HLA与Eales病相关性研究

目的探讨北方汉族HLA-DRB和-DQB1基因位点与Eales病及病情严重性的相关性。方法应用病例-对照相关分析方法,采用PCR-序列特异性引物基因分型技术对北方汉族30名健康个体和21例Eales病患者(均无血缘关系)进行HLA-DRB和-DQB1进行遗传相关分析。结果Eales病患者中DRB1*04的频率为(0.57)显著高于对照组(0.02),χ2=7.46,P<0.01,比数比(OR)为5.33。DRB1*11的频率(0.05)显著低于对照组(0.30),χ2=4.99,P〈0.05,OR为0.17。DRB1*04阳性患者最终平均视力明显低于DRB1*4阴性患者,并且DRB*04阳性患者行玻璃切割手术治疗的频率高于DRB*04阳性患者,但二者没有统计学差异(P>0.05)。结论北方汉族HLA-DRB等位基因与Eales病相关,DRB1*04可能与Eales病易感相关;DRB1*11可能在发病中有保护作用。     

Eales病的治疗方法与疗效分析

目的:探讨Eales病的治疗方法和疗效分析。方法:回顾性分析2009-01/2012-02在我院诊断为Eales病的57例110眼患者的临床资料。治疗方法包括药物治疗、激光治疗和手术治疗。结果:患者随访6mo以上,视力提高88眼,视力不变19眼,视力下降3眼。结论:针对不同时期的患者采取相应合理的治疗方案可以获得较好的效果。     

Eales病与人类白细胞抗原-DRB、DQB基因位点的关联

目的 分析Eales病与人类白细胞抗原（HLA）DRB和DQB基因位点的相关性，探讨Eales病可能的免疫遗传学机制。 方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（PCR-SSP）检测27例北方汉族Eales病患者以及30名正常对照者HLA-DRB、DQB基因位点，用SPSS 12.0统计软件分析两组人群HLA-DRB、DQB1等位基因频率的分布特点。 结果 与正常对照组比较，Eales病患者HLA-DRB1*04等位基因频率明显增高（P=0.047,OR=3.20,OR 95% 可信区间为1.00～10.21）, 两组间其他DRB 和DQB1等位基因频率的分布差异均无显著性(P>0.05)。 结论 中国北方汉族人群中，DRB1*04等位基因与Eales病呈正相关，可能是Eales病的遗传易感基因。Eales病患者可能因其特定的HLA遗传素质而易受致病因子攻击出现免疫功能紊乱，从而促成Eales病的发生与发展。 (中华眼底病杂志, 2006, 22: 90-93)     

快速PCR-SSP-HLA基因分型技术在高危角膜移植中的应用

目的：建立一种快速、准确,便于临床推广应用的HLA基因分型方法以用于供体眼球组织的HLA-1、Ⅱ类抗原的基因分型。方法：取新鲜或保存的供体眼球组织（球结膜、眼外肌、视神经、角巩膜缘、巩膜或视网膜）和10mg,快速酚/氯仿法提取DNA,然后用针对HLA-A、B和DRBI亚区的组织特异性引物（sequence special primers,SSP）进行PCR扩增、2%琼脂糖凝胶电泳检测。结果：33只眼球组织均得到了清晰的扩增条带,且同一供体不同眼球组织结界分型一致,整个过程仅需4h。结论：PCR-SSP-HLA基因分型方法简便、准确、快速,重复性好,所需样本量少,是急性尸体器官移植中最为快速可靠的方法,用于高危角膜移植术前供受体间的MHC基因配型,具有重要的临床应用价值。     

HLA—DRB1基因快速分型在眼库中的应用

目的建立一种快速准确的眼库ＨＬＡ基因分型方法。方法取眼库中新鲜或冷冻保存的供体眼球的球结膜、眼外肌、视神经、角巩膜缘、巩膜、虹膜、晶状体、玻璃体及视网膜等组织各约１０ｍｇ，快速提取ＤＮＡ，然后利用针对ＨＬＡＤＲＢ１区１３种抗原的组织特异性ＤＮＡ引物进行ＰＣＲ扩增，琼脂糖电泳基因分型。结果除晶状体、玻璃体、虹膜组织外，利用其它眼部组织都准确地进行了ＨＬＡＤＲＢ１区的基因分型，而且同一供体的不同组织分型结果完全一致，全部过程仅需５ｈ左右。结论ＨＬＡ基因分型方法快速、准确、特异性强，所需标本量少，眼库易得，便于临床推广应用     

人类白细胞抗原HLA氨基酸残基配型在角膜移植供受体选择中的应用

目的:探讨人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)氨基酸残基配型在角膜移植排斥反应中的作用程度,以及术前进行HLA配型的临床意义.方法:角膜移植患者91例92眼,其中高危角膜50例50眼,非高危角膜41例42眼.HLA-Ⅰ,Ⅱ类抗原分别由一步单抗法和DNA法检测.根据HLA氨基酸残基的相配数分为HLA的低错配组(2错配、3错配)和高错配组(4错配、5错配).结果:高危组的排斥反应率74.0%明显高于非高危组31.0%(P=0.001).在高危组中,HLA高错配的排斥反应率高达84.8%,明显高于低错配的52.9%(P=0.021),而且高错配组发生排斥反应的危险性是低错配组的1.6倍(RR=1.6).在非高危组中:HLA高错配的排斥反应率30.4%与低错配的31.6%比较无统计学意义(P=0.936).结论:高危角膜患者HLA高错配组的排斥反应率高于低错配组,术前进行HLA配型有临床指导意义,而对非高危角膜配型无意义.     

微创鼻内镜下视神经减压术在外伤性视神经病患者中的应用

目的 分析鼻内镜下视神经减压术在外伤性视神经病患者中的应用效果.方法 选取2014年1月至2016年1月我院收治的外伤性视神经病患者100例(100眼)为观察对象,按治疗方法不同分为观察组与对照组,每组各50例.对照组采取药物治疗模式,观察组在对照组的基础上,待病情稳定后采取鼻内镜下视神经减压术治疗.术后至少随访1 a,对比两组患者的临床疗效、视力、视觉诱发电位检查结果、不良反应发生率等.结果 观察组与对照组的治疗有效率分别为76.0％和36.0％,两组相比差异有统计学意义(P＜0.05).观察组22眼无光感者中16眼视力提高,13眼光感者中9眼视力提高,11眼眼前手动者中9眼视力提高,4眼眼前数指者视力全部提高;对照组20眼无光感者中6眼视力提高,14眼光感者中6眼视力提高,12眼眼前手动者中5眼视力提高,4眼眼前数指者中1眼视力提高.治疗后,观察组P100潜伏期为(116.85±7.96) ms,P100振幅为(5.11±1.16)μV,均优于对照组的(105.62±6.82) ms、(4.31±1.25) μV.观察组不良反应发生率显著低于对照组(P =0.000).结论 鼻内镜下视神经减压术在外伤性视神经病患者中具有较好的应用效果和安全性,能够有效改善患者的视力,有助于提升患者的生活质量,值得在临床中推广使用.     

应用外显子结合目标区域捕获测序芯片对一回族先天性白内障家系致病基因的检测

背景 先天性白内障是造成儿童盲和弱视的重要原因,其中约50％的先天性白内障具有遗传性.目的 应用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测一常染色体显性遗传先天性白内障家系的致病基因.方法 于2011年在宁夏眼科医院收集一回族常染色体显性遗传先天性白内障家系,采集家系中患者及表型正常成员的临床资料.对家系成员进行眼科检查,抽取患者、表型正常家系成员及300名正常对照者的外周静脉血各5 ml,提取DNA,利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片筛查和检测候选致病突变位点.采用PCR和直接测序法对家系成员和正常对照者进行突变位点验证,最终确定致病突变位点.结果 该家系共6代61名成员,均为回族,先天性白内障患者18例,为5代遗传,符合常染色体显性遗传特征.患者中合并眼球震颤和斜视者7例,合并高度近视者4例,来诊前均已实施白内障摘出术.利用眼遗传病外显子结合目标区域捕获测序芯片检测结合生物信息学方法筛查后共得到8个候选致病突变位点,其中5个在非编码区,3个在编码区,通过PCR和直接测序法验证确定CRYGD基因上的P24T突变是该家系的致病突变位点.该突变与家系内所有患者表型共分离,在家系表型正常者及300名正常对照者均未发现此突变.结论 外显子结合目标区域捕获测序技术快速检测CRYGD基因P24T突变为该先天性白内障家系致病突变,该技术为临床表型多样、致病基因众多的先天性白内障的致病基因检测提供新的手段.     

Shotgun方法在正常人泪液蛋白质组学分析中的应用

目的探讨Shotgun方法用于分析泪液蛋白质组,完善正常人泪液蛋白质表达谱。方法收集正常8人(8眼)泪液混合后用于分析,所有人泪液标本均根据自愿的原则,采用毛细管从每眼收集15μL泪液,用Shotgun方法检测泪液蛋白质:分别行溶液内酶解、反向高效液相色谱分离、电喷雾离子化质谱,所得数据搜索IPI人类蛋白库,并按照IPI号对蛋白进行GOA功能分类。结果正常人泪液中共有352个蛋白质,高可信度蛋白质为73个,包括已知的高丰度蛋白质和泪液特异性蛋白质。参与生理过程和细胞过程的蛋白质占到泪液蛋白质总量的83.5%。鉴定出的蛋白质主要分布于细胞质中,已知最多的蛋白质为具有结合功能的泪液蛋白质。结论 Shotgun方法可有效分离和分析泪液蛋白质,该研究完善了成年人正常泪液蛋白质表达谱。     

孟德尔随机化及其在眼病研究中的应用进展

近年来,孟德尔随机化的应用在全球范围内越来越广泛。它以基因作为工具变量,可以排除体系中混杂因素和反向因果的干扰,有效地判断暴露因素与结局的因果关联,对于医学领域的病因探索具有独特优势。本文对国内外孟德尔随机化在眼科和其他医学领域的应用进行综述,为相关性研究和因果研究在眼科的发展提供新思路。 （中华眼科杂志,...     

急性前色素膜炎与HLA—B27抗原的相关性

对52例急性前色素膜炎患者,50例健康人,19例其他色素膜炎患者进行HLA-B27抗原的测定,结果急性前色素膜炎患者HLA-B27抗原阳性率为60%,正常对照组为2%,说明HLA-B27为急性前色素膜炎的相关抗原。HLA-B27阳性的急性前色素膜炎患者与HLA-B27阴性的急性前色素膜炎患者的临床现象是不同的。     

糖皮质激素治疗Eales病血管炎症期疗效的评价

目的评价糖皮质激素治疗Eales病血管炎症活动期的疗效及意义。方法回顾性分析我院1996年1月至2004年12月门诊及收治的Eales病患者42只眼。依据治疗方案的不同分为激素治疗组(22只眼)以及对照组(20只眼),随访3～52个月,评价各组的治疗效果。结果两组患者比较,视力提高、视力下降均有统计学差异显著。激素组治愈率90.9%(20只眼);新生血管及牵引性视网膜脱离9.1%(各1只眼),视力提高63.6%(14只眼)。对照组20只眼,出现新生血管5只眼、牵引性视网膜脱离3只眼,反复玻璃体出血3只眼、共11只眼占55%。结论Eales病血管炎症活动期使用糖皮质激素效果确实、可靠,尽早应用糖皮质激素是减少并发症、保持较好视功能的理想方法。     

Profiling of human leukocyte antigens in Eales‘ disease

Eales' disease is a primary retinal perivasculitis of an undetermined etiology seen predominantly in the Indian sub-continent and rarely in the West. Strong HLA association has been proven in retinal vasculitis of Behcet's disease. HLA association of Eales' disease is unknown and therefore the present study was undertaken to determine the same. The frequency of 30 HLA antigens (9 HLA-A antigens, 10 HLA-B antigens, 3 HLA-C antigens, 7 HLA-DR antigens and 1 HLA-DQ antigen) was studied by standard micro-lymphocytotoxicity test in 57 patients with Eales' disease and 50 age and sex-matched normal persons as controls. Both the patients and controls underwent complete ocular and clinical examinations and laboratory investigations. Inflammatory diseases similar to Eales' disease were ruled out in the patients before they were enrolled. Statistically significant higher phenotype frequencies of HLA B5 (B51), DR1 and DR4 were observed among patients with Eales‘ disease as compared to controls. The gene frequency of HLA B5 (B51) in our group of patients and controls was comparable with other earlier studies in the Indian population. The finding of significant association of Eales' patients with positive disequilibrium (Δ)haplotypes A3-B44 and A11-B12 may be related to the development of this disease. The presence of the above HLA antigens may be indicative of predisposition to Eales' disease. This revised version was published online in July 2006 with corrections to the Cover Date.     

The Immunological Studies on Proliferative Intraocular Disorders：Investigation of Activated Lymphocytes,Macrophages and HLA—DR

Purpose: To investigate whether activated B lymphocytes ( CD23 ) , activated T lymphocytes (CD25) ,macrophages(CD68) and human leucocyte antigen class II antigen (HLA- DR) were existed in epiretinal membranes (ERMs) and subretinal membranes (SRMs) of prolif-erative intraocular disorders (PID).Methods : Twenty specimens of ERMs from rhegmatogenous retinal detachment with prolifera-tive vitreoretinopathy( PVR), traumatic PVR and secondary traction retinal detachment, and two specimens of SRMs from rhegmatogenous retinal detachment with PVR and traumatic PRV were studied using immunohistochemical staining.Results: CD68 and HLA - DR were found in all specimens, CD23 and CD25 in 4 cases of ERMs and in 1 case of SRMs, respectively.Conclusions : 1. The ERMs and SRMs of different etiology shared a common basis of inflammation and immunopathology. 2. There would be secondary cellular and humoral immunity in the ERMs and the SRMs of PID. Eye Science 1998; 14:35 - 40.     

中国汉族人群蚕蚀性角膜溃疡与HLA等位基因的相关性研究

目的探讨中国汉族人群蚕蚀性角膜溃疡与人类白细胞抗原（HLA）基因的相关性。方法根据典型形态特征,结合病史、体格检查和实验室检查确诊蚕蚀性角膜溃疡患者,提取17例中国汉族蚕蚀性角膜溃疡患者基因组DNA。采用序列特异性引物一聚合酶链反应（PCR-SSP）法进行HLA基因分型。结果在蚕蚀性角膜溃疡组和正常对照组中,HLA—DR17（3）基因频率分别为29．41％和5．58％（P〈0．01,RR=7．05）;HLA—DQ2基因频率分别为29．41％和12．34％（P=0．005,RR=6．77）;HLA—DQ5基因频率分别为14．71％和15．33％（P=0．922,RR：0．95）;HLA．A33基因频率分别为23．53％和8．95％（P=0．003,RR=3．13）。HLA—B58基因频率分别为20．59％和6．91％（P=0．002,RR=3．49）;HLA-DQ0303基因频率分别为29．41％和5．79％（P〈0．01,RR=2．96）。结论中国汉族人群中HLA—DR17（3）和HLA—DQ2与蚕蚀性角膜溃疡的致病密切相关,与HLA-DQ5无相关性。研究同时发现HLA—A33、HLA—B58和HLA—DQ0303与蚕蚀性角膜溃疡致病可能密切相关。     

内窥镜在泪道阻塞性疾病中的应用

泪道阻塞疾病是眼科中的常见病,近年来发病率一直呈上升趋势,其主要症状是溢泪,治疗不及时还可能引起急慢性泪囊炎,成为眼部潜在的感染源,因此该病的治疗一直是眼科的热点问题。以往的治疗方法以传统外路手术为主,但随着近年来医疗水平的提高和患者对于美观的要求,一系列新型疗法逐渐取代了传统手术。我们将对其中的一种热点疗法—内窥镜手术,从其发展历史、应用现状、优点及不足做一综述。     

Climatic droplet keratopathy: an old disease in new clothes

Climatic droplet keratopathy (CDK) is an acquired and potentially handicapping cornea degenerative disease that is highly prevalent in certain rural communities around the world. It predominantly affects males over their forties. It has many other names such as Bietti's band‐shaped nodular dystrophy, Labrador keratopathy, spheroidal degeneration, chronic actinic keratopathy, oil droplet degeneration, elastoid degeneration and keratinoid corneal degeneration. CDK is characterized by the haziness and opalescence of the cornea's most anterior layers which go through three stages with increasing severity. Globular deposits of different sizes may be histopathologically observed under the corneal epithelium by means of light and electron microscopy. The coalescence and increased volume of these spherules may cause the disruption of Bowman's membrane and the elevation and thinning of the corneal epithelium. The exact aetiology and pathogenesis of CDK are unknown, but they are possibly multifactorial. The only treatment in CDK advanced cases is a corneal transplantation, which in different impoverished regions of the world is not an available option. Many years ago, the clinical and histological aspects of this disease were described in several articles. This review highlights new scientific evidence of the expanding knowledge on CDK's pathogenesis which will open the prospect for new therapeutic interventions.     

羊膜移植在眼表疾病中的应用

目的：探讨羊膜移植治疗眼表疾病的疗效，寻找有效降低翼状胬肉术后复发率的新方法。方法：对34例翼状胬肉，1例硷烧伤致睑球粘连患者进行保存羊膜移植手术，并在术后3月，6月分别取患眼部位羊膜植片进行组织细胞学检查，随访3－18月，结果：羊膜移植片生长良好，术后复发率为5．7％，无感染现象。细胞学检查表明，羊膜能够在免疫条件下成活后适应生长。结论：羊膜移植可用于治疗多种眼表疾病，尤其可以有效降低翼状胬肉术后复发率，是一种能够重建正常眼表，值得推广的新手术。     

中国汉族人群蚕蚀性角膜溃疡与HLA-Cw等位基因的相关性研究

目的探讨中国汉族人群蚕蚀性角膜溃疡与人类白细胞抗原（HLA）-Cw基因的相关性。方法收集17例中国汉族蚕蚀性角膜溃疡患者血样,提取基因组DNA。采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法来进行HLA-Cw基因分型。正常对照组来源于已知的研究资料。结果蚕蚀性角膜溃疡组HLA-Cw01、Cw02、Cw03、Cw04、Cw07、Cw08、Cw12、Cw14和Cw15的基因频率分别为20.59%、2.94%、26.47%、5.88%、11.76%、17.65%、5.88%、2.94%和2.94%,与正常对照组相比,差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国汉族人群中,HLA-Cw与蚕蚀性角膜溃疡致病无相关性。