遗传性非息肉病性大肠癌16个家系60例报告

遗传性非息肉病性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）是一种常染色体显性遗传的综合征，又被称为Lynch综合征，占结直肠癌的1％～6％。作者共发现16家系60例HNPCC，现与随机收集散发性大肠癌（SCRC）35例作一对照分析。     

遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断和治疗进展

遗传性非息肉病性结直肠癌（heredilary nonpolyposis colorectal cancer．HNPCC）是一种常染色体显性遗传疾病，占所有大肠癌的5-15％。HNPCC义称Lynch综合征或家族性癌综合征，通常可以分为Lynch Ⅰ综合征和LynchⅡ综合征两大类。Lvneh Ⅰ综合症又称遗传部位特异性结直肠癌（hereditary sitespecific coloreetal cancer，HSSCC），在这类家系中大肠癌是唯一的恶性肿瘤，往往发病比较早，70％病变位于近端结肠，常见同步或异步的大肠癌。Lynch Ⅱ综合征又称癌症家族综合征（cancer family syndrome，CFS），     

武汉地区八个家系遗传性非息肉病性结直肠癌的临床特点

目的:探讨武汉地区遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系发病情况及临床特点。方法:收集8个遗传性HNPCC家系,其中符合Amsterdam标准Ⅱ2个,Japan标准5个,Bethesda指导原则1~3项1个,分析其临床特点。结果:8个家系107人,有癌症患者20例。平均年龄53.35岁,发病高峰年龄50~59岁。20例中肠癌15例,其中右半结肠癌5例,左半结直肠癌10例;肠外癌5例。结论:武汉地区HNPCC家系与散发性结直肠癌(sporadic colorec-tal cancer,SCRC)相比具有发病年龄轻、肠外癌发病率高、常见多原发癌及好发于右半结肠的特点,某些特点与国内其他地区不完全相同。     

错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌(CRC)是中国一种常见的恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第2位,近年发病率有上升的趋势.在结直肠癌的发生途径中,除了经典的染色体不稳定途径外,1993年Ionow和Aaltonen等首次发现,在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和12％ ～15％的散发性CRC中存在着微卫星上的突变,称作微卫星不稳定(MSI),由此提出了另一条途径,即错配修复途径.     

遗传性非息肉病性结直肠癌研究进展

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyp-osis colorectal cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,也叫Lynch综合征,占全部结直肠癌的5%~10%[1,2]。由于此病的临床特征、诊断、治疗以及预后与散发大肠癌有所不同,近年来与之相关的研究已受到普遍关注。本文复习近年     

遗传性非息肉病性结直肠癌患者围手术期护理

遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis cancer,HNPCC)是一种常染色体显性遗传性肿瘤疾病,占所有结直肠癌的2%～7%[1],错配修复(mismatch repair,MMR)基因突变是该病的遗传学基础,临床以发病年龄早,多原发癌多见,以右半结肠癌为主.1990年国际HNPCC协作组制订阿姆斯特丹标准,同时具备以下3个条件可诊断为本病:(1)家族中至少有3例组织病理学证实的结直肠癌者,其中有1例必须是另外2例的一级亲属,需除外家族性腺瘤病;(2)结直肠癌必须是累及连续的2代人;(3)至少有1例结直肠癌患者发病早于50岁.1993年日本提出新的修改标准为符合以下2组标准之一者皆可诊断为本病:(1)家族中一级亲属中有3个或3个以上结直肠癌患者;(2)家族中有2个结直肠癌患者伴有以下情况之一:①癌发病年龄在50岁以下;②右侧结肠癌;③有同时或异时多原发结直肠癌;④有其他器官癌.依照上述标准我们收集温州地区12个HNPCC家系,现报告如下.     

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.     

炎症性肠病相关结直肠癌的研究进展

结直肠癌(CRC)从病因学角度可分为散发性CRC、家族性腺瘤性息肉病(FAP)、遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)及炎症性肠病(IBD)相关CRC,其中散发性CRC占绝大部分,IBD相关CRC约占1%～2%[1]。尽管IBD相关CRC在CRC中所占比率不高,但却占IBD死因     

错配修复功能缺陷在结直肠癌中的研究进展

结直肠癌（CRC）是中国一种常见的恶性肿瘤,占胃肠道肿瘤的第2位,近年发病率有上升的趋势。在结直肠癌的发生途径中,除了经典的染色体不稳定途径外,1993年Ionow和Aaltonen等首次发现,在几乎所有遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）和12％～15％的散发性CRC中存在着微卫星上的突变,称作微卫星不稳定（MSI ）,由此提出了另一条途径-错配修复途径。     

结肠癌相关肿瘤标志物及临床意义

结肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,全世界每年大约新增一百万的结肠癌患者有五十万左右的结肠癌患者死亡。结肠癌的发生发展是因为一系列遗传性改变累积而成,包括癌基因、抑癌基因和DNA修复基因的改变。在散发性结肠癌中,这些基因的改变是必要的,主要可能是由一些外源性或者内源性的致癌物质引起的。相反,在一些肿瘤结合征比如家族性结直肠息肉结合征（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）中,这些基因的改变是遗传获得的。在家族性结直肠息肉综合症中,是由于APC基因的胚系突变造成腺瘤样息肉;而遗传非息肉病性结直肠癌则是由于DNA修复基因的突变造成遗传性改变加性累积从而增加癌症发生的风险。