁地区人群PPARγ2基因Pro12Ala多态性与腹型肥胖的相关性研究

目的 探讨过氧化物酶增殖体激活受体γ2基因(PPARγ2)Pro12Ala多态性与腹型肥胖指数的关系.方法 将研究对象健康对照者104人及2型糖尿病患者79人,按腰围/臀围比值(WHR)分为WHR正常组(121人)和WHK增高组(62人),应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 ,检测所有研究对象、2型糖尿病患者和健康对照人群中WHK正常组和WHR增高组PPARγ2基因Pro12Ala多态性,并对其基因型进行对照分析.结果 ①全部研究对象WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.46及0.701).②2型糖尿病组中WHR增高组和WHR正常组基因型频率和等位基因频率比较差异无显著性(P值分别为0.524及0.531).健康对照组中WHR增高组和wHR正常组基因型频率比较差异无显著性(P=0.055),但等住基因频率比较差异有显著性(P=0.022).结论 PPARγ2基因的Pro12Ala多态性与辽宁地区无T2DM家族史的正常人WHR增高有关,而与T2DM组WHK增高不相关.     

深圳地区人群2型糖尿病相关基因多态性的研究

目的 研究分析深圳地区2型糖尿病(DM)相关基因浆细胞膜糖蛋白(PC-1)基因K121Q多态性,探讨其于2型DM的关系.方法 选择214例2型DM患者和295例非DM对照人群作病例对照研究,聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PC-1基因K121Q多态性,并分析其与2型DM的相关性.结果 PC-1基因PCR扩增片段大小为240bp,与预期的扩增片段大小相符,扩增片段经限制性内切酶AvaⅡ酶切后,产生Q与K两个等位基因,出现2种基因型条带,分别为KK型和QK型.509例研究对象中, KK基因型者433例,所占比例最高,为85.07%;KQ基因型者次之,有76例,占14.93%;未见QQ基因型.K等位基因频率为92.53%, Q等位基因频率为7.47%.各组基因型频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05).以是否患2型糖尿病为因变量, PC-1基因K121Q基因型为自变量,进行Logistic回归分析.单因素分析结果表明,与KK基因型者相比, KQ基因型与2型DM存在显著相关性,其P=0.034, OR=1.84, OR 95% CI为(1.05-3.24).结论 PC-1基因K121Q多态性与2型糖尿病存在相关性, KQ基因型可能是2型糖尿病的危险因素之一.     

INSIG1基因rs9769826多态性与2型糖尿病关系

目的探讨胰岛素诱导基因1(INSIG1)基因rs9769826位点单核苷酸多态性(SNPs)与青岛地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)关系。方法采用频数匹配病例对照研究方法,选取125例T2DM病人和125例正常对照者,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测技术,对其INSIG1基因rs9769826多态性进行基因分型,比较两组基因型频率和等位基因频率。结果 T2DM组INSIG1基因rs976982位点AA、AG、GG基因型频率分别为58.4%、37.6%和4.0%,对照组分别为76.8%、20.0%和3.2%,两组比较差异具有显著性(χ2=9.964,P<0.01);两组间G等位基因频率分别为22.8%、13.2%,病例组高于对照组(χ2=7.805,P<0.01)。多因素非条件Logistic回归分析显示,在控制混杂因素后,携带突变位点G的基因型(AG+GG)与T2DM有关(OR=3.220,95%CI=1.550～6.686)。结论 INSIG1基因rs9769826位点多态性与青岛地区汉族人群T2DM有关。     

辽宁地区PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的:探讨PPARγ2外显子B的Pro12Ala多态性与辽宁地区2型糖尿病的的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对358例2型糖尿病患者和326例的非糖尿病对照人群PPARγ2基因外显子的Pro12Ala多态性基因型进行对照分析。结果:PPARγ2基因12Ala等位基因在对照组和2型糖尿病组的频率分别为5.21%,3.35%,两者间无有显著性差异。结论:PPARγ2基因外显子的pro12Ala多态性与2型糖尿病有无明显相关性。