绒毛活检应用于地中海贫血产前诊断202例分析

目的 对有地贫产前诊断指征的孕妇于孕早期对胎儿作出正常与否的诊断,减少重型地贫儿的出生,达到优生优育的目的。方法 采用英国产的绒毛吸管,经宫颈吸取绒毛术,取得绒毛标本送血红蛋白研究室行地贫基因诊断。结果 一次取材成功为183例,二次取材成功为11例,总成功率为96．04％。产前诊断结果,正常儿101例,廿地贫基因携带者24例,阻地贫基因携带者32例,α、β复合地贫基因携带者2例,Bart’s水肿儿12例,HbH病儿4例,重型阻地贫儿15例。结论 孕早期绒毛活检产前诊断是一种安全可靠、快速的早期产前诊断途径。     

原发性肝癌患者及慢性乙肝病毒携带者肝组织中乙型肝炎病毒X基因的变异

目的:探讨乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)X基因及其变异与原发性肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)发生、发展的关系。方法:采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)方法,检测22例乙型肝炎表面抗原(hepatitis Bsurface antigen,HBsAg)阳性的HCC患者及15例慢性乙肝病毒携带者(chronic asymptomatic carrier,CAC)患者肝组织中HBVX基因,并对PCR产物进行基因测序,同时检测5例无HBV携带者正常肝脏组织中HBV X基因。结果:22例HCC患者癌组织及15例CAC患者肝组织中HBVX基因检出率分别为68.18%和46.67%,5例正常肝脏组织中均未检测到HBVX基因,差异有统计学意义(P<0.05)。肝癌组织及HBV携带者肝组织中HBV X基因检出率差异无统计学意义(P>0.05)。肝癌组织及携带者肝组织中HBV X基因发生1 762T/1 764A双突变率分别为93.33%和2/7,肝癌组织中双突变率高于携带者肝组织(P=0.004 3),未发现1 762T及1 764A单独发生突变。结论:HCC患者肝组织中HBV X基因检出率高,肝癌组织中发生1762T/1764A双突变的频率高,HBV X基因及1762T/1764A双突变与HCC的发生可能有重要关系。     

应用高通化基因测序技术研究稽留流产胚胎染色体异常的临床实用价值

目的分析应用高通量基因测序技术研究稽留流产胚胎染色体异常的临床实用价值。方法对54例稽留流产者行清宫术,应用高通量基因测序技术绒毛组织染色体检测,分析染色体异常情况。结果 54例患者经检测出染色体异常标本36例,中有31例染色体数目异常,26例三体型性染色体数目异常3例,45X 2例。结论对稽留流产胚胎染色体异常采取高通量基因测序技术,准确性高,利于孕妇再次妊娠。     

MDM2启动子309位点多态性与稽留流产关系的研究

目的探讨鼠双微体基因2(MDM2)启动子309位点单核苷酸多态性(SNP)与稽留流产的关系.方法对40例稽留流产妇女(研究组)的绒毛标本进行聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),与40例健康早期妊娠妇女(对照组)的绒毛标本进行PCR-RFLP对照.结果根据显性基因模型计算,研究组T/T型占27.5%(11/40),T/G型+G/G型占72.5%(29/40),对照组分别为35.0%(14/40)、65.0%(26/40),两组基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).根据隐性基因模型计算,研究组G/G型占32.5%(13/40),T/T型+T/G型占67.5%(27/40),对照组分别为12.5%(5/40)、87.5%(35/40),两组基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论MDM2 SNP309 G/G基因型与稽留流产的发病风险增加有关,其确切的分子机制有待进一步研究.     

免疫学

950393绒毛组织免疫组织化学技术检测早孕期人巨细胞病班宫内感染的研究/董飞文…//生殖医学杂志一1994,3(2)一118 本文作者采用孕妇血清中抗体和早孕绒毛中人巨细胞病毒测定,对北京地区早孕妇女中的HCMv宫内感染进行了调查。结果表明:402名早孕妇女血清HCMv一坛M抗体阳性检出率为;万.HCMv一坛八抗体阳性检出率为2环;总检出率为5.5%。早孕绒毛标本HCMV的阳性检出率为10.(1/、高于新生几中的调式洁果(。5~2.5环),表明孕早明的HCMV感染比较严重.对402份绒毛标本中的招份绒毛组织用PCR技术检测HCMV.结果在16份绒毛DNA中检测到特异…     

E-钙粘蛋白在胚胎停育患者绒毛和蜕膜中的差异性表达

目的:探讨E-钙粘蛋白(E-Cad)与胚胎停育的关系。方法:选取胚胎停止发育妇女为实验组,同期正常早孕自愿要求流产的妇女为对照组,分别留取其绒毛和蜕膜组织标本,采用荧光实时定量PCR(Real time-PCR)对标本E-Cad mRNA转录水平进行分析。结果:在绒毛标本中,E-Cad在实验组中mRNA表达水平(0.875±0.07)显著高于对照组(0.337±0.11);在蜕膜标本中,实验组E-Cad mRNA的表达水平(0.927±0.12)显著高于对照组(0.512±0.08)。结论:E-Cad的差异表达可能参与了胚胎停育的发生及发展,蜕膜和绒毛组织中E-Cad的高表达可能是导致早期胚胎停育的原因之一。     

乙型肝炎病毒C基因多态性及其蛋白特性分析

目的:调查温州医学院大学生人群乙型肝炎病毒(HBV)C基因多态性及其HBc蛋白特性变化,为了解乙肝病毒核心抗原(HBcAg)变异提供理论依据。方法:采用HBV-C基因特异性引物对21份温州医学院大学生HBV携带者(血清学检测为大三阳患者)血清标本进行PCR扩增鉴定,并取19份PCR检测阳性产物直接测序;进一步用Vector NTI 8.0和DNA Star软件分析HBV-C基因多态性及HBc蛋白特性的变化。结果:21份标本中,HBV-C DNA阳性率达90.48%(19/21),与标准基因序列(Gen Bank X01587)比较,HBV-C基因同源性为93.3%～95.1%。HBV-C基因分别形成51种突变模式,其中一处由于核苷酸的改变,翻译的氨基酸也发生了相应的改变,此处氨基酸序列的第130处脯氨酸(Pro)突变为苏氨酸(Thr),其余标本均为同义突变;但突变处编码蛋白在亲水性、表面可及性及抗原性与标准株相比较无明显变化。结论:温州医学院大学生HBV携带者的HBV C基因具有多态性,但是由C基因决定的核心蛋白序列相对保守。     

APC I1307K基因多态性携带者与结肠直肠息肉

目的:APCI1307K基因多态性携带者发生结肠直肠癌的可能性中度升高,但是否应对这组高危人群进行内镜监测尚待进一步研究确定该研究通过对一组结肠直肠癌标本的检测,比较了结肠直肠息肉和腺瘤在APCI1307K基因多态性携带者与非携带者中的患病率方法:在一项基于大样本人群的病例对照(M ECC)研究中,筛选了以色列北部1998—2002年间诊断为结肠直肠癌的900例连续患者。以APC I1307K基因多态性的状态对研究对象进行分层,根据病理标本评估腺瘤样息肉的患病率。结果:900例结肠直肠癌患者中有78例(约占8.7%)检测到了APC I1307K基因突变。该突…     

美国妇产科学杂志

欧洲裔美国妇女中母体肿瘤坏死因子-α、肿瘤坏死因子受体、IL-6和IL-6受体基因的多位点交互作用预测自发性早产，会阴修补中应用铬制肠线、聚乳酸羟基乙酸（PGLA）910缝线、快速吸收PGLA910缝线的效果比较：一项随机对照试验，单绒毛膜双羊膜腔双胎宫内死亡的前瞻性风险，无绒毛膜羊膜炎组织学证据的人类自发临产是急性炎症基因信号表达特征，与Gartner管持续存在有关的先天性泌尿生殖道异常：文献回顾．[编者按]     

应用脐带穿刺术对染色体易位携带者进行产前诊断

应用脐带穿刺术对３例夫妇一方为染色体易位携带者的孕妇进行了产前诊断，穿刺１次成功，获取脐血后７２ｈ即可进行核型分析，染色体标本分裂相当多，带纹细腻清晰，弥补了用绒毛和羊水进行产前诊断的不足。正常分娩后随访１～４ａ，小儿体格、智力发育均正常。还探讨了不同的染色体易位对生育的影响，并对携带者家系进行了染色体核型分析。     

囊性纤维化病的血液试验

今日加利福尼亚州的一个研究小组报道了研究出一种有希望的血液试验,检测引起儿童最常见的遗传疾病囊性纤维化病的基因的成年携带者。倘若进一步的研究证实了此试验的可靠性,那么此试验将是控制这种无法治愈疾病的一个重要步骤。估计在美国诞生的每1,500名婴儿中就有一名患此病。囊性纤维化病基金会估计每20个美国人中有一人是健康的囊性纤维化病基因的携带者。如果双亲都有此基因,那么他们的孩子4人中有1人有患此病的机会。     

早孕绒毛Y基因的快速诊断

许多伴性遗传疾病需在孕早期进行胎儿性别鉴定,报告一种不经Southern转移的分子杂交方法,即利用凝胶原位杂交法对早孕绒毛Y基因进行快速诊断。该方法是在提取孕8周绒毛DNA,经微型琼脂糖凝胶电泳后,直接将凝胶抽干成凝胶膜,尔后以Y染色体3.4 kb DNA片段为特异性探针,直接在凝胶膜上进行分子杂交。本文成功地在48 h内对 1例DMD携带者早孕绒毛的胎儿性别进行了基因诊断。     

绒毛活检取材产前诊断的研究进展

绒毛来源于胎囊的原始绒毛膜,属受精卵的一部分,绒毛细胞的遗传学特征与胎儿组织相同,检查绒毛细胞的染色体核型、生化测定及基因分析是诊断胎儿先天异常的可靠根据。绒毛活检取材是80年代的重要产前诊断手段,具有简便、安全、准确等优点,在一定程度上可代替羊膜腔穿刺术进行孕早、中期染色体病、X连锁遗传病、先天代谢缺陷及基因病的产前诊断。本文就绒毛活检取材适应证、禁忌证、取材方法、母婴并发症及其临床应用研究进展进行了综述。     

呵护血友病患儿

<正>血友病是一类以出血表现为主的罕见遗传病,遗传方式为X连锁隐性遗传,其致病基因位于X染色体上,由于女性拥有两条X性染色体,而男性为一条X染色体和一条Y染色体,所以杂合子(一条X染色体上的基因异常,另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病,为携带者;只有当女性为纯合子(两条X染色体上基因均异常)时才患病,而半合子(X染色体上基因异常)的男性即可患病。     

孕早期绒毛组织取材方法及临床应用

<正> 自1983年以来,国内外均开展了早孕绒毛滋养细胞的细胞遗传学研究工作。但由于绒毛取材有一定困难,所以,此项研究多停留在用人流后标本或人流前吸取绒毛标本作实验研究阶段,而将其应用于临床作产前诊断者较少。故有必要探讨临床实用的绒毛取     

一项3h葡萄糖耐量试验值升高的妇女其不良围生期结局风险是否升高

目的:本研究旨在评估有一项3h葡萄糖耐量试验值升高的妇女不良围生期结局的风险是否升高。研究设计:单胎妊娠的回顾性队列研究。用糖负荷试验进行妊娠期糖尿病筛查,如果筛查试验阳性则采用葡萄糖耐量试验进行追踪观察。将葡萄糖耐量试验一项升高的妇女的围生期结局与糖负荷试验阴性的妇女比较。采用χ2检验比较明确的结果,多元logistic回归分析用于控制潜在的混杂因素。以P<0.05为有统计学意义。结果:14036例妇女符合研究标准,与葡萄糖筛查阴性的妇女相比,葡萄糖耐量试验升高的妇女剖宫产(仅在初产妇)、先兆子痫、绒毛膜羊膜炎、出生体重>4…     

高通量基因测序技术检测40例早期自然流产组织的染色体异常分析

目的应用高通量基因测序技术检测早期自然流产组织,探讨早期自然流产组织染色体异常及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)。方法选择早期自然流产的患者40例,对其流产组织绒毛行高通量基因测序技术。结果 40例早期自然流产组织绒毛样本均培养成功,成功率为100%,检测出染色体正常标本14例,异常标本26例;染色体数目异常18例,CNV9例。结论胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高通量基因测序技术提高了染色体异常的检出率,可以作为流产组织的检测手段。     

产前人群中脆性X染色体携带者筛查的成本效益分析

目的:研究大范围产前人群脆性X染色体携带者筛选程序的成本效益。研究设计:设计一种决策树,在全部妊娠妇女中,将筛选出的脆性X染色体综合征蛋白1前突变者与未筛选出者进行比较。基线值包括3.3‰的脆性X染色体综合征蛋白1前突变的发病率,11.3%的前突变扩增率和99%的筛查灵敏度。筛查试验的费用从75＄到300＄不等。对其发生概率、实用性和费用进行灵敏度分析。结果:每年该筛选策略可鉴别出80%的受脆性X染色体影响的胎儿。假设每检测1个孩子的费用为95＄,该项目每一生命质量调整年成本效益为14858＄。该筛查每测试1例妇女的1个孩子其成本效益…     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症相关

对61例子宫内膜异位症妇女进行雌激素受体基因多态性研究,对雌激素受体α(PvuII and X baI)和雌激素受体β(AluI)试验表明,纯合子性(PP)和杂合性(Pp)的PvuIIERα基因多态性(PvuII),均与子宫内膜异位症的复发具有统计学相关性。可得出结论:患子宫内膜异位症妇女的预后受ERα多态     

甲型血友病基因诊断的研究

本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用Bcl Ⅰ/I14-E18检测家系C及D的携带者分别为3.0kb/2.3kb及3.3 kb/2.3kb杂合体,而可以Bcl Ⅰ/I14-E18 RFLP连锁分析作基因诊断。以PCR技术RFLP连锁分析家系A与B,发现其携带者为142 bp/99 bp杂合子,其致病基因与142 bp片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行DNA分析,以Bgl Ⅱ/Dx 13 RFLP连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。