原发性痛风一个家系3例报告

一般资料本组病例5男4女,年龄21～68岁.发病年龄最小19岁,最大30岁,平均25.3岁.病程2～34年.先证者:男,现年55岁,因反复手足关节肿痛24年于1980年3月20日入院.24年前突发左踝关节红肿痛,休息可缓解.其后发作逐年频繁,逐渐累及左肘、左手指各关节.服用水扬酸制剂、糖皮质激素可缓解.既往健康,否认利尿剂应用史.检查:BP18.6/12.0kPa。心肺未见异常,肝脾未扪及.脊柱四肢无畸形.左肘关节、左手中指各关节、左第1蹠趾关节红肿热及活动障碍.左中指掌指关节有三个结节,黄豆大、轻触痛(活检证实为痛风石).血WBC1.22×10~9/L,N83％,L13％M4％;ESR50mm/h;ASO<400U;RF(-);     

一个家系7例克隆氏病报告

我科于1988年8月至1992年1月收治2名患克隆氏病的同胞兄弟,现报道这两名克隆氏病及其家系调查结果于下。例1男,年龄28个月。因反复高热,消瘦及腹痛半个月于1988年8月入院。母孕期及出生史无特殊。查体:消瘦、苍白、口粘膜疱疹样溃疡。心肺无异常,腹部平坦无包块、压痛不明显,四肢活动正常。血WBC12×10~9/L,S0.46、L0.52。便常规未见异常。血沉44mm/h,T50g/L,A31.8g/L,G29g/L。纤维结肠镜检查,病理报告:可见大量淋巴细胞、浆细胞,中性粒细胞,表面被覆鳞状上皮,假上皮瘤样增生。终因大量血便,极度消瘦,半年后死亡。     

Wilson氏病报告2例

例1:患儿,女,10岁,主因全身浮肿,乏力在当地诊所按"肾炎"治疗无效于2007年12月6日入院.患儿3年前"患黄疸性肝炎"治愈.无阳性家族史.查体:皮肤黝黑、眼睑轻度浮肿、心肺(-)腹膨隆,腹水征(+),双下肢凹陷性水肿.化验:HBsAg(-),肝功ALT1127u ,AST624u,γ-GT60.2u,AKP40u,A/G＝33/33.B超:肝实质弥漫性损害并少量腹水,血铜氧化酶0.05OD((光密度)(正常0.15OD),K-F氏环(+),确诊为肝豆状核变性,经驱铜、保肝对症等治疗,好转出院.     

腹型Wilson病1例报告

Wilson病又称肝豆状核变性,是常染色体隐性遗传疾病,近年来,提出腹型Wilson病的概念,我们遇见1例,简介如下: 患者男,8岁,因浮肿,尿少4个月入院。4个月前发热1周后,腹部浮肿,尿少,眼结膜黄染,鼻衄,某医院诊断为黄疸肝炎,治疗23天,浮肿减退出院。在家自服青霉胺、维生素B_6,半个月后腹部又逐渐肿大,鼻衄次数增多,尿少、色如浓茶入院。近来胃纳减退,大便1天3～4次。体检:神志清,面部浮肿,巩膜黄染,角膜边缘     

一个汉族家系中发现3例Bel亚型报告

目的:分析鉴定Bel血型血清学表型以及遗传学背景。方法:通过吸收、放散血型血清学和唾液血型物质抑制等试验方法以及家系的调查,对Bel血型进行鉴定。结果:在一个汉族的家系3代中发现3例Bel亚型,先证者及其母亲和女儿均为Bel亚型。结论:通过文献检索,首次在国内个例报道Bel血清学以及相关的家系调查,为保证临床安全用血提供了保证。     

Wilson病相关IgA肾病1例报告

目的:探究Wilson病相关IgA肾病的临床表现,诊断标准及鉴别诊断.方法:回顾并分析1例Wilson病相关IgA肾病患者的临床病例,对其临床特征进行总结.结果:该患者肾穿病理结果回示符合轻度系膜增生型IgA肾病,确诊为Wilson病相关的IgA肾病.结论:对于已经确诊为Wilson病并出现肾功能损害的患者,应全面评估...     

结肠癌一个家系报告

1986年我科发现一外祖家系结肠癌。三代19人有5人患癌,其中子宫颈癌1例,结肠腺癌4例。现报告如下。先证者Ⅲ_5,男,35岁,汉族,工人。6年前因脓血便住院。直肠检查发现距肛门5cm处有一直径3cm菜花样肿物。活检报告为癌,行麦氏术。病理确诊为直肠腺癌1级。1年前患者发觉便果酱样物。结肠镜发现距     

类风湿性关节炎一个家系6例报告

类风湿性关节炎(RA)是一种以周围关节病变为主的全身性疾病。近年来认为与遗传有关,但 RA 家族史不明显,本文系报告同属一个家系的6例患者。例1:男性,41岁,住院号14932。因关节肿疼23年,心悸8个月,再发14小时。于1986年5月26日住院。18岁时发生左膝关节肿疼、发热。口服强的松、注射辛可芬治疗3个月,关节肿疼缓解。33岁时发生右手多个手指近侧指间关节、腕关节红肿剧疼。近4年来上述关节周围逐渐出现多个大小不等的结节,硬如橡皮,可自行变小,病后经常服安乃近、炎痛喜康、布洛芬等,近6年年来每月服强的松4～6片。8个月前逐渐发生活动后心悸、闷气,下肢浮肿,5个月前因受凉发生咳嗽、吐痰5天,继之呼吸困难,不能平卧,咳嗽吐泡     

Friedreich共济失调一个家系9例报告

Friedreich共济失调是遗传性共济失调的类型之一,是一种主要累及脊髓的进行性病变的疾病,多为常染色体隐性遗传,而显性遗传则不多见。本文将一家系4代9例患者报告如下: 病例介绍先证者,男,66岁,农民。自5岁起行走不稳易摔倒,病情缓慢进展并进行性加重。40岁以后逐渐出现双手动作苯拙及意向性震颤,言语含糊不清,现需双拐方     

Wilson病伴颈髓病变一例报告

1 临床资料 患者,男,44岁。199C年8月开始出现言语减少,表情淡漠、呆滞,动作缓慢,于静坐时下颌出现节律性不自主颤动,症状进行性加重,并出现写字过小,生活尚能自理。1991年9月行头颅CT检查,示双侧基底节区软化灶。曾口服安坦治疗,症状稍减轻。1991年10月25日入院。体检:神清,言语正常。定向力、记忆力、理解力正常。情感淡漠、面具脸,双侧瞳孔等大等圆,光反应灵敏,无眼     

周期性麻痹一个家系报告

周期性麻痹是一种钾代谢障碍而有反复发作的松弛性瘫痪。国内病例大多为散发性。我们在遗传咨询中发现一个家系,4代人中有患者11人,现存活9人(附图),现报告如下。 先证者(Ⅳ_(10)),男,20岁,因松弛性瘫痪反复发作20天就诊。9岁起开始出现突然发作的弛缓性瘫痪。每次发作时下肢先突感无力,迅速波及上肢,伴心悸,怕冷。神志清醒。发作时间     

一个Klinefelter综合征家系报告

<正> 本室在染色体检查和遗传咨询中发现一个家系7个成员中,兄弟两人同患Klinefeter综合征,现报告于后。先证者Ⅱ_1,染色体检查号89034,男,27岁。因婚后三年不育就诊(其配偶经妇产科检查无异常)。患者声音尖细,似女性;无喉结;无胡须、腋毛、阴毛;乳房发育,大腿及臀部皮下脂肪较丰满,皮肤细嫩。身高174Cm,体重61Kg,智力轻度低下,阴茎3Cm,勃起5Cm,睾丸如黄豆大小,质硬。     

一个家系石骨症5例报告

<正> 石骨症(Osteopetrosis)又称大理石骨症,广泛性脆性骨质硬化症,先天性骨硬化等,属少见病例。国内自1955年以来仅有60余例报告(中华儿科杂志1980;18:157.),多认为和遗传有关,我们最近遇一家族二代中     

一个家系的着色性干皮病痴呆综合征2例报告

着色性干皮病痴呆综合征又称De Sanctis—Cacchione氏综合征,呈常染色体隐性遗传。国内报告的着色性干皮病病例中,仅见2例合并神经精神症状,但非家族性。现将我院所见一个家系姐妹2例报告如下。例1,女17岁。于出生后40天发病,日     

遗传性肾炎——一个家系五例报告

遗传性肾炎又称 Alport 综合征,临床表现肾脏改变、神经性耳聋和/或眼病变,自1927年 Alport 报告以来到1975年世界已有百余家系报告,国内近年来已渐有报告,我们遇到一家系共5例,兹报告如下。     

Huntington舞蹈病2家系10例报告

<正>本文报告Huntington舞蹈病2个家系3代10例。2家系均表现为进行性舞蹈样多动,第2家系伴有明显痴呆症状。临床资料一、家系概况:第1家系居住于安徽省界首市大吕庄,Ⅱ代8人有6人罹病,其中男2例,女4例。第Ⅰ代女1例,第Ⅱ代为男2例,女1例,第Ⅱ代女2例。发病年龄都在35岁左右,除第Ⅱ代2例发病后数年死亡,无     

Leber遗传性视神经病2例家系报告

Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropa thy,LHON)1858年由VonGraefe等首先报告,Leber于1871年确定该病的遗传性。1988年,Wallace等首次发现LHON存在线粒体DNA(mitochon drialDNA,mtDNA)的病理性突变,他们发现在许多LHON家族成员均有mtDNA11778位点的点突变[1]。     

黑斑息肉综合征1家系3例报告

<正>黑斑息肉综合征(Peutz—JeghersSyndrome)是以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。我院近年来收治3例报道如下。 1.临床资料 例1,男,48岁,主诉为反复腹部无规律疼痛二年逐渐加重半年,伴暗红色便2周,半年来经常出现腹痛、腹胀、纳差、消瘦、无发热。腹泻与便秘交替。入院查体:一般情况差,上下唇各见两个色素斑,圆形,直径约1.2cm,右手掌自幼有