急性髓系白血病伴新的t(8;21)变异易位——t(7;21)(p21;q22)易位

目的:探讨1例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴新的t(8; 21)变异易位即t(7; 21)(p21;q22)易位患者的临床与分子生物学特点.方法:将AML患者的骨髓细胞经短期培养后按常规方法制备染色体,R显带进行核型分析;利用AML1/ETO双色双融合探针进行荧光原位杂交检测;实时荧光定量PCR法检测AML1/ETO融合基因的转录本拷贝数.结果:患者的常规细胞遗传学分析结果显示为t(7; 21)(p21;q22)易位.86％的骨髓细胞为AML1/ETO融合基因阳性,融合基因转录本为51 440个拷贝/10 000个内参Ab1基因拷贝.结论:t(7;21)(p21; q22)是一种新的t(8; 21)(q22; q22)变异易位,与其他类型的t(8; 21)变异易位相似,预示有良好预后.     

t(8;21)急性髓系白血病患者MICM分型及预后的回顾性分析

 目的　分析t(8;21)急性髓系白血病（AML）患者的细胞形态学、免疫表型、遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床治疗疗效。方法　运用瑞特染色法、FAB细胞形态分类标准、流式细胞术（FCM）直接免疫荧光标记技术、遗传学染色体吉姆萨显带技术及RT-PCR技术对70例确认有t(8;21)与AML1-ETO融合基因双阳性的AML患者及70例正常染色体核型的AML患者进行分析和比较。结果　70例t(8;21)AML患者中M1 1例,M2 64例,M4 3例,无法分型的急性白血病（AL）2例;免疫表型分析发现CD13、CD33、CD34、CD117高表达,40 %表达CD19,11 %表达CD15,10 %表达CD11b,7 %表达CD7;遗传学显示50 %的t(8;21) AML患者有附加染色体异常,主要为性染色体丢失、9q-及超二倍体;RT-PCR检测AML1-ETO融合基因100 %阳性。CD+19 t(8;21) AML患者完全缓解（CR）率72 %,CD+19伴CD+7 t(8;21)AML患者CR率为0,正常核型CR率31 %。结论　t(8;21) AML患者主要在M2中集中出现,附加染色体异常较多见。CD19表达较高,而CD7表达极低,CD34、CD117高表达,这些抗原的表达可能与核型密切相关。CD+19 是预后良好的指标,但同时出现CD+7,则预后不良。     

11例t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病病例报告并文献复习

目的:探讨11例伴t(16;21)(p11;q22)染色体易位的急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML)患者的临床和实验室特点。方法:回顾性分析2007年07月至2022年03月我院收治的11例t((16;21)(p11;q22)染色体易位的AML患者临床及实验室特征并复习相关文献。结果:11例t(16;21)(p11;q22)染色体易位的白血病均为AML,FAB分型:M2型4例,M4型1例,M5型3例,AML(非M3)型3例;其中男5例,女6例。染色体R显带分析11例均可见到t(16;21)(p11;q22)染色体易位,其中9例伴有附加染色体异常。融合基因TLS/FUS-ERG检测了9例均为阳性。免疫表型除表达髓系CD34、CD117、CD33、CD13、CD38外,均表达CD56。化疗1个周期后完全缓解7例。结论:t(16;21)(p11;q22)染色体易位是一种少见的重现性染色体异常,该易位产生TLS/FUS-ERG融合基因,免疫学检测多伴CD56阳性,以AML中M2/M5型多见,化疗1个周期大部分可完全缓解,但短期内易复发,预后不良。     

急性白血病伴CD56阳性的临床意义

目的：探讨CD56在急性白血病中的表达及其临床意义。方法：就近2年来应用流式细胞仪检测了CD56的92例急性白血患者中发现的CD56阳性病例,分析细胞形态学、免疫表型和临床特点。结果：92例急性白血病中15例（16．3％）表达CD56,其中1例急性前髓系／NK细胞白血病（Myeloid/NK cell precursor acute leukemia),1例原始NK细胞白血病（Blastic NK cell leukemia),1例NK样T细胞淋巴瘤／白血病（NK－like T-cell lymphoma/leukemia),12例急性髓细胞白血病伴NK细胞抗原表达或急性髓系／NK细胞白血病。结论：伴CD56阳性急性白血病,其细胞形态学、免疫表型及临床表现各有特点,见于M2、M5、L2,髓外浸润多见,多预后不良。     

CD7阳性的急性髓系白血病临床及细胞遗传学特征

 目的 研究CD7在急性髓系白血病（AML）患者中的表达情况,分析CD7阳性AML患者临床特点与细胞遗传学特征。方法 对130例AML患者进行研究,用流式细胞仪检测免疫表型,比较CD7阳性AML和CD7阴性AML患者的性别、年龄、外周血白细胞计数、骨髓原始细胞计数等。同时检测CD7阳性患者的染色体核型。结果 AML患者的CD7阳性率为10 %,CD7阳性AML外周血白细胞计数、骨髓原始细胞计数、染色体异常率均高于CD7阴性者。完全缓解率低,生存期短。CD7阳性AML染色体异常率为71.4 %,预后差核型多见。结论 CD7抗原可作为疾病预后差、复发、恶化的指标,CD7阳性的AML患者预后不良。     

混合谱系白血病-AF6融合基因阳性急性髓系白血病八例临床特点与预后

目的 探讨混合谱系白血病（MLL）-AF6融合基因[t（6;11） （q27;q23）]阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床特点与预后.方法 收集安徽省立医院血液内科住院初治MLL-AF6融合基因阳性的AML患者8例,利用多重巢式反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）检测治疗前后MLL-AF6融合基因动态变化,分析患者临床特征、免疫表型、细胞遗传学、患者首次诱导治疗后完全缓解（CR）率、总体生存率、造血干细胞移植效果与患者预后的关系.结果 2009年2月至2013年8月住院患者确诊为急性白血病（AL）患者472例,其中AML患者285例,包括MLL-AF6融合基因阳性AML患者8例,占AL的1.69％（8/472）,占AML的2.80％（8/285）.MLL-AF6融合基因阳性AML患者按WHO分型：M11例,M22例,M42例,M53例,以M4/M5为主（5例）.8例AML患者首次化疗后CR 5例,总体生存4例.4例单纯化疗患者中,有2例在第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因转阴,且1例获得了血液学CR并已生存26个月,1例初诊后6个月复发,后经治疗后死亡;2例患者第1个疗程结束后MLL-AF6融合基因未转阴（1例转为弱阳性,1例仍为阳性）,均未获得血液学CR且死亡.4例造血干细胞移植患者中,3例移植前MLL-AF6融合基因转阴,均无复发,仍生存,平均生存时间28个月;1例患者移植前MLL-AF6融合基因未转阴（弱阳性）,移植后复发死亡.结论 MLL-AF6融合基因阳性AML患者在AML-M4/M5中发生率高,发病时常伴有高白细胞、器官浸润,且治疗效果差,易复发,预后差,造血干细胞移植可显著改善患者预后.RT-PCR检测治疗前后MLL-AF6融合基因的动态变化可在一定程度上帮助判断患者预后.     

AML1-ETO融合基因转阴对急性髓细胞白血病预后的影响

目的:探讨AML1-ETO融合基因阳性表达的急性髓细胞白血病（acute myelocytic leukemia,AML）患者治疗后融合基因转阴及转阴时间长短对AML患者预后的影响。方法:对2012年1月1日至2016年12月31日在中国医科大学附属盛京医院住院治疗的35例初诊AML1-ETO融合基因阳性AML患者的临床资料进行回顾性分析,总结其形态学、免疫学和分子生物学特征,用 Kaplan-Meier 曲线评估患者生存情况。结果:35例患者男女比例 1.33∶1,中位年龄为34岁(15~71岁)。中位随访时间为16(4~61)个月,诱导缓解率为82.9%,3个疗程或以上缓解占14.3%(n=5),始终未缓解占2.9%(n=1),复发率35.3％(n=12),复发中位时间 12（6~20）个月。其中11例治疗后融合基因转阴,包括3个月内转阴占63.6%（n=7）,大于3个月转阴占36.4%（n=4）。单因素分析表明AML1-ETO融合基因转阴患者OS和PFS高,预后较好,AML1-ETO融合基因转阴时间长短对患者长期生存的影响无统计学意义（P=0.707）。结论:AML1-ETO融合基因转阴的AML患者预后较好,AML1-ETO融合基因转阴时间长短对患者的长期生存无明显影响。     

实时定量荧光反转录-聚合酶链反应检测急性白血病AML1／ETO融合基因

  【摘要】　目的　建立实时定量荧光反转录-聚合酶链反应（RQ RT-PCR）的方法并用来检测AML-M2患者中AML1／ETO融合基因的拷贝数,观察患者体内融合基因阳性率、该融合基因转录水平的变化情况及AML1／ETO融合基因阳性患者对治疗的反应。方法　利用含AML1／ETO融合基因的Kasumi-1细胞株构建质粒标准品并制作标准曲线,检测25例AML-M2患者的骨髓及外周血标本45份,个别患者连续监测融合基因转录表达水平。25例患者均同时行流式细胞术免疫分型检测及骨髓细胞染色体检查,确诊后给予MA方案进行诱导缓解。结果　在28 %（7／25）的AML-M2初发确诊患者中检测到AML1／ETO阳性（AML1／ETO：ABL为0.01～19.2）,其中5例（20 %）有t(8;21)(q22;q22)。连续监测患者融合基因转录表达水平与临床缓解和复发的变化情况相吻合。7例AML1／ETO融合基因阳性患者均在MA治疗1个疗程后达完全缓解,AML1／ETO融合基因下降3个数量级。其余18例完全缓解11例。连续监测7例AML1／ETO融合基因阳性患者6个月均处于完全缓解状态。结论　实时定量荧光PCR技术成熟、操作简便,检测白血病融合基因结果准确稳定,对于临床明确诊断、具体分型、动态观测肿瘤负荷、选择治疗方案、评估治疗效果和预后都有较大价值。     

淋系抗原表达对急性髓系白血病预后的价值

目的:探讨淋系抗原表达在急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）预后方面的临床意义。方法:应用流式细胞术检测我院101例初诊AML患者的免疫表型,以CD7-CD19-CD56-AML为对照组,将CD7+AML组、CD19+AML、CD56+AML组与对照组的临床特征、疗效进行分析比较,随访并观察生存曲线的差异。结果:101例AML患者中淋系抗原表达者52例(51.5%),CD7抗原表达29例（28.7%）,CD56抗原表达29例（28.7%）,CD19抗原表达13例（12.8%）;CD7+AML、CD19+AML、CD56+AML患者与对照组间的发病年龄、肝脾大、髓外浸润、白细胞计数、血红蛋白、骨髓原始细胞比例差异无统计学意义（P＞0.05）,CD7+AML组血小板计数偏低（P＜0.05）;CD56+AML组首次完全缓解率（CR）率及总CR率均低于对照组（P＜0.05）;CD7+AML、CD19+AML组首次CR率及总CR率与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）;与对照组相比,CD56+AML组无复发生存期（RFS）缩短（P＜0.05）,CD7+AML、CD19+AML组RFS与对照组差异无统计学意义（P＞0.05）。结论:CD56+AML患者常规化疗不敏感,疗效差,CD56抗原可能是AML患者的预后不良因素;CD7、CD19抗原不影响AML患者的预后。     

成人急性髓系白血病的免疫学特点及预后

目的：探讨急性髓细胞白血病（AML）的免疫表型特点。方法：使用淋系和髓系单抗,用间接免疫荧光法对70例原发性AML进行免疫表型分析。结果：所有AML患者的细胞至少被1种髓系单抗标记,各髓系抗原的表达率依次为CD33＞CD13＞CD15。所有M3患者CD9为阳性。16／70例（30％）表达CD34抗原、CD34^ AML组在年龄、外周血象及骨髓原始、幼稚细胞比例等方面与CD34^-组相比较无显著差别,但表达CD34抗原的AML常伴有HLA－DR、CD38、CD7等不成熟细胞表面标记的表达,而较成熟的髓系细胞表面标记CD15则不表达。70例AML中有16例表达淋系抗原,CD4^ 例（13．8％,M2为8．8％,M460％）;CD7^ 9例（16．9％,M1为50％,M218％,M5b16．7％）。CD4^ 的AML患者CD34为低表达,CD33表达。结论：CD9^ 、CD34^-、HLA－DR^-及CD13^ 、CD15^ 是典型M3的免疫表型特点。CD34^ AMLgn AML-M1有着密切的关系,且对化疗反应较差,证明CD34^ 的AML是一组分化程度较差的类型;提示CD7^ 和CD4^ 的AML预后差,CD7^ 的AML的一种独特类型。     

CCAAT/增强子结合蛋白α基因突变急性髓系白血病患者临床特征及预后

目的 分析CCAAT/增强子结合蛋白α（CEBPA）基因突变急性髓系白血病（AML）患者临床特征及预后.方法 回顾分析208例初诊AML患者CEBPA基因突变发生率、临床特征、治疗效果及预后.结果 208患者中,CEBPA突变患者37例（17.8％）,其中29例为双突变,8例为单突变.1 17例正常核型患者中CEBPA突变28例（23.9％）.CEBPA双突变患者具有以下临床特征：初诊时年龄小,大部分（82.8％,24/29）患者为M1型与M2型,初诊时表现为外周血白细胞数高、血红蛋白水平高、血小板数低,白血病细胞高表达CD7、CD34及HLA-DR.CEBPA双突变患者总生存率优于无突变者（2年总生存率：100％比75.1％,P=0.045）.结论 CEBPA双突变为AML预后良好标志之一.     

骨髓增生异常综合征转化的急性髓系白血病52例临床观察

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)转化的急性髓系白血病(AML)的临床特征、疗效及影响因素.方法 回顾性分析52例MDS转化的AML患者转化时间、临床特点、MDS转化的AML亚型、疗效及其影响因素等临床资料.结果 52例患者转化为AML的中位时间为6.75个月.单因素分析显示,按中位年龄分层,≥46岁组转化为AML时间短于＜46岁组;男性短于女性;修订国际预后积分系统(IPSS-R)核型预后差组短于预后好组.多因素分析显示,年龄≥46岁、IPSS-R核型预后差为MDS较早转化为AML的独立危险因素.MDS转化的AML亚型为M2 35例(67.31％),M56例(11.54％),M4、M6各5例(9.62％),M1 1例(1.92％).髓外浸润发生率为32.69％(17/52),主要部位为肝、脾、淋巴结、牙龈、消化道及扁桃体.转化为AML后白细胞计数、中性粒细胞计数较初诊MDS时明显增高(P＜0.05).MDS转化的AML治疗完全缓解(CR)率为33.3％(8/24).结论 年龄大、IPSS-R核型预后差为MDS向AML转化的危险因素.MDS转化的AML临床亚型主要为M2,髓外浸润表现不少见,其治疗缓解率低,治疗相关死亡率高,预后差.     

妊娠合并急性白血病39例临床特征及预后分析

目的 探讨妊娠合并急性白血病(AL)患者的临床特征及预后情况.方法 收集2010年1月至2017年4月在郑州大学第一附属医院血液科就诊的39例单胎妊娠合并AL患者临床资料,回顾性分析其临床特征及预后情况.结果 除孕前发病1例外,妊娠早、中、晚期AL患者所占比例分别为23.7％(9/38)、52.6％(20/38)、23.7％(9/38).共31例患者接受化疗,妊娠早、中、晚期患者化疗完全缓解(CR)率分别为71.4％(5/7)、94.1％(16/17)、100.0％(7/7).31例流产或引产,8例剖宫产产下活婴.22例存在染色体核型异常,主要为与分型相关的特异性染色体重排;AML患者高表达CD117、CD13、CD33、CD38,ALL患者高表达CD19、CD38、CD22、cCD79a、CD58.诱导治疗后微小残留病(MRD)阳性的10例患者CR7例,CR后复发4例,死亡7例,而MRD阴性患者19例均获CR,CR后复发5例,死亡9例.所有患者中,29例为AML,10例为ALL,CR率分别为95.7％(22/23)、75.0％(6/8).所有患者1年生存率53.1％,2年生存率26.4％,其中AML患者生存率高于ALL患者.结论 妊娠合并AL患者临床特征复杂,需全面综合处理;MRD是预后判断的重要指征;ALL患者预后较AML差.     

Three way translocation in a new variant of t(8;21) acute myeloid leukemia involving Xp22

The t(8;21)(q22;q22) is one of the most frequent chromosomal abnormality associated with acute myeloid leukemia (AML) M2 sub type. The additional chromosomal abnormalities including structural and numerical are frequently reported with the translocation, t (8;21)(q22;q22). We report a case of AML-M2 with t(X;8;21)(p22;q22;q22) associated with loss of Y chromosome. Using a dual color fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis with ETO and AML1 probes, we demonstrated an ETO/AML1 fusion signal on the derivative chromosome 8 and one ETO signal on derivative Chromosome Xp22. The patient did not respond to therapy and follow-up of cytogenetics revealed same chromosome abnormality. Hence, this three way translocation involving X chromosome might be associated with poor prognosis.     

银屑病相关急性白血病39例临床分析

目的 探讨银屑病相关急性白血病患者的临床特征、疗效及预后。方法 收集2011年1月至2016年6月山西医科大学第二医院39例银屑病相关急性白血病住院患者的临床资料,对其临床特点及预后进行分析。结果 39例患者中,男性28例,女性11例,中位年龄42岁（13~76岁）,中位银屑病史10年（1~30年）;急性早幼粒细胞白血病（APL）23例（59.0%）,急性髓系白血病（AML）13例（33.3%）,急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）3例（7.7%）;复发9例,其中APL 4例,AML 4例,B-ALL 1例。单因素分析显示,PML-RARα融合基因异构体类型和银屑病史为APL复发患者的影响因素（均P〈0.05）,但多因素分析显示两者均不是独立危险因素（均P〉0.05）。银屑病相关APL和AML患者的完全缓解（CR）率分别为96%（22/23）、46%（6/13）,3年总生存（OS）率分别为96%、44%,3年无复发生存（RFS）率分别为77%、38%。结论 银屑病相关急性白血病患者以APL居多,预后较好;银屑病相关AML、ALL患者CR率及长期生存率低,后期应考虑进行异基因造血干细胞移植。     

间期荧光原位杂交技术在急性髓系白血病M2和M3型诊断中的应用

目的 探讨间期荧光原位杂交技术(FISH)在急性髓系白血病(AML)M2和M3诊断中的意义.方法 对初治的9例AML-M3、12例AML-M3及10例未能确定M2或M3的AML患者,应用FISH和反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测AMLI/ETO和PML/RARα融合基因,协助诊断和指导治疗.结果 9例AML-M2中AMLI/ETO融合基因阳性率44.4%(4/9);12例AML-M3中PML/RARα融合基因阳性率83.3%(10/12),其中1例AML1/ETO融合基因阳性.确诊为AML-M2;10例AML中AML1/ETO融合基因阳性率30%(3/10),PML/RAR Ot融合基因阳性率50%(5/10),其余2例未检测到以上两种融合基因.结论 FISH是一种敏感、简便的分子遗传学新技术,具有高效、快速、灵敏等优点,对诊断AML的分型具有重要帮助,可进一步指导临床治疗.