糖原累积病Ⅲa型继发糖尿病1例报告并文献复习

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是由于参与糖原合成或分解的酶突变而导致糖原在靶器官内蓄积的一组遗传代谢性疾病。根据酶缺陷的不同,GSD有十多种类型。GSD HI型是糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,GDE)活性缺陷而引起的一种常染色体隐性遗传病。GDE有2种催化活性:淀粉-1,6-葡萄糖昔酶(amyloglucosidase,AGL)活性和寡聚-1,4-1,4-葡聚糖转移酶活性,根据受累组织和酶学检查结果分为a、b、c和d四种亚型,GSD IDa型约占GSD皿型的85%[1]。     

糖原累积病—Ia诊治新进展

糖原累积病 (ＧｌｙｃｏｇｅｎＳｔｏｒａｇｅＤｉｓｅａｓｅ ,ＧＳＤ)是一组因参与糖原分解或合成代谢的酶缺乏所引起的疾病。根据所缺乏的酶不同 ,目前将ＧＳＤ分为 12型。肝糖原累积病即是ＧＳＤ -Ⅰ型 ,属于糖原累积病中最早发现的且在儿科中最多见的一种。本病为肝脏内缺乏葡萄糖 - 6-磷酸酶 (Ｇ - 6-Ｐ酶 )系统所致 ,又根据具体酶的缺乏不同分为三个亚型 ,Ⅰａ葡萄糖 - 6-磷酸酶缺乏 ;Ⅰｂ葡萄糖 - 6-磷酸微粒体转化酶Ｔ1缺乏 ;Ⅰｃ无机磷酸盐微粒体转化酶Ｔ2缺乏[1] 。ＧＳＤ -Ⅰａ又名ＶｏｎＧｉｅｒｋｅ病或Ｇｉｅｒｋｅ病 ,发病率…     

糖原累积病Ⅰ型继发痛风伴生长激素缺乏一例

糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一类由于先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病,属于罕见的常染色体隐性遗传性疾病。其中Ⅰ型是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶所致,发病率为10万到40万分之一。现将我院收治的1例GSDⅠ型继发痛风,伴生长激素缺乏的病例报告如下。     

糖原贮积症I型肾脏病变诊断及治疗进展

糖原贮积症I型是一种糖原代谢异常疾病,由于肝、肾和小肠的葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,导致肝大、低血糖、高乳酸血症、高脂血症、高尿酸血症、生长迟缓等。肾脏改变是其主要并发症之一,早期可表现为肾小球滤过率升高,后出现微量白蛋白尿以及肾小球滤过率下降和蛋白尿,可逐渐进展为肾间质纤维化、肾小球硬化,最终发展为肾衰竭。肾脏病变的早期...     

肝细胞癌糖原代谢重编程的研究进展

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是一种高发恶性肿瘤,糖原代谢则是肝脏内重要的代谢过程,其涉及的多种酶和蛋白在HCC发生过程中可发生结构、功能及表达水平的改变实现代谢重编程,进而调控整个糖原代谢网络使其适合HCC生长.本文主要总结葡萄糖转运体、糖原合成酶激酶3β、糖原磷酸化酶等糖原代谢调控因子,近年来在糖原代谢重编程方面的研究进展.     

肝原性糖尿病82例临床分析

肝原性糖尿病是指在病毒性肝炎、肝硬化、脂肪肝、肝肿瘤及其它慢性肝病等肝实质损害的基础上继发的糖尿病。肝脏对调节机体糖类代谢起着重要作用,其合成、分解及异生肝糖原以维持血糖稳定,肝功能异常即可引起糖类代谢障碍,既可出现高血糖,也可出现低血糖,而以前者多见。其发病     

导致永久性肝损害的遗传性代谢缺陷病

肝脏常被遗传性代谢缺陷病所累及,但其中只有几种病严重到足以引起永久性肝损害。诊断依靠详尽的临床病史,特别是家族史以及体检发现特殊面容、眼的异常和肝脾肿大。肝脏极度肿大通常表示贮积病。早期实验室检查可帮助发现对内科疗法反应良好的某些遗传性碳水化合物代谢缺陷病。确诊依靠周围血、皮肤纤维母细胞、肠或肝组织的酶测定。遗传咨询和发现无症状的家族人员是全面处理的重要部分。婴儿和儿童用Menghini穿刺针作经皮肝活检是安全的,因此过去几年里对肝脏代谢性疾病     

同胞姐妹Ⅱ_a型糖原累积病二例报告

糖原累积病,即糖原沉着症,系一组罕见的隐性遗传性疾病。估计发病率为1/200,000。有人提出称之为糖原代谢病更为确切.目前该病分为13型,亦有亚型。家族中同胞姐妹发病也有报道。我们于1985年接诊两例患者为同胞姐妹。报告如下:例1:女,16岁。以肝大、生长迟缓13年,反复下肢浮肿1年之主诉,于1985年9月来诊。患者3岁时发现肝大,经常感冒,鼻衄,此后生长发育迟缓,易饥饿,食欲佳。1年前,受凉后出现双下肢浮肿,用抗生素及利尿药可恢正常。曾拟诊为“肾炎”、“先天性心脏病”、“侏儒症”等。无昏厥及     

在胰岛素引起低血糖期间肝对高血糖素清除率

目前已知胰岛素引起低血糖时。胰高血糖素的分泌起了重要抗调节作用。在正常情况下,当血浆中葡萄糖水平下降时,首先产生反应的是分泌抗调节激素刺激肝糖原异生,如果对此低血糖反应性激素分泌减少,则血糖下降不能自然恢复,尤其当自主神经受损不能分泌儿茶酚胺时,血糖下降明显。肝脏是代谢高血糖素的重要场所,输入肝的高血糖素应经肝代谢,因此测定外周血液     

Ⅰ型糖尿病人低血糖后产生胰岛素抵抗性与β-肾上腺素能兴奋之关系

Ⅰ型糖尿病人常遇到的问题是代谢调节的失控,在发生低血糖后常常出现高血糖症。目前对于此种低血糖后高血糖症发生的机制已有所认识。有人认为肾上腺素释放的增加可能是重要因素,然而低血糖时也可引起其他反调节激素(Counterregula-tory hormones)的释放,如胰高血糖素,皮质素及生长激素,这些激素可促葡萄糖转化而导致血糖升     

激素受体和肝脏

肝脏是一个最复杂的生化器官。无数物质在肝内进行代谢的过程中受到三大类激素即多肽、类固醇和酪氨酸衍生物的控制。如多肽激素胰岛素通过影响糖原合成酶、糖原磷酸化酶、葡萄糖激酶、辅酶A还原酶等许多酶的活性以控制糖原的合成和贮存、糖原异生的速度、酮体的产生和脂肪代谢等。类固醇激素如氢化可的松通过对许多酶如酪氨酸氨基转移酶、3-磷酸甘油醛脱氢酶等的诱导控制许多物质的代谢。酪氨酸衍生物如去甲肾上腺素和肾上腺素大部分在肝内代谢,并影响糖原分解。甲状腺激素T_4和T_3也可影响肝细胞的氧耗。近15年来,大量研究显示多种激素在肝脏和其它组织内与细胞上的特异受体相互作用后发挥其效应。表1列出在肝组织内有特异受体     

酒精性肝病的发病机制

1.肝脏酒精代谢产物损伤:(1)乙醛的化学性损害:机体摄入的酒精90％以上在肝脏代谢,经过乙醇脱氢酶、肝微粒体乙醇氧化酶系统和过氧化氢酶氧化成乙醛,乙醛可损害各种细胞器和酶的结构功能;又能刺激免疫系统,诱发免疫反应性肝损害;损害线粒体脂肪酸的β氧化,引起脂质过氧化反应,抑制谷胱甘肽(GSH)的生物合成,减弱超过氧化物酶等抗氧化功能。(2)氧化还原反应的改变:酒精氧化引起氧化型的辅酶Ⅰ     

AGL基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病Ⅲ型1例

<正>糖原累积症-Ⅲ型(GSD-Ⅲ型),又称Cori’s或Forbe’s病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因(AGL)突变导致AGL酶活性缺乏所致。AGL活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积[3]。GSD-Ⅲ型患者的肝脏和/或肌肉组织中过多的结构异     

AGL 基因新复合杂合型突变引起的糖原累积病 III 型1例

糖原累积症-III 型（GSD-III 型）,又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病,是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病,由于人类糖原脱枝酶基因（AGL）突变导致 AGL 酶活性缺乏所致。AGL 活性缺乏使糖原在糖链分枝处分解葡萄糖时出现障碍,导致大量形态结构异常的短侧链糖原在肝脏蓄积［3］。GSD-III 型患者的肝脏和／或肌肉组织中过多的结构异常的糖原累积,会严重的影响这些组织器官的功能［4］。本文报道一例2014年3月份南京市儿童医院确诊糖原累积病 III 型患儿及新发现的 AGL 基因突变 c1907C ＞ G 和 c3560-3561insA。     

伴低血糖的高血糖症的临床识别与处理

机体三大营养素之一的糖代谢是机体最重要的一个,我们一般指的是葡萄糖。不要忘了在糖代谢异常的队伍中,还存在一些非葡萄糖代谢异常:糖原累积病、半乳糖、乳糖、果糖等的代谢异常;即便是葡萄糖,我们一般也是提的是高血糖(糖尿病)、低血糖;其实临床上某些病人也可以同时或先后表达即存在高血糖,又存在低血糖,或是在高血糖中发生了低血糖,或是在低血糖病人发生了高血糖,本期想谈谈伴低血糖的高血糖的一些问题。     

遗传代谢性肝病

尽管遗传代谢性肝病在临床上并不多见,但因其在遗传性代谢病中占有重要位置,所以越来越受到人们重视。这类疾病通常指由于遗传性酶缺陷所致物质中间代谢紊乱,主要表现肝脏形态结构和(或)功能上病变,常伴有其他脏器的损害。目前认为这类肝病的发生机制有:酶缺陷导致代谢底物或衍生物蓄积,代     

GPBB测定方法及其在冠心病诊治中的应用

糖原磷酸化酶（GP）是糖原分解反应的关键酶,在糖原分解和调节碳水化合物代谢方面起重要作用,可为肌肉（尤其是心肌）收缩提供能量供应。人类组织中存在三种GP同工酶,即GPBB（心肌、脑型）、GPMM（肌型）和GPLL（肝型）。GPBB具有高度的心肌特异性,现将其检测方法及其在冠心病诊治中的应用总结如下。     

糖尿病患者合并尿毒症发生低血糖临床分析

目的探讨糖尿病并尿毒症患者低血糖发病原因及防治对策。方法选取该院糖尿病并尿毒症患者200例,对其临床资料进行分析、统计,了解低血糖发生情况,探讨低血糖发生原因及防治对策。结果 200例糖尿病并尿毒症患者中,16例患者发生了低血糖,低血糖发生率为8.0%,经临床分析,认为严重代谢性酸中毒、糖原异生底物不足、糖原合成不足、热量摄入不足等均是低血糖发生的原因,低血糖患者经对症处理后,血糖水平均恢复至正常水平。结论糖尿病并尿毒症患者容易发生低血糖,临床应充分重视,及时诊疗。     

成人型戈谢病1例

戈谢病(Gaucher)病(义称葡萄糖脑苷脂病)是由于β-葡萄糖脑苷脂酶不同程度缺乏而引起的葡萄糖脑苷脂沉积于脾、肝、骨髓等处，以及骨髓中有较多的戈谢细胞的一种遗传代谢病。1882年Gaucher首先报道，可分为三型即成人型、婴儿型、幼年型。成人型戈谢病在犹太人中多见，在我国发病率低。我院收治了1例，现报告如下。     

Ⅰ型糖尿病对低血糖感觉迟钝

低血糖期间肾上腺素能症状的感觉丧失,是Ⅰ型糖尿病(IDDM)发生严重低血糖的主要危险因素。这种缺陷一般发生在胰岛素治疗数年后,发生率约20％。其原因仍有争论,最初曾归因于自主神经病变,后来认为与肾上腺素能分泌缺乏有关。本文研究的目的在于证实,对低血糖症状感觉迟钝以至造成严重低血糖反复发作的糖尿病病人,是否存在对胰岛素引起低血糖的肾上腺素能分泌延迟。 14例IDDM分为两组。A组7例对低血糖的感觉丧失,并有严重、反复的低血糖发作;B组7例