46,X,t(Y;9)(p11;q12)一例

患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…     

46，X，t（Y;16）易位一例

患者　社会性别女性 ,18岁。因无月经来潮而就诊。身高172 cm,体重 6 8kg,体形略显粗壮 ,表型及智力正常。妇科检查 :乳房扁平。阴蒂肥大 ,阴道窄小。 B超检查提示 :始基子宫 ,未见卵巢和睾丸。父母非近亲结婚 ,否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养、制片 ,G显带 ,计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个核型 ,患者核型为 4 6 ,X,t(Y;16 ) (Yqter→ Yp11∷ 16 q13→ 16 qter;16 pter→ 16 q13∷Yp11→ Ypter)讨论　定位在 Yp11.32带上的 SRY基因是睾丸决定因子的最佳候选基因 ,当 Yp11.32带上的 SRY基因受到损伤、缺…     

45，X/46，X，r(Y)/46,X,inv(Y)一例

患者　15岁,社会性别女。因原发性闭经就诊。足月产,第1胎。出生时父35岁,母32岁。父母非近亲婚配,表型正常,无放射线接触史。查体:智力正常,身高135cm,体重42kg,后发际低,腭弓稍高。肘外翻,乳房及外殖器未发育。妇科检查:女性幼稚型外阴,可见小阴蒂,小阴唇如幼女型,未见阴道口,肛查未触及子宫及宫颈。内分泌检查FSH、T高于正常,LH、PRL、E2正常。B超检查:盆腔内探及17mm×6mm×10mm实质性回声,强度中等,边界欠清,似子宫,未探及卵巢声像。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体G、Q显带。计数并分析了56个分裂相,其中26个…     

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

例 1　男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎弯曲 ,尿道开口于阴茎中部 ,睾丸已降入阴囊内。父母非近亲婚配。例 2　男 ,1岁 6月 ,患儿因外阴畸形前来就诊。查体 :面容无特殊。生殖器检查 :尿道开口于阴茎根部 ,睾丸已降入阴囊内。细胞遗传学检查 :取两患儿外周血常规培养、制片 ,用 G、C分带处理制成染色体 G、C带标本。计数 5 0个细胞分裂相 ,C带分析发现两例患儿两个 Y染色体发生非平衡易位 ,用电脑图文染色体分析 G带 10细胞核型。发现例 1染色体…     

46,X,t(X;9)伴不孕症1例

病例:患者,女,28岁,结婚二年多,因原发性不孕,继发闭经就诊。19岁才来月经,极不规则,作人工周期后才来月经,停药即无经来。体查:身高154cm,体重52kg,头颅五官无畸形,眼距宽,无颈蹼,乳腺发育尚可,无腋毛,肘外翻,幼稚型外阴,无阴毛,阴道畅通,宫颈小,子宫小,双侧附件未扪及异常;B超示:子宫大小为4.3×3.5×1.2cm,细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体G显带分析核型为:46,X,t(X:9)(q22;q32)(本核型由中国医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报核型) 讨论:本症的核型为46,X,t(X:9),这种X和常染     

45,X/46,X,-Y,+t(Y;Y)伴尿道下裂一例

病例:患儿,以男孩抚养,1岁5个月。因尿道外口位置异常,蹲式排尿而就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,自然分娩,顺产,出生体重2600g。母孕期无严重不良反应。患儿出生时其父母年龄分别为39岁和26岁。父母属非近亲婚配。     

46，XX，t(7;16)一例

患者　女 ,2 7岁 ,汉族 ,因习惯性流产就诊。夫妇二人表型正常 ,婚后 4年 ,孕 4胎。第 1胎妊娠 5 0天 ,自然流产。第 2胎5 0多天下腹部胀痛明显 ,阴道少量流血 ,经黄体酮保胎治疗及中药治疗无效 ,自然流产。第 3胎、第 4胎 40天时早期卧床休息保胎治疗仍自然流产。患者未接触过射线及其它有害药物非近亲婚配 ,无遗传性疾病史。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞制备染色体 ,G显带 ,分析患者染色体核型为 46 ,XX,t(7;16 ) (7pter→ 7q2 2∷ 16 q2 2→6 qter;16 pter→ 16 q2 2∷ 7q2 2→ 7qter)。46,XX,t(7;16)一例@杨菊英!743000$甘肃省定西…     

46，XY，t(4;5)一例

患者　男 ,14岁。因发热、咳嗽、气喘、鼻出血就诊。患儿自幼智力低下 ,视力弱 ,听力欠佳 ,呈进行性加重。语言表达能力差 ,易患上呼吸道感染。曾诊断为“脑积水 ,先心病”。患儿系第1胎足月顺产 ,其母孕期经过正常 ,无有害物质接触史 ,无传染病史 ,父母非近亲结婚 ,无遗传病史。查体 :T37.7℃ ,P110次 /分 ,R2 4次 /分 ,Bp135 / 6 8mm Hg(1mm Hg=0 .133k Pa) ,身高112 cm,体重 2 5 kg。发育不良 ,营养欠佳 ,痴呆面容 ,步态不稳。尖颅 ,眼球外凸 ,双瞳孔等圆、对光反射存在 ,听力、视力基本丧失。鼻孔外翻 ,半张口 ,口唇轻度紫绀 ,舌外伸…     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…     

46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例

患者男，27岁，以“婚后两年不育”为主述就诊，女方月经规律，夫妇性生活正常。查体：患者体格发育正常，身材中等，思维敏捷、语言流畅。生殖器官检查：阴茎、阴毛发育正常，睾丸12mL，质可，附睾大小及形态正常，精管存在，精索静脉未及曲张。内分泌检查：雌激素274．5pmol／L（正常值18．3～281．8pmol／L）；睾酮4．81ng／mL（正常值2．8～8ng／mL）；泌乳素9．09ng／mL（正常值1．61～18．77ng／mL）；黄体生成素6．47U／L（正常值2—12U／L）；促卵泡生成素5．86U／L（正常值1～8U／L）。     

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

患者 男，31岁，因“结婚3年其妻未孕”就诊。查体：身高171cm，体重62kg，智力正常，第二性征正常，双侧睾丸大小质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子，睾丸活检偶见精子。外周血性激素测定结果均在正常范围，其中睾酮22．0μmol／L、卵泡刺激素18．6U/L和促黄体生成素17．85U/L。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。     

46,X,t(X;1) (q26;p34)一例

患者 女,32岁,已婚.因阴道流血半个月来我院就诊.B超检查示早孕,遂行保胎治疗.5年前,因结婚4年未孕曾来我院就诊.患者16岁月经初潮,周期不规律,约2个月1次,22岁时闭经.后出现卵巢早衰,服用黄体酮和雌激素维持月经及内分泌稳定.查体:第二性征发育欠佳,两侧乳房发育不良,无腋毛,阴毛稀少.B超检查示:子宫大小60 mm×32 mm×25mm,形态正常,肌层回声均匀,内膜居中,厚约3 mm.     

46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

女性染色体46,X,t(X;3)平衡易位一例

病例:女,23,未婚,因月经稀发6年闭经一年前来就诊。一般检查:身高1.53米,体重45kg,表型智力无异常。16岁月经初潮,月经周期由2月→4月→6月→1年,经期3～4天,量中,无痛经,盆腔B超:子宫前位约3.54cm×2.13cm,形态规则,肌层回声均匀,内膜厚0.27cm,左卵巢2.0cm×0.8cm,右卵巢1.8cm×0.8cm。肛门指诊:外阴发育可,阴毛     

46,X,t(X;15)伴继发性闭经一例

患者　女 ,2 6岁 ,未婚。因继发闭经来我室咨询。患者系第2胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 5 cm、体重 4 5 kg,眼距宽 ,鼻扁平 ,无颈蹼 ,后发际不低 ,智力正常。患者月经初潮 15岁 ,经期3～ 4天 ,量少 ,周期 1～ 2月不等。 18岁出现闭经 ,2 1岁开始用药 ,人工周期月经至今 ,停药后月经即终止。乳房发育稍差 ,外生殖器无异常 ,B超提示幼稚子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个姐姐已生育。其母于妊娠期间无发热及感染史 ,也无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :按常规取外周血培养制备染色体 ,经 G显带分析 ,确认为 X染色体与 15…     

一家三代t(Y;15)及一例47，XY，t(Y;15),+21

先证者　男,白族,４岁,第１胎足月顺产,因智力障碍就诊。查体：特殊痴呆面容,嘴微张,伸舌,鼻梁低,眼裂小,眼距宽约５．５ｃｍ,身高９５ｃｍ,体重１３ｋｇ,轻度Ｘ型腿。阴茎小,双侧睾丸仅１ｃｍ×１ｃｍ×１ｃｍ大小。双手小指指节短,十指箕形纹,ａｔｄ角６５°。仅能发简单单词,心、肺检查未见异常。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,Ｇ带分析５０个中期分裂相,均为４７条染色体,多１条２１号而少１条１５号染色体,并有１条由Ｙ染色体长臂１区２带断裂易位到１５号染色体短臂１区上（Ｃ带证实）。核型为４７,Ｘ…     

46,X,t(Y;4)(p10;p10)致男性不育一例

患者男,37岁,身高170 cm。因婚后未避孕6年未育来我院生殖中心就诊。自述身体状况良好,不吸烟,无酗酒史,无有毒物质及放射线接触史,家系中无遗传病,父母非近亲结婚。查体睾丸体积正常,输精管正常,左右精索静脉正常。精液检查:精液量2.4 mL(参考值≥1.5 mL),灰白色,液化时间30 min,酸碱度7.7(参考值7.2~8.0),精子存活率30%(参考值>58%),精子浓度0.1×10⁹/L(参考值≥15×10⁹/L),精子总数0.4×106/次(参考值≥39×10⁶/次),精子总活力0(参考值≥40%),不活动100.0%。生殖激素检测未见异常。