Y染色体微缺失与男性不育

男性不育是一种常见疾病。其中Y染色体微缺失是其中的一个重要致病因素，Y染色体微缺失可以引起精子质量的改变，造成无精子症或严重少精症。本文综述了Y染色体微缺失与男性不育症之间的关系及Y染色体微缺失在临床上的展望。     

男性不育160例Y染色体基因微缺失分析

目的 探索男性不育与Y染色体基因微缺失之间的关系.方法 采用PCR技术,针对124例严重少精子症(A组)、36例无精子症(B组)与41例已正常生育的男性(C组)进行AZFa、AZFb、AZFe 3个区域共12个序列标签位点的微缺失分析.结果 A组中发现Y染色体微缺失24例,B组发现12例,而C组未发现Y染色体微缺失.此研究中发现微缺失形式有两种,分别是AZFa+ AZFb+ AZFc区的全缺失和AZFc区的单独缺失.结论 Y染色体微缺失与精子发生障碍导致的不育有一定的联系.     

男性不育患者Y染色体无精子因子微缺失的检测

目的探讨男性不育患者与Y染色体无精子因子（AZF）微缺失的相关性，为临床病因的诊断提供依据。方法采用PCR方法对93例特发性无精症和严重少精症患者以及47名正常生育男性（对照组）进行Y染色体的AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果在93例特发性无精症和严重少精症患者中，8例患者有AZFc的微缺失，缺失率为8．6％；47例已生育有后代的正常男性均未见AZFa、AZFb、AZFc基因和ZFX／ZFY基因缺失。结论AZFc的微缺失是无精和严重少精不育患者的发病原因之一，Y染色体AZF微缺失的检测有助于男性不育病因的诊断。     

1 063例男性不育症患者染色体核型分析

目的:研究本地区男性不育症患者的染色体异常核型和多态性,探讨男性不育症的遗传原因。方法:选取2019年1月至2020年3月就诊于厦门大学附属第一医院不孕不育门诊的1 063例男性不育症患者,采用Giemsa胰蛋白酶条带技术（GTG）对外周血淋巴细胞进行核型分析。结果:1 063例男性不育症患者,年龄（33.2±4.9）...     

精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究

目的 探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析.方法 选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外.对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测....     

江西地区无精及严重少精症患者Y染色体微缺失分析

目的 探讨江西地区无精及严重少精症患者Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失发生率及类型.方法 采用实时荧光定量PCR与PCR结合琼脂糖凝胶电泳技术对328例无精症及624例严重少精症患者Y染色体长臂上的6个序列标记位点(STS)进行检测,同时选取600例已正常生育男性作为...     

安徽地区1163例男性不育患者Y染色体无精子因子基因微缺失分析

目的 通过分析安徽地区1 163例不育男性的Y染色体无精子因子(AZF)微缺失情况及特点,探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法 采用多重聚合酶链式反应(mPCR)技术扩增1 163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点(STS),并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果 1 163例不育患者中130例(11.18%)患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中,AZFc+AZFd位点微缺失最多,共97例(8.34%,97/1 163);其次为AZFb+AZFc+AZFd的组合缺失,共21例(1.81%,21/1 163);AZFa+AZFb+AZFc+AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者,以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例,各占总不育患者的0.52%(6/1 163)。结论 Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素,有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测,将有助于明确病因并指导后续治疗。     

原发性少精、无精症患者Y染色体微缺失分子检测的应用研究进展

目前估计在育龄夫妇中的15%患有不育,而男性因素在不育病例中所占比例接近50%。精子发生障碍可由多因素引起,例如疾病、营养不良、内分泌     

河南汉族人群男性不育与Y染色体缺失相关性分析

目的探讨男性特发性无精子症和少精子症与Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的关系。方法采用聚合酶链反应技术对208例特发无精子症与少精子症患者和183例正常男性及10例正常女性Y染色体上AZF基因(STS)上的3个位点SY86、SY127、SY254及内参基因SRY、ZFY进行检测。结果 208例无精子症与少精子症患者中共检出Y染色体微缺失25例,缺失率为12.02%。其中48例无精症患者中发现10例(20.8%),160例少精症患者中发现15例(9.38%)。183例正常男性未检测出微缺失,10例正常女性仅有ZFY片段。结论 AZF缺失是特发性无精子症和少精子症造成男性不育的重要原因之一,对无精子症和少精子症患者有必要进Y染色体微缺失的常规检测。     

佛山地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失基因分析

目的分析Y染色体长臂微缺失对严重性少精子症以及无精子症男性不育患者的影响以及相关性。方法 300例原发性男性不育患者,按照疾病分型分为严重少精子症组(200例)及无精子症组(100例),同时选取50例可正常产生精子的男性作正常组。采集血液样本分别用于核型分析以及全血DNA提取,进行Y染色体微缺失检测、PCR扩增及检测、精液质量检测。比较三组的Y染色体长臂区微缺失情况、正常组与严重少精子症组的精子密度和精子活力。结果严重少精子症组、无精子症组长臂远侧端的无精子因子(AZF)区缺失率分别为11.50%、22.00%,均明显高于正常组的4.00%,差异均有统计学意义(P<0.05)。正常组的精子密度(32.72±14.37)×10~6/ml高于严重少精子症组的(15.06±13.27)×10~6/ml,精子活力中a级、a+b级精子分别为(24.87±6.51)%、(41.38±11.04)%均高于严重少精子症组的(12.48±6.86)%、(29.56±14.96)%,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论通过检测Y染色体长臂AZF区微缺失可提高生精障碍原因检出率,优化治疗方案,降低医疗支出,缓解子代遗传缺陷负荷,为优生优育提供可靠的依据,值得临床推广。     

无精子症因子区部分缺失在男性不育人群中的意义

目的 探讨无精子症因子a（AZFa）区部分缺失男性不育人群中的意义.方法 选取男性不育436例作为观察组,另选取正常可育男性作为对照组.2组均采用Chelex法提取2组人群的DNA,采用多重荧光PCR法检测AZFa区部分缺失.结果 436例患者中存在至少一种AZF区域缺失54例（12.4%）.携带AZFa完全缺失患者8例,占1.8%.其中AZFa单独缺失3例（0.7%）,所有AZFa区完全缺失者均表现为USP9Y、DBY、sY84及sY86位点同时缺失.结论 由于AZFa区部分缺失的稀缺性给评估DBY或USP9Y基因缺失对生精障碍的临床相关性造成了很大障碍,现已报道的病例信息较少且临床症状各异,所以收集较大量的阳性样品,并集中分析基因型与表型的相关性,对临床研究仍有较大意义.     

男性不育症患者408例细胞遗传学分析

目的：对临床诊断为男性不育症患者进行细胞遗传学分析,探讨男性不育症与染色体之间的关系,方法：常规方法制备外周血染色体标本,G,C显带,部分病例做了银染技术,结果：对男性不育患者408例进行 以体核型分析,共发现43例异常,异常核型大多数为克氏症,（47,XXY,Klinefelter syndrome47),4例为较罕见的核型,结论：染色体异常,尤其是性梁色体数目和结构的异常是造成男性不育的重要原因。     

无精子症和严重少精子症患者无精子因子检测的临床意义

目的评估无精子症和严重少精子症患者中核型异常及Y染色体微缺失发生的频率,并探讨无精子因子(AZF)检测的临床意义。方法运用染色体G显带及多重聚合酶链反应技术(PCR)对84例无精子症(30例)和严重少精子症(54例)的不育患者进行外周血染色体检查及Y染色体基因检测。结果84例无精子症和严重少精子症患者中核型异常者19例,占22.6%,异常核型中最常见的核型是克氏综合征(47,XXY),总发生率为7.1%,占所有异常的31.6%。AZF区域微缺失9例,总缺失率为10.7%。其中30例无精子症患者AZF缺失率13.3%(4/30),高于54例严重少精子症患者AZF缺失率9.3%(5/54)。AZFc区微缺失率3.6%高于AZFa区(1.2%)和AZFb区(1.2%)。结论AZFc基因缺失是导致男性无精子及少精子的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性,不能反应Y染色体上AZF缺失情况。     

男性不育症患者RBM、DAZ基因检测的临床意义

目的 探讨男性不育症与RBM，DAZ基因的关系及意义。方法 应用PCR技术对50例无精子症和严重少数子症患者（其中无精子症38例，严重少精子症12例）的外周血细胞进行RBM，DAZ基因检测。结果 50例中发现6例有DAZ基因微缺失（无精子症4例；严重少精子症2例），其中2例合并RBM基因微缺失（无精子症和严重少精子症各1例）；1例无精子症仅有RBM基因微缺失；SRY基因PCR扩增均为阳性，50例已有生育的正常男性均无RBM及DAZ基因的微缺失。结论 RBM和DAZ为无精子因子（AZF）的重要候选成分，RBM及DAZ微缺失是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一。对男性不育症患者进行RBM及DAZ基因检测有一定临床意义。     

Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析

目的:探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。方法:常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:480例患者中,检出Y染色体异常29例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论:人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

男性不育症体细胞染色体分析

男性不育症诸多因素中,染色体异常是其主要原因之一。我室将多年来所检查的80例无精症患者和35例少精症患者(计数小于50×109/L)染色体结果作详细分析,现报告如下。1　材料与方法1.1　病例来源,115例男性患者来源于我市各医院不育症门诊,每例均进行详细体检,按照WHO标准进行三次精液常规分析,并以精子小于50×109/L作为筛选标准进行染色体检查。1.2　细胞遗传学检查,常规外周血培养及染色体制备,G显带分析30个中期相嵌合型加倍。结果80例无精症患者中检出染色体异常15例,异常率1875%;35例少精症患者中检出染色体异常3例,异常率857%,见表1…     

Y染色体异常的临床表现与遗传学研究

人类Y染色体是人类最小的近端着丝粒染色体,长约50mb,Y染色体上有男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构异常则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应,同时,Y染色体的长度具有变异性,这种长度变异性是否具有临床效应,仍是一个存在争议的问题,值得进一步研究.     

男性不育症常见原因分析

目的：对男性不育症常见的原因进行分析。方法：采用仪器法与手工法对582例门诊男性不育症患者的精液进行分析,分析的项目包括精液量、精子数、pH值、精子形态、精子成活率和活力、免疫因素等方面,另外,结合临床症状,进行其他必须项目的检查,并将检验结果结合起来,作统一分析。结果：无精58例,不液化15例,液化不良29例,精子数量少286例,活动率低358例,正常精液22例。结论：导致男性不育症的因素包括精液本身异常、感染因素、免疫因素、内分泌因素、遗传因素等。精液检查虽然不能完全确定男性不育症的原因,但能初步判断病因,并对医生作进一步检查提供必要的指导,所以,精液检查在男性不育症的检查中的作用是不可替代的。     

男性不育症199例病因分析

为进一步探讨男性不育的致病因素 ,现将我院门诊 2 0 0 0～ 2 0 0 1年收治的 1 99例男性不育病例资料整理分析如下。1　资料与方法本组不育男性年龄在 2 3～ 4 6岁之间 ,平均 2 9岁 ,平均不育时间为 1 6年 ,其中原发不育 1 6 8例 ,占 84 4 % ,继发不育 31例 ,占 1 5 6 %。就诊时除进行常规询问病史、全身及生殖系统体检外 ,根据病情分别进行相关的生殖功能实验检查。首先按WHO精液检查标准检测精液量、粘稠度、液化时间、精子密度、精子活力、精子存活率、精子形态学分析等项目 ,对精子密度少于正常值和活力较差者同时进行精道感染的检…