先天性结核一例报道暨文献复习

目的 通过总结先天性结核的临床特点,回顾相关文献资料,提高临床医师对先天性结核的认识,减少该病的误诊、漏诊。方法 回顾性分析我院1例先天性结核患儿临床特点和辅助检查的资料,结合以往先天性结核的文献报道,总结该病的临床诊断思维和治疗方法。结果 共检索到相关文献19篇,其中个案报道14篇,资料较完整的文献共10篇,包括12例患儿。本例及文献报道共13例患儿平均发病日龄（18.0±10.7）天;母亲围产期存在明确结核病史10例（76.9%）,患儿发热11例（84.6%）,肝脾大12例（92.3%）,血沉增快1例（7.7%）;13例患儿胸部X线片均有阳性改变（100%）;11例患儿接受抗结核治疗（84.6%）;死亡8例,病死率61.5%。结论 先天性结核在新生儿少见,临床无特异性表现,病情进展快,病死率高。应提高对先天性结核的认识,做到早期诊断,早期治疗,改善患儿预后。     

儿童阑尾膀胱瘘二例并文献复习

目的 探讨儿童阑尾膀胱瘘的诊断和治疗经验,以提高对该病的诊疗水平.方法 总结我科2011年1月至2014年4月间收治的2例儿童阑尾膀胱瘘的临床资料;同时查阅1985年2月至2014年5月间国内外发表的关于儿童阑尾膀胱瘘的文献,具体检索华中科技大学同济医学院图书馆网页PUBMED、MEDLINE、BIOSIS Previews、EMBASE及The Cochrane Library等数据库,检索词为“Children/Pediatric appendicovesical fistula”;检索华中科技大学同济医学院图书馆网页中文期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学期刊文献数据库(CMCC)和万方医学等数据库,检索词为“儿童/小儿阑尾膀胱瘘”;对儿童阑尾膀胱瘘的发病情况、临床表现、诊治及预后进行分析.结果 我院收治的1例为9.5岁男性患儿,因右下腹壁脓肿外引流术后反复发热及泌尿系感染5个月入院,入院时B型超声提示膀胱底部局限性增厚,右下腹壁内低回声病灶(直径1.0 cm),诊断为脐尿管囊肿伴感染;另外1例为7.5岁男性患儿,因间断性阴茎疼痛伴肉眼血尿、气尿1个月住院,CT检查发现膀胱右前侧壁软组织包块并向膀胱壁外生长,术前误诊为膀胱肿瘤.2例患儿均接受了剖腹手术探查,术中诊断为阑尾膀胱瘘,并行阑尾及膀胱瘘口切除+膀胱修补术,病理提示慢性阑尾炎并阑尾膀胱瘘,术后7～10d痊愈后出院.复习国内外文献共获取儿童阑尾膀胱瘘病例11例,其中男8例,女3例,平均年龄10.5(1.0～17.0)岁.11例患儿中10例临床表现为间歇性尿急、尿频、排尿困难伴阴茎痛(其中2例有粪尿、气尿病史),1例表现为肠梗阻.11例患儿均行阑尾切除+膀胱瘘口切除+膀胱修补术(其中1例为腹腔镜手术),均痊愈出院.本院2例及文献复习11例阑尾膀胱瘘儿童的病程相对较长(平均为3.0个月),与无性别年龄差异的阑尾周围脓肿患儿术前病程(术前病程平均为5.12 d)相比,差异具有统计学意义(P＜0.05).所有患儿出院后均获随访,预后良好.结论 儿童阑尾膀胱瘘.临床少见,术前明确诊断困难,需结合患儿病史、体检以及辅助检查进行综合诊断,以减少漏诊及误诊率,除常规手术探查外,腹腔镜检查手术不失为儿童阑尾膀胱瘘诊治的一种好选择.     

小儿先天性巨输尿管症诊治1例并文献复习

目的报道1例小儿先天性巨输尿管症的诊断及治疗体会并复习文献。方法根据临床症状及B超、泌尿系尿路水成像、肾核素扫描等影像学检查,对CM进行诊断;治疗方案为手术,手术方式为腹腔镜膀胱输尿管裁剪整复加Lich-Gregoir输尿管膀胱抗反流再植术。结果术后6个月复查,患者症状消失,患肾积水减轻,无膀胱输尿管反流。结论 CM的诊断主要依据临床症状及影像学检查,手术是治疗本病的有效方法。     

Sotos综合征1例并文献复习

目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现有散发病例,探讨Sotos综合征的病因、流行病学特点、临床表现、实验室检查以及诊断方法.结果 Sotos综合征主要表现为体形巨大、于足大、共济失调.多为散发病例.少数患者有精神行为异常.NSD1基因的单倍剂量不足是Sotos综合征的主要遗传学基础,NSD1作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用.家族性Sotos综合征较罕见,其致病基因足NSD1基因上单个碱基的缺失.荧光原位杂交分析,多重连接依赖式探针扩增是检测5q35的微缺失和部分NSD1缺失的可靠方法;DNA测序分析可检测NSD1突变.结论 Sotos综合征是较罕见的综合征,其主要遗传学基础是NSD1基因的单倍剂量不足.多数可根据临床表现、骨龄测定、产前超卢等确诊.本病无需特殊治疗,对表现为学习困难、行为异常、抽搐等患儿可予对症治.     

先天性膈肌血管瘤1例并文献复习

目的:总结表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,提高对该病的认识。方法:报道1例表现为胎儿胸腔积液的先天性膈肌血管瘤患儿的临床资料,总结其产前及出生后的临床表现、影像学特征、治疗和预后等,并进行文献复习。结果:本例早产儿诊断为右侧胸腔积液、膈肌血管瘤,产前表现为孕后期短期内出现的胎儿右侧大量胸腔积液,生后呼吸困难。生后超声显示右侧胸腔内膈肌上方实质性占位,右侧胸腔积液。反复胸腔穿刺抽液减压及持续引流后,仍然出现反复的右侧大量胸腔积液,经大动脉门静脉CT血管造影显示为右侧膈肌血管瘤,经数字减影血管造影加栓塞术堵闭介入治疗后未再出现胸腔积液。结论:先天性膈肌血管瘤罕见。临床中遇到产前胸腔积液的胎儿应考虑本病的可能。介入或手术切除血管瘤是解决胸腔积液的主要手段,多学科诊治模式对改善其预后起关键作用。     

先天性皮肤缺损三例报告并文献复习

目的 探讨先天性皮肤缺损的病因、分类、治疗及预后,提高该病的诊治水平.方法 回顾性分析我院治疗的3例先天性皮肤缺损患儿发病特点、治疗过程、方法,并复习国内外文献中报道的皮肤缺损305例,总结先天性皮肤缺损的临床特点及诊治经验.结果 3例患儿缺损皮肤均由羊皮纸样瘢痕组织愈合,无组织挛缩,无活动障碍.305例患儿中死亡8例;保守治疗234例;手术治疗63例,其中因瘢痕挛缩影响肢体功能者5例.该病致死率、致残率低,预后良好.结论 先天性皮肤缺损是一种病因尚不明确的疾病,创面表浅者多可经保守治疗后痊愈,骨外露、重要脏器外露、深度缺损宜适时采用手术治疗,该疾病若能给予正确处理,预后良好,对患儿日常生活影响小.     

肝紫斑病1例并文献复习

目的通过报告1例肝紫斑病(PH),复习文献进行分析讨论。方法对1例以腹痛、肝大1个月为主诉的4岁女童询问病史、体格检查、实验室检查、影像学检查和肝穿刺活组织病理检查(HE染色)。结果4岁女童,起病前曾被虫咬,局部出现红斑、疱疹皮炎,随后出现发热、咳嗽,继以腹痛、肝大、胸腔积液、腹水。实验室检查为天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰转肽酶和碱性磷酸酶轻度增高。肝B超声和CT检查示肝大,实质密度不均。肝活检见多个充满血液小囊腔。结论本病临床特征为发热、上腹痛、黄疸、肝大,结合肝脏病理活检可诊断本病。     

儿童肾上腺皮质癌5例并文献复习

目的总结儿童肾上腺皮质癌的临床特点、诊治措施及预后,以提高对儿童肾上腺皮质癌的诊治水平。方法回顾性分析上海市儿童医院2010年1月至2018年7月收治的5例儿童肾上腺皮质癌患儿的临床资料并随访。5例均为女童,年龄7个月~4岁。肿瘤左侧3例,右侧2例;肿瘤直径4.5~8.5 cm。结果5例患儿术后病理确诊为肾上腺皮质癌,本组患儿均为有内分泌功能的肿瘤;达到完整肉眼切除瘤体4例,与周围组织、血管黏连重,有肿瘤包膜破溃1例;本组患儿术后均安全渡过围术期,无手术死亡病例。5例患儿均未接受术前化疗;1例术后行米托坦治疗,3例仅观察随访,1例患儿术后失访。结论肾上腺皮质癌是一种罕见的且预后较差的恶性肿瘤。完整的肿瘤切除可提高患者无病生存率。     

周期性发热综合征1例并文献复习

1　病例报告　　患儿 ,男 ,13岁。因间断发热 2年余 ,再发 11ｄ入院。患儿于 2年前无明显诱因出现发热 ,初为低热 37.5℃～ 38.0℃ ,偶有高热 4 0 .0℃。反复发作 ,发作时多为高热 ,体温达 39.5℃～ 4 0 .5℃ ,热峰 1～2次 /ｄ ,可自行退热 ,持续时间短则 1～ 3ｄ ,长则 15～ 2 0ｄ ,间歇期从数天至 2月不等。每次发热前患儿均有声音嘶哑、咽痛、口腔溃疡、颈淋巴结肿大 ,高热时有头痛、双膝双肘关节疼痛 ,有时伴有肌痛、呕吐。热退后如正常儿。病程中患儿精神、食欲、睡眠均正常 ,生长发育不受影响。起病 1年后患儿曾行双侧扁桃体切除术 ,…     

SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征二例并文献复习

目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征(CMS)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料,并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI),以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词,对美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性,分别为9岁、2岁,发病年龄均在婴儿期,其共同临床表现除典型的CMS症状(波动性肌无力,包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力)外,还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常(尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症),家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿,包括本组2例共17例纳入分析,均于2岁以内起病,9例合并轻度智力低下,1例合并发育迟缓;共发现5个SLC25A1基因变异,包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异,其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A(R247Q)纯合变异,本组2例患儿均有c.145G>A(V49M)变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早,多合并智力障碍或者发育迟缓,部分有代谢异常表现,基因型中R247Q和V49M具有重复性。     

严重先天性中性粒细胞减少症2 例报告及文献复习

目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10~9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531delG(p.Ser2844fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1GT)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征。女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×10~9/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5GA内含子突变,来自父亲;Exon7,c.690delC(p.Met231Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN7)。女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效。结论严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断。     

多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713AG(p.K238R)、c.241CT(p.R81C)和c.356GA(p.R119Q)。结论 MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。     

CHARGE综合征2例报告并文献复习

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习。结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月。均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883CT(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966GA(p.C989Y)杂合变异。例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断。     

ALG1基因相关先天性糖基化障碍伴婴儿痉挛症2例报告及文献复习

目的探讨ALG1基因相关先天性糖基化障碍(ALG1-CDG)的临床及遗传特征。方法回顾分析2例ALG1-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果来自同一家系的兄妹,均于出生后即有精神运动发育落后,且均在早期出现痉挛性发作,伴小头畸形、肌张力低下、乳头内陷、眼部异常、血小板减少等;脑电图呈高峰失律。基因检测提示2例患儿均存在ALG1基因复合杂合变异,c.1129 AC(p.Met377Leu)、c.1263+3AT,两个位点分别遗传自父母。检索到国内外文献报道的ALG1-CDG患儿68例,其中国内报道2例。ALG1-CDG患儿主要表现为癫痫、精神运动发育落后、肌张力低下及小头畸形等神经系统异常,同时可存在其他多系统疾病。结论 ALG1-CDG可表现为婴儿痉挛症,基因检测有助于诊断及遗传咨询。本研究拓展了ALG1表型谱及基因谱。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料,临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测,并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫,应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失,确诊WHS,给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS,且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比,具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

Wolf-Hirschhorn综合征4例及文献复习

目的　探讨Wolf-Hirschhorn综合征（WHS）临床特征及基因突变。方法　回顾分析2017-11-20—2018-05-26南京医科大学附属儿童医院收治的4例发育延迟及智力低下患儿的临床资料，临床拟诊为WHS。应用染色体微阵列芯片分析技术进行基因检测，并复习相关文献总结疾病特点。结果　2例男性和2例女性患儿因生后特殊面容（希腊头盔样面容）、智力低下、发育延迟、肌张力低下、癫痫，应用染色体微阵列芯片分析技术发现患儿4p16.3区域2.24～3.8 Mb的缺失，确诊WHS，给予抗癫痫及康复治疗并定期随访。结论　尽早完善染色体芯片技术检查有助于早期诊断WHS，且能判断预后。染色体微阵列芯片分析与传统细胞遗传学分析方法相比，具有高分辨和高准确度的优点，可为产前遗传学诊断提供更详细信息。     

RARS2 基因变异一家系报告并文献复习

目的探讨RARS2基因变异的临床特点。方法回顾分析一家系2例RARS2基因变异患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿为姐妹,均于4月龄起病,表现为喂养困难、顽固性局灶性癫痫发作、四肢肌张力减低、小头畸形,血乳酸一过性升高;头颅磁共振示双侧大脑半球萎缩,右侧颅板下出血,右侧基底节区异常信号。先证者检测到RARS2基因复合杂合变异,NM_020320 c.1157GT(p.R386L),NM_020320 c.1210AG(p.M404V)。先证者姐姐首次基因检测无发现,再次分析发现RARS2基因同样变异,并于1岁4月龄死亡。检索到相关文献19篇,包括本家系2例共37例患儿。其中男37.2%、女62.8%,大多在6月龄内起病;临床表现有癫痫发作,精神运动发育停滞或倒退,喂养困难,肌张力减低,小头畸形;大部分患儿血、脑脊液乳酸增高及脑桥小脑发育不良。共发现RARS2基因33个变异位点。结论 RARS2基因变异的临床表现有顽固性癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞或倒退、小头畸形、肌张力减低,部分患儿无桥脑小脑发育不良,预后差。