上海地区正常人ACE基因多态性频率的分布

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性在上海地区正常人群中的分布。方法 利用三条引物法对478例上海地区正常人进行ACE I／D基因型的分析比较。结果 上海地区正常人的ACE I／D基因型分布是：Ⅱ型47．4％,ID型43．51％,DD型8．79％。各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,但与英国白人和非洲籍人群差异显著。结论 ACE基因多态性的分布有明显的种族和地区差异。     

ACE基因、CYP11B2基因多态性联合分析与原发性高血压合并缺血性脑血管病的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因I／D多态性和醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T／C多态性联合分析与原发性高血压（EH）及合并缺血性脑血管病（ICVD）的关系。方法运用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）等技术检测正常对照（NE）组305例、单纯高血压（SEH）组324例和高血压合并缺血性脑血管病（ICVD）组297例的ACE、CYP11B2基因型，结合临床资料统计分析。结果ACE基因DD型及D等位基因频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组问无显著差异；CYP11B2三种基因型在各组分布差异无显著性；ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型分布在三组间有显著差异（P〈0．05），DD—TC／CC频率在ICVD组显著高于NE组和SEH组（P〈0．0125），在SEH组与NE组间差异无显著性；Logistic回归分析提示，年龄、体重指数（BMI）、血清总胆固醇（CHOL）、血糖（GLU）、基因联合DD—TC／CC是EH人群发生ICVD的独立危险因素，而ACE基因DD型未进入回归方程。结论ACE基因I／D多态性和CYP11B2基因-344T／C多态性与高血压无明显关系，但在高血压人群中，年龄、BMI、CHOL、GLU、ACE基因DD型＋CYP11B2基因TC／CC型可能是其发生ICVD的独立危险因素，ACE基因与CYP11B2基因可能存在协同作用。     

冠心病患者血管紧张素转换酶基因多态性及其与血清血管紧张素转换酶水平的关系

为研究冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性分布及其与血清ACE水平的相关性，应用多聚酶链反应方法测定了61例冠心病患者和63例健康人群的ACE基因I／D多态性，并采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果发现，冠心病患者ACE基因DD型出现频率显著高于对照组，且DD基因型者具有较高的血清ACE水平。提示ACE基因I／D多态性与血清ACE水平密切相关，DD型ACE基因可能是中国人冠心病发病的独立危险因子。     

血管紧张素转换酶基因和糜酶抑制剂基因多态性与原发性高血压患者左室肥厚的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性和Chyrnase(CMA)基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性方法(RFLP)检测了：1042例原发性高血压患者ACE基因I／D多态性以及CMA基因A／B多态性；同时超声心动测量左室舒张末期内径(LVDd)、舒张期室间隔厚度(IVST)及左室后壁厚度(LVPWT)。结果 ①ACE基因II、ID、DD基因型及I、D等位基因频率在原发性高血压合并左室肥厚组(LVH)与无左室肥厚组(NLVH)间的分布差异无统计学意义；②CMA基因AA、AB、BB基因型及A、B等位基因频率在LVH组与NLVH组间的分布差异无统计学意义；③ACE和CMA基因型间年龄、体质指数(BMI)、脉搏、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、LVDd、IVST、LVPWT、LVM以及LVMI差异均无统计学意义；④ACE和CMA基因型与左室肥厚(LVH)不相关；⑤ACE基因中各基因型与CMA基因中各基因型间不存在交互作用。结论 ACE基因I／D多态性及CMA基因A／B多态性与原发性高血压患者左室肥厚不相关。     

运动性横纹肌溶解高反应者ACE／CK—MM基因多态性分析

目的探讨中国汉族运动性横纹肌溶解（ERB）高反应者（HR）ACE基因I／D多态性及肌酸肌酶（CK）-MM基因限制性酶切片段多态性的分布特点。方法采用PCR及限制性酶切多态性分析技术,对12例中国汉族ERBHR的ACE、CK-MM基因多态性进行检测、分析。结果本组12例ERBHR的ACE基因频率I为54％、D为46％,D等位基因频率较汉族正常人群高,但无统计学意义（P=0．146）;汉族正常人群与高加索正常人群相比,P〈0．01。本组ERBHR的CK-MM基因频率A为71％、G为29％,G等位基因频率较汉族正常人群高,但无统计学意义（P=0．078）;汉族正常人群与高索ERBHR的该基因频率高度一致（P=0．992）。结论汉族ERBHR人群ACED、CK-MMG等位基因频率均稍高于汉族正常人群。     

ATⅡR—基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系

目的 了解1型血管紧张素Ⅱ受体（ATⅡR-1）基因A1166C多态性与缺血性脑卒中的关系。方法 利用PCR和分子杂交技术对北京地区294例缺血性脑卒中患及280例非缺血性脑卒中对照进行ATⅡR-1基因A1166C多态性检测和分析。结果 A1166C多态性位点在两组人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,但该位点基因型频率及等位基因频率在两组中分布无差异。结论 本研究结果表明,ATⅡR-1基因A1166C多态性不是中国人群缺血性脑卒中发病的遗传学危险因素。     

ACE基因、A型行为与冠心病的相关性

目的 探讨中国北方健康人群及冠心病（CHD）人群中血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和A型行为（TABP）因子的分布特点。方法 应用聚合酶链反应技术和TABP问卷对中国健康人群及CHD患进行ACE基因和TABP的相关性研究。结果 （1）中国健康人群DD、ID、II基因型频率分别为11．25％、67．50％和21．25％,I、D等位基因频率分别为55％和45％;（2）CHD组及其心肌梗死（MI）和心绞痛（AP）亚组的ACE基因型分布与 人相比差异显（P＜0．001）;（3）A与B型性格相比,发生AP和MI的危险性增高。结论 ACE基因I／D多态性、TABP可能与CHD的发生和发展有关,DD基因型和敌意是CHD发生的主要易患因素。     

缺血性脑卒中患者肿瘤坏死因子基因β Thr26Asn多态性分析

目的:探讨肿瘤坏因子(TNF)B基因TNFBThr26Asn多态性与中国人缺血性卒中之间的关系. 方法:利用PCR技术和分子杂交技术对北京地区101例缺血性脑卒中患患者及101例对照进行肿瘤坏死因子基因TNFBThr26Asn多态性的检测和分析. 结果:缺血性脑座中患者TNFB Thr26Asn多态性位点基因型频率及等位频率及等位基因频率在两组中分布无显著性差异. 结论:TNFB基因Thr26Asn多态性可能不是中国人群缺血性脑卒中发病的贵传铖险因素.     

脑卒中患者CX37基因I1297D多态性研究

目的探讨连接蛋白(CX37)基因I1297D多态性位点与脑卒中的关系。方法脑卒中组348例和对照组235例,采用限制性片段长度多态性分析技术检测CX37基因I1297D多态的分布并进行分析。根据诊断将脑卒中组又分为出血性脑卒中患者组116例(脑出血组)和缺血性脑卒中患者232例(脑缺血组),脑缺血组又分为脑梗死组、脑栓塞组、腔隙性脑梗死组。结果与对照组比较,脑卒中组SBP、DBP和TG水平升高、有吸烟史者比例高(P<0.05)。CX37基因I1297D多态性,各组中均以Ⅱ基因型和I等位基因为主。脑出血组、脑缺血组及其各亚组与对照组比较,基因型(Ⅱ型、ID型、DD型)、Ⅰ和D等位基因分布频率均无统计学差异(P均>0.05)。结论CX37基因I1297D的多态性与出血性脑卒中和缺血性脑卒中遗传易感性无关。     

颈动脉粥样硬化ACE基因多态性分析

目的探讨ACE基因插入／缺失（D／I）多态性在海南汉族高血压颈动脉粥样硬化中的意义。方法采用PCR方法对ACE基因D／I多态性进行检测，观察DD、DI、II基因型频率及其等位D、I基因频率，同时检测其血脂、载脂蛋白、血压及颈动脉硬化状况等指标，分析引起颈动脉粥样硬化的危险因素。结果两组间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异；多元逐步回归分析显示，TG、高血压、ApoA是引起颈动脉粥样硬化的主要危险因素。结论ACE基因多态性与颈动脉粥样硬化无关。     

老年脑卒中患者血浆ACE水平及其基因多态性的研究

血管紧张素转换酶(ACE)在肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RASS)和激肽释放内原-激肽系统(KKS)中发挥着重要的作用。近年研究发现,ACE通过不同的遗传机制在心脑血管疾病的发生发展中发挥作用,其多态性决定了血浆和细胞内ACE浓度,是研究各类心脑血管疾病遗传易感性的候选基因,本文通     

血管紧张素转换酶基因多态性与缺血性脑卒中后3个月认知的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与缺血性脑卒中后3个月非痴呆认知功能障碍(CIND)的关系。方法初发缺血性脑卒中患者185例,根据脑卒中后3个月认知功能测定将患者分为CIND组(42例)和对照组(143例)。PCR法测定ACE基因I/D多态性,采用简易智能状态量表和美国精神疾病统计和诊断手册第4版修订本进行认知测定。结果 CIND组与对照组ACE基因I/D多态性的基因型分布与Hardy-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义。单因素分析发现,ACE基因DD基因型人群CIND发病风险是Ⅰ等位基因携带者的2.460倍(95% CI:1.084～5.582,P0.05)。多因素logistic回归分析发现,在共显性模式中,DD基因型人群CIND发病风险是Ⅱ基因型的3.185倍(95% CI:1.148～8.842,P0.05);在隐性遗传模式中,DD基因型人群CIND发病风险是Ⅰ等位基因携带者的2.852倍(95% CI:1.058～7.687,P0.05)。结论ACE DD基因型是缺血性脑卒中后CIND的独立危险因素,携带ACE DD基因型的患者可能更易发生CIND。     

糖尿病合并高血压脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性的观察

目的研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入多态性与糖尿病合并高血压脑卒中发病的关系。方法应用ＰＣＲ扩增方法鉴定５０例糖尿病并高血压脑卒中患者、６９例糖尿病无血管病变患者和８５例健康对照者的ＡＣＥ基因多态性。结果糖尿病并高血压脑卒中患者ＡＣＥ基因的插入／插入纯合型频率（４６％）明显高于对照组（３０％）（＜Ｐ０．０５）；插入／缺失杂合型及缺失／缺失纯合型的频率（分别为２８％和４８％）与对照组（分别为２６％和２２％）差异无显著性（均为Ｐ＞０．０５）。糖尿病无血管并发症患者ＡＣＥ基因各型与对照组差异无显著性（均为Ｐ＞０．０５）。脑ＣＴ扫描显示基因插入／插入纯合型的糖尿病并高血压脑卒中患者中，７６％有多发腔隙性脑梗塞。结论ＡＣＥ基因插入／插入纯合型与脑卒中发病相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与不同性别慢性心力衰竭患者发病的相关性研究

目的探讨我国南方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与不同性别慢性心力衰竭(CHF)发病的关系。方法应用聚合酶链反应技术测定82例男性和48例女性CHF患者(试验组),以及89名男性和41名女性健康者(对照组)的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性,并进行统计学比较。结果共检测出3种ACE基因型,分别为II型、ID型和DD型。试验组患者DD基因型及D等位基因均高于同性别对照组;与非DD型者相比,男性DD型者发生CHF的相对风险率为1.918;女性DD型者发生CHF的相对风险率为2.727。结论ACE基因I/D多态性与中国南方汉族人群不同性别CHF的发生均相关,D等位基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。与男性相比,DD基因型女性罹患CHF的可能性更大。     

血管紧张素转换酶和载脂蛋白E基因多态性与脑梗塞的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）和载脂蛋白E（apoE)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗塞的关系,方法：分析采用PCR和PCR结合限制性片段长度多态性方法分别检测ACE和apoE基因多态性。结果：脑梗塞ACE基因DD基因频率0．293及D等位基因频率0．569均显著高于对照组的0．134和0．390（P＜0．01）,脑梗塞apoE外显子4基因多态性与正常对照组比无显著性差异,结论：ACE基因缺失型可能是汉族人脑梗塞的遗传危险因素,未发现apoE外显子4基因多态性与脑梗塞之间存在相关关系。     

前列环素合酶基因 rs5602多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨前列环素合酶(prostaglandin I2 synthase, PGIS)基因 rs5602单核苷酸多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性。方法纳入汉族缺血性卒中患者和健康对照者,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法( matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)检测 rs5602多态性。结果共纳入297例缺血性卒中患者(男性177例,女性120例)和291名同期体检的健康对照者(男性165名,女性126名)。缺血性卒中组男性TT 基因型(31．1%对43．6%;χ2=5．773,P =0．016)和 T 等位基因(56．8%对65．8%;χ2=5．793,P =0．016)分布频率均显著低于对照组男性,而女性则不然。多变量 logistic 回归分析显示,rs5602 TT 基因型是男性缺血性卒中的保护因素(优势比0．260,95%可信区间0．118~0．570;P =0．001)。结论在中国汉族人群中,PGIS 基因 rs5602多态性与男性缺血性卒中有关。     

血管紧张素转化酶基因的插入／缺失多态性与心肌梗塞关系的研究

本研究运用ＰＣＲ技术对我国人１１６例心肌梗塞（ＭＩ）和１０３例健康作对照的血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性进行了检测，并与血清ＡＣＥ水平、ＭＩ发病、冠状动脉病变支数等指标进行比较。结果显示ＭＩ组缺失等位基因Ｄ频率０．４６和ＤＤ基因型频率０．２７显著高于对照组的０．３３和０．１２（分别为Ｐ＜０．０１，Ｐ＜０．０５）。同时发现缺失多态性与血清ＡＣＥ水平、ＭＩ组冠状动脉病变支数呈相关性。表明ＡＣＥ基因缺失多态性可能是我国人群ＭＩ发病的重要危险因素之一。     

缺失型血管紧张素转换酶基因与心肌梗塞之间相关性的研究

本文采用PCR技术对91例心肌梗塞患者及132例正常对照者的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态进行检测，结果显示：心肌梗塞组ACE基因中缺失型（DD型）分布（30％）明显高于正常对照组（17％）P＜0．05；心肌梗塞组缺失型等位基因频率（0.495）也明显高于对照组（0．356）P＜0．05。结果表明：缺失型ACE基因多态可能是中国人心肌梗塞的一个危险因素。     

Angiotensin-converting enzyme gene polymorphism in patients with psoriatic arthritis

To investigate the frequency of angiotensin-converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion (I/D) polymorphism genotypes in adults with psoriatic arthritis (PsA), a heterogeneous chronic disease with autoimmune pathology. ACE gene I/D polymorphism influences the plasma and tissue levels of ACE and has an involvement in inflammatory mechanism. The frequency of ACE gene I/D polymorphism genotypes was determined in 51 adults with PsA from Kuwait, and compared to that in 100 ethnically matched healthy controls using polymerase chain reaction. The distribution of ACE I/D polymorphism and allele frequencies in PsA patients were not significantly different from controls (P > 0.05). Further analyses of PsA patients showed that ACE I/D gene polymorphism was not associated with family history, clinical manifestations, and disease severity. However, the frequency of II genotype was significantly higher in patients with late disease onset than in those with early onset (25 vs. 3%; P = 0.04). No difference was found between the distribution of the ACE genotype in PsA patients and the general population in Kuwait. However, the presence of II genotype may confer susceptibility to the development of late onset PsA.     

ACE genotype, risk and causal relationship to stroke: Implications for treatment

Opinion statement The angiotensin-converting enzyme (ACE) catalyzes the formation of angiotensin II and the breakdown of bradykinin into inactive products. The insertion/deletion (I/D) polymorphism affects the activity of the enzyme, with the DD genotype being responsible for the highest activity of the enzyme. Meta-analysis of 11 studies including white persons showed that the DD genotype was a risk factor for ischemic stroke. No such correlation was found in an Asian population. Studies on different etiologies or intermediate phenotypes of ischemic stroke did not bring univocal results. There are still no convincing data on whether the I/D polymorphism of the ACE gene is a risk factor for spontaneous intracerebral hemorrhage and intracranial aneurysms, ruptured or unruptured. Several pharmacogenetic studies analyzed the influence of the ACE I/D polymorphism on the response to acute stroke therapy (thrombolysis) or prevention strategies (lifestyle modification and treatment of vascular risk factors). Presently, however, there is no consensus on whether the efficacy of these therapies is affected by the ACE gene I/D polymorphism.