人类卵子染色体异常

【摘要】 卵子来源的非整倍体是人类妊娠丢失的主要原因。除年龄因素外，细胞周期检验点功能缺陷、染色体重组异常、基因表达异常等均可促使非整倍体发生。荧光原位杂交是常用的卵子染色体研究方法，比较基因组杂交、光谱核型分析、微阵列是对该方法的有力补充。     

人类异常染色体永生细胞系的建立

人类染色体是人类遗传物质--基因的载体.人类染色体发生畸变,轻者引起各种各样的遗传性疾病和先天畸形,严重者导致自发流产、胚胎和新生儿死亡、不孕不育.     

体外受精后人类胚胎的染色体异常

卵子供体平均年龄31.5岁,卵母细胞经腹腔镜检查取自左侧或右侧卵巢。1个妇女患难以解释的原发性不育6年,6个妇女患有腹腔镜检查的不育。每个病人的滤泡发育是用氯底酚胺诱导,随后肌肉注射人类绒毛膜促性腺激素(HCG,4,500IU)。然后吸出这些滤泡,找出含有卵母胞细的团块并转移到液体石腊下的一滴(0.9ml)培养基内。这些     

人类黑色素瘤的染色体异常和脆性部位

人类恶性黑色素瘤的细胞遗传学研究表明,无论从黑色素瘤直接获取的瘤细胞或在建立的细胞系中均重复发生1、6、7号染色体数目和结构的异常。有作者报道在早期的黑色素瘤细胞系中也存在这些特异的非随机性     

利用Y染色体进行人类起源和进化分析

在人类起源和进化研究中 ,Y染色体由于其父系遗传和非重组等特性在揭示父系谱系方面发挥着重要的作用。目前 ,用于追溯人类历史的 Y染色体多态主要包括 STRs和 SNPs两种。本文就 Y染色体及 STRs和 SNPs的特性和它们在人类学中的作用作一综述     

利用Y染色体进行人类起源和进化分析

在人类起源和进化研究中，Y染色体由于其父系遗传和非重组等特性在揭示父系谱系方面发挥着重要的作用。目前，用于追溯人类历史的Y染色体多态主要包括STRs和SNPs两种。本文就Y染色体及STRs和SNPs的特性和它们在人类学中的作用作一综述。     

人类胶质瘤染色体改变和分子遗传学异常

胶质瘤最常见的遗传改变是7号染色体的增加和10q、9q、13q、17q、22q的丢失；瘤细胞中生长因子及其受体、癌基因和肿瘤抑制基因变化与这些染色体的特异性异常密切相关，并在肿瘤发生、发展过程中起重要作用。     

人类减数分裂前期染色体配对异常及其后果

人类染色体减数分裂前期配对是配子形成过程中的重要事件。染色体在减数分裂前期配对可能形成单价体、部分未配对二价体、交锁现象、非同源配对等多种异常。这些配对异常可能是导致卵细胞发育闭锁的重要原因,也可能导致生育力降低、非整倍体形成。X与Y减数在染色体分裂前期配对时不等交换可能导致性反转综合征。     

人类胶质瘤染色体改变和分子遗传学异常

胶质瘤最常见的遗传改变是７号染色体的增加和１０ｑ、９ｐ、３ｑ、１７ｐ、２２ｑ的丢失；瘤细胞中生长因子及其受体、癌基因和肿瘤抑制基因变化与这些染色体的特异性异常密切相关，并在肿瘤发生、发展过程中起重要作用。     

人类染色体臂内倒位

在1970～1985年间,Leuven细胞遗传学中心对51500例病人进行了染色体检查,共检出18例臂内倒位携带者(1/2680)。在这18例臂内倒位携带者中,有11例是家族性的,1例是新发生的突变,2例是带有臂内倒位的细胞系与正常细胞系的嵌合体:     

人类染色体制图

在各种分辨率水平构建完整的染色体图谱将有利于确定ＤＮＡ序列并最终确定人类基因组所含全部基因的数目．在过去两年，人们业已认识到需要构建大架图谱，以便将人类染色体的图谱锚定在其上。最早的构架是在利用微卫星标记构建了染色体遗传图谱之后得到的。目前．这种构架正与广泛搜集的表达序列标记和其它的制图到高分辨图谱中的放射性杂交标记相结合。通过利用酵母人工染色体构建的物理克隆图谱整合这些资料的工作也进展迅速，酵母人工染色体能提供近乎完整的人类杂色体。     

人类Y染色体

本文综述了经典分析法和分子分析法对Y染色体结构所见的比较,同时也描述了作者用经典方法和分子方法研究12E7单克隆抗体的情况,并扼要介绍了H-Y抗原研究近况,对睾丸决定基因及基因产物尚不十分了解,因而本文没有提及.经典模式Y染色体能分成两个大小近于相等的主区:一个异染色质区(Yq11→qter);一个常染色质区(Ypter→q11).常染色质区可进一步细分成亚区,经典模式认为可识别     

人类染色体制图

在各种分辩率水平的构建完整的染色体图普将有利于确定ＤＮＡ序列并最终确定人类基因组所含人武部基因的数目。在过去两年，人们业已认识到需要构建大架图谱，以便将人类染色体的图谱锚定在其上。最虫的构架是在利用微卫星标记构建一染色体遗传图谱之后得到的。     

人类的Y染色体

由于人类的Y染色体很大部分是异染色质,所以它易发生形态学变化,而且可能只包含几个基因。直到1975年,还没有结构基因或调节基因定位于Y染色体,而目前已知定位于X染色体上的基因达100个以上。Y染色体的公认的作用只是决定男性,因为甚至在有一个以上的X染色体时,Y染色体在决定男性作用中仍起决定性作用。细胞遗传学技术的改进、免疫学和分子遗传学方面的进展,使这些领域的工作者有可能更正确地确定和将睾丸决定基因定位于人的Y染色体上。本文对人类Y染色体的形态学和功能进行综述。     

性染色体异常在染色体异常中的比率初探

性染色体异常包括结构和数目的异常，均可导致卵巢发育不良或睾丸发育不全或两性畸形．临床表现大多为第二性征发育不全．不孕不育，并可伴有轻度的智力发育不良．目前尚无有效的矫治方法．本文报告3605例外周血染色体核型检查中，性染色体异常的阳性检出率及在整个染色体结构和数目异常中所占比率．     

异常染色体核型

近年来,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病和异常染色体核型不断被发现,本文就这一领域的最新进展作一综述．     

用人类淋巴母细胞建株方法保存罕见的异常染色体

目的探索应用人类淋巴母细胞建株方法，将珍贵的染色体异常类型的生物标本资源永久保存。方法通过EB病毒转化外周血淋巴细胞建立永生淋巴母细胞的方法，将临床患有流产、死胎、出生缺陷、死产、不良妊娠和不育、先天畸形等患者中罕见类型的染色体异常个体的外周血淋巴细胞转化成永生细胞系。结果通过实验研究得到人类染色体异常个体的完整临床资料和异常核型与其相关的表型效应关系，建立对其深入研究的资源平台。结论将这些罕见的人类染色体异常核型通过转化外周血B淋巴母细胞方法，建立一种能连续分裂永生细胞系，长期保存人类染色体异常个体的生物资源，处于国内外同类研究的先进水平。     

染色体异常研究进展

近年来,在分子遗传技术发展的同时,染色体技术也得到了较快的发展,各种新的染色体疾病不断被发现,对一些常见染色体病的发病机理也有了更深入的了解,本文就这一领域的最新进展作一综述。     

染色体异常的遗传咨询

遗传咨询是为遗传性疾病患者或其亲属提供的医学服务。咨询者根据人类遗传学的基础知识和医学知识,对询问者提出的问题进行分析和解释,让询问者按咨询者提供的帮助自己做出决断。根据需要,整理遗传学、医学以及询问者本身的背景资料,并组织从事遗传医疗的各专业人员的力量,以便给患者提供良好的帮助。