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1.
目的:探讨新疆维吾尔族、哈萨克族人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)308位点基因型和等位基因频率与慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:选择2014年1月至2016年1月,在新疆维吾尔自治区人民医院老年医学中心一病区,维吾尔族及哈萨克族COPD患者各80例为病例组,同期于我院体检的维吾尔族及哈萨克族健康体检者各80例为对照组,应用聚合酶链反应测定TNF-α-308位点基因的多态性,并分析统计各组的基因型和等位基因的频率。结果:COPD组和对照组中,TNF-α-308位点均以G等位基因及GG基因型多见,两组比较GG、AG、AA基因型的频率分布差异有统计学意义(P0.05),通过Logistic回归分析,维吾尔族和哈萨克族COPD组AG基因型(46.3%,35%)、AA基因型(10%,6.3%)及A等位基因频率(30%,25.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:TNF-α-308位点的基因多态性对维吾尔族及哈萨克族人群COPD的发生发展存在影响,携带AG和AA基因型的患者COPD发病风险增加,A等位基因可能是COPD发病的危险因素。 相似文献
2.
《中国老年学杂志》2014,(18)
目的探讨ADAM33基因的Q-1、T2位点单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病的相关性。方法对107例新疆维吾尔族COPD患者和140例新疆维吾尔族健康体检者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析ADAM33基因Q-1位点和T2位点的基因表达多态性。结果 (1)与对照组比较,COPD组T2位点基因型分布和等位基因频率分布差异有统计学意义(均P<0.05)。相对于GG基因型,AG+AA基因型能够降低COPD发生的风险〔OR(95%CI):0.536(0.2930.983)〕。(2)单体型H4(GG)、单倍体H3(GA)和COPD存在相关性(均P<0.05)。(3)在COPD组T2位点GG基因型、AG+AA基因型的第一秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC)、第一秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1占预计值)差异无统计学意义(均P>0.05)。结论在新疆维吾尔族人群中,ADAM33基因T2位点基因多态性可能与COPD发病相关。 相似文献
3.
中国北方汉族人基质金属蛋白酶12基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系 总被引:3,自引:1,他引:2
目的 :研究中国北方汉族正常人、吸烟慢性阻塞性肺疾病 (COPD)患者、吸烟非COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型分布频率 ,初步探讨此基因多态性对COPD发病的影响。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法 ,检测 10 0例北方汉族正常人 ,14 8例吸烟COPD患者 ,97例健康吸烟者基质金属蛋白酶 12 82位点等位基因和基因型。结果 :14 8例吸烟COPD患者基质金属蛋白酶 12 82位点基因型AA、AG及GG频率分别为 95 0 4 %、4 96 %及 0 ,等位基因A、G频率分别为97 6 4 %、2 36 % ,与 10 0例正常人、97例健康吸烟者的分布比较差异无显著性。结论 :在中国北方汉族人中 ,MMP12基因A 82G等位基因多态性与我国北方汉族吸烟COPD发病无关。 相似文献
4.
大骨节病患者12号染色体5个短串联重复序列位点基因频率分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 分析大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)病区患者与非患者在12号染色体上5个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的多态性并比较其差异.方法 在陕西省KBD病区选择KBD患者(病例组)和非KBD患者(对照组)各50人,采集静脉血,利用PCR扩增和毛细管电泳技术,对12号染色体上5个STR位点(D12S313、D12S304、D12S1640、D12S1708和D12S1583)进行分型,分析各位点在上述人群中的多态性,计算5个位点在相应人群中等位基因与基因型频率,对各位点的等位基冈及基因型频率进行比较.结果 上述5种位点,病例组分别检出8,6、7、5和11种等位基因以及17、11、15、8和28种基因型;在对照组中检出6、8、6、4和10种等位基因以及13、21、14、8和23种基因型;在D12S304位点,病例组与对照组基因频率的比较.差异有统计学意义(P<0.05),其中319 bp等位基因频率两组间比较,差异有统计学意义(P<0.006 25).结论 D12S304位点与KBD患病存在关联,片段长度为319 bp的等位基因可能起一定作用. 相似文献
5.
《实用心脑肺血管病杂志》2018,(12)
目的探讨ABCB1基因C3435T位点多态性与新疆维吾尔族人群癫痫及耐药性的关系。方法选取2017年新疆医科大学第五附属医院收治的住院或门诊维吾尔族癫痫患者98例作为癫痫组,其中耐药性癫痫患者38例,非耐药性癫痫患者60例;另选取同期在本院体检健康的维吾尔族志愿者100例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)检测ABCB1基因C3435T位点多态性,比较癫痫组与对照组受试者、耐药性癫痫与非耐药性癫痫患者ABCB1基因C3435T位点基因型、等位基因分布频率。结果癫痫组与对照组受试者ABCB1基因C3435T位点基因型、等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。耐药性癫痫与非耐药性癫痫患者ABCB1基因C3435T位点基因型、等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点多态性与新疆维吾尔族人群癫痫易感性及耐药性癫痫的发生无关。 相似文献
6.
目的研究LRRK2基因多态性位点S1647T与新疆和田地区维吾尔族(维族)帕金森病(PD)的关系。方法对124名临床确诊为PD的患者和130名正常对照者进行病例-对照研究,应用PCR聚合酶链反应及DNA测序法分析LRRK2基因第34外显子S1647T位点的多态性。结果病例组和对照组之间以及按年龄和按性别分层的各亚组间基因型频率和等位基因频率比较均无差异(P>0.05)。结论 LRRK2基因S1647T多态与维族人群PD的发生可能无关。 相似文献
7.
目的探讨内皮素受体B(EDNRB)基因的第4外显子-30G/A处单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性及吸烟因素之间关系。方法采用PCR—RFLP技术,检测并分析EDNRB基因一30G/A(L277L)单核苷酸多态性位点在COPD组和健康对照组中的基因型频率、等位基因频率,同时分析该多态性位点与吸烟相关COPD之间是否存在相关性。结果研究发现EDNRB基因一30G/A处基因型频率分布在COPD组和对照组之间差异有统计学意义(P〈0.05),但等位基因频率的分布在两组之间差异无统计学意义(P〉0.05)。在对COPD组和对照组中吸烟者的基因型分布频率和等位基因分布频率比较后,发现两组之间差异无统计学意义(P〉0.05),提示该突变位点与吸烟所致的COPD之间可能无相关性存在。结论EDNRB一30G/A位点多态性可能与COPD易感性相关,与吸烟相关的COPD无关。 相似文献
8.
目的探讨新疆维吾尔族老年人群延迟整流型钾离子通道KCNE1(G38S)基因多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法收集新疆地区维吾尔族AF人群(AF组)和非AF人群(对照组)各70例的外周血样标本,提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应(PCR-RFLP)的方法鉴定KCNE1(G38S)的基因型及等位基因分布。采用Logistic回归分析各种因素与房颤的相关性。结果 KCNE1基因G38S位点AA、AG、GG基因型频率在AF组分别为17.14%、27.14%、55.71%。在对照组分别为24.29%、50%、25.71%。2组基因型分布差异具有统计学意义(P〈0.05),且AF组G等位基因频率明显高于对照组(P〈0.05)。Logistic回归分析结果显示KCNE1(G38S)GG基因型与维吾尔族人群AF的发生相关(P〈0.05)。结论新疆地区维吾尔族人群AF的发生与KCNE1(G38S)基因多态性相关。G38S位点多态性可能是维吾尔族AF患者的独立危险因素之一。 相似文献
9.
《实用心脑肺血管病杂志》2015,(3)
目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者三磷酸腺苷结合盒转运体C2(ABCC2)基因多态性差异。方法选择2013年3月—2014年8月就诊于新疆医科大学附属肿瘤医院肺内一科的晚期NSCLC患者226例,其中维吾尔族110例(A组),汉族116例(B组),采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应检测ABCC2基因rs717620、rs2273697、rs3740066位点多态性。结果两组患者ABCC2基因rs717620位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05);而两组患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点基因型及等位基因分布频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。两组腺癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异有统计学意义(P0.05)。两组鳞癌患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P0.05)。两组ⅢB、Ⅳ期患者ABCC2基因rs717620位点基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论新疆地区维吾尔族、汉族晚期NSCLC患者ABCC2基因rs2273697、rs3740066位点多态性无明显差异,而rs717620位点多态性存在差异。 相似文献
10.
目的检测慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者肺泡表面活性物质相关蛋白D(SP—D)基因MetllThr(rs721917T/C)多态性,并分析其与COPD遗传易感性的关系。方法选择100例COPD患者(COPD组)和100例年龄、性别、吸烟史相匹配的健康人(对照组),采用PCR限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测两组SP—D基因MetllThr(rs721917T/C)位点等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy—Weinberg平衡(P均〉0.05)。COPD组rITr、Tc和CC基因型频率分别为15%、46%和39%,对照组分别为25%、48%和27%,两组比较,P=0.030;COPD组C、T等位基因频率分别为62%、38%,对照组分别为51%、49%,两组比较有显著差异(P=0.026)。结论sP.D基因MetllThr多态性可能与COPD遗传易感性增加有关,C等位基因突变可能是COPD发生的重要危险因素。 相似文献
11.
JIAN GUAN XIAN‐SHENG LIU YONG‐JIAN XU XI‐LIN XU YONG‐SHENG YANG RAN WANG 《Respirology (Carlton, Vic.)》2013,18(2):303-307
Background and objective: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is influenced by multiple genetic and environmental factors. The role of genetic susceptibility in the pathogenesis of COPD has recently gained more attention. The surface lung surfactant protein B plays an important role in COPD pathogenesis. Microsatellite DNA has been characterized in the surfactant protein B alleles D2S388‐5 and D2S2232. The aim of this research was to investigate the distribution of the D2S388‐5 and D2S2232 microsatellite polymorphisms in smokers of the Kazakh ethnic group in Xinjiang, China, with and without COPD to assess whether such polymorphisms are associated with COPD susceptibility. Methods: DNA was extracted from the blood of 197 smokers with COPD and 236 control smokers of Kazakh ethnicity. The smokers diagnosed with COPD were registered at the Department of Respiratory Medicine from four different hospitals. The control group was recruited at the medical examination centre from the same area. The polymorphisms of the D2S388‐5 and D2S2232 microsatellite loci were measured by multiple short tandem repeat amplification using fluorescence‐labelled polymerase chain reaction and capillary electrophoresis. Results: Nine alleles and 32 genotypes were identified in D2S388‐5, while 9 alleles and 31 genotypes were identified in D2S2232. Both genotype distributions in control smokers were in accordance with Hardy–Weinberg equilibrium. The frequency of the 254 bp allele from the D2S388‐5 locus was significantly higher in the COPD group versus the control (P < 0.001, odds ratio = 5.942). Conclusions: D2S388‐5 microsatellite polymorphism may be associated with susceptibility to COPD in Xinjiang Kazakhs. 相似文献
12.
维生素D结合蛋白基因多态性与吸烟所致慢性阻塞性肺疾病的关系 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 通过了解中国上海市汉族人群维生素D结合蛋白 (VDBP)基因类型与COPD遗传易感性的关系 ,探讨COPD的发病机制及为进一步研究防治策略提供依据。方法 采用病例对照研究 ,选择男性、年龄≥ 5 0岁、吸纸烟者、汉族、上海市稳定居住的居民 ,以病情稳定期第 1秒钟用力呼气容积 (FEV1) /用力肺活量 (FVC)将受试者分为 2组 :FEV1/FVC≤ 70 %为吸烟有COPD组 (A组 ,6 9例 )和FEV1/FVC >70 %为吸烟无COPD组 (B组 ,5 2例 )。取 2组受试者外周静脉血白细胞提取DNA ,用PCR和限制性内切酶技术鉴别VDBP基因型 ,比较 2组间VDBP基因型的分布。结果 基因型 1F- 1F出现频率A组 (33.3% )高于B组 (11.5 % ,P =0 .0 0 5 ) ,1F - 1F发生COPD的风险是不含 2 - 2基因型的 3.5倍 (OR =3.5 ,P =0 .0 11)。基因型 2 - 2出现频率A组较B组低 ,但由于样本量太小 ,未显统计学意义。等位基因 1F出现频率A组 (5 5 .8% )高于B组 (40 .4 % ,P =0 .0 18) ,等位基因 2出现频率A组 (19.6 % )低于B组 (30 .8% ,P =0 .0 4 4 )。结论 1F等位基因可能是COPD发病的危险因素 ,1F- 1F基因型者易患COPD ,等位基因 2对于COPD的发生可能有保护作用。 相似文献
13.
目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因缬氨酸(Val)158甲硫氨酸(Met)(G→A转换)多态性在新疆伊犁地区人群中的分布及与食管鳞癌(ESCC)的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,研究对象共622名,包括214例ESCC患者,408名年龄、性别、民族相匹配的正常对照.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析COMT基因G/A多态性.结果 622名受试者COMT基因型频率分布依次为GG型占47.3%,GA型占42.3%,AA型占10.4%;等位基因G为68.4%,A为31.6%.食管癌组与正常对照组COMT基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05).分层分析显示,年龄≤60岁的食管癌组与正常对照组之间COMT基因型(x2=6.101)和等位基因频率(x2=4.493)差异有统计学意义(P值均<0.05);哈萨克族、维吾尔族、汉族ESCC组间等位基因频率比较差异有统计学意义(x2=6.671,P<0.05);三个民族正常对照组间COMT基因型(x2=13.567)及等位基因频率(x2=11.321)分布比较差异均有统计学意义(P值均<0.05).将年龄及性别校正后,新疆伊犁地区食管癌组与正常对照组COMTVal158Met多态性在哈萨克族、维吾尔族、汉族之间差异均无统计学意义.结论 COMT基因Val158Met单核苷酸多态可能不是新疆伊犁地区食管鳞癌危险性的遗传标志.Abstract: Objective To explore the relationship between polymorphism of catechol-O-methyltransferase (COMT) gene valine (Val) 158 methionine (Met) (G to A transition)and the distribution in population and esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) in Yili prefecture of Xinjiang.Methods A hospital based case-control study was adopted, a total of 622 subjects, which including 214 ESCC patients and 408 age, gender and ethnicity-matched normal control individuals.The polymorphism of COMT gene G to A transition was analyzed with PCR-restriction fragment length polymorphism approaches.Results The COMT genotype frequencies in 622 subjects in Yili prefecture were GG genotype accounted for 47.3%, GA type for 42.3% and AA type for 10.4%, G allele was 68.4% and A allele was 31.6%.There was no statistical difference in the COMT genotype and frequencies of allele distribution between ESCC group and control group.Furthermore, stratified analysis indicated that there was statistical difference between ESCC group and control group in subjects less than 60 years old.There was statistical difference in the allele distribution among Kazak,Uygur and Han ESCC groups.The COMT genotype and frequency of allele distribution among normal control groups of the three ethnic groups were statistically different.After corrected age and gender,there was no statistical difference in COMT Val158Met polymorphisms among Kazakh, Uygur and Han ethnic groups in both ESCC and control groups in Yili Prefecture of Xinjiang.Conclusion COMT gene Val158Met single nucleotide polymorphism may not be the genetic markers of ESCC risk in Yili Prefecture of Xinjiang. 相似文献
14.
目的 探讨新疆和田地区维吾尔族农村老年慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者与非COPD者血清微量元素铜、铁、锌的含量及其相关性.方法 COPD组150例和非COPD组150例,以火焰原子吸收光谱法测定其血清铜、铁、锌的含量,并对比分析其相关性.结果 COPD组血清锌的含量与非COPD组间差异有统计学意义(P<0.05).两组血清铜和铁、铁和锌的含量均呈负相关.结论 COPD稳定期患者与非COPD者血清铜、铁、锌含量有差异,COPD组血清锌明显低于非COPD组. 相似文献
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β_2-肾上腺素能受体基因多态性与新疆维吾尔族患者支气管哮喘间的关系研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 adrenergicreceptor,β2 AR) 16 ,2 7位点基因多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘患者及其临床表型间的关系。方法 :采用序列特异引物聚合酶链反应 (sequencespecificprimers polymerasechainreaction ,SSP PCR)技术检测 12 3例维吾尔族哮喘组患者β2 AR16和 2 7位点基因多态性 ,并与 89例正常组进行对照 ,统计分析 β2 AR16和 2 7位点基因型与哮喘病情严重度的关系。应用UniCAP变应原检测系统 (SWEDENPHARMACIAUniCAPSystems)测定血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (Phadiatop)水平肺功能测定 ,记录 1s用力呼气容量占预计值百分比 (FEU1 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 :新疆维吾尔族人群 β2 AR基因 16位点多态性分布以杂合子所占比率较高 ;2 7位点多态性分布以纯合子所占比率较高 ;16 ,2 7位点多态性分布频率与北方汉族人群不同。亦与英、美高加索人群不同。Gly16纯合子基因型的频率在哮喘组明显高于正常对照组的频率 (13 0 1%vs 10 11% ,P <0 0 5 ) ,而且在夜间哮喘组的频率较非夜间哮喘组明显增高 (30 6 %vs 14 9% ,P <0 0 1) ,β2 AR16位点基因多态性在重度哮喘组Gly Gly基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中? 相似文献
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目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCAI)基因M883I多态性与冠心病及血脂水平相关性.方法:冠心病组358例(维吾尔族180例,汉族178例);对照组160例(维吾尔族65例,汉族95例).用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCA1基因M883I多态性.结果:在冠心病组和对照组中,维吾尔族各基因型频率和等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义(P=0.000).M883I多态性基因型频率及等位基因频率在两个民族冠心病组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05),不同基因型间的血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ABCA1基因M883I多态性M等位基因频率在维吾尔族和汉族问有差异;ABCA1 M883I多态性与维吾尔族、汉族冠心病及血脂水平无明显相关. 相似文献
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目的:探讨D2S140基因多态性与2型糖尿病的关系。方法:运用聚合酶链反应(PCR)技术,结合短串联重复序列(STR)多态性标记的方法,检测了103例2型糖尿病患者和105例正常对照者的D2S140等位基因及基因型,结果:发现7种等 位基因。等位基因2与2型糖尿病呈显著性正相关(RR=13。76,P<0.001),等位基因6与2型糖尿病呈显著性负相关(RR=0.25,P<0.001)。多因素非条件Logistic回归分析表明,D2S140等位基因2是2型糖尿病的独立危险因素,其相对危险度明显高于环境因素。结论:DS2S140基因多态性与中国人2型糖尿病相关。 相似文献
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目的探讨谷氨酰半胱氨酸连接酶调节(GCLM)基因多态性与血浆γ谷氨酰半胱氨酸合成酶(γGCS)活性及慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态性分析(RFLP)方法检测106例稳定期吸烟的COPD患者(COPD组)、124名健康吸烟者(C组)及132名健康不吸烟者(H组)GCLM基因-588C/T和-23G/T多态性位点基因型,并用双酶法检测血浆γGCS活性。结果-588CC与-23GG、-588CT与-23GT、-588TT与-23TT基因型在个体间分布一致。COPD组-588位点CC基因型和C等位基因频率(62.3%、79.2%)显著低于C组(84.7%、91.9%)和H组(78.8%、89.0%,P均<0.01)。吸烟者-588T等位基因相对于C等位基因患COPD的比值比(OR值)为3.0,95%可信区间为1.7~5.3。C组[(282±58)U/mg·prot]和COPD组[(224±54)U/mg·prot]血浆γGCS活性显著高于H组[(157±26)U/mg·prot,P<0.01],其中C组高于COPD组(P<0.01)。H组-588CC与CT/TTγGCS活性比较差异无统计学意义[(158±27)、(153±25)U/mg·prot,P>0.05],而C组[(292±54)、(225±45)U/mg·prot]和COPD组[(245±52)、(188±36)U/mg·prot]中-588CCγGCS活性显著高于CT/TT(P<0.01)。结论GCLM-588C/T、-23G/T位点多态性与血浆γGCS活性及COPD易感性相关。 相似文献
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目的 探讨前列腺六次跨膜蛋白2(STAMP2)基因功能区变异与新疆维吾尔族人群代谢指标及TNFα的关系。方法 采用以流行病学调查为基础的病例研究,选取维吾尔族个体894例,以TNFα水平分组:高水平组(TNFα≥7.95 μg/L)313例,中水平组(TNFα>5.34~<7.95 μg/L)268例,低水平组(TNFα≤5.34 μg/L)313例。首先在小样本代谢综合征患者中测序筛查STAMP2基因的变异位点,采用TaqMan-PCR方法在大样本人群中进行基因型鉴定及关联研究。结果 在STAMP2基因功能区选取3个代表性变异位点(rs8122、rs1981529和rs34741656),rs8122和 rs1981529的基因型及等位基因分布在不同TNFα水平3组间差异有统计学意义(P<0.05),rs34741656的基因型及等位基因分布在3组间差异无统计学意义(P>0.05)。方差分析发现rs1981529多态AA基因型与AG基因型间的TNFα水平差异有统计学意义[(2.77±0.33) μg/L比(2.83±0.31) μg/L,P<0.05], STAMP2不同基因型间的TC、HDL-C、LDL-C、TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论STAMP2基因变异与新疆维吾尔族人群TNFα相关。
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